Erfelijke neuropathieën

Erfelijke neuropathieën zijn aangeboren degeneratieve neurologische aandoeningen.

Onderscheid sensorimotorische en sensorische erfelijke neuropathieën.

[1], [2], [3], [4]

Vormen

Sensorische motorische neuropathie

Er zijn drie soorten (I, II en III) die beginnen in de kindertijd. Zelden voorkomende typen debuut vanaf de geboorte en leiden tot meer ernstige handicap.

Typen I en II (peroneale amyotrofie, ziekte van Charcot-Marie-Toot of CMD-ziekte) komen het meest voor, met een autosomodominante type overerving. Typische zwakte en atrofie, voornamelijk de peroneale en distale spieren van de benen. De patiënt of zijn familiegeschiedenis kan ook andere degeneratieve ziekten hebben (bijvoorbeeld ataxie van Friedreich). Ziekte van type I CMT debuteert in de kindertijd met zwakte in de voeten en langzaam voortschrijdende distale amyotrofie (ooievaarsbenen). Kenmerkende amyotrofie van de hand ontwikkelt zich later. Trillingen, temperatuur en pijngevoeligheid worden geschonden door het type koushandschoen.

Diepe peesreflexen vallen uit. Soms de enige tekenen van de ziekte - misvormingen van de voeten (hoge boog tot aan de "holle" voet) met hamervormige vervorming van de tenen. De snelheid van geleiding van zenuwimpulsen wordt vertraagd en de distale latentie wordt verlengd. Er is segmentale demyelinisatie en remyelinisatie. Het is mogelijk om verdikte perifere zenuwen te palperen. De ziekte vordert langzaam en vermindert de levensverwachting niet. De ziekte van type II CMT verloopt langzamer, de zwakte ontwikkelt zich later. De snelheid van excitatie is relatief normaal, maar de amplitude van actiepotentialen van gevoelige zenuwen wordt verminderd, polyfasepotentialen van spieractie worden bepaald. Over biopsie, Wallers degeneratie van axonen.

Type III (hypertrofische neuropathie, Dejerine-Sottas ziekte) - een zeldzame autosomale recessieve ziekte begint in de kinderjaren met progressieve zwakte en sensorische verlies en afwezigheid peesreflexen. In eerste instantie lijkt het op de ziekte van CMT, maar spierzwakte vordert sneller. Demyelinisatie - remyelinisatie leidt tot een verdikking van de perifere zenuwen, zoals gezien in het biopsiemateriaal.

Erfelijke motorische neuropathie met een neiging tot verlamming door compressie is een erfelijke ziekte waarbij de zenuwen gevoeliger worden voor druk en rekken.

Met erfelijke motorische neuropathie met een neiging tot verlamming door compressie, verliezen de zenuwen myelineschede en het vermogen om normaal pulsen uit te voeren. De incidentie is 2-5 gevallen per 100 000 inwoners.

De reden voor het verlies van één kopie van het perifere myeline-eiwit 22 (PMR22) -gen op de korte arm van het chromosoom 17. Voor normaal functioneren zijn 2 exemplaren van het gen nodig. Tegelijkertijd manifesteert duplicatie (het verschijnen van een extra kopie van het gen) zich door de ontwikkeling van een type I CMT-ziekte.

De verlamming van het knijpen kan licht of zwaar zijn en duurt van enkele minuten tot maanden. In de getroffen gebieden worden gevoelloosheid en zwakte opgemerkt.

Deze ziekte moet worden vermoed tegen een achtergrond van recidiverende demyeliniserende polyneuropathie, compressiemononeuropathie, meerdere neuropathie van onbekende oorsprong of carpaal tunnelsyndroom in een familiegeschiedenis. EMG, zenuwbiopsie en genetische testen helpen bij de diagnose, maar biopsie is zelden vereist. De behandeling is symptomatisch, het is noodzakelijk alle vormen van activiteit te vermijden die tot het ontstaan van klachten leiden. Stralende borstels kunnen de druk verminderen, voorkomen herhaalde schade en laten na een tijdje myeline herstellen. In zeldzame gevallen wordt een bewerking aangegeven.

[5], [6], [7]

Sensory Neuropathies

Met zeldzame erfelijke sensorische neuropathieën is het verlies van pijn en temperatuurgevoeligheid in de distale secties meer uitgesproken dan het verlies van vibratiegevoeligheid en gevoel voor lokalisatie. De belangrijkste complicatie is voetmutatie vanwege een gebrek aan gevoeligheid, wat gepaard gaat met een risico op infectie en osteomyelitis.

Diagnostics erfelijke neuropathieën

De karakteristieke verdeling van spierzwakte, misvormingen van de voeten, familiegeschiedenis en gegevens van elektrofysiologische studies helpen om een diagnose te stellen. Er is een genetische analysetechniek.

[8], [9], [10]

Behandeling erfelijke neuropathieën

Specifieke behandeling bestaat niet. Aanpassen van de zwakte van de voet helpt bij het fixeren en orthopedische chirurgie kan de voet stabiliseren. Om jonge patiënten voor te bereiden op de progressie van de ziekte, is counseling van een medisch psycholoog nuttig.