Erfelijk lang QT-intervalsyndroom: symptomen, diagnose, behandeling

Erfelijk syndroom van het verlengde QT-interval is een genetisch heterogene pathologie met een hoog risico op plotselinge hartdood.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Het syndroom wordt voldaan met een frequentie van 1: 5000. Met de relatief lage prevalentie in de pediatrische populatie, in de afwezigheid van een adequate therapie syndroom geassocieerd met een hoge mortaliteit het bereiken van 70% in het eerste jaar na het begin van de klinische symptomen. Kenmerkend voor Syndrome - verlenging van de interval QT-ECG [gecorrigeerde interval QT (Q-Tg) van meer dan 440 ms] morfologische abnormaliteit van ventriculaire repolarisatie (afwisseling van T-golf), syncope en familiale concentratie pathologie en het voorkomen van plotselinge hartdood ten gevolge van levensbedreigende ventriculaire hartritmestoornissen.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Oorzaken van het erfelijke lange QT-interventiesyndroom

Autosomaal recessieve vorm van het QT-interval syndroom langwerpig - syndroom Jervell-Lange-Nielsen - geopend in 1957, is zeldzaam. QT-verlenging en het risico van een plotselinge hartdood te wijten aan de ontwikkeling van levensbedreigende hartritmestoornissen geassocieerd met dit syndroom met aangeboren doofheid. Vaker autosomaal dominante vorm - de Romano-Ward syndroom, heeft hij geïsoleerd "hart" fenotype. Momenteel worden 10 moleculair-genetische varianten van het syndroom (LQ-T 1-10) geïsoleerd. Samen met gemeenschappelijke kenmerken als een significante verlenging van de QT-interval op het ECG, aanvallen van bewusteloosheid te midden van levensbedreigende hartritmestoornissen en plotselinge sterfgevallen in gezinnen, deze opties hebben klinische en ECG kenmerken als gevolg van de specificiteit van elektrolyt verstoringen veroorzaakt door veranderingen in genen die de functionele activiteit van het hart te moduleren ionkanalen. De meest voorkomende is LQ-T1, goed voor tot 70% van de gevallen van CYHQ-T. Dit wordt gevolgd door LQ-T2 en LQ-T3. CYHQ-T kan worden veroorzaakt door mutaties in genen die functie kalium of natriumkanalen en membraancomponenten. Beide mutaties leiden tot functieverlies van kaliumkanalen vertraagd repolarisatie, en het natrium- of calciumkanaal functies verantwoordelijk voor het vertragen van repolarisatie stromen vergroten. De genetische heterogeniteit van het syndroom is tot op heden niet volledig onderzocht. Patiënten met CYHQ-T kan lang op de rekening bij de neuropatholoog met de diagnose "epilepsie" te zijn. Tot nu toe ongewoon voor een gezin om opties te identificeren CYHQ-T pas na de plotselinge dood van een familielid in de 1e episode in het leven van een verlies van bewustzijn.

[11], [12], [13]

Symptomen en diagnose van genetisch lang QT intermittensyndroom

Aanvallen van bewustzijnsverlies bij patiënten met lang QT-interventiesyndroom worden veroorzaakt door maligne aritmie - tachycardie zoals "pirouette" of ventrikelfibrillatie. Stressvolle effecten, zoals emotionele opwinding en hoge fysieke activiteit, worden aritmogene factoren voor patiënten met dit syndroom. Alle patiënten, minstens één keer in hun leven, hadden syncope, moeten worden toegeschreven aan de groep met een verhoogd risico op plotselinge hartdood. De frequentie van recidieven van levensbedreigende ventriculaire aritmieën ligt in het bereik van 3-5% per jaar. Bij kinderen die de adolescentieperiode hebben overleefd, krijgt de ziekte een minder kwaadaardig verloop: de frequentie van syncope met leeftijd neemt af. De duur van bewustzijnsverlies tijdens aanvallen bij jonge patiënten is meestal 1-2 minuten, maar kan in sommige gevallen 20 minuten bedragen. Bij 50% van de patiënten met syncope vorm van de aanval vergezeld van convulsies van tonisch-klonische aard met onvrijwillig urineren, minder vaak - ontlasting. De aanwezigheid van convulsies wordt beschouwd als een onvoorwaardelijk criterium voor de ernst van syncope, omdat bekend is dat de onbewuste toestand gepaard gaat met convulsies alleen met een voldoende lange en diepe ischemie van de hersenen. De frequentie en hoeveelheid syncope is een maat voor de ernst van de ziekte, maar het is opmerkelijk dat de dood kan optreden tijdens de eerste aanval van verlies van bewustzijn. Dit dicteert de noodzaak om het risico op plotselinge sterfte te bepalen bij patiënten met zowel syncope als niet-syncope vorm van het syndroom. Syncopale toestanden met CYHQ-T vanwege de aanwezigheid van de convulsieve component moeten worden onderscheiden van epileptische aanvallen. Het belangrijkste onderscheidende kenmerk moet worden beschouwd als een snel herstel van het bewustzijn en een goede mate van oriëntatie na het einde van de aanval.

Behandeling van erfelijk lang QT-interventiesyndroom

Behandeling van patiënten met syncope vorm primaire CYHQ-T is met uitsluiting maximaliseren activeert levensbedreigende aritmieën, specifiek voor elke patiënt, en de uitsluiting van geneesmiddelen in staat tot het verlengen van de interval QT (de lijst aan de patiënt bij ontslag) en de benodigde lange termijn (levenslang) benoeming antiarrhythmic drug. Het medicijn van de eerste keuze - bètablokker (propranolol, atenolol, metoprolol of nadolol). Wanneer LQ-td beta-blokkers met voorzichtigheid worden gebruikt onder de controle van de hartslag werden uitgedrukt verlaagde hartslag frequentie verhoogt dispersie van repolarisatie en kan het optreden van tachycardie type "pirouette" in deze uitvoeringsvorm syndroom vergemakkelijken. LQ-T2 therapie werd gesuggereerd afspraak amplificeren kalium geneesmiddelen (elektrolytgehalte in bloedplasma is wenselijk een maximaal aanvaardbare niveau te houden) in combinatie met kalium sparende diuretica. Met LQ-T3, de benoeming van mexiletine (antiarrhythmic drug IB klasse) - een blocker van natriumkanalen. De gecombineerde antiaritmica behoud syncope monotherapie antiarrhythmicum bij kinderen effectief anticonvulsief geneesmiddel carbamazepine aanwijzing kan zijn. Het medicijn beïnvloedt ook de inactivatie van natriumkanalen - het mechanisme voor de implementatie van de derde variant van het syndroom. Met het oog op de emotionele achtergrond bij verhoogde angstwekkende syncope emotionele opwinding verbonden aminofenilmaslyanuyu acid (Phenibutum) te stabiliseren.

Genotype uitoefenen van grote invloed op de prognose SYHQ-T - onafhankelijke voorspeller van aritmische plotselinge dood met duidelijke verlenging Q-Tc-2c (500 ms) herhaalde syncope en dood in klinische anamnese.

Implantatie van een cardioverter-defibrillator is geïndiceerd voor patiënten met een hoog risico op een plotselinge aritmie (klinische voorgeschiedenis of herhaalde syncope tegen anti-aritmische therapie). In de regel worden bij het implanteren van een modern antiaritmisch apparaat functies van de pacemaker gebruikt samen met defibrillatorfuncties.