Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ductulaire hypoplasie (Alagille-syndroom)
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ductulaire hypoplasie (Alagillesyndroom) is een zeldzame leveraandoening bij kinderen die gekenmerkt wordt door aangeboren anatomische veranderingen in de intrahepatische galwegen. Tegelijkertijd worden de extrahepatische galwegen gevormd en kunnen ze gepasseerd worden.
[ Symptomen van ductulaire hypoplasie (Alagille-syndroom)?
D. Alagille maakt onderscheid tussen geïsoleerde ductulaire hypoplasie en syndromale hypoplasie, gecombineerd met andere viscerale afwijkingen.
Bij de eerste variant (geïsoleerde ductulaire hypoplasie) treedt cholestase met geelzucht op in de eerste levensmaand, waarna de ziekte gestaag voortschrijdt tot de vorming van biliaire levercirrose. Bij sommige kinderen manifesteert de ziekte zich later, in het tweede levensjaar; soms is geelzucht volledig afwezig en wordt de ontwikkeling van cholestase alleen bevestigd door jeuk en laboratoriumwaarden.
Wanneer ductulaire hypoplasie samengaat met andere ontwikkelingsafwijkingen, worden enkele karakteristieke tekenen zichtbaar. Zo zijn in de gezichtsstructuur van kinderen met het syndroom van Alagille een bol voorhoofd, een vergrote interorbitale ruimte (hypertelorisme), de positie van de oogbollen diep in de oogkassen, enz. zichtbaar. In het cardiovasculaire systeem wordt hypoplasie of stenose van de longslagader opgemerkt, in sommige gevallen tetralogie van Fallot. Een ontwikkelingsachterstand is mogelijk, gecombineerd met een afwijking in de structuur van de wervels, en met de leeftijd wordt deze achterstand minder opvallend.
Bij beide varianten van diculaire hypoplasie ontwikkelt zich een beeld van chronische hepatitis. Geelzucht kan afwezig zijn, maar een significante toename van de leveromvang wordt vroeg en constant opgemerkt, voornamelijk vanwege de linkerkwab. De consistentie van het orgaan is matig dicht, het oppervlak is glad. De lever is pijnloos bij palpatie. De milt is vaak tegelijkertijd vergroot. Vroeg optredende jeukende huid wordt als kenmerkend voor deze pathologie beschouwd. Er kunnen xanthomen voorkomen op het dorsale oppervlak van de vingergewrichten, handpalmen, nek, knieholte en liesstreek. Laboratoriumverschijnselen zijn onder andere een hoog cholesterolgehalte, een hoog totaal lipidengehalte en verhoogde alkalische fosfatasewaarden. Bij aanwezigheid van geelzucht wordt matige hyperbilirubinemie opgemerkt (2-4-voudige toename), voornamelijk vanwege de geconjugeerde fractie. De toename van de transaminaseactiviteit fluctueert binnen kleine grenzen.
Differentiële diagnostische criteria voor het onderscheid tussen ductulaire hypoplasie en chronische hepatitis B omvatten cholestase en geelzucht bij de eerste ziekte en de afwezigheid hiervan bij de tweede, constante biochemische tekenen van cholestase en de afwezigheid van HBs-antigenemie bij ductulaire hypoplasie.