Echt aangeboren gigantisme: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Echt aangeboren gigantisme (macrodactylie) is een ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een schending van de lineaire en volumetrische parameters van de bovenste ledematen ten aanzien van de vergroting.

ICD-10-code

Vraag 74.0 Echt aangeboren gigantisme (macrodactylie).

Classificatie en symptomen van echt aangeboren gigantisme

Er zijn drie vormen van deze anomalie.

• De eerste vorm is echt congenitaal gigantisme met overheersende vergroting van het zachte weefsel. Kenmerkende kenmerken: toename in lengte en volume van alle ledemaatsegmenten, sterke toename van het zachte weefsel, voornamelijk aan de palmaire zijde van de hand (de ledemaat ziet er lelijk uit); de mate van vergroting van het zachte weefsel in lengte en vooral in breedte overtreft de vergroting van de skeletbeenderen in vergelijking met de leeftijdsnorm. Clinodactylie wordt ook waargenomen ter hoogte van de interfalangeale en metacarpofalangeale gewrichten van de aangedane vingers, met hyperextensie daarin.
• De tweede vorm is echt congenitaal gigantisme met een overheersende toename van de botcomponent. Kenmerkende symptomen: toename van de lengte van de aangetaste ledemaatsegmenten (de zachte weefsels veranderen het uiterlijk van het aangetaste segment niet); de mate van toename in de breedte en vooral in de lengte van de skeletbotten overtreft de toename van de zachte weefsels in vergelijking met de leeftijdsnorm; clinodactylie ter hoogte van de interfalangeale en metacarpofalangeale gewrichten van de aangetaste vingers, waarbij hyperextensie daarin afwezig is.
• De derde vorm is echt congenitaal gigantisme met overwegend schade aan de korte handspieren (musculaire vorm). Kenmerkende symptomen: toename in de lengte van het aangetaste ledemaatsegment door de middenhandsbeentjes; toename in het volume van de weke delen van de onderarm; significante toename in de breedte van de handpalm door de intercarpale ruimten; vergeleken met de leeftijdsnorm is de toename in de breedte van de weke delen (alleen ter hoogte van de middenhandsbeentjeskoppen) aanzienlijk groter dan de toename in de botten van het skelet (in lengte wordt alleen een toename in de botcomponent waargenomen). Clinodactylie en flexiecontracturen worden vastgesteld in de metacarpofalangeale gewrichten, en er wordt ook "losheid" waargenomen in de gewrichten van de wijsvinger.

Behandeling van echt aangeboren gigantisme

De chirurgische behandeling van kinderen met gigantisme van de bovenste ledematen in verschillende mate begint op de leeftijd van 6-7 maanden. Het is mogelijk om de lengte van de vergrote vinger terug te brengen tot de normale lengte door resectie van de vingerkootjes en middenhandsbeentjes. Eliminatie van clinodactylie van de aangetaste vingers vindt gelijktijdig plaats met de verkorting.

Eliminatie van syndactylie van de aangetaste vingers wordt uitgevoerd nadat hun lengte volledig is genormaliseerd.

Als de teen 300% van de normale grootte (of meer) is vergroot en amputatie de enige oplossing is, bieden wij microchirurgische teentransplantatie aan op de hand (op de plaats van de overmatig vergrote vingers).

• Bij de eerste vorm van gigantisme kan het volume van het aangetaste segment worden teruggebracht tot bijna normale afmetingen door middel van laterale resectie van de vingerkootjes. Deze resectie wordt in twee stappen uitgevoerd: eerst aan de ene kant van de vinger, dan aan de andere kant.
• Bij de tweede vorm van gigantisme wordt een centrale resectie van de vingerkootjes uitgevoerd om de grootte van de vinger te verkleinen.
• Bij de derde vorm van gigantisme wordt, om de breedte van de handpalm te verkleinen en tegelijkertijd flexiecontracturen in de metacarpofalangeale gewrichten te elimineren, gebruik gemaakt van een methode om de middenhandsbeentjes dichter bij elkaar te brengen met verschillende fixatiemethoden (afhankelijk van de leeftijd van het kind en de ernst van de misvorming).

Gelijktijdig met de eliminatie van de belangrijkste manifestaties van het defect, wordt de correctie van de bijbehorende misvormingen uitgevoerd: excisie van overtollig zacht weefsel op verschillende lokalisaties, eliminatie van hyperextensie van de aangetaste vingers, eliminatie van "losheid" in het metacarpofalangeale gewricht van de eerste vinger.

De toegepaste methoden van orthopedisch-chirurgische behandeling maken het mogelijk de afmetingen van vergrote segmenten dichter bij de fysiologische norm te brengen, terwijl de anatomische verhoudingen van de hand behouden blijven.