Diagnose van juveniele dermatomyositis

Niet-invasieve onderzoeksmethoden

Elektrocardiografie

Het ECG toont tekenen van metabole stoornissen in de hartspier, zoals tachycardie. Bij myocarditis worden geleidingsvertraging, extrasystolen en een verminderde elektrische activiteit van de hartspier geregistreerd. Af en toe worden ischemische veranderingen in de hartspier waargenomen – een weerspiegeling van gegeneraliseerde vasculopathie die de kransslagaders aantast.

Echocardiografisch onderzoek

Bij myocarditis is er sprake van echoCG, waarbij de hartkamers verwijd zijn, de wanden en/of papillairspieren verdikt zijn en de contractiele en pompende functie van de hartspier verminderd is. Bij pericarditis is er sprake van dissectie of verdikking van de pericardiale lagen.

Echografie van de buikorganen

Uit echografiegegevens blijken niet-specifieke veranderingen in de lever en de milt: toegenomen vaatpatroon en/of echogeniciteit van het parenchym.

Spirografie

Het spirogram (na 5 jaar) laat restrictieve veranderingen zien als gevolg van een afname van de kracht van de ademhalingsbewegingen.

Röntgenfoto van de borstkas

Bij de meeste patiënten toont de röntgenfoto een verergering van het vaatpatroon, soms lokaal, en in zeldzame gevallen veranderingen in het longinterstitium en een hoge positie van het diafragma als gevolg van de parese. Bij patiënten die lange tijd niet behandeld zijn, treedt een vervorming van het longpatroon op.

Elektromyografie

Op het elektromyogram (EMG) wordt bij normale snelheid van zenuwimpulsgeleiding het myogene karakter van de veranderingen vastgesteld in de vorm van een afname van de amplitude en een verkorting van de duur van de actiepotentialen van de spiervezels, spontane activiteit in de vorm van fibrillaties.

Laboratoriumonderzoek

Volledig bloedbeeld

Een algemeen bloedonderzoek in de acute periode van juveniele dermatomyositis laat doorgaans een onveranderde uitslag zien of er is sprake van een matige stijging van de bezinking (20-30 mm/u), lichte leukocytose (10-12x10 ⁹ /l), normochrome anemie. Vaak zijn deze veranderingen echter te wijten aan een verband met een infectie.

Biochemische bloedtest

Verhoogde waarden van "spierafbrekende enzymen" (CPK, LDH, AST, ALT, aldolase) die diagnostische waarde hebben. Bij acute processen, progressieve skeletspierschade, overschrijden de waarden van CPK en LDH de norm met een factor 10 of meer. De CPK-waarde is bij het eerste onderzoek verhoogd bij 2/3 van de patiënten met juveniele dermatomyositis. De LDH-waarde, een minder specifieke maar gevoeligere test, is verhoogd bij 4/5 patiënten, maar in mindere mate; tijdens de behandeling blijft deze langer verhoogd. De AST-waarde overschrijdt de norm vaker en sterker dan de ALT-waarde. Het is raadzaam om bij juveniele dermatomyositis de waarden van alle 5 enzymen in het bloedserum te controleren, omdat bij één patiënt met bepaalde tussenpozen de waarde van slechts één van de enzymen verhoogd kan zijn.

Immunologisch onderzoek

Tijdens de actieve fase van de ziekte worden enkele immunologische veranderingen waargenomen. Het bepalen van myositis-specifieke antilichamen wordt in de praktijk niet toegepast vanwege de lage frequentie waarmee ze bij de juveniele vorm van de ziekte worden aangetroffen. Alleen bij het interstitieel pulmonaal syndroom heeft het bepalen van anti-jo-1-antilichamen praktische waarde.

Momenteel wordt positieve ANF in de actieve fase van de ziekte gedetecteerd bij 50-86%, afhankelijk van de gevoeligheid van de techniek (in de regel niet bij zo'n hoge titer als bij systemische lupus erythematodes), meestal met een 1:40-1:80-waarde. Bij ongeveer een kwart van de patiënten in de actieve fase wordt een verhoogde IgG-waarde vastgesteld, en één op de tien patiënten heeft een positieve reumafactor. Bij het ernstige vasculitissyndroom zijn de reacties op antilichamen tegen cardiolipinen (ACL) positief.

Invasieve onderzoeksmethoden

Spierbiopsieën tonen veranderingen van inflammatoire en degeneratieve aard aan: cellulaire infiltratie tussen spiervezels en rond kleine bloedvaten met een overwicht aan lymfocyten, met deelname van histiocyten en plasmacellen; necrose van spiervezels met verlies van dwarse strepen, elementen van regeneratie. Bij het chronische proces overheersen atrofie van spiervezels en tekenen van interstitiële fibrose.

Naar onze mening wordt de diagnose in typische gevallen gesteld op basis van het klinische beeld en laboratoriumgegevens. EMG- en spierbiopsiegegevens komen niet altijd overeen met de vastgestelde criteria vanwege artefacten en sclerotische veranderingen die de resultaten vertekenen. Daarom zouden deze diagnostische methoden moeten worden gebruikt in controversiële, onduidelijke gevallen.

Differentiële diagnostiek

Differentiële diagnose van juveniele dermatomyositis wordt uitgevoerd bij een groot aantal aandoeningen.

Juveniele polymyositis ontwikkelt zich zeer zelden in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door zwakte van de proximale en distale ledematen, hypotensie en dysfagie. De ziekte is vaak chronisch en slecht te behandelen met glucocorticosteroïden. Een spierbiopsie is noodzakelijk om de diagnose te bevestigen. Polymyositis in het eerste levensjaar kan een manifestatie zijn van een intra-uteriene infectie.

Infectieuze myositis wordt veroorzaakt door virussen, protozoa en bacteriën. Virale myositis wordt veroorzaakt door influenzavirussen A en B, coxsackie B. De ziekte duurt 3-5 dagen en gaat gepaard met ernstige spierpijn, koorts, catarre en algemene symptomen.

Het klinische beeld van toxoplasmose lijkt op dat van dermatomyositis.

Trichinellose gaat gepaard met koorts, diarree, buikpijn, eosinofilie, zwelling van de periorbitale ruimte en spieren, meestal van het gezicht, de nek en de borst.

Neuromusculaire ziekten en myopathieën (spierdystrofie van Duchenne, myasthenia gravis, myotonie, enz.) worden gekenmerkt door de afwezigheid van typische huidverschijnselen.

De ziekte van Duchenne wordt gekenmerkt door langzaam progressieve spierzwakte (vooral proximaal) zonder dat er sprake is van spierverharding en is erfelijk van aard.

Myasthenia gravis wordt gekenmerkt door aantasting van de oogspieren en de distale spieren van de ledematen en een afname van het gevoel van zwakte na toediening van cholinerge geneesmiddelen.

Myositis bij andere systemische bindweefselziekten, met name systemische lupus erythematodes, overlapsyndromen en systemische sclerodermie, is vrij uitgesproken en gaat gepaard met myalgie, duidelijke spierzwakte en verhoogde waarden van "spierafbrekende enzymen". In dergelijke gevallen zijn de ernst van andere klinische symptomen en de aanwezigheid van immunologische markers van andere systemische bindweefselziekten van belang voor de diagnostiek.

Ossificerende myositis progressiva (ziekte van Munchmeyer) is een zeldzame, erfelijke, autosomaal dominante aandoening die gekenmerkt wordt door fibrose en verkalking van grote axiale spieren, wat leidt tot stijfheid en ernstige invaliditeit. Het proces begint in de nek- en rugspieren en verspreidt zich naar de ledematen.

Het is belangrijk om te onthouden dat spierzwakte een uiting kan zijn van bepaalde endocrinopathieën (hypo- en hyperthyreoïdie, hypo- en hyperparathyreoïdie, diabetes mellitus, steroïde myopathie, ziekte van Addison, acromegalie), stofwisselingsstoornissen (glycogeenstapelingsziekten, mitochondriale myopathie), toxische en geneesmiddelgeïnduceerde myopathie (D-penicillamine, colchicine, enz.)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]