Ectomesodermale focale dysplasie

Focale ectomesodermale dysplasie (syn.: Goltz-syndroom, Goltz-Gorlin-syndroom, focale dermale hypoplasie, mesoectodermaal dysplasiesyndroom) is een zeldzame ziekte, waarschijnlijk genetisch heterogeen, maar in de meeste gevallen X-gebonden dominant overgeërfd met een dodelijke afloop bij mannelijke foetussen, genlocus Xp22.31. De ziekte komt vrijwel uitsluitend voor bij vrouwen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Pathomorfologie van focale ectomesodermale dysplasie

In atrofische huidgebieden wordt een verdunning van de dermis waargenomen, met een normale epidermisstructuur. De subcutane vetlaag bevindt zich dicht bij de epidermis, soms ter hoogte van de oppervlakkige vasculaire plexus. Het aantal vaten in de papillaire laag is toegenomen, vezelachtige structuren zijn schaars. De collageenvezels zijn dunner en bevinden zich in de vorm van individuele draden. Er zijn weinig huidaanhangsels, maar hun structuur is binnen de normale grenzen. Dit beeld lijkt op de oppervlakkige lipomateuze naevus van de huid van Hoffman-Zurkale. In gebieden met hypoplasie met vetuitsteeksels wordt een vergelijkbaar, maar meer uitgesproken beeld onthuld. In het gebied van papillomateuze gezwellen van de slijmvliezen komt het histologische beeld overeen met een papilloom met verhoogde vascularisatie van het stroma. Elektronenmicroscopisch onderzoek van atrofische huidgebieden toonde fibroblasten met lange cytoplasmatische uitgroeisels en een zwak ontwikkeld endoplasmatisch reticulum, waaromheen zich dunne fibrillen zonder dwarsstreping bevinden, mogelijk complexen van tropocollageen en procollageen. Rijpe collageenvezels verschillen qua structuur niet van normale. In de subcutane basis overheersen vetcellen met veel vetvacuolen – jonge vormen die wijzen op proliferatie van vetcellen.

De histogenese van huidveranderingen bij focale ectomesodermale dysplasie gaat gepaard met een verstoring van de kinetiek van de fibroblastgroei tijdens hun normale syntheseactiviteit, wat resulteert in een tekort aan bindweefselelementen in de dermis. Tegelijkertijd is er een proliferatie van subcutane weefselcellen die de defecte dermis vervangen.

Symptomen

Klinisch manifesteert het zich als atrofopoikilodermische veranderingen in de huid met hernia's van het onderhuidse weefsel, afwijkingen aan het skelet, de tanden en de ogen, die vanaf de geboorte verschijnen. Papillomen op de slijmvliezen van de lippen, vagina en anus, laesies van de huidaanhangsels in de vorm van nageldystrofie, haargroeistoornissen met nestelende alopecia en zweten worden vaak waargenomen.

Er is sprake van mentale retardatie met epileptische aanvallen.