Ductulaire hypoplasie (Alajill-syndroom)

Ductulaire hypoplasie (Alajill-syndroom) is een zeldzame leveraandoening bij kinderen, gekenmerkt door aangeboren anatomische veranderingen in intrahepatische galkanalen. Bovendien worden extrahepatische galkanalen gevormd en begaanbaar.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomen van Ductular Hypoplasia (Alagill's Syndrome)?

D. Alajill maakt onderscheid tussen geïsoleerde ductulaire hypoplasie en syndroom, gecombineerd met andere viscerale anomalieën.

In de eerste variant (geïsoleerde ductulaire hypoplasie) verschijnt cholestasis met geelzucht op de eerste levensmaand en vervolgens gaat de ziekte gestaag door, tot de vorming van galcirrose van de lever. Bij sommige kinderen manifesteert de ziekte zich later - in het tweede levensjaar; soms kan geelzucht volledig afwezig zijn en wordt de ontwikkeling van cholestase alleen bevestigd door de aanwezigheid van huid jeuk en laboratoriumindicatoren.

Met de combinatie van duktulaire hypoplasie met andere ontwikkelingsanomalieën, worden enkele karakteristieke tekens onthuld. Bijvoorbeeld, in de structuur van gezichten bij kinderen met het syndroom van Alagille merkbare uitpuilende voorhoofd, verhoogde oogkassen interval (hypertelorism), de positie van de oogbollen diep in de kassen, etc. Met het cardiovasculaire systeem gemarkeerde hypoplasie of stenose van de longslagader, in sommige gevallen -. Tetralogie van Fallot. Mogelijk ontwikkelingsvertragingen combinatie met structurele afwijking van de wervels en de leeftijd van de spleet steeds minder merkbaar.

In beide varianten van de hypothyreoïdh hypoplasie ontwikkelt zich het beeld van chronische hepatitis. Geelzucht kan afwezig zijn, maar vroeg en constant is er een significante toename van de levergrootte, voornamelijk als gevolg van de linkerkwab. De consistentie van het orgel is matig compact, het oppervlak is glad. Bij palpatie is de lever pijnloos. Vaak wordt de milt tegelijkertijd vergroot. Een vroege huidpruritus is kenmerkend voor deze pathologie: er kunnen xanthomen zijn op het achteroppervlak van de vingergewrichten, de handpalmen, de nek, in de knieholte, het inguinale gebied. Van laboratoriumtekens typisch hoog cholesterol, totale lipiden, verhoogde parameters van alkalische fosfatase. Als geelzucht aanwezig is, is matige hyperbilirubinemie (2-4-voudige toename) voornamelijk toe te schrijven aan de geconjugeerde fractie. De toename van de activiteit van transaminasen varieert binnen een klein bereik.

Differentiaal-diagnostische criteria voor de afbakening ductulaire hypoplasie en CHB zijn geelzucht en cholestase de eerste ziekte en het gebrek daaraan in een tweede, permanent biochemische tekenen van cholestase-HB en geen antigenemia tijdens duknulyarnoy hypoplasie.