Diagnose van systemische sclerodermie

De diagnose van systemische sclerodermie, die gebaseerd is op instrumentele en laboratoriumonderzoeksgegevens, stelt ons in staat de mate van aantasting van de inwendige organen en de ernst van de pulmonale hypertensie te beoordelen.

Voor dit doel worden een thoraxfoto, elektro- en fonocardiografie, echocardiografie (EchoCG), een 6-minutenlooptest ter bepaling van de circulatiestoornis en pulmonale hypertensie, beoordeling van de externe ademhalingsfunctie, ventilatie-perfusiescintigrafie van de longen, angiopulmonografie, katheterisatie van het rechter hart, multispiraalcomputertomografie van de borstorganen, evenals bloedonderzoek (klinisch, biochemisch, immunologisch, analyse ter beoordeling van de hemostase en reologische eigenschappen van het bloed) uitgevoerd.

ECG-onderzoek bij systemische sclerodermie laat meestal een verlaagde spanning, hartritmestoornissen (67%) - supraventriculaire en ventriculaire tachyaritmieën, extrastolen, stoornissen van de intra-atriale (42%) en intraventriculaire (32%) geleiding tot en met volledige blokkade waarvoor een pacemaker nodig is, zien. "Infarctachtige" ECG-veranderingen bij SSD zijn beschreven.

EchoCG is een van de meest informatieve niet-invasieve methoden voor het beoordelen van de druk in de pulmonalisslagader. Bovendien maakt het onderzoek het mogelijk om de kamergroottes en wanddikte van het hart, de contractiele en pompende functie van het myocard, en de dynamiek en vorm van intracardiale stromen te evalueren. Verwijding van het rechterventrikel kan het best worden beoordeeld aan de hand van een toename van de verhouding tussen het rechterventrikeloppervlak en het linkerventrikeloppervlak (bij voorkeur vanuit de apicale 4-kamerpositie). Een verhouding van 0,6-1,0 duidt op milde verwijding van het rechterventrikel, terwijl een verhouding groter dan 1,0 wijst op ernstige verwijding. Tweedimensionale echoCG maakt het mogelijk om de kinetiek van het interventriculaire septum te observeren - paradoxale systolische beweging bij ernstige pulmonale hypertensie, die, samen met een afname van de pulmonale veneuze instroom, leidt tot een verminderde isometrische relaxatie van het linkerventrikel. Bij de meeste patiënten met systemische sclerose, zelfs met lichte tekenen van myocardschade, toont echocardiografie diastolische disfunctie van de linker hartkamer (50-80%). Wanneer symptomen van systolische disfunctie optreden (afname van de linker ventrikel ejectiefractie van minder dan 55%), neemt het risico op overlijden bij systemische sclerose vele malen toe.

Pulsed Wave Doppler kan de druk in de longslagader meten. De systolische druk in de longslagader is gelijk aan de systolische druk in het rechterventrikel bij afwezigheid van een obstructie in de bloedstroom vanuit het ventrikel. De systolische druk in het rechterventrikel wordt geschat door de systolische regurgitatiesnelheid (V) in de tricuspidale slagader te meten en een schatting te maken van de druk in het rechteratrium (RAP), toegepast in de formule:

Systolische druk in het rechterventrikel = 4v2 + RAP.

De AP is een standaardwaarde of wordt gemeten aan de hand van de kenmerken van de vena cava inferior of de veneuze jugularis. De tricuspidale regurgitatie kan worden beoordeeld bij de meeste (74%) patiënten met pulmonale hypertensie.

Op basis van de verkregen waarden van de systolische druk in de longslagader worden de volgende graden van pulmonale hypertensie onderscheiden: •

• mild - van 30 tot 50 mm Hg;
• gemiddeld - van 51 tot 80 mm Hg;
• ernstig - vanaf 81 mm Hg en hoger.

Ondanks alle onvoorwaardelijke voordelen van echocardiografie, kent de methode beperkingen wat betreft het diagnosticeren van rechterventrikeldisfunctie, gezien de moeilijkheid van visualisatie en de eigenaardigheden van de anatomische structuur van de rechterventrikel (de aanwezigheid van trabeculae en moderatorband). Het bestuderen van de parameters van de functionele activiteit met behulp van standaard echocardiografietechnieken is niet geheel correct. Het probleem van niet-invasieve beoordeling van de functionele mogelijkheden van de rechterhartkamer wordt hierdoor duidelijk. Momenteel zijn er in de literatuur gegevens verschenen over de mogelijkheid van weefseldoppler-echocardiografie (TDE), een techniek die bestaat uit het bepalen van de snelheid van weefselstructuren en bedoeld is voor een diepgaande studie van de myocardfunctie. Deze methode zal objectieve informatie verschaffen over de toestand van de globale en segmentale longitudinale myocardfunctie. Een kenmerk van de techniek is de mogelijkheid om de systolische en diastolische functie van de rechterhartspier te bepalen.

Katheterisatie van het rechterhart en de longslagader is de "gouden standaard" voor het diagnosticeren van pulmonale hypertensie. De "directe" methode maakt de meest nauwkeurige meting van de druk in het rechteratrium en rechterventrikel, de longslagader en de pulmonale arteriële wiggedruk (PAWP) mogelijk, evenals de berekening van het hartminuutvolume (de thermodilutiemethode wordt vaker gebruikt, de Fick-methode minder vaak), en bepaling van de zuurstofvoorziening van gemengd veneus bloed (PvG en SvC). Deze methode helpt bij het beoordelen van de ernst van pulmonale hypertensie en rechterventrikeldisfunctie en wordt ook gebruikt om de effectiviteit van vaatverwijders (meestal acute testen) te beoordelen.

Magnetic resonance imaging (MRI) is een relatief nieuwe methode voor de diagnose van pulmonale hypertensie. MRI maakt een vrij nauwkeurige beoordeling mogelijk van de wanddikte en het holtevolume van de rechterkamer, evenals de ejectiefractie van de rechterkamer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostische criteria voor systemische sclerose

De American Rheumatology Association heeft de volgende diagnostische criteria voor SSc voorgesteld.

Belangrijkste criterium - proximale sclerodermie: symmetrische verdikking en verharding van de huid van de vingers, die zich proximaal uitstrekt vanaf de metacarpofalangeale en metatarsofalangeale gewrichten. Veranderingen kunnen voorkomen in het gezicht, de nek, de borst en de buik.

Minder belangrijke criteria.

• Sclerodactylie; de bovengenoemde huidveranderingen beperken zich tot de vingers.
• Digitale littekens: ingevallen huid op de vingertoppen of verlies van huidweefsel op de vingertoppen.
• Bilaterale basale pneumofibrose: reticulaire of lineair-nodulaire schaduwen, het meest uitgesproken in de basale gebieden van de longen tijdens standaard röntgenonderzoek, kunnen honingraatachtige verschijnselen zijn.

Om de diagnose SSD te stellen, moeten er één of twee belangrijke criteria aanwezig zijn. Het is onmogelijk om met deze criteria de vroege stadia van de ziekte te herkennen.

Om de activiteit van SSc te beoordelen, worden momenteel indices gebruikt die zijn ontwikkeld door de European Group for the Study of Systemic Sclerosis. De punten worden opgeteld. Het maximaal haalbare aantal punten is 10. Bij een activiteitsindex van 3 punten of hoger wordt de ziekte als actief beschouwd, bij een activiteitsindex lager dan 3 wordt de ziekte als inactief beschouwd.

Beoordeling van de activiteit van systemische sclerodermie

Parameter	Score	Kenmerkend
Huidtelling >14	1	Er wordt gebruik gemaakt van een aangepaste huidscore, die op een schaal van 0 tot 3 wordt beoordeeld op 17 plekken op het lichaam.
Scleroedeem	0,5	Verdikking van zacht weefsel, vooral aan de vingers, als gevolg van verharding van de huid
Leer	2	Verergering van de huidverschijnselen in de afgelopen maand, volgens de patiënt
Digitale necrose	0 5	Actieve digitale ulcera of necrose
Schepen	0,5	Verergering van vasculaire manifestaties in de afgelopen maand, volgens de patiënt
Artritis	0 5	Symmetrische zwelling van de gewrichten
Hart / Longen	2	Verergering van cardiopulmonale manifestaties gedurende de afgelopen maand, volgens de patiënt
ESR >30 mm/u	1,5	Bepaald volgens de Westergren-methode
Hypocomplementemie	1	Verminderd C3- of C4-complement
Afname van PLCO*	0,5	PLCO <80% van het normale niveau

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Voorbeelden van diagnoseformulering

Systemische sclerodermie, beperkte vorm, chronisch beloop, actief. Syndroom van Raynaud, oesofagitis, sclerodactylie, pulmonale arteriële hypertensie stadium II, FC II.

Systemische sclerodermie, diffuse vorm, snel progressief beloop, actief, polyartritis, functionele klasse (FC) II, interstitiële myositis, glomerulonefritis, chronisch nierfalen I, recidiverende pneumonie, basale pneumosclerose, ademhalingsfalen I, myocarditis, frequente ventriculaire extrasystole, circulatoir falen (CF) II A, FC III.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]