Erfelijke optische neuropathieën

Erfelijke neuropathieën van de oogzenuw zijn genetische defecten die verlies van gezichtsvermogen veroorzaken, soms in combinatie met hart- of neurologische afwijkingen. Effectieve behandeling bestaat niet.

Erfelijke neuropathieën van de oogzenuw worden meestal gedetecteerd in de kindertijd of adolescentie met bilateraal symmetrisch centraal verlies van gezichtsvermogen. De vermindering van het gezichtsvermogen is meestal permanent en in sommige gevallen vordert. Tegen de tijd van detectie van oogzenuwatrofie is de schade al opgetreden.

De dominante atrofie van de oogzenuw wordt overgenomen door een autosomaal dominante route. Dit is de meest voorkomende van de erfelijke optische neuropathie met een prevalentie van 01:10 000-50 000. Het wordt beschouwd als de visuele abiotrophies, premature degeneratie van de optische zenuw die leidt tot progressieve verlies van het gezichtsvermogen. Het begin van de ziekte is in het eerste decennium van het leven.

Met de erfelijke optische neurologie heeft Leber een anomalie van mitochondriaal DNA, de functie van cellulaire ademhaling wordt beïnvloed. Hoewel de schending van mitochondriaal DNA in het hele lichaam voorkomt, is de belangrijkste manifestatie verlies van gezichtsvermogen. 80-90% van de gevallen van ziekte bij mannen. De ziekte heeft een moederlijke overerving, alle afstammelingen van de vrouwen dit symptoom ondergaan zal erven, maar vrouwen kunnen doorgeven, omdat mitochondriën zijn gevonden in het cytoplasma van de cellen, en het cytoplasma afstammeling (zygote) wordt bepaald door het cytoplasma van het ei.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symptomen van erfelijke neuropathieën van de oogzenuw

De meeste patiënten met een dominante atrofie van de oogzenuw hebben geen bijkomende neurologische anomalieën, hoewel nystagmus en gehoorverlies worden gerapporteerd. Het enige symptoom is een langzaam voortschrijdend bilateraal verlies van gezichtsvermogen, meestal van ondergeschiktheid tot volwassenheid. De hele schijf van de oogzenuw of soms alleen het tijdelijke deel is bleek zonder zichtbare bloedvaten. Gekenmerkt door een schending van de perceptie van geel-blauwe bloemen. Om de diagnose te bevestigen, worden moleculair genetische testen uitgevoerd.

Het verlies van gezichtsvermogen bij erfelijke optische neuropathie Leber begint meestal tussen 15 en 35 jaar (binnen de grenzen van 1 tot 80 jaar). Een pijnloos verlies van centraal zicht in één oog wordt meestal vervangen door verlies van gezichtsvermogen in het andere oog in weken of maanden. Er is melding gemaakt van een gelijktijdig verlies van gezichtsvermogen. De meeste patiënten hebben een zicht van minder dan 20/200 (0,1). Oftalmoscopisch onderzoek kan telangiëctatische microangiopathie, oedeem van de laag zenuwvezels rond de oogzenuwschijf en afwezigheid van bloeding van de kleurstof tijdens fluorescerende angiografie onthullen. Uiteindelijk ontwikkelt zich atrofie van de oogzenuw.

Een subgroep van patiënten met een erfelijke optische neuropathie van Leber heeft een schending van de hartgeleiding, een ECG is nodig. Andere patiënten kunnen minimale neurologische aandoeningen hebben, zoals posturale tremor, gebrek aan achillesreflexen, dystonie, spasticiteit of multiple sclerose.

Behandeling van erfelijke neuropathieën van de oogzenuw

Er is geen effectieve behandeling van erfelijke optico-neopathieën. Voor erfelijke optische neurologie is de benoeming van Leber van glucocorticoïden, vitaminesupplementen en antioxidanten niet effectief. In een kleine studie werd het gebruik van kinine-analogen in de vroege fase gevonden. Theoretisch gerechtvaardigd zijn de aanbevelingen om stoffen zoals alcohol te vermijden die de mitochondriale functie kunnen uitputten, maar de effectiviteit ervan is niet bewezen. Patiënten moeten roken en overmatige alcoholinname vermijden. Voor cardiale en neurologische anomalieën moeten patiënten worden doorverwezen naar specialisten. Hulp apparaten met slecht zicht kan nuttig zijn. Genetische consultatie wordt aanbevolen.