Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Hypomelanose
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Hypomelanose is een pathologie van de vorming van huidpigmentatie tegen de achtergrond van een bepaalde ziekte. De ontwikkeling van hypomelanose is gebaseerd op een verstoring van de melanineproductie door melanocyten in de huidlaag. Deze pathologische aandoening kan zich manifesteren in de vorm van leukodermie, een verminderde hoeveelheid melanine, of zelfs de volledige afwezigheid ervan.
De trigger voor het ontstaan van hypomelanose is een beschadiging van een of meer schakels in de productie en omzetting van melanine. Dit kan het ontbreken van melanocyten in de huid zijn, een verstoring van de vorming van volwaardige melanosomen en hun transport naar keratinocyten.
De belangrijkste klinische manifestatie van de aandoening wordt beschouwd als witte vlekken die verschijnen als gevolg van een eerdere ziekte met oppervlakkige huiddyschromie. Hypomelanose wordt vaak waargenomen bij kinderen, die kort na de ziekte optreedt.
Om de juiste diagnose te stellen, wordt vaak histologisch onderzoek gebruikt. Zonder histologisch onderzoek kan hypomelanose immers over het hoofd worden gezien, wat leidt tot ontwikkelingsachterstanden in de kindertijd. Therapeutische doelen voor pathologie zijn gericht op peelingprocedures en het gebruik van retinoïden.
[ Oorzaken van hypomelanose
Het verschijnen van witte vlekken kan al in de eerste dagen van het leven van een baby voorkomen, omdat de oorzaken van hypomelanose genetisch bepaald zijn. Er is dan sprake van een storing in de aanmaak van melanine – een speciaal pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van de huid.
De productie van melanine begint onder invloed van een speciaal enzym, tyrosinase, waarna op moleculair niveau talloze kettingreacties op gang komen. Dit complexe proces wordt gereguleerd door een speciale combinatie van genen, waaronder de afbraak plaatsvindt.
De oorzaken van hypomelanose moeten daarom in het genetisch systeem worden gezocht. Bovendien wordt de overdracht van de pathologie gekenmerkt door een recessief type, vooral bij bloedverwantschapshuwelijken. De drager van het gen kan worden blootgesteld aan de aanwezigheid van een grijze haarlok met duidelijke grenzen, sproeten en witte vlekken op de huid.
Omdat de exacte oorzaken van hypomelanose niet duidelijk zijn en genetische afwijkingen nog niet beïnvloed kunnen worden, bestaat er geen pathogenetische behandeling. Dankzij onderzoek is het mogelijk gebleken methoden en medicijnen te ontdekken die de melaninesynthese gedeeltelijk kunnen normaliseren.
Symptomen van hypomelanose
Omdat deze pathologische aandoening een genetische oorzaak heeft voor de verminderde melanineproductie, kunnen de eerste klinische verschijnselen van hypomelanose al vanaf de geboorte van de baby worden waargenomen.
Symptomen van hypomelanose uiten zich in de vorming van een witte, duidelijk begrensde huidvlek die afwijkt van de rest van de huid. Het aantal en de grootte van deze vlekken kunnen variëren en in de loop van de tijd toenemen.
Als de baby een bleke of witte huid heeft, zijn de symptomen van hypomelanose mogelijk niet direct zichtbaar. Voor een nauwkeurigere visualisatie is een Wood-lamp nodig om het gebied zonder pigmentatie in een donkere kamer te onderzoeken.
Deze lamp versterkt het contrast tussen de normale huidskleur en hypomelanose. Bij de ontwikkeling van Ito-hypomelanose is, naast huidverschijnselen, ook een pathologie van het zenuwstelsel mogelijk, met neurologische stoornissen in de vorm van psychische stoornissen en een verhoogde paraatheid voor stuiptrekkingen, en worden ook afwijkingen van het skelet waargenomen.
Hypomelanose bij een kind
Onvoldoende pigmentproductie bij baby's kan wijzen op het Wardeburg-syndroom, dat dominant genetisch wordt overgedragen. De belangrijkste klinische verschijnselen zijn witte haarstrengen, hypopigmentatie op de huid, verschillende kleuren van de iris en ooghoogte, een brede neusbrug en aangeboren doofheid.
Daarnaast wordt hypomelanose bij kinderen waargenomen bij tumoreuze sclerose, wat wordt gekenmerkt door het verschijnen van witte vlekken tot 3 cm groot, gelokaliseerd op het lichaam, evenals knobbeltjes op het voorhoofd, de armen en de benen. Naast huidverschijnselen worden mentale retardatie, epilepsie, facomatose van het netvlies, cysteachtige formaties in de nieren, longen en botten en hartrabdomyomen waargenomen.
Hypomelanose bij een kind wordt waargenomen bij hypomelanose Ito, waarbij gehypopigmenteerde huidgebieden met verschillende vormen in de vorm van golven en strepen verschijnen. Deze symptomen kunnen met de leeftijd vanzelf verdwijnen.
Vitiligo is ook een afwijking in de pigmentsynthese, die zich kenmerkt door het verschijnen van witte, duidelijk omlijnde huidgebieden. Deze afwijking kan voorkomen op het gezicht, de genitaliën, voeten, handen en in de gewrichten.
Guttate hypomelanose
Deze vorm van pathologie komt het vaakst voor bij vrouwelijke vertegenwoordigers van de bevolking tussen 35 en 55 jaar. Vrouwen met een lichte huidskleur en vrouwen die langdurig in direct zonlicht verblijven, zijn het meest vatbaar voor hypomelanose.
Hierdoor neemt het aantal melanocyten in de aangetaste gebieden bijna twee keer zo snel af. Daarnaast zijn er meningen dat guttate hypomelanose verband houdt met HLA-DR8.
Genetische factoren spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van deze ziekte, vooral als deze bij naaste familieleden voorkomt.
De klinische verschijnselen van hypomelanose worden gekenmerkt door het verschijnen van witte, ronde vlekken op de huid. De diameter van deze afwijkende plekken kan oplopen tot 1 cm.
Guttate hypomelanose verschijnt eerst op het scheenbeen (extensoroppervlak) en verspreidt zich vervolgens naar de onderarmen, bovenrug en borst. Deze pathologische aandoening komt doorgaans niet voor op de gezichtshuid.
De voortgang van het proces is waarneembaar met de leeftijd, maar ook bij overmatige blootstelling aan direct zonlicht.
Hypomelanose van Ito
De pathologie wordt waargenomen bij mannen en vooral bij vrouwen en is, na neurofibromatose en tubereuze sclerose, de meest voorkomende aandoening. Hypomelanose Ito is een sporadische ziekte, maar recessieve en dominante overerving worden niet uitgesloten.
De ontwikkeling van de pathologie is gebaseerd op een storing in de celmigratie vanuit de neurale buis tijdens de intra-uteriene periode, wat resulteert in een abnormale rangschikking van de grijze stof in de hersenen en een onvoldoende aantal melanocyten in de dikte van de huid.
Migratie van melanoblastomen vindt plaats in het tweede en derde trimester van de zwangerschap. Tegelijkertijd wordt neuronale migratie waargenomen, wat resulteert in hypomelanose, inclusief klinische manifestaties van pigmentatiestoornissen en hersenpathologie.
Huidsymptomen uiten zich in onregelmatig gevormde hypopigmentatiegebieden (krullen, zigzaggen, golven). Meestal zijn deze afwijkingen gelokaliseerd in de buurt van de Blaschko-lijnen en kunnen ze al in de eerste dagen of maanden van het leven van de baby zichtbaar zijn, maar tegen de tijd dat de baby volwassen is, kunnen ze minder opvallend worden of zelfs helemaal verdwijnen.
Neurologische symptomen worden gekenmerkt door psychische stoornissen en epileptische aanvallen, die zich onderscheiden door hun resistentie tegen anticonvulsiva. Kinderen lijden vaak aan autisme, spierhypotonie en motorische ontremming. Macrocefalie wordt in een kwart van de gevallen waargenomen.
Daarnaast worden vaak pathologieën van andere organen waargenomen, bijvoorbeeld hartafwijkingen, afwijkingen in de structuur van de geslachtsorganen, het gezicht, misvormingen van de wervelkolom, de voeten, oogklachten, maar ook afwijkingen in de structuur en groei van tanden en haar.
Idiopathische hypomelanose
De ontwikkeling van hypomelanose berust op een verstoring van de melaninesynthese door het ontbreken van melanocyten, een storing in de vorming van volwaardige melanosomen en hun migratie.
Melanocyten ontstaan uit ectomesenchym. Hun differentiatie verloopt in vier fasen. De eerste fase is de verschijning van melanocyt-precursoren in de neurale lijst, de tweede fase is de migratie van melanocyten in de dikte van de dermis naar het basaalmembraan van de epidermis. Vervolgens wordt hun verplaatsing in de epidermis zelf waargenomen en tot slot de fase van de vorming van uitlopers (dendritisch), waarbij de cel zijn plaats in de epidermis inneemt.
Idiopathische hypomelanose ontwikkelt zich bij een storing in een van de genoemde stadia, waardoor de melanocyt zich op een voor hem ongewone plaats kan bevinden, waardoor een bepaald gebied van de huid "kleurloos" blijft, omdat pigmentsynthese afwezig zal zijn.
Het kan zich manifesteren bij baby's of op latere leeftijd. Bovendien kan deze pathologie verergeren bij blootstelling aan ultraviolette straling.
Het is vrij moeilijk om de hoofdoorzaak van de ziekte te identificeren, aangezien het in bijna 100% van de gevallen een genetisch defect betreft. Idiopathische guttata hypomelanose kan zich direct na de geboorte of in de adolescentie manifesteren. Meestal heeft de aandoening een chronisch beloop met periodieke recidieven.
De klinische manifestaties van de ziekte zijn haarden van hypopigmentatie op verschillende plaatsen (schenen, onderarmen, rug) en tot 1 cm in diameter. De gebieden liggen los van elkaar en kunnen niet samensmelten.
Idiopathische guttata hypomelanose wordt meestal waargenomen bij vrouwen met een lichte huidskleur, vooral bij vrouwen die in gebieden wonen met een hoge blootstelling aan zonlicht. Bovendien neemt het aantal gedepigmenteerde plekken toe wanneer de laesie eerst op het scheenbeen verschijnt, onder invloed van zonlicht.
Er bestaat geen pathogenetische therapie die gericht is op het wegnemen van de veroorzakende factor. Daarom wordt er symptomatische behandeling toegepast om de intensiteit van de manifestaties van de pathologie te verminderen.
Diagnose van hypomelanose
Een afwijking van de pigmentatieprocessen kan zich op verschillende manieren manifesteren. Om de pathologie te verifiëren, is naast visuele inspectie ook een Wood-lamponderzoek nodig. Deze wordt vooral vaak gebruikt bij een lichte huid en onduidelijk gemanifesteerde pathologie.
De diagnose van hypomelanose is gebaseerd op het identificeren van duidelijke grenzen van de hypopigmentatielaesie door middel van het schijnen van een lamp in een donkere kamer. Hierdoor is het mogelijk het gebied te detecteren en te verifiëren.
De diagnose van Ito-hypomelanose wordt bovendien gesteld door middel van een CT-scan van de hersenen. Hierbij is sprake van een vergroting van de derde en laterale ventrikels, vervaagde grenzen tussen hersenweefsel en atrofie van de frontale kwabben.
Histologisch onderzoek toont een onvoldoende aantal melanocyten in het gehypopigmenteerde gebied. Daarnaast kunnen bij hypomelanose van Ito andere kenmerken in de laesie aanwezig zijn, zoals vasculaire naevi, cacaovlekken, naevus van Ott of Mongoolse blauwe vlekken.
Hoe te onderzoeken?
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling van hypomelanose
Dit pathologische proces wordt gekenmerkt door genetische verspreiding en er bestaat daarom nog geen pathogene therapie. Symptomatische therapie wordt toegepast, met als belangrijkste doel de generalisatie van de pathologie te stoppen en de klinische manifestaties te verminderen.
De behandeling van hypomelanose omvat het gebruik van corticosteroïden, die intralesionaal worden toegediend. Daarnaast bevestigen diverse studies de effectiviteit van topische retinoïden, pimecrolimus (Elidel) en cryomassage van de aangedane gebieden.
Hypomelanose kan ook behandeld worden met fototherapie, die de melanineproductie door pigmentcellen activeert. Daarnaast wordt substitutietherapie met het medicijn melagynine aanbevolen. Deze therapie is gericht op het stimuleren van melanocyten tot pigmentsynthese.
Bioresonantietherapie is gericht op het herstellen van de normale werking van het zenuwstelsel en het verhogen van het immuunsysteem van het lichaam.
Voor dit soort pathologie is ook een traditionele behandeling mogelijk, maar raadpleeg altijd eerst een arts.
Preventie van hypomelanose
Er is geen specifieke preventie van hypomelanose, aangezien de aandoening een genetische overerving kent. Er zijn echter wel methoden die het risico op het ontwikkelen van hypomelanose of het terugkeren ervan kunnen verminderen.
De belangrijkste veroorzaker van de generalisatie en progressie van het proces is overmatige zonnestraling. Het is daarom noodzakelijk om de bevolking te informeren over de negatieve gevolgen ervan, niet alleen met betrekking tot hypomelanose, maar ook over de kans op het ontwikkelen van kanker.
Preventie van hypomelanose bestaat uit het vermijden van blootstelling van onbeschermde huid aan direct zonlicht, met name tussen 11.00 en 16.00 uur. Gebruik bij warm weer zonnebrandcrème, aangezien uv-straling kan worden weerkaatst door omringende objecten en de grond, en door wolken en kleding heen kan dringen. Het is daarom af te raden om overdag buiten te zijn, tenzij absoluut noodzakelijk. Dit geldt ook voor mensen die graag onder de zonnebank zonnen. Om de huid te beschermen, is het noodzakelijk om speciale crèmes, een hoed en kleding te gebruiken die de gebieden met hypomelanose bedekt.
Prognose van hypomelanose
De hypopigmentatiegebieden in de vorm van witte vlekken vormen op zichzelf geen bedreiging voor de gezondheid, maar zodra de eerste klinische symptomen optreden, is het raadzaam een specialist te raadplegen voor verdere diagnose en behandeling. Hoe eerder de pathologie wordt ontdekt, hoe groter de kans dat het proces wordt gestopt en recidieven worden voorkomen.
De prognose voor hypomelanose is gunstig, maar bij overmatige blootstelling aan zonlicht kan de ziekte zich verspreiden naar gezond weefsel. Overmatige blootstelling aan zonlicht draagt namelijk bij aan een afname van het aantal melanosomen en pigment.
We kunnen niet anders dan waarschuwen voor de mogelijkheid van het ontwikkelen van een kankerverwekkend proces onder invloed van zonlicht. Dit proces wordt veroorzaakt door kwaadaardige degeneratie van cellen door verstoringen in de genexpressie. Bovendien heeft elk mens moedervlekken, die eveneens onder invloed van de zon kunnen veranderen.
Hypomelanose is dus geen ernstige aandoening, maar vereist toch een speciale aanpak en het volgen van specifieke maatregelen om te voorkomen dat de aandoening ontstaat en dat deze bij een chronisch beloop terugkomt.