Ectomesodermale focale dysplasie

Ektomezodermalnaya focale dysplasie (syn. Goltz syndroom, Goltz-Gorlin, Focal dermale Hypoplasie mezoektodermalnoy dysplasie syndroom) - zeldzame ziekte waarschijnlijk genetisch niet-uniform, maar in de meeste gevallen erfelijke X-gebonden dominant letale bij mannelijke foetussen, de genlocus Hr22.31. Het komt bijna uitsluitend voor bij vrouwen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pathomorfologie van ectomeodermale focale dysplasie

In atrofische delen van de huid wordt dunner worden van de dermis opgemerkt in de normale structuur van de opperhuid. De onderhuidse vetlaag bevindt zich dicht bij de epidermis, soms op het niveau van de oppervlakkige vasculaire plexus. In de papillaire laag neemt het aantal vaten toe en wordt de sparsiteit van de vezelachtige structuren genoteerd. Collageenvezels worden verdund, gerangschikt in de vorm van afzonderlijke filamenten. Appels van de huid zijn er weinig, maar hun structuur ligt binnen de norm. Een soortgelijk beeld lijkt op een oppervlakkige lipomateuze naevus van de huid van Goffman-Tsurkalle. In gebieden met hypoplasie met vette uitsteeksels wordt een vergelijkbaar maar het meest uitgesproken patroon onthuld. In het gebied van papillomateuze proliferatie van de slijmvliezen komt het histologische beeld overeen met het papilloom met verhoogde vascularisatie van het stroma. Elektronenmicroscopische onderzoek van huidcoupes bleek atrofische fibroblasten met lange cytoplasmische uitsteeksels en onderontwikkelde endoplasmatisch reticulum, die rondom de dunne fibrillen zonder dwarse strepen kunnen complexen van tropocollageen en procollageen. Volwassen collageenvezels in hun structuur verschillen niet van normale. In de onderhuidse basis domineren vetcellen met veel vetvacuolen jonge vormen die wijzen op de proliferatie van vetcellen.

Histogenese Huidreacties op ektomezodermalnoy focale dysplasie geassocieerd met fibroblastgroeifactor kinetiek inbreuk op hun normale synthese-activiteit, wat resulteert in schaarse verbindende elementen van de lederhuid. Tegelijkertijd treedt proliferatie van onderhuidse vetcellen op die een inferieure dermis vervangen.

Symptomen

Klinisch gemanifesteerd door atrofogyokiloderme veranderingen in de huid met herniale uitsteeksels van subcutaan weefsel, afwijkingen van het skelet, tanden en ogen die verschijnen vanaf de geboorte. Vaak zijn er papillomen op de slijmvliezen van de mond, vagina, anus, huidlaesies aanhangsels in de vorm van nageldystrofie, haargroei aandoeningen alopecia haaruitval en zweten.

Er is een mentale onderontwikkeling met epileptische aanvallen.