Epilepsie - Diagnose

De meest informatieve diagnosemethode bij epilepsie is een grondige anamnese en gedetailleerde informatie over de manifestaties van de aanvallen. Tijdens lichamelijk en neurologisch onderzoek dient speciale aandacht te worden besteed aan het identificeren van neurologische symptomen die kunnen wijzen op de etiologie en lokalisatie van de epileptische focus. Bij epilepsie is anamnese echter belangrijker dan lichamelijk onderzoek.

Laboratoriumbloedonderzoek wordt uitgevoerd om infectieuze of biochemische oorzaken van aanvallen vast te stellen, evenals de basale aantallen witte en rode bloedcellen, bloedplaatjes en bloed- en nierfuncties voordat anti-epileptica worden voorgeschreven. Een lumbaalpunctie kan nodig zijn om meningitis uit te sluiten.

Neuroimaging kan nodig zijn om structurele veranderingen in de hersenen op te sporen die de oorzaak kunnen zijn van epileptische aanvallen, zoals tumoren, hematomen, caverneuze angiomen, arterioveneuze malformaties, abcessen, dysplasie of een oude beroerte. MRI is nuttiger voor epileptische aanvallen dan CT omdat het subtiele structurele veranderingen kan detecteren, waaronder mesotemporale sclerose, die zich manifesteert als hippocampusatrofie en verhoogde signaalintensiteit op T2-gewogen beelden.

Mesotemporale sclerose (MTS) wordt vaak aangetroffen bij patiënten met temporaalkwabepilepsie. De vraag of dit een oorzaak of een gevolg van aanvallen is, wordt breed bediscussieerd. Hoewel MTS zich bij proefdieren ontwikkelt na herhaalde temporaalkwabepilepsie, zijn er bij mensen slechts geïsoleerde observaties met dynamische MRI die de mogelijkheid bevestigen van het optreden en ontwikkelen van MTS-symptomen tijdens herhaalde aanvallen. Aan de andere kant kunnen hypoxie en ischemie veranderingen in de hippocampus veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die waargenomen bij MTS vóór het begin van de aanvallen. MTS is in ieder geval een zeer nuttige neuroimagingmarker voor temporaalkwabepilepsie, waarmee de epileptische focus kan worden gelokaliseerd. Dit kan echter niet dienen als bewijs dat alle epileptische aanvallen bij een bepaalde patiënt in dit gebied worden gegenereerd.

Het EEG is van bijzonder diagnostisch belang bij epilepsie. Het EEG registreert de fluctuaties in de tijd van elektrische potentialen tussen twee punten. Een EEG wordt doorgaans geregistreerd met behulp van 8-32 paar elektroden die op verschillende plaatsen op het hoofd worden geplaatst. De elektrische activiteit wordt gewoonlijk gedurende 15-30 minuten geregistreerd. Idealiter wordt een EEG zowel tijdens waaktoestand als tijdens de slaap geregistreerd, aangezien epileptische activiteit zich mogelijk alleen manifesteert in een toestand van slaperigheid of lichte slaap. EEG-specialisten interpreteren de gegevens en letten daarbij op de algehele spanning, de symmetrie van de activiteit in de corresponderende hersengebieden, het frequentiespectrum, de aanwezigheid van bepaalde ritmes, bijvoorbeeld het alfaritme met een frequentie van 8-12/s in de achterste hersendelen, en de aanwezigheid van focale of paroxysmale veranderingen. Focale veranderingen kunnen verschijnen als langzame golven (bijv. delta-activiteit van 0-3/s of theta-activiteit van 4-7/s) of als een verlaagde EEG-spanning. Paroxysmale activiteit kan zich uiten als pieken, scherpe golven, piekgolfcomplexen en veranderingen die gepaard gaan met epileptische aanvallen.

Meestal is het zelden mogelijk om een EEG te registreren tijdens een aanval. Daarom is langdurige EEG-registratie noodzakelijk in gevallen waarin een aanval geregistreerd moet worden om de lokalisatie van de epileptische focus te verduidelijken bij het plannen van een chirurgische ingreep. Video- en audio-opnames kunnen worden gesynchroniseerd met het EEG om de overeenkomst tussen gedragsverschijnselen en elektrische activiteit te identificeren. In sommige gevallen is invasieve EEG-registratie met behulp van intracraniële elektroden noodzakelijk vóór een chirurgische ingreep.

EEG-gegevens op zichzelf kunnen niet dienen als basis voor de diagnose van epilepsie. Het EEG is slechts een aanvullende studie ter bevestiging van de anamnesegegevens. Er moet rekening mee worden gehouden dat sommige mensen abnormale pieken op het EEG hebben, maar nooit aanvallen hebben gehad en daarom niet de diagnose epilepsie kunnen krijgen. Bij patiënten met epilepsie kan het EEG daarentegen in de interictale periode normaal zijn.

Simulatie van epilepsie

Sommige aandoeningen kunnen gepaard gaan met abnormale bewegingen, sensaties en verlies van reactiviteit, maar ze gaan niet gepaard met een abnormale elektrische ontlading in de hersenen. Een syncope kan dus ten onrechte worden beoordeeld als een epileptische aanval, hoewel deze in een typisch geval niet gepaard gaat met een dergelijke langdurige periode van convulsies. Een scherpe daling van de cerebrale perfusie kan symptomen veroorzaken die lijken op epilepsie. Hypoglykemie of hypoxie kan verwardheid veroorzaken, zoals bij een epileptische aanval, en bij sommige patiënten kunnen er problemen zijn met de differentiële diagnose van aanvallen ten opzichte van ernstige migraineaanvallen die gepaard gaan met verwardheid. Transiënte globale amnesie is een plotseling en spontaan voorbijgaand verlies van het vermogen om nieuwe informatie te onthouden. Het kan worden onderscheiden van complexe partiële aanvallen door de duur (enkele uren) of door het behoud van alle andere cognitieve functies. Slaapstoornissen zoals narcolepsie, kataplexie of overmatige slaperigheid overdag kunnen ook lijken op epileptische aanvallen. Extrapiramidale stoornissen zoals tremoren, tics, dystonische houdingen en chorea worden soms verward met eenvoudige motorische partiële aanvallen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Aandoeningen die lijken op epilepsie

Er bestaan veel klinische beelden en classificaties, maar die kunnen niet als bevredigend worden beschouwd. Met name is aangetoond dat schizofrenie vaker voorkomt bij patiënten met epilepsie dan bij patiënten met andere chronische neurologische aandoeningen, zoals migraine. Theoretisch gezien kunnen al deze aandoeningen verband houden met het plegen van misdrijven. De volgende aandoeningen worden in de literatuur beschreven:

1. Hallucinaties en/of ernstige emotionele stoornissen die optreden in verband met de aanval: tijdens de aura of tijdens een van de andere bewustzijnsstoornissen.
2. Paranoïde hallucinatoire toestanden na grand mal-aanvallen, die twee tot drie weken duren en gepaard gaan met bewustzijnsvertroebeling.
3. Voorbijgaande schizofrenie-achtige episodes die vanzelf eindigen en tussen aanvallen optreden. Ze kunnen van geval tot geval sterk verschillen: sommige patiënten blijven volledig bij bewustzijn, terwijl anderen "troebel" zijn. Sommigen hebben geheugenverlies, terwijl anderen zich alles perfect herinneren. Sommigen hebben een afwijkend EEG, terwijl bij anderen het EEG normaliseert (en abnormaal wordt naarmate de psychose verdwijnt). Sommige effecten zijn gerelateerd aan de behandeling.
4. Chronische schizofrenie-achtige psychoses, identiek aan paranoïde schizofrenie. Beschreven in verband met een lange voorgeschiedenis van epilepsie (meestal temporaal), die meer dan 14 jaar aanhoudt.
5. Affectieve stoornissen. Het lijkt erop dat deze stoornissen vaker voorkomen bij mensen met temporaalkwabepilepsie. Ze zijn meestal van korte duur en verdwijnen vanzelf. Affectieve en schizoaffectieve psychoses komen ook voor. Het is echter belangrijk om te onthouden dat het zelfmoordpercentage hoger ligt bij mensen met epilepsie.
6. Flauwvallen
7. Slaapstoornissen (narcolepsie, kataplexie, overmatige slaperigheid overdag)
8. Ischemische aanvallen
9. Hartritmestoornissen
10. Hypoglykemie
11. Fluxion
12. Migraineaanvallen met verwardheid
13. Tijdelijke mondiale amnesie
14. Vestibulopathieën
15. Trillen, hyperkinesie, tics, dystonie
16. Paniekaanvallen
17. Niet-epileptische aanvallen (psychogene aanvallen, pseudo-aanvallen)

Psychogene aandoeningen zijn ook moeilijk te onderscheiden van epileptische aanvallen. Deze aandoeningen omvatten paniekaanvallen, hyperventilatie, episodisch verlies van controlesyndroom (woede-aanvallen, intermitterende explosieve stoornis) en psychogene aanvallen, die bijzonder moeilijk te onderscheiden zijn van echte epileptische aanvallen. Bij aanvallen met ingehouden adem (affectieve-respiratoire aanvallen) houdt het kind, in een staat van woede of angst, de adem in, wordt blauw, verliest het bewustzijn, waarna spiertrekkingen mogelijk zijn. Nachtangst wordt gekenmerkt door een plotseling, onvolledig ontwaken uit de slaap met een doordringende schreeuw en verwarring. Hoewel aanvallen met ingehouden adem en nachtangst ouders zorgen baren, zijn dit goedaardige aandoeningen. Psychogene aanvallen worden ook wel psychosomatische aanvallen, pseudo-aanvallen of niet-epileptische aanvallen genoemd. Ze worden uitgelokt door een onderbewust conflict. In de meeste gevallen is een niet-epileptische aanval geen bewuste simulatie van een aanval, maar een onderbewuste psychosomatische reactie op stress. De behandeling van psychogene aanvallen bestaat uit psychologische begeleiding en gedragstherapie, niet uit het gebruik van anti-epileptica. Video-elektro-encefalografische monitoring is meestal noodzakelijk om de diagnose van psychogene aanvallen te bevestigen, aangezien de veranderingen die gewoonlijk worden waargenomen bij een epileptische aanval niet aanwezig zijn bij een psychogene aanval. Omdat aanvallen die epileptische aanvallen imiteren moeilijk te onderscheiden kunnen zijn van echte epileptische aanvallen, worden sommige patiënten die ten onrechte de diagnose epilepsie krijgen, jarenlang onvoldoende behandeld met anti-epileptica. Het verkrijgen van gedetailleerde informatie over de aard van de aanval is van cruciaal belang voor de diagnose van pseudo-aanvallen. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de aard van het prodroom, stereotypie, de duur van de aanvallen, de situatie waarin ze optreden, provocerende factoren en het gedrag van de patiënt tijdens aanvallen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]