Goldenhar-syndroom

Oculo-auriculaire-wervel dysplasie zoals het ook wordt genoemd is een zeldzame aangeboren afwijking meestal van invloed op de ontwikkeling van de organen van de ene helft van het gezicht: ogen, oren, neus, mond, lippen, kaak. Is een separate vooraanzicht microsomen, waarbij als gevolg van foetale hypoplasie skelet neuromusculaire of ander weefsel zachte componenten (derivaten I en II kieuwspleten) buitenoppervlak van een halve elementen verschilt aanzienlijk kleiner. Zeer zelden is deze pathologie bilateraal.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Medische statistieken blijkt dat de ziekte oculo-auriculaire-vertebrale spectrum in de structuur van foetale afwijkingen craniofaciale gebied hanteert pathologieën zoals schisis, zowel samengevoegd en gescheiden. De frequentie van voorkomen van het Goldenhar-syndroom, genoemd in buitenlandse medische literatuur, is één kind van 3,5-7 duizend levendgeborenen. Dit syndroom wordt vastgesteld bij een van de duizenden dove pasgeborenen. Ongeveer 70% van de letsels eenzijdige bilaterale defecten wanneer ze tot expressie worden gebracht aan de ene kant, en onder hen heerst rechterkant met een frequentie van voorkomen 3: 2. Verdeling naar geslacht - voor twee mannelijke kinderen vallen twee meisjes.

[6], [7], [8]

Oorzaken van het Goldenhar-syndroom

De combinatie van dysplasie van de ogen, oren en het ruggenmerg, zoals beschreven in het begin van de 50-er jaren van de vorige eeuw Amerikaanse arts M.Goldenharom, vereeuwigd zijn naam. Dit is een zeldzame aangeboren aandoening is nog steeds slecht begrepen, maar de mening van de meeste onderzoekers is het zelfde dat het wordt veroorzaakt door etiologische genetische aanleg. Het type overerving is momenteel niet gedefinieerd, de gevallen van de ziekte zijn sporadisch. Er zijn meldingen van autosomaal dominante familie-overerving. Bij patiënten met deze ziekte worden chromosomale afwijkingen gedetecteerd. Hypothetisch risicofactoren voor het hebben van een kind met dysplastische laesies van de oculo-auriculaire-vertebrale structuren - een huwelijk van verwantschap en eerdere geboorte van een kind abortussen bij de moeder, en teratogenese door exogene of endogene aard, in het bijzonder, diabetes of alimentaire obesitas aanstaande moeder.

Het risico van de geboorte van een ziek kind in een genetische drager is 3%, en de herhaling van de geboorte van een kind met dit defect in één gezin is gelijk aan 1%.

[9]

Pathogenese

Pathogenese, opnieuw veronderstelling is gebaseerd op de mogelijkheid van bloeding op de plaats I en II embryo kieuwspleten, die in de tijd samenvalt met de vervanging van de bron van bloedtoevoer naar het gebied. De toevoer van bloed uit de stenoslagader wordt vervangen door toevoer van de externe halsslagader. Vasculaire beroerte plaatsvond op een bepaald tijdstip en een bepaalde plaats transformaties tot een pathologische cellulaire proliferatie en de vorming van abnormale musculoskeletale zenuwstelsel en andere elementen van de zachte weefsels ontwikkelen afgeleide I en II kieuwspleten.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Symptomen van het Goldenhar-syndroom

De eerste tekenen van de aanwezigheid van gezichtsmicrosomie worden voornamelijk visueel bepaald bij het onderzoeken van de pasgeborene. Typische symptomen zijn enkele asymmetrie personen overtreden de grootte en positie van de baan, oorschelpen vervorming in de vorm van specifieke auriculaire "projecties", terwijl andere veranderingen afwezig buitenoor, mandibulaire hypoplasie zijn.

Met de groei van het kind worden de symptomen meer en meer merkbaar. Goldenhara fenotype omvat afwijkingen van het oor (microtoom), ogen, neus, mond, lippen en kaak. Een van de typische symptomen is de aanwezigheid van een koorzanger (epibulbar dermoid) op het oppervlak van de oogbol. Dit zijn tumorformaties die weefsel bevatten dat niet kenmerkend is voor hun lokalisatie (haarzakjes, talgklieren en zweetklieren, fibreus weefsel). Dit symptoom is specifiek voor 70% van de gevallen van het Goldenhar-syndroom. Van de oftalmische veneuze misvormingen aanwezig zijn (25% of meer) - lipodermoidy in het buitengebied van het bindvlies van de oogbol, Colombo bovenste ooglid defecten oculomotorische spieren, oogvorm met buitenhoeken neergelaten oogballen. Af en toe (niet meer dan 5% van de gevallen) is de kleine diameter van het hoornvlies, door een gebrek of afwezigheid van de iris, het weglaten van het bovenste ooglid, hypoplasie van een oogbal, en de kleine afmetingen, strabismus en staar.

Anomalieën in de ontwikkeling van de oorschelpen komen het meest voor. Ze zijn vervormd en merkbaar minder dan de norm in grootte (ongeveer 80% van de patiënten), de helft van de patiënten met het syndroom heeft een abnormale locatie, er kan geen uitwendig gehoorkanaal zijn (40% van de patiënten). Defecten in de ontwikkeling van het middenoor en afwezigheid van gehoor werden waargenomen bij 55% van de patiënten.

Een zeer kenmerkend teken van het Goldenchar-syndroom (85%) is de ontwikkeling van de processen van de onderkaak, de gezichtsspieren, de boven- en onderkaak zijn ook vaak vrij asymmetrisch en onderontwikkeld. Bij het onderzoeken van de mondholte is er een lucht in de vorm van een hoge boog, soms met een spleet, een open beet, een te brede mondspleet, een spleet van de tong en extra teugels.

Iets minder dan de helft van de gevallen gepaard met onderontwikkeling van de wervels meeste cervicale wervelkolom - wigvormige gefuseerd, hemivertebrae, scoliose, derde - spina bifida, de gebreken van de ribben, het vijfde deel - clubfoot.

Minder dan een derde van de gevallen syndroom van goldenhar gepaard met afwijkingen van het cardiovasculaire systeem (ventrikelseptumdefect, open arterieel kanaal tetralogie van Fallot, vernauwing of complete occlusie van de aorta). Mental retardatie werd in verschillende mate waargenomen bij een tiende van de patiënten met dit syndroom.

Er zijn verschillende classificaties die de stadia van de ziekte weerspiegelen, of liever de mate van ernst. De meest complete is OMENS. Het identificeert drie stadia van de ernst van het letsel van elk object misvormingen met hemifacialis microsomie: oog (orbit), de onderkaak (onderkaak) oor (oren), gezichtszenuw (gezichtszenuw) en de beenderen van het skelet (skelet). Aangezien defecten veelvoud zijn en elke structuur meestal in verschillende mate wordt beïnvloed, ziet het er als volgt uit: O2M3E3N2S1 *. Het sterretje weerspiegelt de aanwezigheid van extra defecten van niet-skeletale gezichtsobjecten.

De classificatie van SAT vestigt de aandacht op drie hoofdobjecten: het skelet (skelet), de schaal van het oor (oorschelp), zacht weefsel (zacht weefsel). Volgens deze classificatie worden de ontwikkelingsdefecten van het skelet beschouwd in vijf fasen (van S1 tot S5), schendingen van de structuur van de oorschelp - vier (van AO tot A3); defecten in het zachte weefsel - drie (van T1 tot T3). Dus, de gemakkelijkste fase van de ziekte is S1A0T1, ernstige ontwikkelingsanomalieën zijn S5A3T3. Het SAT-systeem verliest in vergelijking met het vorige bij afwezigheid van belangrijke doelen, die er niet in worden weerspiegeld.

Sommige auteurs onderscheiden de soorten hemifaciale microsomie door het fenotype geassocieerd met de objecten van laesies. In deze classificatie wordt het Goldenhara-type geïsoleerd in een afzonderlijke soort met zijn specifieke ontwikkelingsstoornissen.

[16], [17], [18], [19]

Complicaties en gevolgen

De gevolgen en complicaties van aangeboren aandoeningen zijn direct afhankelijk van de ernst van misvormingen, waarvan sommige niet verenigbaar zijn met het leven, terwijl anderen, zoals malocclusion - een aantal ongemakken kan veroorzaken. Veel hangt af van de tijdige behandeling. Als er tijd verloren gaat, manifesteert het kind met deze pathologie hypoplasie van de gezichtsbeenderen, met progressieve en steeds merkbaarder. Het wordt moeilijk om slik- en kauwbewegingen uit te voeren. De pathologieën van visie en gehoor zullen ook vorderen. Het resultaat van alle verslechteringen zullen ernstige fysieke ongemakken en psychisch ongemak zijn, die de kwaliteit van leven van het kind en zijn ouders zullen beïnvloeden.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostics van het Goldenhar-syndroom

In de regel wordt bij een pasgeborene reeds een voorlopige diagnose van deze aangeboren afwijking vastgesteld wanneer een asymmetrie van het gezicht wordt onthuld in combinatie met andere specifieke visuele symptomen.

Ter verduidelijking van de diagnose van de ziekte gebruikt een verscheidenheid aan diagnostische procedures. Een van de eerste is om de ernst van het gehoor te bepalen, omdat de laesies van het buiten- en binnenoor in bijna alle gevallen worden aangetroffen en allereerst de aandacht trekken. Vroeg gehooronderzoek wordt veroorzaakt door de noodzaak om te voorkomen dat het kind achterloopt in de ontwikkeling van psycho-spraak. Al op jonge leeftijd wordt het kind tijdens de slaap gediagnosticeerd. De volgende methoden worden gebruikt: impedantiemetrie, registratie van auditieve evoked potentials (elektrochlearografie, otoakoestische emissie), computer-audiometrie.

Oudere kinderen worden in gamevorm getest met behulp van spraakaudiometrie. Instrumentele en subjectieve hoordiagnostiek worden om de zes maanden gedurende zeven jaar aangegeven.

Eerste-prioriteitsoverleg moet plaatsvinden bij de maxillofaciale chirurg, oogarts, orthodontist, orthopedist, KNO-arts, om de maximaal mogelijke ontwikkelingsanomalieën te diagnosticeren. Instrumentale diagnostiek en testspecialisten worden benoemd als noodzakelijk, afhankelijk van de geopenbaarde pathologieën. Gewoonlijk voorgeschreven elektrocardiografie, radiografie, echografisch onderzoek van inwendige organen.

Een kind krijgt na het bereiken van de leeftijd van drie jaar een CT-scan van de tijdelijke zones.

Kinderen die deze diagnose hebben, hebben het advies van veel specialisten nodig, afhankelijk van de aanwezigheid van misvormingen: een surdologist, logopedist-defectoloog, cardioloog, nefroloog, neuroloog en anderen.

[24], [25]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose met andere congenitale craniofaciale afwijkingen zoals dysostosis - Mandibular-Facial, hemifaciaal, akrofatsialny, andere hemifaciaal microsomie syndromen - Kaufman en roto-face, vinger, Chardjui Association.

Behandeling van het Goldenhar-syndroom

De verscheidenheid van misvormingen van de schedel en de wervelkolom, evenals andere organen en systemen bij patiënten met deze aangeboren pathologie leidt tot een meertrapsbehandeling bij veel specialisten. Bij lichte beschadigingen wordt het kind tot drie jaar geobserveerd en begint de chirurgische behandeling.

In gevallen van ernstige geboorteafwijkingen wordt eerst chirurgische behandeling toegepast (in de kinderjaren of tot twee jaar). Daarna wordt een symptomatische complexe behandeling uitgevoerd. Het Goldenhar-syndroom zonder meerstadia-chirurgie kan niet worden genezen. Het aantal en het volume van chirurgische ingrepen is afhankelijk van de ernst van pathologieën. Dergelijke patiënten ondergaan gewoonlijk osteosynthese met compressie-afleiding; endoprothetiek van het temporomandibulair gewricht, onder- en bovenkaak; osteotomie van de neus, onder- en bovenkaak, het corrigeren van de gebreken van hun ontwikkeling en pathologische beet; plastische chirurgie (genioplastie, neuscorrectie). Om inflammatoire complicaties te voorkomen en het proces van revalidatie te versnellen, worden antibiotische therapie en vitaminetherapie voorgeschreven. Bij maxillofaciale chirurgische manipulaties worden in de regel osteotrope antibiotica voorgeschreven: penicillines, lincomycine, erytromycine.

Penicillines zijn natuurlijke verbindingen gesynthetiseerd door verschillende vormen van penicillinevorm en semisynthetische, gebaseerd op 6-aminopenicillaanzuur geïsoleerd uit natuurlijke verbindingen. Hun antibacteriële vermogen is gebaseerd op de schending van het celmembraan van de bacillus. Ze zijn weinig toxisch, hebben een breed scala aan doseringen, maar de meeste medicinale allergieën worden juist veroorzaakt door antibiotica uit de penicilline-reeks.

Lincomycine - keuze antibioticum in geval van allergie voor penicilline, kunnen worden toegediend aan kinderen met maanden oud, de therapeutische dosering van het geneesmiddel hebben een bacteriostatische werking, hogere - bacteriedodend, wordt gebruikt om het bot infectie van de gewrichten en weke delen te verwijderen. Gecontra-indiceerd bij ernstige aandoeningen van de nier- en leverfunctie. Kan een allergie veroorzaken.

Erytromycine - behoort tot de groep van macrolide-anabacteriële middelen, heeft een breed spectrum aan bacteriedodende werking, het kan worden gebruikt in de oogheelkunde. Kinderen worden van jaar tot jaar benoemd. Een van de bijwerkingen van dit medicijn, evenals de reactie op overdosering, is gehoorverlies, maar het wordt als omkeerbaar beschouwd. Daarom kan het medicijn worden voorgeschreven met intolerantie van de vorige twee, vooral omdat preventieve antibioticatherapie voor een korte tijd wordt voorgeschreven. Het doel is om de grootste therapeutische dichtheid van het geneesmiddel in weefsels te bereiken op het moment van de operatie. Preventieve behandeling wordt een uur of twee vóór de operatie gestart en wordt na twee of drie dagen stopgezet.

Afhankelijk van de aanwezigheid van pijn, worden pijnstillers voorgeschreven. Kleine kinderen krijgen voorgeschreven Nurofen voor kinderen , die een snelheid heeft, en ook een antipyretisch en ontstekingsremmend effect en een voldoende langdurig effect (tot acht uur). De maximale dosering mag niet meer dan 30 mg per kilogram lichaamsgewicht per dag bedragen.

Tijdens de revalidatieperiode moet het kind voldoende voeding en vitamines krijgen. Polyvitaminecomplexen worden voorgeschreven, waaronder ascorbinezuur, retinol, tocoferol, vitamines van groep D en B.

Een laser en magnetische therapie, en een combinatie daarvan, hyperbare zuurstof - postoperatieve infectie en resorptie van oedeem en infiltraten gebruikt fysiotherapeutische behandeling met ultraviolette straling, ultrasone en elektromagnetische golven en voorkomen.

Orthodontische behandeling omvat de preventie van asymmetrische ontwikkeling van de kaken, correctie van abnormale occlusie, pre-operatieve voorbereiding van tanden en gezichtsspieren voor operaties. Behandeling voor een orthodontist is verdeeld in fasen die overeenkomen met drie soorten bijten:

• zuivel - de belangrijkste fase van de behandeling, omdat de eerste; het kind en zijn ouders maken kennis met de pathologie, de waarschijnlijkheid van complicaties en de regels van de mondzorg, het apparaat voor de correctie van maxillaire defecten, de gewenning aan de noodzakelijke procedures vindt plaats:
• vervangbaar - in dit stadium is de belangrijkste taak om de beet te corrigeren, de misvormingen van de kaken te voorkomen en te corrigeren;
• permanent - in dit stadium worden de geïnitieerde maatregelen voortgezet, verwijderbare apparaten worden vervangen door beugelsystemen, verschillende fixators, afhankelijk van de behoefte.

Retentiemaatregelen die de behandeling voltooien, worden uitgevoerd om het behaalde resultaat te consolideren en eindigen op de leeftijd van 18, wanneer het lichaam bijna is gevormd. Al deze tijd voordat het volwassen worden bereikt, is het kind onder de controle van artsen, afhankelijk van de ernst van de ziekte, wordt hij voorgeschreven medicijnen, vitamines en verschillende procedures voorgeschreven. Het behandelingscomplex omvat meestal therapeutische gymnastiek en werkt samen met de faculteit en psycholoog.

Alternatieve geneeskunde

De ontwikkelingsdefecten van craniale en wervelstructuren in het Goldenhar-syndroom suggereren chirurgische interventie, maar alternatieve behandeling kan een extra goed hulpmiddel zijn in de revalidatieperiode. Ik wil u er alleen aan herinneren dat de mogelijkheid om een alternatieve methode te gebruiken eerst met de behandelende arts moet worden besproken.

Therapeutische oefeningen voor bijtcorrectie

Deze oefeningen moeten minstens twee keer per dag worden gedaan, elk moet minstens zes keer worden herhaald:

• open de mond zo wijd mogelijk, tel tot tien in deze positie en sluit hem scherp;
• de uitgangspositie: door het puntje van de tong in de lucht te raken, het weg te nemen, het niet uit de lucht te nemen, zo diep mogelijk - nu meerdere keren zo breed mogelijk om je mond te openen en te sluiten;
• ga zitten, leg ellebogen op de tafel, laat je kin stevig rusten in de palmen die horizontaal op elkaar zijn gevouwen - meerdere keren open en sluit je je mond (de onderkaak moet roerloos op de handpalmen blijven).

Het is ook nuttig om de kaken te laden door regelmatig op vast voedsel te kauwen.

Dermoïdcysten, karakteristiek voor het Goldenchar-syndroom, worden alleen operatief behandeld.

Er zijn echter alternatieve methoden om cysten kwijt te raken. Het wordt aanbevolen om de ogen te reinigen met afkooksels van medicinale kruiden: bijvoorbeeld, maak een afkooksel van de bloemen van korenbloem, blaadjes weegbree en komijnzaad, graaf ten minste vijf keer per dag drie druppels in elk oog.

Je kunt je ogen spoelen met een theebron of een afkooksel van kamillebloemen: een glas kokend water - drie eetlepels bloemen.

Nog een vrij veilig en vitamine recept: om 1: 1 honing en sap te mengen van bessen van een viburnum. De eerste week van dat één gram van het mengsel op een lege maag in de ochtend (in een theelepel zonder top - acht gram honing), in de tweede week - de dosis te verhogen met de helft, in de derde - is verdubbeld in de vierde - de 10 gram honing. Neem daarna een pauze en herhaal de procedure in de omgekeerde volgorde, te beginnen bij 10 g.

Bij een doofheid ook een behandeling met grassen toepassen:

• twee theelepels van zoete vlag wortel giet er kokend water in een volume van 600 ml, 2-3 uur, drink drie eetlepels vóór drie maaltijden voor een maand, kan worden herhaald na twee weken;
• ½ kopje anijszaadjes om olie van de heupen op te vullen, laat het gedurende drie weken op een donkere koele plek liggen; span en graaft dan een maand in, je kunt het na twee weken herhalen;
• brouwen en drinken zonder beperkingen thee uit de bloembladen van rozen, het toont de wanden van de bloedvaten en stimuleert de microcirculatie van bloed in de oren.

Homeopathie kan niet in de plaats een operatie nodig is voor meerdere defecten in de ontwikkeling inherent Goldenarha syndroom kan echter homeopathische geneesmiddelen bijdragen aan een snel herstel na een operatie (Arsenicum album, Stafizagriya). Individuele afwijkingen van de norm, zoals gehoorverlies (Asterias Rubens), strabismus (Tanatsetum), tumoren van het hoofd, kan oogleden (Crocus sativus, Grafites, Thuja), en de algemene conditie van de patiënt goed sorrektirovany, vooral na een overleg met een homeopaat.

[26], [27],

Het voorkomen

Specifieke maatregelen om deze congenitale ziekte daar te voorkomen. Niettemin verhoogt een succesvolle gynaecologische voorgeschiedenis van de moeder, een gezonde levensstijl van beide ouders en een verantwoordelijke houding ten opzichte van voortplanting de kans op de geboorte van gezonde kinderen aanzienlijk.

Als vermoedens van de mogelijkheid van pathologie bij 20-24 weken zwangerschap, een echografie van het gezicht van het embryo wordt uitgevoerd in drie dimensies: frontale, horizontale en sagittale. Deze methode van onderzoek geeft 100% effectiviteit. Er zijn andere methoden voor prenatale diagnose (foetoscopie, analyses) waarmee de familie kan concluderen dat het passend is om de zwangerschap te verlengen.

[28]

Prognose

In het geval van uitgebreid onderzoek en tijdige detectie van alle anomalieën (bij voorkeur in de infantiele periode), verantwoordelijke houding van de ouders van het kind en langdurige en complexe behandeling, is de prognose van deze pathologie in de meeste gevallen gunstig. Ongeveer 75% van de complexe behandeling en revalidatie van kinderen met aangeboren afwijkingen van de schedel en het gelaat is effectief. In sommige gevallen leidt een tijdige behandeling en plastische chirurgie tot de afwezigheid van externe symptomen van de ziekte. Kinderen studeren in algemene scholen, universiteiten, als ze opgroeien, werken ze.

Op de vraag: Hoeveel leven er met het Goldenhar-syndroom? U kunt dit beantwoorden: de prognose voor het leven en de gezondheid is fundamenteel afhankelijk van de aanwezigheid van bijbehorende ondeugden van andere vitale organen en systemen.

[29], [30]