Echografische tekenen van foetale afwijkingen

Foetale pathologie

Foetale ontwikkelingsafwijkingen

Afwijkingen in de ontwikkeling van de neurale buis

• Anencefalie.
• Waterhoofd.
• Microcefalie.
• Encefalocele.

Wervelkolomafwijkingen

• Myelomeningocele.
• Open ruggetje.

Cysteus hygroma.

Hartafwijkingen

• Afwijkingen van de positie van het hart.
• Ventrikelseptumdefect.
• Hypoplasie.

Ontwikkelingsafwijkingen van het maag-darmkanaal

• Atresie van het duodenum.
• Atresie van het jejunum.
• Hartatresie.

Ontwikkelingsafwijkingen van de voorste buikwand

• Omfalocele.
• Gastroschisis.
• Foetale ascites.

Niermisvormingen

• Hypoplasie.
• Obstructies.
• Polycysteuze nierziekte.

Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater

• Laag watergehalte.
• Polyhydramnion.

Dood van de foetus

Afwijkingen in de ontwikkeling van de neurale buis

Anencefalie, de aangeboren afwezigheid van de schedel en hersenen, is de meest voorkomende afwijking van het centrale zenuwstelsel van de foetus. Deze afwijking wordt vastgesteld vanaf 12 weken zwangerschap: er worden ook hydramnion en andere afwijkingen vastgesteld. Verhoogde niveaus van alfafoetoproteïne worden aangetoond in het vruchtwater en het serum van de moeder.

Hydrocefalie kan worden vastgesteld vanaf 18 weken zwangerschap. Hierbij wordt de verwijding van de voor- en achterhoorn van de laterale ventrikels vastgesteld.

Hydrocefalie tegen de achtergrond van het Arnold-Chiari-syndroom gaat gepaard met lumbale meningocele. De vergroting van de frontale knobbeltjes geeft het hoofd een karakteristieke vorm, waarvan de detectie een grondig onderzoek van het hoofd en de wervelkolom vereist, vooral bij een verhoogd alfafoetoproteïnegehalte in het bloedserum van de moeder.

Als hydrocefalie het gevolg is van hersenatrofie, is het hoofd van de foetus doorgaans kleiner.

Microcefalie. Abnormale ondermaat wordt gedefinieerd als een bipariëtale diameter die minder dan drie standaarddeviaties onder het vastgestelde gemiddelde ligt. De bipariëtale diameter van het foetale hoofd moet worden bepaald, maar de hoofd-lichaamsverhouding moet ook worden berekend om intra-uteriene groeivertraging uit te sluiten. Geïsoleerde microcefalie is zeldzaam en de diagnose bij grensgevallen is altijd moeilijk. Serieel onderzoek en zorgvuldige interpretatie zijn noodzakelijk. Tenzij het foetale hoofd ernstig ondermaats is, dient de diagnose microcefalie te worden vermeden, tenzij er andere afwijkingen aanwezig zijn.

Wees zeer voorzichtig met de diagnose van microcefalie. Serieel onderzoek is noodzakelijk.

Encefalocele. Dit neuralebuisdefect wordt meestal gezien als een ronde uitstulping in de schedelholte die vocht of hersenweefsel bevat. Occipitale encefalocele komt het meest voor, maar anterieure encefaloceles worden bij sommige etnische groepen gezien. Bij een asymmetrische encefalocele zullen ook amnionbanden zichtbaar zijn. De meest voorkomende oorzaak van een fout is een vergelijkbare schaduw, veroorzaakt door een foetaal oor of ledemaat nabij het hoofd. Herhaal het onderzoek in verschillende vlakken en op verschillende tijdstippen. Fouten kunnen ook optreden bij cystisch hygroma, maar de schedelholte zal intact zijn. Encefalocele kan gepaard gaan met polycysteuze nierziekte of polydactylie.

Het herkennen van neurologische afwijkingen kan bijzonder moeilijk zijn en moet altijd worden bevestigd door herhaald onderzoek, bij voorkeur door een andere specialist.

Afwijkingen van de wervelkolom

Ontwikkelingsafwijkingen van de wervelkolom treffen meestal de cervicale en lumbale wervelkolom. Onderzoek van de weke delen boven de wervelkolom is noodzakelijk om de continuïteit van hun contouren vast te stellen, evenals de wervelkolom op de aanwezigheid van bijkomende formaties. De foetale wervelkolom kan vanaf 15 weken zwangerschap duidelijk worden onderscheiden.

Myelomeningocele wordt gevisualiseerd als een vloeistofbevattende zakvormige formatie aan de achterkant, vaak met elementen van het ruggenmerg in de holte. Open myelomeningocele heeft mogelijk geen oppervlakkige "zak" - in dat geval wordt alleen een prolaps van zacht weefsel door het defect vastgesteld: myelomeningocele zonder een uitpuilende contour is bijzonder moeilijk te detecteren. Botafwijkingen worden meestal vastgesteld. Normaal gesproken worden de achterste ossificatiecentra gevisualiseerd als twee hyperechoïsche lineaire, bijna parallelle echostructuren, maar bij spina bifida zullen ze divergeren . Op normale dwarsdoorsneden lijken de achterste ossificatiecentra parallel; bij spina bifida zijn de achterste elementen lateraal verplaatst, niet parallel en divergeren ze naar buiten. Longitudinale doorsneden worden gebruikt om de herniale zak te identificeren.

Niet alle stadia van spina bifida kunnen met behulp van echografie worden opgespoord.

Cystisch hygroma

Cystisch hygroma is een ontwikkelingsafwijking van het lymfestelsel, waarbij een cystische formatie met septa wordt gedetecteerd, gelegen in de achterste cervicale regio. Deze formatie kan zich lateraal en anterieur verspreiden; in sommige gevallen worden septa of structuren die lijken op de spaken van een wiel in het centrum gedetecteerd. In tegenstelling tot encefalocele of cervicale meningocele zijn de schedel en het ruggenmerg intact.

Wanneer cystisch hygroma gepaard gaat met een algemene afwijking van het lymfestelsel, wordt er vocht aangetroffen in de buikholte en de pleuraholte en is de overleving van de foetus onwaarschijnlijk.

Foetale hartafwijkingen

Voor het opsporen van de meeste hartafwijkingen is gespecialiseerde apparatuur nodig, inclusief de mogelijkheid om doppler-echografie uit te voeren, en specialistische kennis. Afwijkingen van de hartligging, hypoplasie van de harthelft en defecten van het interventriculaire septum kunnen worden opgespoord, maar bij een vermoeden van hartafwijkingen is in ieder geval een aanvullend deskundig oordeel vereist. Als de definitieve diagnose moeilijk is, is het noodzakelijk om artsen te waarschuwen voor mogelijke complicaties, zodat zij klaar zijn om gespecialiseerde zorg te bieden bij de geboorte van het kind.

Foetale darmmisvormingen

Aangeboren darmobstructies komen het vaakst voor in de twaalfvingerige darm, de jejunum of de ileum.

1. Duodenumatresie is de meest voorkomende afwijking van het maag-darmkanaal. In dit geval worden ronde cysteuze structuren in het bovenste deel van de foetale buik zichtbaar. De cysteuze structuur links is de verwijde maag, de cysteuze structuur rechts is de twaalfvingerige darm. Dit is het echografische teken van de "dubbele blaas". In 50% van de gevallen gaat deze afwijking gepaard met polyhydramnion bij het syndroom van Down, en afwijkingen in de ontwikkeling van het hart, de nieren en het centrale zenuwstelsel komen ook vaak voor.
2. Atresie van het jejunum en ileum. De diagnose kan moeilijk zijn. Meerdere cysteuze structuren kunnen zichtbaar zijn in de bovenbuik van de foetus; dit zijn overrekte darmlussen. Deze afwijking wordt meestal ontdekt tijdens de tweede routinematige echo in het derde trimester van de zwangerschap. Polyhydramnion treedt meestal op bij een hoge darmobstructie; bij een obstructie in de onderste delen wordt geen polyhydramnion waargenomen. Gecombineerde afwijkingen komen veel minder vaak voor dan bij duodenumatresie.
3. Obstructie of atresie van de dikke darm. Deze misvorming is zeldzaam en het is vrijwel onmogelijk om een nauwkeurige diagnose te stellen op basis van echografie.

Afwijkingen in de ontwikkeling van de voorste buikwand van de foetus

De meest voorkomende ontwikkelingsafwijking is een defect van de voorste buikwand ter hoogte van de middenlijn (omfalocele); omfalocele komt vaak voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Afhankelijk van de grootte van het defect kan de breukzak een deel van de darm, lever, maag en milt bevatten, aan de buitenkant bedekt door het amnionvlies en aan de binnenkant door het pariëtale peritoneum. De bloedvaten van de navelstreng dringen meestal door de breukzak heen en lopen door de wand van de breukzak.

Andere defecten worden voornamelijk vastgesteld in de rechter navelstreek (gastroschisis) en zijn meestal geïsoleerd. Alleen darmlissen die niet door het amnionvlies bedekt zijn, prolapseren meestal door dit defect. Echografie toont darmlissen die in het vruchtwater buiten de voorste buikwand drijven. De navelstreng dringt normaal de buikwand binnen.

Ascites bij de foetus

Vrije vloeistof in de foetale buikholte wordt gedefinieerd als een echoloze zone rond de inwendige organen van de foetus. Bij echte ascites omringt de vloeistof het ligamentum falciforme en de vena navelstreng. Een echoloze rand rond de buik, veroorzaakt door de aanwezigheid van spier- en vetlagen in de buikwand, kan ten onrechte worden aangezien voor ascites.

Bij verdenking op ascites is een grondig onderzoek van de foetale anatomie noodzakelijk om bijkomende afwijkingen uit te sluiten. De meest voorkomende oorzaken van ascites zijn nierobstructie of hydrops. Omdat ascitesvocht als urine aanwezig kan zijn, is een grondig onderzoek van de nieren noodzakelijk. Hydrops kan alleen worden vastgesteld als er sprake is van verdikking van de huid of de aanwezigheid van vocht in ten minste twee holtes (bijvoorbeeld ascites met pleurale of pericardiale effusie). De meest voorkomende oorzaken van hydrops zijn:

• Rhesusconflict of incompatibiliteit van andere bloedfactoren;
• hartafwijkingen;
• hartritmestoornissen (meestal tachyarrhythmie);
• vasculaire of lymfatische obstructie (bijvoorbeeld bij cystisch hygroma).

Ontwikkelingsafwijkingen van het foetale urinewegstelsel

Sommige afwijkingen in de nierontwikkeling zijn onverenigbaar met het leven. Indien ze vóór 22 weken worden ontdekt, kan er een indicatie voor zwangerschapsafbreking worden vastgesteld (indien toegestaan). Het herkennen van afwijkingen in latere stadia van de zwangerschap kan ook van invloed zijn op de aanpak van de zwangere vrouw.

De aanwezigheid van nieren die echografisch onveranderd zijn (in grootte, vorm, echogeniciteit) sluit de mogelijkheid van ontwikkelingsafwijkingen van het urinewegstelsel niet uit.

Nieragenesiesyndroom (afwezigheid van de nieren). Er is geen vruchtwater en de diagnose via echografie is moeilijk. In de laatste weken van de zwangerschap kan de aanwezigheid van de nieren ten onrechte worden aangetoond door de sterke vergroting van de bijnieren, die de boonvormige vorm van de nieren aannemen. De urineblaas is meestal klein of afwezig. Het is noodzakelijk om doorsneden in verschillende vlakken te maken.

Nierhypoplasie (kleine nieren). Meting van de nieren zal aantonen dat ze kleiner zijn.

Nierobstructies; hydronefrose. Er dient rekening mee te worden gehouden dat een voorbijgaande verwijding van het nierbekken acceptabel is. Dergelijke verwijdingen zijn meestal bilateraal, maar kunnen ook unilateraal zijn en enige tijd aanhouden. Herhaal het onderzoek over 2 weken. Als de verwijding van het nierbekken fysiologisch is, zal de diameter van het nierbekken gelijk blijven of zal de verwijding verdwijnen.

Bij pathologische dilatatie zal een negatieve dynamiek worden waargenomen. Bilaterale nierobstructie (bilaterale hydronefrose) gaat meestal gepaard met oligohydramnion en heeft een ongunstige prognose. Unilaterale obstructie gaat niet gepaard met oligohydramnion, aangezien de andere nier de functie van beide nieren overneemt.

In sommige gevallen is er sprake van polyhydramnion. Echografie toont een cystevorming in het centrale deel van de nieren met kleinere cystestructuren die zich naar buiten toe bevinden. Deze kleinere cysten (tot 1 cm) in de projectie van het parenchym van de hydronefrotische nier kunnen wijzen op zeldzame nierdysplasie. Verhoogde echogeniciteit en verminderde dikte van het parenchym zijn vrij accurate tekenen van nierfunctiestoornissen.

Bij een obstructie ter hoogte van de ureteropelvische overgang is het nierbekken afgerond en is de ureter niet zichtbaar. Bij een obstructie van de inwendige opening van de urethra (meestal in aanwezigheid van een urethraklep bij mannelijke foetussen) is er sprake van uitzetting van de blaas, evenals verwijding van beide ureters en het nierbekken. Soms kan uitzetting van de achterste urethra worden vastgesteld als een uitstulping van de urethrale contour.

Multicysteuze nier. Echografie zal meerdere cysten van verschillende diameters onthullen, meestal diffuus gelokaliseerd, minder vaak in één deel van de nier. Een bilateraal defect is onverenigbaar met het leven. Nierweefsel kan tussen de cysten worden vastgesteld, hoewel het parenchym niet duidelijk gedifferentieerd is, omdat het weefsel significant echogener is dan normaal nierparenchym.

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte wordt meestal pas in het derde trimester van de zwangerschap herkend. Er is meestal sprake van een familieanamnese en oligohydramnion als gevolg van een sterke afname van de nierfunctie. Beide nieren kunnen zo vergroot zijn dat ze voor de lever kunnen worden aangezien, maar de vorm van de nieren blijft behouden. Individuele cysten zijn niet zichtbaar, omdat hun diameter te klein is om ze te onderscheiden, maar de aanwezigheid van meerdere reflecterende oppervlakken zorgt voor een sterke toename van de echogeniciteit van de nieren.

Vruchtwater

Toegenomen vruchtwater (polyhydramnion, hydramnion). Toegenomen vruchtwater kan worden waargenomen bij verschillende foetale aandoeningen. De meest voorkomende oorzaken van polyhydramnion zijn:

• gastro-intestinale obstructie (hoge jejunale obstructie of hoger);
• afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en neuralebuisdefecten:
• hydrops foetalis;
• kleine defecten van de voorste buikwand;
• skeletdysplasie van de borstkas (microsomie) - afwijkingen die meestal niet met het leven verenigbaar zijn;
• meerlingzwangerschap;
• suikerziekte bij de moeder.

Verminderde hoeveelheid vruchtwater (oligohydramnion).

De productie van vruchtwater voor de foetus, vanaf 18-20 weken zwangerschap, wordt voornamelijk veroorzaakt door niersecretie. Bij bilaterale nierobstructie, nierdysplasie of niet-functionerende nieren is de hoeveelheid vruchtwater sterk verminderd of afwezig. Dit kan leiden tot longhypoplasie.

Oligohydramnion ontstaat als gevolg van:

• schade aan de membranen met vloeistoflekkage;
• bilaterale nierafwijkingen of misvormingen van de urinewegen (afwijkingen van de nieren, urineleiders of urinebuis);
• intra-uteriene groeivertraging;
• post-term zwangerschap;
• intra-uteriene foetale dood.

De meeste structuren in de buikholte van de foetus zijn van nieroorsprong.

Multicysteuze ziekte kan unilateraal of bilateraal zijn, waarbij cysten worden gedetecteerd die niet met elkaar verbonden zijn.

Autosomaal recessieve (infantiele) polycysteuze ziekte wordt echografisch vastgesteld als “grote witte nieren”: individuele cysten zijn niet gedifferentieerd.

Oligohydramnion is een slecht prognostisch teken bij nierafwijkingen, omdat het leidt tot de ontwikkeling van longhypoplasie.

Intra-uteriene foetale dood

De diagnose wordt gesteld wanneer er geen hartslag van de foetus is. Een normale foetus kan een voorbijgaande bradycardie of syncope afwezigheid van de hartslag hebben, dus observatie gedurende enkele minuten is noodzakelijk. Andere tekenen van foetale dood zijn oligohydramnion en schade aan de schedelbeenderen met overlappende botfragmenten (teken van Spalding).