Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van erfelijke sferocytose (ziekte van Minkowski-Shoffard)
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De diagnose wordt bevestigd door een familiegeschiedenis en een aantal laboratoriumonderzoeken.
Laboratoriumgegevens
In het hemogram wordt normochrome hyperregeneratieve bloedarmoede van verschillende gradaties gevonden. Het gehalte aan reticulocyten hangt af van de ernst van de bloedarmoede en de periode van de ziekte en varieert van 50-60 tot 500-600%; kunnen normocyten lijken. Morfologisch onderzoek van de rode bloeduitstrijkjes onthult karakteristieke morfologische kenmerken: samen met normale erytrocyten zijn er microspherocyten - kleine, intens gekleurde cellen zonder een centraal verlichtingskenmerk dat kenmerkend is voor normale rode bloedcellen. Het aantal microspherocyten kan variëren van 5-10% tot een absolute meerderheid. Er werd gevonden dat hoe meer het aantal microspherocyten, hoe intensiever de hemolyse. Tijdens de hemolytische crisis, leukocytose met neutrofielen, kan de versnelling van de ESR worden opgemerkt.
Biochemisch waargenomen indirecte hyperbilirubinemie, waarvan de mate afhangt van de ernst van de hemolytische crisis. Het niveau van haptoglobine neemt af.
In het sternale punctaat is er hyperplasie van de erytroïde spruit, de leycoerythroblast-verhouding is verlaagd tot 1: 2, 1: 3 (tegen 4: 1 in de norm) vanwege cellen van de erytroïde kiem.
Na het verlaten van de patiënt hemolytische crisis periode ter compensatie hemolyse om de diagnose te bevestigen wordt uitgevoerd met de bouw erythrocytometer curve Prijs - Jones en bepaal de osmotische resistentie van erytrocyten. Voor patiënten met erfelijke microspherocytosis gekenmerkt door het reduceren van de diameter van erytrocyten - een gemiddelde diameter kleiner dan 6,4 micron erytrocyten (diameter 7,2-7,9 micron normale erythrocyten) en de verplaatsing bocht naar links eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Een pathognomonisch teken is een verandering in de osmotische weerstand van rode bloedcellen. Normale parameters zijn: voor minimale weerstand (het begin van hemolyse) in 0,44% NaCl-oplossing en voor maximale (volledige hemolyse) in 0,32-0,36% NaCl-oplossing. Kenmerkend voor de ziekte is een afname van de minimale resistentie van rode bloedcellen, dat wil zeggen hemolyse begint in een 0,6-0,65% oplossing van NaCl. De maximale osmotische weerstand kan zelfs enigszins verhoogd zijn - in een 0,3-0,25% oplossing van NaCl.
Differentiële diagnose
Uitgevoerd in afwezigheid van bewijs van de erfelijke aard van bloedarmoede, maar ook in atypische gevallen.
Pasgeborenen sluiten hemolytische ziekte, foetale hepatitis, galgangatresie, symptomatisch voor geelzucht in sepsis, intra-uteriene infecties (speekselklier ziekte, toxoplasmose, herpes).
In de borst en oudere leeftijd is het noodzakelijk om virale hepatitis, nesferocytische hemolytische anemie, auto-immune hemolytische anemie uit te sluiten.
In de oudere leeftijd ook differentiëren van erfelijke conjunctieve geelzucht (Gilbert's syndroom en anderen), chronische hepatitis, biliaire cirrose.
[