Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van het Chediak-Higashi-syndroom
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Diagnose Chediak-Higashi syndroom wordt door het detecteren van een randbloedvlek karakteristieke reuze granules in neutrofielen, eosinofielen en andere granule cellen. In het onderzoek van beenmerg uitstrijkjes in voorlopers van diverse leukocyten gevonden grote insluitsels die peroksidazopozitivny en bevatten lysosomale enzymen, wat suggereert dat deze reus lysosomen of bij melanocyten - reus melanosomen.
Bijkomende tekenen van leukocytdisfunctie (verminderde activiteit van NK-cellen) worden ook onthuld.
Radiografie van de mondholte onthult de vernietiging van botweefsel en, in de meeste gevallen, verlies van tanden.
Computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming tonen diffuse atrofie van de hersenen en het ruggenmerg.
Bij histologisch onderzoek van huidmonsters worden melanine macroglobulen gedetecteerd en de studie van parodontale weefsels onthult een massale bacteriële invasie van het epitheel en bindweefsel.
Prenatale diagnose
Mogelijk om prenatale diagnostiek verzorgen met foetale banden (giant melanosomen worden gevonden) voor licht- en elektronenmicroscopie en foetaal bloed leukocyten (detectie van grote pellets en polymorfonucleaire cellen). Retrospectieve studies hebben aangetoond dat in culturen van vruchtwatercellen, evenals in cellen van chorionvilli, de lysosomen ook zijn toegenomen.
[