Medisch expert van het artikel

Kinderneurist

Nieuwe publicaties

Fatale familie slapeloosheid

Alexey Portnov , Medische redacteur
Laatst beoordeeld: 23.04.2024

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.

We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.

Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Epidemiologie

Symptomen
Diagnostics
Met wie kun je contact opnemen?

Fatale familiale slapeloosheid is een typische erfelijke prionziekte die slaapstoornissen, bewegingsstoornissen en de dood veroorzaakt.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologie

Fatale familie-slapeloosheid is een zeer zeldzame (sporadische) autosomale dominante ziekte, tot op heden zijn wereldwijd niet meer dan 40 gevallen gemeld. De gemiddelde leeftijd van debuut van de ziekte is ongeveer 40 jaar (van 30 tot 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Symptomen fatale familiale slapeloosheid

In de vroege stadia van fatale familiale slapeloosheid die zich manifesteert door een stoornis van in slaap vallen en intermitterende motorische stoornissen (myoclonische krampen, spastische parese). Deze fase kan enkele maanden, maar uiteindelijk gemengd met de ontwikkeling van ernstige slapeloosheid, myoclonus, hyperactiviteit van het sympathische zenuwstelsel (hypertensie, tachycardie, hyperthermie, zweten) en dementie. De dood treedt gemiddeld op na 13 maanden.

Vermoeden van een fatale familie slapeloosheid moet optreden als de patiënt motorische stoornissen, slaapstoornissen en familiegeschiedenis heeft.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostics fatale familiale slapeloosheid

Voer een genetische test uit die de diagnose kan bevestigen.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Met wie kun je contact opnemen?

Neuroloog

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.