Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van syndromen veroorzaakt door structurele afwijkingen van chromosomen (deletiesyndromen)
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Deletiesyndromen worden meestal veroorzaakt door het verlies van de korte armen van chromosomen.
Het cri-du-chatsyndroom gaat gepaard met een deletie van de korte arm van chromosoom 5 (5p-syndroom). Het typische symptoom van de ziekte is een karakteristieke kreet van de pasgeborene, die doet denken aan het miauwen van een kat (als gevolg van een afwijking in de ontwikkeling van het strottenhoofd en de stembanden). Dit symptoom treedt direct na de geboorte op, houdt enkele weken aan en verdwijnt dan. In de meeste gevallen manifesteert het syndroom zich ook in meervoudige ontwikkelingsstoornissen en mentale retardatie.
Het 4p-deletiesyndroom is zeer zeldzaam. Klinisch lijkt het op het "cri du chat"-syndroom, maar het karakteristieke gehuil ontbreekt. Microcefalie, een gespleten gehemelte en ernstige mentale retardatie zijn kenmerkend.
Microdeletiesyndromen van aangrenzende genen. Microdeleties van aangrenzende genen op een chromosoom veroorzaken een aantal zeer zeldzame syndromen (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, enz.). Diagnose van deze syndromen is mogelijk geworden dankzij de verbeterde methode voor het bereiden van chromosoompreparaten. Als de microdeletie niet kan worden vastgesteld met karyotypering, worden DNA-probes gebruikt die specifiek zijn voor de regio die is verwijderd.
[