Desmoid

In de klinische praktijk wordt, net als de term "desmoid", de term "agressieve fibromatose" gelijk gebruikt. Minder vaak gebruikt zijn de volgende synoniemen: desmoid tumor, juveniele fibromatose, diepe fibromatose, desmoid fibroïden, invasieve fibroom, musculaire aponeurotische fibromatose.

Desmoid (agressieve fibromatose) is een gewrichtsweefsel dat ontstaat uit pees- en fasciale aponeurotische structuren.

Formeel wordt de desmoid niet als een kwaadaardig neoplasma beschouwd. Zoals bekend, dienen infiltratieve groei en metastasen als klinische criteria voor tumor-maligniteit. Desmoid maakt geen uitzaaiing, maar het heeft het vermogen tot lokale agressieve infiltratieve groei met vernietiging van basale membranen en fasciale gevallen - dit is de algemene eigenschap ervan met kwaadaardige tumoren. Tegelijkertijd overtreft het potentieel van invasieve desmoidgroei significant dat van vele echt kwaadaardige tumoren. Het is het uitgesproken vermogen om omliggende weefsels binnen te dringen die de hoge incidentie van lokale recidieven van deze tumor na radicale operaties bepalen. Een dergelijk complex van biologische eigenschappen bepaalt de positie van de desmoïde aan de rand van goede kwaliteit en kwaadaardigheid en introduceert dit neoplasma in de interessegebieden van de kinderoncoloog.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Vanwege de zeldzaamheid is de frequentie van de desmoid niet bepaald. Dit neoplasma kan worden gevonden bij patiënten uit de periode van de pasgeborene tot de seniele leeftijd. Van de patiënten overheersen mannetjes.

[4], [5], [6], [7], [8]

Histologische structuur en etiopathogenese

De bron van tumorgroei met desmoid is fibrocyt. Bij de tumortransformatie speelt de overmatige vorming van het B-catenine-eiwit een sleutelrol in de desmoid-cel. Het verhoogde niveau wordt genoteerd bij alle patiënten. Dit eiwit is een regulator van proliferatieve activiteit van fibroblasten. Een toename van de hoeveelheid 6-catenine kan twee niet-verwante oorzaken hebben.

• Een daarvan is de somatische mutatie van het APC-gen (adenomateuze polyposis-gen van de dikke darm). Een van de functies van dit gen is de regulatie van intracellulaire inhoud van B-catenine. Klinisch wordt de somatische mutatie van het APC-gen gemanifesteerd door het Gardner-syndroom - de polyposis van de familie van de dikke darm, die een frequentie van 1: 7000 heeft. Penetratie van het APC-gen is 90%. Het Gardner-syndroom wordt ontdooid met de obligate premalignant van de dikke darm. Bij 15% van de volwassenen met gediagnosticeerde agressieve fibromatose wordt een somatische mutatie van het APC-gen gelokaliseerd naar 5q22-q23 gedetecteerd. Bovendien zijn meerdere osteomen van de gezichtsbeenderen (frontale, tralies, jukbeenderen, boven- en onderkaak), evenals epidermoïde cysten en fibromen van de huid kenmerkend voor patiënten met het Gardner-syndroom.
• Het startpunt van het alternatieve mechanisme van tumorceltransfectie is de verhoogde expressie van het c-sic-gen en de bijbehorende hyperproductie van PDGF (van bloedplaatjes afgeleide groeifactor). Er werd gevonden dat een verhoogd gehalte aan PDGF leidt tot een toename van het gehalte aan B-catenine. Belangrijk voor het begrijpen van de biologie van de desmoid is ook de gevestigde reductie in de expressie van het RM-antiochigen in tumorcellen. Van groot belang is de indicatie van de aanwezigheid in de cellen van agressieve fibromatose-receptoren voor oestrogenen. Beschreven gevallen van manifestatie van desmoïd tijdens de zwangerschap en de regressie ervan tegen de achtergrond van de menopauze, evenals de ontwikkeling van nieuwe formatie in experimenten met muizen op de injectieplaatsen van oestrogenen met de daaropvolgende omgekeerde ontwikkeling na beëindiging van de injecties.

Bij sommige patiënten ontwikkelt de desmoïde zich op de plaatsen van intramusculaire injecties, trauma's en chirurgische ingrepen.

Symptomen van desmoïd

Desmoid kan zich ontwikkelen in alle delen van het lichaam, waar het bindweefsel wordt vertegenwoordigd. Met lokalisatie in de ledematen ontstaan tumoren uitsluitend op de buigbare oppervlakken (de voorpoten van de schouder en onderarmen, de achterste oppervlakken van het scheenbeen, heupen, gluteale regio). De bron van tumorgroei is altijd dat weefsels zich diep in relatie tot de oppervlakkige fascia bevinden. Dit belangrijke kenmerk van de desmoid dient tegelijkertijd als een differentieel diagnostisch kenmerk dat dit neoplasma onderscheidt van andere ziekten, bijvoorbeeld van palmaire fibromatose (contractuur van Dupuytren). De groeisnelheid van de tumor is meestal traag, waarbij de desmoid-terugval gewoonlijk de grootte van de verwijderde laesie bereikt of deze binnen enkele maanden overschrijdt. Er zijn gevallen geweest van multifocale tumorgroei. Geïsoleerde geïsoleerde tumorlaesies worden echter gewoonlijk gedetecteerd binnen dezelfde ledemaat of anatomisch gebied. De frequentie van multifocale neoplasmata bereikt 10%. De desmoid van het gluteale gebied en de dij kan gepaard gaan met een vergelijkbare tumor in de bekkenholte.

Klinisch gezien verschijnt de desmoïde als een dichte, niet-vervangbare of kleinschalige tumor in de spiermassa of intiem geassocieerd met de spiermassa. In het klinische beeld zijn de bepalende factoren de aanwezigheid van een massa van neoplasma, pijn en symptomen geassocieerd met de lokalisatie van de tumor. Gezien het vermogen van agressieve fibromatose tot lokale invasie, kunnen lokale symptomen niet alleen worden geassocieerd met de compressie van organen van dit anatomische gebied, maar ook met de kieming daarin van het neoplasma. Het onderscheid in de kliniek van de concepten "abdominale desmoid" (is 5% van de gevallen) en "extra-abdominale desmoid" heeft geen morfologische basis. Dit onderscheid wordt veroorzaakt. Vooral de eigenaardigheden van het klinische beeld van deze tumor met zijn buiklocatie (de ontwikkeling van intestinale obstructie), de complexiteit van chirurgische behandeling voor invasie van het neoplasma in de buikholte-organen, en ook door de slechtste uitkomsten.

Diagnose van desmoïde

De diagnose van agressieve fibromatose is gericht op het beoordelen van de lokale status van de tumor, het bepalen van de hormonale achtergrond en het registreren van het effect van de behandeling. Het bepalen van de grenzen van de tumor en zijn relatie met de bloedvaten is belangrijk voor de planning van de daaropvolgende operatie en een moeilijke taak, die gepaard gaat met agressieve lokale infiltratieve groei. Gebruik hiervoor echografie. Doppler duplex angioscanning. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Wanneer een enkele formatie wordt gedetecteerd, is het noodzakelijk om de aanwezigheid van additionele neoplasmata in dezelfde anatomische zone of ledemaat uit te sluiten. Bij zacht weefsel desmoid heupen en billen moet bekken echografie voeren elimineren kiemen tumor door de grotere sciatic foramen en de aanwezigheid van tumoren in bekken component. Radiografie van het getroffen gebied stelt ons in staat om secundaire botveranderingen te identificeren als gevolg van compressie van de botten met een tumor.

Met behulp van MRI kan de desmoidgrens het betrouwbaarst worden vastgesteld (in 70-80% van de gevallen). High informatieve MRI detecteert ook in de bestudeerde anatomische gebied meer geïsoleerd tumor foci met multicentrische agressieve fibromatosis (diagnostische mogelijkheden van echografie en CT in dit opzicht is veel zwakker). Met MRI na de operatie kunt u het resultaat evalueren in vergelijking met de afbeelding van pre-operatieve MRI. Men dient echter in gedachten te houden dat het bij vroege postoperatieve perioden met MRI moeilijk is om terugval van het neoplasma van het postoperatieve cicatriciële proces te differentiëren.

Connectiviteit desmoid gen darmkanker maakt het noodzakelijk om alle patiënten te voeren ouder dan 10 jaar met colonoscopie en desmoid gasgroezofagoduodenoskopii om poliepen van het maag-darmkanaal te elimineren. Schatting van de hormonale achtergrond wordt uitgevoerd met behulp van een onderzoek naar de dynamica van serumwaarden van oestradiol en geslachtsgebonden globuline (SHBG).

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Verplichte diagnostische tests

• Compleet lichamelijk onderzoek met beoordeling van de lokale status
• Klinische bloedtest
• Klinische analyse van urine
• Biochemische bloedanalyse (elektrolyten, totaal eiwit, levertesten, creatinine, ureum, lactaathydrogenase, alkalische fosfatase, fosforisch calciummetabolisme)
• Koulogramma
• Echografie van de retroperitoneale ruimte
• Radiografie van het getroffen gebied
• MRI van het getroffen gebied
• Echografie kleur duplex scannen van het getroffen gebied
• Serum oestradiol
• SHBQ (geslachtsgebonden globuline) bloedserum
• FEGDS en OZS bij patiënten ouder dan 10 jaar
• ECG
• angiografie
• Radiografie van de botten van het getroffen gebied
• Wanneer gelocaliseerd in het gebied van de voorste buikwand en het kleine bekken:
  • excretie urografie;
  • tsistografiya

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23],

Desmoidbehandeling

De behandeling van desmoïde alleen met een chirurgische methode bleek ineffectief: bij 75% van de geopereerde patiënten waren er meerdere lokale recidieven van het neoplasma. Het risico van terugval is niet afhankelijk van geslacht, locatie en aantal eerdere chirurgische ingrepen en wordt geassocieerd met agressieve infiltratieve groei van de desmoid. In het huidige stadium wordt het beperken van de behandeling van desmoïde door een operatie alleen als een vergissing beschouwd.

[24], [25], [26], [27], [28]

Conservatieve behandeling

Bij volwassen patiënten werden bemoedigende resultaten verkregen bij de behandeling van bestralingstherapie met desmoïd (remote gammatherapie bij een dosis van 60 Gy en meer), terwijl stabilisatie en zelfs regressie van de tumor kan worden bereikt. Pogingen om radiotherapie bij kinderen uit te voeren, bleken onhoudbaar vanwege het risico op vervorming van het skelet als gevolg van vroegtijdige sluiting van botgroeizones in bestraalde gebieden.

Momenteel is de meest veelbelovende methode voor de behandeling van desmoid kinderen geloven dat de combinatie van radicale operatie met een lange-termijn (tot 1,5-2 jaar of meer) cytostatische therapie (lage doses methotrexaat en vinblastine) en anti-oestrogeen therapie (tamoxifen). Medicamenteuze behandeling wordt vóór en na de operatie uitgevoerd.

• Het doel van de pre-operatieve behandeling is de afbakening van het neoplasma uit de omliggende weefsels, de verdichting en verkleining van de omvang of stabilisatie.
• Het doel van postoperatieve therapie is de preventie van recurrente desmoidgroei van microscopische resten in het bed van een verre tumor.

Bij de diagnose van desmoid-recidief bij patiënten die niet eerder een conservatieve therapie hadden gehad, zelfs met schijnbare resectabiliteit van het neoplasma, zou de behandeling met chemo-hormonale therapie moeten beginnen.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Chirurgische behandeling

Een noodzakelijke vereiste voor chirurgische behandeling van de desmoid is de radicale aard van de operatie. Wanneer de desmoid gelokaliseerd is in de zachte weefsels van de extremiteiten, sluiten organo-uitvoeroperaties (amputaties en exarticulaties) bijna de mogelijkheid van een lokaal recidief uit. Echter, in de klinische praktijk organounosyaschie operatie wordt alleen uitgevoerd als er geen strikte contra-indicaties voor behoud chirurgie (kieming grote bloedvaten en zenuwen ingroei in het gewricht, reuze demoid circulair beïnvloedt ledematen). Organ-preserving chirurgische behandeling bestaat uit excisie van alle knopen van de tumor in de grenzen van gezonde weefsels. Wanneer de desmoid gelokaliseerd is in de zachte weefsels van de dij en de gluteale regio, is een heupzenuw een ernstig probleem, dat gedeeltelijk of volledig in de desmoid betrokken kan zijn; verwijdering van het neoplasma houdt een risico in van postoperatieve ledematenmonopaper en mogelijke niet-radicaliteit vanwege het onvermogen om de heupzenuw volledig van de tumor te bevrijden zonder dat deze kruist. Soortgelijke problemen met zenuwstammen ontstaan met desmoid in de bovenste extremiteit.

Meestal als gevolg van de aanzienlijke hoeveelheid tumornoduli de aanwezigheid van cicatricial werkwijze tot expressie gebracht en het gebrek aan weefselbeschadiging intact na vele herhaalde operaties vaak uitgevoerd bij patiënten met desmoid over terugkerende terugvallen, een groot probleem is de kunststof fouten gegenereerd na excisie van het neoplasma. Dit probleem is bijzonder complex in de lokalisatie van de desmoid in het gebied van de borst en de buik. In de laatste gevallen kan het gebruik van synthetische kunststoffen (bijvoorbeeld polypropyleen gaas) worden aanbevolen om defecten te dekken.

Wat is de prognose van een desmoid?

In de combinatie behandeling, inclusief lange chemo-hormoontherapie, en radicale chirurgie, tijdens de ziektevrije waargenomen bij 85-90% van de patiënten. Vaker herhaling vatbaar tumoren gelokaliseerd in weefsels van de voet en de achterkant van het been. De hoogste frequentie van recidief werd binnen 3 jaar na radicale chirurgie waargenomen. Bij afwezigheid van het vermogen van desmoid metastatische dood van sommige patiënten optreedt in tumoren die resistent zijn tegen conservatieve therapie, als hun progressie compressie of kieming vitale organen - hoofdzakelijk in de lokalisatie van het hoofd en de nek, borst en buik locatie van de tumor.