Echt aangeboren gigantisme: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Waar aangeboren gigantisme (macrodactylie) is een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door een schending van de lineaire en volumetrische parameters van het bovenste lidmaat in de richting van toename.

ICD-10 code

Q74.0 Waar aangeboren gigantisme (macrodactylie).

Classificatie en symptomen van echt aangeboren gigantisme

Er zijn drie vormen van deze anomalie.

• De eerste vorm is een echt aangeboren gigantisme met een overheersende toename in zachte weefsels. Opvallende kenmerken: een toename van de lengte en het volume van alle ledematen, een sterke toename van zachte weefsels, voornamelijk langs het palmaire oppervlak van de hand (de ledemaat heeft een lelijk uiterlijk); de mate van toename van zachte weefsels over de lengte en vooral in de breedte overschrijdt de mate van toename van de botten van het skelet in vergelijking met de leeftijdsnorm. Observeer ook clinodactylie op het niveau van interfalangeale en metacarpofalangeale gewrichten van de aangedane vingers, hyperextensie in hen.
• De tweede vorm is een echt congenitaal gigantisme met een overheersende toename van de botcomponent. Karakteristieke kenmerken: een toename in de lengte van de aangedane segmenten van de ledemaat (zacht weefsel verandert het uiterlijk van het betreffende segment niet); de mate van toename van de botten van het skelet in breedte en vooral in lengte groter is dan de graad van toename in zachte weefsels in vergelijking met de leeftijdsnorm; clinodactylie op het niveau van interfalangeale en metacarpofalangeale gewrichten van de aangedane vingers, er is geen hyperextensie in hen.
• De derde vorm is een echt congenitaal gigantisme met een overheersende laesie van de korte spieren van de pols (spiervorm). Karakteristieke kenmerken: een toename in de lengte van het getroffen ledemaatsegment ten gevolge van metacarpale botten; toename van het volume van zachte weefsels van de onderarm; een aanzienlijke toename van de breedte van de handpalm als gevolg van de afstand tussen de holtes; in vergelijking met de leeftijdsnorm is de mate van vergroting van het zachte weefsel (alleen ter hoogte van de metacarpale hoofden) veel breder in breedte dan de mate van toename van de botten van het skelet (alleen de botcomponent neemt in lengte toe). Het detecteren van clinodactylie en flexiecontracturen in de metacarpofalangeale gewrichten, en observeren "losheid" in de gewrichten van de eerste vinger.

Behandeling van echt aangeboren gigantisme

Operatieve behandeling van kinderen met gigantisme van de bovenste ledematen van verschillende graden begint met een leeftijd van 6-7 maanden. U kunt de lengte van de vergrote vinger verkleinen tot de norm door de resectie van vingerkootjes en metacarpale botten te verkorten. Eliminatie van de clododactylie van de aangetaste vingers wordt gelijktijdig met hun verkorting uitgevoerd.

De eliminatie van de syndactylie van de aangedane vingers wordt uitgevoerd na volledige normalisatie van hun lengte.

Als de vinger wordt verhoogd met 300% van de norm (of meer) en de enige uitweg is amputatie, raden we een microchirurgische transplantatie van de tenen aan de pols aan (naar de positie van de overmatig vergrote vingers van de hand).

• Met de eerste vorm van gigantisme is het mogelijk om het volume van het getroffen segment te verkleinen tot bijna de normale grootte met behulp van een laterale resectie van vingerkootjes, die wordt uitgevoerd in twee fasen: eerst de ene kant van de vinger en dan de andere.
• Met de tweede vorm van gigantisme wordt een centrale falangeale resectie uitgevoerd om de vinger in het volume te verminderen.
• In een derde vorm van gigantisme de breedte van de handpalm en de gelijktijdige verwijdering van flexiecontracturen in de metacarpofalangeale gewrichten volgens de methode van convergentie metacarpals bevestiging met verschillende methoden (afhankelijk van de leeftijd van het kind en de vervormingsgraad) verminderen.

Gelijktijdig met het verwijderen van de belangrijkste uitingen van smet is gecorrigeerd verwante stammen: uitsnijding van zacht weefsel teveel verschillende sites, het verwijderen van beschadigde hyperextensie vingers, eliminatie van "losheid" in de metacarpofalangeale gewricht ik vinger.

De toegepaste orthopedisch-chirurgische methoden maken het mogelijk om de afmetingen van de vergrote segmenten te benaderen met de fysiologische norm, terwijl de anatomische verhoudingen van de hand behouden blijven.