Gedeeltelijke aplasie van rode bloedcellen

De term "gedeeltelijk red cell aplasie" (PKKA) beschrijft een groep van entiteiten die worden gekenmerkt door bloedarmoede in combinatie met reticulocytopenie en intrekking of aanzienlijke vermindering van het aantal morfologisch gedefinieerd, evenals vroege erythropoiese van daarvoor bestemde voorlopercellen in het beenmerg. Classificatie verdeelt de PACA in aangeboren en verworven vormen.

Classificatie

Aangeboren:

• constitutionele;
• bloedarmoede van Diamond-Blackfen.

Foetale:

• hydrocephalus door intra-uteriene infectie met parvovirus B19.

Verworven:

• voorbijgaande aard;
• voorbijgaande erytroblastopenie van kinderen (TED);
• Parvovirus-infectie op de achtergrond van intense erytropoëse.

Tumor-geassocieerde:

• thymoom, lymfoom, chronische lymfatische leukemie, MDS, chronische myeloïde leukemie (CML), carcinomen.

Immuun:

• idiopaticheskie;
• systemische bindweefselziekten.

Medicinale.

De meest voorkomende vormen van dergelijke ziekten bij kinderen zijn Diemond-Blackfen-anemie, voorbijgaande erytroblastopenie van kinderen en aplastische crises bij aangeboren hemolytische anemie. Tumor-geassocieerde, medicamenteuze en immuunvormen van PKA bij kinderen zijn zeer zeldzaam.

Voorbijgaande erytroblastopenie van kinderen

Voorbijgaande erytroblastopenie lijkt naar alle waarschijnlijkheid de meest voorkomende vorm van PKA bij kinderen, maar vanwege de voorbijgaande aard zijn niet alle gevallen van voorbijgaande erytroblastopenie vastgesteld.

Een typisch teken is de aanwezigheid van een "virale" prodrome, een paar weken waarna het anemisch syndroom zich ontwikkelt. Bloedarmoede in overeenstemming met de naam van het syndroom is normochromisch en hyporegeneratief, dat wil zeggen, het wordt gecombineerd met reticulocytopenie en volledige afwezigheid van erytroblasten bij 90% van de patiënten. Overtredingen van andere hematopoïetische spruiten worden niet gedetecteerd. Aangeboren ontwikkelingsanomalieën, kenmerkend voor Diamond-Blackfang-anemie, komen niet voor bij voorbijgaande erytroblastopenie. De oorzaak van erytroblastopenie bij voorbijgaande erytroblastopenie is de aanwezigheid van humorale of cellulaire remmers van erytropoëse. De diagnose van voorbijgaande erytroblastopenie wordt retrospectief gemaakt, na de resolutie van bloedarmoede. Bij de uitgang vertoont de herstellende voorbijgaande erythroblastopenie tekenen van "stress" hematopoiese - de expressie van het I-antigeen op erytrocyten en de toename van foetaal hemoglobine. Behandeling van voorbijgaande erytroblastopenie is niet vereist, met uitzondering van transfusies met een slechte tolerantie voor bloedarmoede.

Gedeeltelijke aplasie van rode bloedcellen als gevolg van parvovirusinfectie

Parvovirus B19 is een wijdverbreid virus van aard. Het meest opvallende acute syndroom dat wordt veroorzaakt door parvovirus B19 bij kinderen, is een plotselinge huiduitslag. Receptor fungeert virus F antigeen oppervlak van rode bloedcellen en erythroblasten, dus erytropoëse nederlaag typisch zijn voor een infectie met parvovirus B19. Snelle klaring van het virus en een hoog "mobilisatie reserve" erytropoëse - de belangrijkste redenen voor het gebrek aan ernstige hematologische effecten van parvovirus B19-infectie bij hematologische intact immunocompetente gastheer. Als onmiddellijk na een acute infectie een bloedtest wordt uitgevoerd, onthult dit reticulocytopenie. Patiënten met intense erytropoëse hyperproliferatieve kenmerk van chronische hemolytische anemie, thalassemie, anemie dizeritropoeticheskih, nederlaag erythrokaryocytes parvovirus B19 is zwaar, maar van voorbijgaande aard rood celaplasie, lost binnen een paar weken. Meer zelden aplastische crisis zich ontwikkelt in andere anemieën, in het bijzonder in bloedarmoede door ijzertekort. Voor dit soort PKKA typisch aanwezig paar, maar bijna pathognomonisch reus pronormoblastov. De diagnose van voorbijgaande aplastische crisis eenvoudig vast te stellen bij patiënten met gedocumenteerde chronische hemolyse, maar bij patiënten met subklinische hemolytische anemie aplastische crisis kan de eerste manifestatie van de ziekte. Patiënten met aplastische ten tijde van een crisis van de presentatie PKKA, is er meestal een viremie, zodat de diagnose vast PKKA vanwege parvovirusinfectie is mogelijk door het detecteren van het virus in het beenmerg of bloed door dot Mrt hybridisatie. Amplificatie van het virale genoom door PCR minder betrouwbaar omdat parvovirus kan blijven lang in het beenmerg na acute infectie volledig asymptomatisch.

Bij patiënten met congenitale of verworven immunodeficiëntie, zonder een adequate antivirale respons, kan parvovirus B19 een chronische ernstige PKA veroorzaken. Dergelijke kinderen toedienen effectief hoge doses (2-4 g / kg) commerciële intraveneuze immunoglobulinen, die voldoende antilichamen tegen parvovirus bevatten.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]