Stoornis in het fructosemetabolisme

Tekorten aan enzymen die betrokken zijn bij het fructosemetabolisme kunnen asymptomatisch zijn of hypoglykemie veroorzaken.

Fructose is een monosacharide die in hoge concentraties voorkomt in fruit en honing. Het is ook een onderdeel van sucrose en sorbitol.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fructose-1-fosfaat-aldolase (aldolase B)-deficiëntie

Een tekort aan dit enzym leidt tot het klinische syndroom van congenitale fructose-intolerantie. Het overervingspatroon is autosomaal recessief; de incidentie wordt geschat op 1 op de 20.000 geboorten. Het kind is gezond totdat het fructose binnenkrijgt; dan hoopt fructose-1-fosfaat zich op, wat leidt tot hypoglykemie, misselijkheid en braken, buikpijn, zweten, tremor, verwardheid, slaperigheid, toevallen en coma. Langdurige fructose-inname kan leiden tot cirrose, mentale retardatie en proximale renale tubulaire acidose met verlies van fosfaat en glucose in de urine.

De diagnose wordt gesteld door symptomen in combinatie met recente inname van fructose en bevestigd door leverfunctietesten of inductie van hypoglykemie met intraveneuze infusie van 200 mg/kg fructose.

Diagnose en identificatie van heterozygote dragers van het gemuteerde gen kunnen ook worden gesteld met behulp van directe DNA-testen. Acute therapie omvat toediening van glucose om hypoglykemie te behandelen; fructose, sucrose en sorbitol moeten te allen tijde uit het dieet worden geschrapt. Veel patiënten ontwikkelen uiteindelijk een afkeer van fructosebevattende voedingsmiddelen. De prognose is uitstekend met behandeling.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Fructokinase-deficiëntie

Een tekort aan dit enzym veroorzaakt een goedaardige verhoging van de fructosespiegel in het bloed en de urine (benigne fructosurie). Het overervingspatroon is autosomaal recessief; de incidentie is ongeveer 1 op de 130.000 geboorten. De aandoening is asymptomatisch en wordt bij toeval vastgesteld door het aantonen van andere reducerende stoffen dan glucose in de urine.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Fructose 1,6-bifosfatase-deficiëntie

Bij een tekort aan dit enzym wordt de gluconeogenese verstoord, wat resulteert in hypoglykemie, ketose en acidose tijdens vasten. Deze ziekte kan fataal zijn in de neonatale periode. Het overervingspatroon is autosomaal recessief; de frequentie is onbekend. Ziekten die gepaard gaan met een stijging van de lichaamstemperatuur tot koortsachtige waarden kunnen episodes uitlokken. In de acute periode bestaat de behandeling uit orale of intraveneuze toediening van glucose. De tolerantie voor vasten verbetert meestal met de leeftijd.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]