Geestelijke achterstand - Symptomen

Symptomen van mentale retardatie

Met het volledige polymorfisme van klinische manifestaties kunnen twee hoofdcriteria worden onderscheiden die kenmerkend zijn voor de meeste vormen van mentale retardatie, die in de eerste plaats de zogenaamde nucleaire of typische oligofrenie kenmerken.

• Onderontwikkeling is van totale aard en betreft niet alleen intellectuele activiteit en de persoonlijkheid van de patiënt, maar ook de psyche als geheel. Tekenen van onderontwikkeling worden niet alleen onthuld door het denken, maar ook door andere mentale functies - perceptie, geheugen, aandacht, emotionele wilsbekrachtiging, enz.
• Met totale mentale onderontwikkeling komt de ontoereikendheid van de hogere vormen van cognitieve activiteit-generalisatie en abstractie naar voren. De zwakte van abstract denken wordt weerspiegeld in de eigenaardigheden van perceptie, aandacht en geheugen.

De structuur van mentale onderontwikkeling kan ongelijk zijn. In dit geval is het niet beperkt tot de typische symptomen van mentale retardatie. Ze omvatten opties met de beschikbaarheid van aanvullende psychopathologische symptomen in relatie tot het syndroom van algemene mentale onderontwikkeling. Tegelijkertijd kan men het hele scala aan psychische stoornissen zien die zich voordoen bij intellectueel volwaardige personen, van wie de frequentie van deze vormen van mentale retardatie minstens 3-4 keer hoger is dan in de algemene bevolking. Gecompliceerde symptomen kunnen worden weergegeven door verschillende neurotische en psychopathische aandoeningen, psychomotorische ontremming, cerebrale asthenie, psychose, convulsieve en niet-convulsieve vormen van aanvallen.

Mentale retardatie is een niet-specifieke aandoening die wordt gediagnosticeerd volgens de DSM-IV-criteria. De oorzaak kan verschillende erfelijke en verworven ziekten zijn, waarvan er vele karakteristieke gedragsuitingen hebben ("gedragsfenomenen"). Onder de erfelijke ziekten die mentale retardatie en karakteristieke gedragsstoornissen veroorzaken moeten omvatten fragiele X-chromosoom, Turner, Rhett, Onder, Williams, Prader-Willi syndroom, Lesch-Nyhan Lowe et al.

Syndroom van een fragiel X-chromosoom. De ziekte een mutatie in de vorm van verhoging van het aantal CGG trinucleotide repeats (cytosine-guanine-guanine) in de promoter FMR1 gebied op de lange arm van het X-chromosoom (Xq27.3). De koerierman geeft een pre-mutatie door aan zijn dochters (maar niet aan zijn zoons). Een toename van het aantal herhalingen van CHH met de ontwikkeling van een "volledige" (ziekteverwekkende) mutatie vindt plaats tijdens de meiotische cyclus bij een vrouw. Een complete mutatie wordt gekenmerkt door hypermethylatie van de FMR1-promotorzone en een toename in het aantal herhalingen van de CHH van enkele honderden tot vele duizenden. Ieder kind wordt geboren een vrouwelijke drager een mogelijke dragers van de mutatie krijgen het fragiele X-chromosoom, die niet klinisch kan manifesteren, geleid door een aantal generaties voordat u een kind met de klinische verschijnselen van het syndroom hebben 50%. In uitgebreide vorm manifesteert de ziekte zich bij jongens. De karakteristieke fenotypische kenmerken van de ziekte zijn mentale retardatie, smal langwerpig gezicht met flaporen, een enorme onderkaak en een hoge vooruitstekende voorhoofd, gotisch hemel, strabismus, lage spierspanning, vlak, makroorhizm. Daarnaast zijn er vaak stereotypen als wapperende handen of obkusyvaniya nagels, ongewone verandering in toespraak, gekenmerkt door snelle fluctuerende accent, herhaling van bepaalde klanken, woorden of uitdrukkingen. Vaak zijn er ook aandacht stoornissen, hyperactiviteit, vertraagde motorische ontwikkeling, fobische vermijding van de dialoog met collega's of onbekenden, maar de set is heel normale betrekkingen met personen die betrokken zijn bij de zorg voor hen. De toegewezen blik is een in het oog springend symptoom, vaak waargenomen bij zieke jongens. Bij vrouwen is er een milde vorm van de ziekte, die wordt gekenmerkt door symptomen van restrictieve gedrag of sociale fobie, alsmede moeilijkheden bij het leren, stoornis van de ontwikkeling van wiskundige vaardigheden en aandacht tekort. Tegelijkertijd blijft de intelligentiecoëfficiënt (IQ) vaak binnen de norm. Zo kan het fragiele X syndroom gepaard gaan met symptomen van angst, verstoring van de aandacht, hyperactiviteit, stereotypen, soms affectieve stoornissen.

Turner-syndroom. Het syndroom van Turner (Shereshevsky-Turner) is een chromosomale ziekte die zich manifesteert bij vrouwen met een kleine gestalte en onvruchtbaarheid en die het gevolg is van de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van een van de X-chromosomen. Met een neuropsychologisch onderzoek hebben deze personen moeite met het uitvoeren van tests voor visuele en ruimtelijke functies en het oplossen van non-verbale problemen. Gedrag bij patiënten manifesteerde kenmerken van onvolwassenheid, hyperactiviteit, "nervositeit". Ze ontwikkelen een slechte relatie met hun leeftijdsgenoten, er zijn problemen bij het leren, schending van de aandacht.

Bij patiënten met het syndroom van Turner is de oestrogeensubstitutietherapie al enkele decennia uitgevoerd, wat bijdraagt aan de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en het behoud van weefseltrofisme, inclusief botweefsel. Oestrogeentherapie heeft een positief effect op het zelfbeeld van patiënten. Om de groei van patiënten met het syndroom van Turner te versnellen, is onlangs gesuggereerd om somatotroop hormoon te gebruiken.

Down syndroom. De ziekte werd voor het eerst beschreven door John Langdon Down (John Langdon Down). In 95% van de gevallen is de ziekte geassocieerd met stromaemie op het 21e chromosoom. Het wordt gekenmerkt door een vouw in de binnenste hoek van het oog (epicanth), een afgeplatte achterkant van de neus, de aanwezigheid van een enkele laterale palmaire groef, een afname in spierspanning, een pathologie van het hart. Patiënten met Downsyndroom zijn meestal sociaal en kunnen in contact komen met anderen. Niettemin onthullen ze een uitgesproken gebrek aan communicatieve vaardigheden, die tot uiting komen in alledaagse activiteiten, een verstoring in de ontwikkeling van sociale vaardigheden, een zwakke ontwikkeling van expressieve spraak (met een grotere veiligheid van het receptieve aspect van spraak). De belangrijkste oorzaak van sociale onaangepastheid van patiënten is echter de vroege ontwikkeling van dementie. Bovendien kunnen patiënten dyskinesie en affectieve stoornissen hebben.

Williams syndroom. Williams-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door deletie van één of meer genen van de vokus die coderen voor elastine (7qll.23), of in de buurt ervan. De ziekte wordt gekenmerkt door "elfengezicht", pathologie van het cardiovasculaire systeem, hoge bloeddruk, verhoogde calciumgehalten in het bloed, gedragsveranderingen. Zeer kenmerkend is het uiterlijk van patiënten - amandelvormige ogen, ovaalvormige oren, volle lippen, kleine kin, smal gezicht, grote mond.

Patiënten met het Williams-syndroom komen vrij gemakkelijk in contact met volwassenen, maar hun relaties blijven oppervlakkig. Vaak waargenomen schendingen van aandacht, toegenomen angst, slechte relaties met leeftijdgenoten, een schending van de ontwikkeling van visuele en ruimtelijke en motorische vaardigheden. Bovendien worden tekenen van autisme, vertraagde psychomotorische en spraakontwikkeling, overgevoeligheid voor geluiden, ongewone eetgewoonten en volhardende acties onthuld.

Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door microdeletie op het 15e chromosoom (loci 15qll en 15ql3), dat de patiënt van de vader erft. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956 door Prader als een syndroom gekenmerkt door obesitas, korte gestalte, cryptorchidisme en mentale retardatie. Andere tekenen van deze aandoening zijn obsessieve gedachten over voedsel, dwangmatig eetgedrag, een enorm lichaam, onderontwikkeling van seksuele kenmerken, lage spierspanning.

Personen met het Prader-Willi-syndroom hebben een vertraging in spraak- en motorische ontwikkeling, leermoeilijkheden. Uitdrukkelijke eetstoornissen, waaronder diefstal en opslag van voedsel, gulzigheid met de ongeordende absorptie van verschillende soorten voedsel. Vaak zijn er slaapstoornissen, prikkelbaarheid, opvliegers, verhoogde pijndrempel. Want deze ziekte wordt ook gekenmerkt door een breed scala aan stereotiepe acties, waaronder krassen op de huid, knijpen in de nagels, plukken in de neus, bijten in de lippen, uittrekken van het haar.

Lesch-Nayhan-syndroom wordt geërfd als een recessieve ziekte geassocieerd met het X-chromosoom en manifesteert zich alleen bij jongens. Het is geassocieerd met een aangeboren schending van het purinemetabolisme vanwege de afwezigheid van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase. De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoging van het urinezuurniveau (hyperurikemie), een schending van de nierfunctie, artralgie, choreoathetosis, spasticiteit, autoaggressive acties, mentale retardatie.

Voor het syndroom van Lesha-Nayhan zijn continue, tot expressie gebrachte, zelfbeschadigende acties bijzonder karakteristiek. Ze zijn nogal variabel, wat blijkbaar gepaard gaat met interne impulsen en geen externe invloeden. Patiënten zijn vaak niet in staat om hun eigen zelfbeschadigende acties te vertragen, maar anticiperend op hun begin vragen ze soms anderen om ze te beperken. Agressie tegen andere personen bij deze ziekte kan in dezelfde mate worden uitgedrukt als ay-toaggressive acties. Studies hebben aangetoond dat het verlagen van het stressniveau, het verwijderen van de tanden en fysieke insluiting maatregelen die vaak worden gebruikt om auto-agressieve acties te bestrijden, weinig effectief zijn. De ernst van autoaggressive acties verandert meestal niet met de tijd. De uitkomst hangt in zekere mate af van de leeftijd van het begin.

Oprichting van een laboratorium model van Lesch-Nai Han-syndroom is een beter begrip van de pathogenese van auto-agressieve actie toegestaan. In transgene muizen die deficiënt hypoxanthine guaninfosforiboziltransfery gedetecteerd neurologische dysfunctie. Desondanks ontwikkelden deze dieren na de aanstelling van 9-ethyladenine, een neurotroop geneesmiddel dat in de basale ganglia werkt, autoaggressive gedrag. Studies met behulp van positron emissie tomografie (PET) toonde een significante vermindering van het aantal dopaminerge zenuwuiteinden en de lichamen van dopaminerge neuronen in de hersenen. Het lijkt erop dat dopaminerge disfunctie heeft een systematische aard en in verband met een verminderde rijping van de hersenen een belangrijke rol in de ontwikkeling van specifieke psychische stoornissen speelt. Regelmatige toediening aan gezonde volwassen muizen dopamineheropnameremmer veroorzaakt hun uiterlijk auto-agressieve werking, die in de tijd samenvalt met een vermindering van 30%, met een grotere keten serotonine dopamine concentratie in het striatum en de aanzienlijke toename van de synthese van stof P en neurokinine A. In dit geval, auto-agressieve gedrag kan worden geblokkeerd door de toediening van antagonisten van dopamine D1- of D2-peuerrropob. Met deze gegevens zijn er consistente rapporten over de werkzaamheid van risperidon bij het Lesha-Naikhan-syndroom.

Cornelia de Lange-syndroom. In 1933, Cornelia de Lange, een Deense kinderarts, beschreven twee kinderen die gelijkaardige symptomen hadden: een laag geboortegewicht, groeiachterstand, korte gestalte, microcefalie dunne unibrow (sinofris), lange wimpers, een kleine wipneus, dunne lippen verdraaid. Bovendien kunnen patiënten worden gedetecteerd hypertrichosis, kleine handen en voeten, gedeeltelijke fusie van de tweede en derde teen (syndactylie), de kromming van de pink van de handen, gastro-oesofageale reflux, toevallen, hartafwijkingen, gespleten gehemelte, darm pathologie, problemen met voeden.

De meeste patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom hebben lichte of ernstige mentale retardatie. Hoewel het type transmissie van deze ziekte niet volledig is vastgesteld, kan er bij de nakomelingen van patiënten met milde manifestaties van het syndroom een ontwikkelde vorm van de ziekte zijn. In gedrag komen kenmerken naar voren die kenmerkend zijn voor patiënten met autisme, zoals de armoede van nabootsing van emoties, autoaggressive acties, stereotypen, aangename sensaties met vestibulaire stimulatie of smaakbewegingen.

Laag syndroom. Oculocerebraal en laag syndroom is een ziekte geassocieerd met een X-chromosoom, gekenmerkt door congenitale cataracten, cognitieve stoornissen, renale tubulaire disfunctie. Bij deze ziekte zijn er vaak zulke vormen van ontoereikend gedrag als koppigheid, hyperactiviteit, humeur en stereotypen.

Mentale retardatie en auto-agressieve / agressieve acties

Auto-agressieve (zelfbeschadigende) acties bij personen met mentale retardatie bestaan vaak uit constante hoofdslagen tegen de muur, beten, aanvallen op zichzelf. Andere soorten auto-agressieve acties zijn mogelijk - krassen, knijpen van ledematen, op de grond vallen. Autoagressieve acties worden bij ongeveer 5-15% van de patiënten met mentale retardatie gedetecteerd en zijn vaak de reden om patiënten in gespecialiseerde psychiatrische instellingen te plaatsen. Aangezien deze acties vaak veel oorzaken hebben, moet men bij de studie van de patiënt de invloed van externe, medische en psychologische factoren op hen evalueren. De eerste studie zou een functionele analyse van gedragsdeterminanten moeten omvatten met behulp van verkorte vormen. Geassocieerde somatische aandoeningen veroorzaken vaak auto-agressieve acties, vooral wanneer het onmogelijk is om hun fysieke ongemak te melden.

Aggressiviteit ten opzichte van andere mensen gaat vaak gepaard met zelfbeschadigende acties, maar kan ook onafhankelijk plaatsvinden. Soms zijn er eigenaardige schommelingen tussen de manifestaties van agressie en autoaggressie, wanneer de versterking van sommige gepaard gaat met de verzwakking van anderen.

Gelijktijdige psychische stoornissen bij patiënten met mentale retardatie

Bij kinderen en volwassenen met mentale retardatie worden vaak comorbide psychiatrische stoornissen geïdentificeerd. Over het algemeen wordt 50% van de mensen met een verstandelijke handicap gediagnosticeerd met bepaalde psychische stoornissen die behandeling vereisen. De hoge prevalentie van psychische stoornissen in deze categorie patiënten is te wijten aan verschillende factoren: primaire ziekte, genetische aanleg, sociale stoornis, ongunstige gezinssituatie. Aangenomen wordt dat mensen met lichte mentale retardatie dezelfde mentale stoornissen ontwikkelen als mensen zonder mentale retardatie, terwijl bij meer gematigde of ernstige mentale retardatie meer specifieke gedragsstoornissen ontwikkelen, gemeenschappelijke ontwikkelingsstoornissen. De identificatie van de aard van gedragsstoornissen is van cruciaal belang voor de keuze van effectieve therapie. Nauwkeurige diagnose is onmogelijk zonder informatie te verkrijgen van ouders, leerkrachten, werkgevers, familieleden. Om de basislijn te bepalen en de progressie van patiënten te bewaken, wordt aanbevolen om gestandaardiseerde schalen te gebruiken.

[1], [2], [3], [4], [5],