Verstoring van het metabolisme van fructose

Een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van fructose kan asymptomatisch zijn of hypoglykemie veroorzaken.

Fructose is een monosaccharide, dat in hoge concentraties aanwezig is in fruit en honing en ook een component is van sucrose en sorbitol.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Deficiëntie van fructose-1-fosfataldolase (aldolase B)

Als dit enzym een tekort heeft, ontwikkelt zich een klinisch syndroom van congenitale intolerantie voor fructose. Type overerving is autosomaal recessief; de frequentie wordt geschat op 1/20 000 geboorten. Het kind is gezond totdat hij fructose krijgt met voedsel; vervolgens hoopt fructosefosfaat zich op, veroorzaakt hypoglycemie, misselijkheid en braken, buikpijn, zweten, tremor, verwardheid, slaperigheid, convulsies en coma. Langdurig gebruik van fructose kan leiden tot de ontwikkeling van cirrose, mentale retardatie en proximale renale tubulaire acidose met verlies van fosfaat en glucose in de urine.

De diagnose is gebaseerd op symptomen in combinatie met een recente fructose-inname, wat de diagnose bevestigt door de studie van enzymen in leverweefsel of inductie van hypoglycemie door intraveneuze infusie van fructose 200 mg / kg.

Diagnose en detectie van heterozygote dragers van het mutante gen kan ook worden uitgevoerd met behulp van directe DNA-testen. De acute therapie omvat de toediening van glucose om hypoglycemie te behandelen; Het is altijd nodig om fructose, sucrose en sorbitol uit het dieet te verwijderen. Bij veel patiënten ontwikkelt de aversie tegen fructosebevattend voedsel zich in de loop van de tijd. De prognose is uitstekend onder behandelingstoestand.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Deficiëntie van fructokinase

Een tekort aan dit enzym veroorzaakt een goedaardige toename van het niveau van fructose in het bloed en de urine (benigne fructosurie). Type overerving is autosomaal recessief; de frequentie is ongeveer 1/130 000 geboorten. Deze aandoening is asymptomatisch en wordt per ongeluk gediagnosticeerd wanneer andere reparatieve stoffen dan glucose in de urine worden gedetecteerd.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Deficiëntie van fructose-1,6-bisfosfatase

Wanneer dit enzym deficiënt is, is de gluconeogenese verstoord, wat resulteert in hypoglycemie bij vasten, ketose en acidose. Deze ziekte kan fataal zijn in de neonatale periode. Type overerving is autosomaal recessief; frequentie is onbekend. Ziekten die voorkomen met koorts tot koortsige aantallen kunnen afleveringen veroorzaken. In een acute periode omvat de behandeling de toediening van glucose binnen of intraveneus. De tolerantie van vasten verbetert in de regel met de leeftijd.

[23], [24], [25], [26], [27]