Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Chediak-Higashi-syndroom
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi-syndroom (Chediak-Higashi-syndroom, CHS) is een ziekte met gegeneraliseerde cellulaire disfunctie. Het type overerving is autosomaal recessief. Vanwege een defect in het Lyst-eiwit. Kenmerkend voor dit syndroom - peroksidazopolozhitelnye reuze granules in neutrofielen, eosinofielen, monocyten van perifeer bloed en beenmerg, en in cellen van de voorganger granulocyten. Reuzekorrels worden ook gevonden in circulerende lymfocyten, cytoplasma van neuronen en cellen van bindweefsel van het perineurale gebied.
Chediak-Higashi syndroom - een zeldzame aandoening gekenmerkt door ernstige terugkerende pyogene infecties, gedeeltelijk albinisme, progressieve neuropathie, een neiging tot bloeden, ontwikkeling van lymfoproliferatieve syndroom, evenals de aanwezigheid van grote korrels in veel cellen, in het bijzonder in perifere bloedleukocyten. Immunodeficiëntie met Chediak-Higashi syndroom wordt veroorzaakt, allereerst een schending van fagocytose functie in cellen van granulocyten en macrofagen series en een neiging tot purulente en schimmelinfecties. Bloeden gaat gepaard met een defect in de afgifte van granulocytische korrels.
De eerste vermelding van het Chediak-Higashi-syndroom dateert uit 1943 (Beguez Cesar). Verdere beschrijvingen vinden we in Steinbrinck 1948, Chediak 1952 en, tenslotte, in Higashi 1954.
[Pathogenese van het Chediak-Higashi-syndroom
De pathogenese van de ziekte is geassocieerd met een anomalie in de structuur van celmembranen, een schending van het systeem van collectieve microtubuli en een defect in de interactie van de laatste met de membranen van lysosomen. De meeste klinische manifestaties kunnen worden verklaard door de abnormale verdeling van lysosomale enzymen. De frequentie en ernst van pyogene infecties veroorzaakt door verminderde activiteit van zuurstof metabolisme en intracellulaire vertering van microben in fagocyten, na een vertraging, en intermitterende afgifte van hydrolytische lysosomale enzymen reusachtige pellets phagosomes. Bovendien zijn bij patiënten de activiteiten van natuurlijke killers en antilichaam-afhankelijke cytotoxiciteit van lymfocyten verminderd. De ziekte wordt toegeschreven aan primaire immunodeficiëntie.
Symptomen van het Chediak-Higashi-syndroom
Klinische manifestaties van het Chediak-Higashi-syndroom zijn terugkerende piogene infecties, gedeeltelijk albinisme van haar, huid en ogen, fotofobie is kenmerkend. Kort na de geboorte treedt de torpide fase van de ziekte op, geassocieerd met de anomalie van de vorming van antilichamen tegen het Epstein-Barr-virus. Klinisch tegen de achtergrond van een bacteriële of virale infectie ontwikkelt zich een secundair hemofagocytisch syndroom; koorts, pancytopenie met hemorragische syndroom, lymfadenopathie, hepatosplenomegalie, neurologische symptomen - krampaanvallen schending gevoeligheid, parese, cerebellaire stoornissen, mentale retardatie. De voorspelling is ongunstig.
Diagnose van het Chediak-Higashi-syndroom
Diagnose Chediak-Higashi syndroom wordt door het detecteren van een randbloedvlek karakteristieke reuze granules in neutrofielen, eosinofielen en andere granule cellen. In het onderzoek van beenmerg uitstrijkjes in voorlopers van diverse leukocyten gevonden grote insluitsels die lizosomelnye peroksidazopozitivny en enzymen bevatten, wat suggereert dat deze reus lysosomen of bij melanocyten - reus melanosomen.
Diagnose van het Chediak-Higashi-syndroom
Behandeling van het Chediak-Higashi-syndroom
Bij de behandeling van het Chediak-Higashi-syndroom worden symptomatische maatregelen genomen die de huid en de ogen beschermen tegen zonnestraling. Bij de behandeling van infectieuze episodes - een combinatie van breedspectrumantibiotica. Met de ontwikkeling hemophagocytosis getoonde polychemotherapie onder insluiting glyukokortikoseroidov (bij voorkeur dexamethason), vincristine, etoposide, methotrexaat endolyumbalno, substitutietherapie bloedcomponenten. De enige radicale behandelingsmethode, zoals bij veel andere primaire immunodeficiënties, is de allogene beenmergtransplantatie.
Использованная литература