Diagnose van gedilateerde cardiomyopathie bij kinderen

De diagnose van gedilateerde cardiomyopathie bij een kind is moeilijk, omdat er geen specifieke criteria voor de ziekte zijn. De definitieve diagnose van gedilateerde cardiomyopathie wordt gesteld door alle aandoeningen uit te sluiten die kunnen leiden tot vergroting van de hartholtes en circulatoir falen. Het belangrijkste element van het klinische beeld bij patiënten met gedilateerde cardiomyopathie zijn embolie-episodes, die zeer vaak tot de dood van de patiënt leiden.

Het onderzoeksplan ziet er als volgt uit.

• Verzameling van levensgeschiedenis, familiegeschiedenis en ziektegeschiedenis.
• Klinisch onderzoek.
• Laboratoriumonderzoek.
• Instrumentele onderzoeken (echocardiografie, ECG, Holter-monitoring, thoraxfoto, echografisch onderzoek van de buikorganen en de nieren).

De arts moet er rekening mee houden dat kinderen zelden klagen. Bij navraag merken ouders echter een achterstand op in gewichtstoename en fysieke ontwikkeling. Kinderen blijken moeite te hebben met actief spelen, traplopen, jonge kinderen raken snel vermoeid tijdens het voeden, merken overmatig zweten en angst op. Vaak worden veranderingen in de longen en hoest ten onrechte geïnterpreteerd als "frequente longontsteking". Anorexia, buikpijn, braken, dyspepsie en syncope zijn mogelijk. Het is noodzakelijk om te verduidelijken of er gevallen van plotseling overlijden of overlijden op jonge leeftijd in de familie zijn geweest, of er hartafwijkingen of andere aandoeningen van het cardiovasculaire systeem voorkomen bij naaste familieleden. Het is belangrijk hoe het kind zich heeft ontwikkeld en aan welke ziekten het heeft geleden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klinisch onderzoek bij gedilateerde cardiomyopathie

Het klinische beeld van gedilateerde cardiomyopathie is variabel en hangt af van de ernst van de circulatiestoornis. Hemodynamische stoornissen worden veroorzaakt door verminderde contractiliteit van het myocard en de pompfunctie van het hart. Dit leidt tot verhoogde druk in de hartholtes, eerst links, dan rechts. Tijdens onderzoek worden klinische verschijnselen van congestief hartfalen vastgesteld. De belangrijkste en constante diagnostische tekenen van gedilateerde cardiomyopathie zijn: cardiomegalie, verplaatsing en verzwakking van de apicale impuls naar links, borstkasdeformatie in de vorm van een hartbult, lethargie, bleke huid, vertraagde fysieke ontwikkeling (cachexie), zwelling van de halsaderen, cyanose, acrocyanose, vergrote lever (bij kinderen jonger dan 1 jaar - en milt), ascites, oedeem in de onderste ledematen. Auscultatie toont een verzwakking van de eerste toon aan de apex, een systolisch geruis van relatieve mitralis- en/of tricuspidalisklepinsufficiëntie, waarvan de intensiteit varieert; de tweede toon over de longslagader is geaccentueerd en gebifurceerd. Tachycardie, extrasystole en, in zeldzame gevallen, bradycardie zijn kenmerkend.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Laboratoriumdiagnostiek van gedilateerde cardiomyopathie

Wanneer cardiomegalie voor het eerst wordt vastgesteld, is het raadzaam om een uitgebreid serologisch, immunologisch en biochemisch bloedonderzoek uit te voeren om acute myocarditis uit te sluiten.

• Door immunologische studies uit te voeren kunnen we een afname van de activiteit van natuurlijke killerstoffen, een toename van het gehalte aan tumornecrosefactor en de aanwezigheid van specifieke circulerende antilichamen (anti-myosine-antilichamen tegen de a- en bèta-zware ketens van myosine, anti-mitochondriale antilichamen, antilichamen tegen bèta-adrenerge receptoren) vaststellen - belangrijke markers van gedilateerde cardiomyopathie.
• Het detecteren van verhoogde CPK- en CPK-MB-activiteit kan wijzen op acute myocarditis en neuromusculaire ziekte.
• Verhoogde ijzer- en transferrinegehaltes in het bloed kunnen wijzen op hemochromatose als oorzaak van gedilateerde cardiomyopathie.
• Hyponatriëmie in combinatie met verhoogde creatinine- en ureumspiegels (tekenen van een verminderde nierfunctie), verlaagde fibrinogeen-, albumine- en cholinesterasespiegels, verhoogde transaminaseactiviteit en bilirubineconcentraties (tekenen van een verminderde leverfunctie) duiden op ernstige hemodynamische stoornissen.

Instrumentele diagnostiek van gedilateerde cardiomyopathie

Elektrocardiografie

De ECG-resultaten zijn erg belangrijk, maar ze zijn niet-specifiek en weerspiegelen de ernst van de myocardschade en de mate van hemodynamische overbelasting. ECG-gegevens:

• ritmestoornissen (sinustachycardie, ventriculaire aritmie, supraventriculaire en ventriculaire extrasystole);
• geleidingsstoornissen (linkerbundeltakblok, rechterbundeltakblok, distale AV-geleidingsstoornissen);
• tekenen van hypertrofie, vaker van de linker hartkamer, minder vaak van beide hartkamers, en overbelasting van de linkerboezem;
• lage QRS-spanning in standaardkabels;
• niet-specifieke veranderingen in de T-golf.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Röntgenfoto van de borstkas

In alle gevallen laat röntgenonderzoek een vergroting van het hart zien (cardiothoracale index boven 0,60). De vorm van het hart is vaak bolvormig, mitralis- of trapeziumvormig. In de longcirculatie vertonen kinderen vaak tekenen van veneuze congestie en minder vaak matige tekenen van pulmonale hypertensie.

Echocardiografie

EchoCG is de belangrijkste niet-invasieve diagnostische methode voor gedilateerde cardiomyopathie. EchoCG helpt hartafwijkingen, pericardiale effusie en andere oorzaken van cardiomegalie uit te sluiten. Bij gedilateerde cardiomyopathie toont echocardiografisch onderzoek een sterke verwijding van de hartholten, met name de linker hartkamer, vaak in combinatie met verwijding van de atria. Intacte hartkleppen, een afname van de openingsamplitude van de mitralisklep als gevolg van verminderde compliantie van de gedilateerde linker hartkamer en een toename van de einddiastolische druk in de hartkamer worden bepaald. Een kwantitatieve analyse van de functionele toestand van de linker hartkamer wordt gekenmerkt door een significante toename van de einddiastolische en systolische diameters, evenals een afname van de contractiliteit van de linker hartkamer (linkerventrikel ejectiefractie lager dan 30-40%). Doppler echoCG helpt bij het detecteren van mitralisklep- en tricuspidalisklepinsufficiëntie. Deze methode helpt bij het identificeren van een verstoring van de diastolische functie van het linkerventrikel (de isometrische relaxatiefase wordt verlengd en de uiteindelijke diastolische druk in de holte neemt toe). Het is mogelijk om een intracavitaire trombus en tekenen van pulmonale hypertensie op te sporen.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Methoden voor radionuclidenonderzoek

• Bij radionuclide ventriculografie worden de volgende veranderingen vastgesteld:
  • verwijding van de hartholtes;
  • schending van de lokale contractiliteit tegen de achtergrond van een diffuse afname van de myocardiale contractiliteit;
  • aanzienlijke afname van de ejectiefractie van de linker- en rechterhartkamer.
• Myocardscintigrafie met thallium-201 laat diffuse en focale defecten zien in de accumulatie van het geneesmiddel.
• Bij myocardscintigrafie met gallium-67 hoopt de isotoop zich op in ontstekingshaarden bij myocarditis en niet bij gedilateerde cardiomyopathie.

Punctie (katheter, endomyocardiale) biopsie

In ons land wordt deze methode niet gebruikt voor gedilateerde cardiomyopathie bij kinderen vanwege de invasieve aard, het risico op complicaties en de hoge kosten. Bovendien wordt de diagnostische waarde van een endomyocardiale biopsie voor gedilateerde cardiomyopathie beperkt door het ontbreken van pathognomonische morfologische criteria voor deze ziekte. De studie stelt ons echter in staat de klinische diagnose van gedilateerde cardiomyopathie uit te sluiten bij de detectie van pathohistologische veranderingen die specifiek zijn voor myocardaandoeningen zoals myocarditis, amyloïdose, sarcoïdose en cardiale hemochromatose.

Differentiële diagnose van gedilateerde cardiomyopathie bij kinderen

De differentiële diagnose van gedilateerde cardiomyopathie bij kinderen moet worden uitgevoerd bij aangeboren hartafwijkingen, chronische myocarditis, aritmogene myocarddisfunctie, reumatische carditis, exsudatieve pericarditis en specifieke cardiomyopathieën.

Differentiële diagnostiek bij recidiverende reumatische carditis (tegen de achtergrond van gevormde mitralis- en aortahartafwijkingen) is gebaseerd op de afwezigheid van een karakteristieke reumatische anamnese, extracardiale manifestaties van reuma, verhoogde lichaamstemperatuur en humorale activiteit, en aanhoudend en intenser geruis van reumatische defecten bij gedilateerde cardiomyopathie. Reuma verloopt jarenlang zonder tekenen van congestief hartfalen en heeft een positieve dynamiek tegen de achtergrond van therapie, terwijl de klinische manifestatie van gedilateerde cardiomyopathie zich manifesteert met uitgesproken tekenen van hartfalen, vaak ongevoelig voor de behandeling.

Differentiële diagnostiek bij aangeboren hartafwijkingen (coarctatie van de aorta, abnormale oorsprong van de kransslagader uit de longslagader, mitralisklepinsufficiëntie, enz.), pericarditis en andere ziekten die gepaard gaan met de ontwikkeling van hartfalen, wordt uitgevoerd met behulp van echocardiografie.

Differentiële diagnostiek bij chronische myocarditis is moeilijk en is in de praktijk gebaseerd op de resultaten van een endomyocardiale biopsie. Omdat deze methode in ons land niet bij kinderen wordt gebruikt, is het noodzakelijk om rekening te houden met anamnesegegevens (verband met een eerdere virale infectie, verhoogde lichaamstemperatuur, humorale activiteit) en de effectiviteit van ontstekingsremmende en symptomatische therapie, tegen de achtergrond waarvan een positieve dynamiek wordt opgemerkt bij chronische myocarditis.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]