Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van syndromen veroorzaakt door structurele anomalieën van chromosomen (deletiesyndromen)
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Deletiesyndromen komen het vaakst voor als gevolg van het verlies van korte armen van chromosomen.
Syndroom "katten schreeuw" is geassocieerd met de deletie van de korte arm van chromosoom 5 (syndroom 5p-). Een typisch symptoom van de ziekte is het kenmerkende gehuil van een pasgeborene, dat lijkt op het miauwen van een kat (als gevolg van een anomalie in de ontwikkeling van het strottenhoofd en de stembanden). Dit symptoom verschijnt onmiddellijk na de geboorte, duurt enkele weken en verdwijnt dan. In de meeste gevallen manifesteert het syndroom zich ook in meerdere misvormingen en mentale retardatie.
Het 4p-deletiesyndroom is zeer zeldzaam. Klinisch lijkt het op het "katten schreeuw" -syndroom, maar er is geen kenmerkend huilen. Kenmerkende microcefalie, gespleten verhemelte, diepe mentale retardatie.
Syndromen van microdeleties van naburige genen. Microdeleties van naburige genen op het chromosoom veroorzaken een aantal zeer zeldzame syndromen (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Diagnose van deze syndromen werd mogelijk vanwege de verbetering van de bereidingswijze van chromosoompreparaten. In het geval dat de microdeletie niet kan worden gedetecteerd door karyotypering, worden DNA-probes gebruikt die specifiek zijn voor het gebied dat deletie heeft ondergaan.
[