Syndroom van Polen

Een zeldzame anomalie in de intra-uteriene vorming van de lichaamsstructuur, die in feite bestaat uit de hypoplasie van het borstbeen en ribdeel van de grote borstspier of de volledige afwezigheid ervan. Hij draagt de naam van een Engelse chirurg, die in zijn studententijd een exemplaar met een rib- en spieraandoening beschreef toen hij in het mortuarium werkte. A.Poland was niet de eerste, voor hem in afzonderlijke zaken in het begin van de negentiende eeuw al aandacht in Frankrijk en Duitsland, maar het was zijn publicatie die de serieuze studie van deze congenitale pathologie op gang heeft gebracht. Aan het begin van de 20e eeuw publiceerde J. Thompson een volledige beschrijving van de ziekte. Sindsdien zijn ongeveer 500 van dergelijke gevallen beschreven in de medische wereldliteratuur.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

De incidentie-statistieken tonen aan dat aangeboren rib-en-spierafwijkingen, uitgedrukt in verschillende gradaties, gemiddeld voorkomen bij een pasgeborene van 30.000 of iets meer levend geboren kinderen. Vaker worden met dergelijke misvormingen jongens geboren.

Tot 80% van de misvormingen in het syndroom van Polen zijn rechts. Storingen worden in verschillende mate uitgedrukt en de overeenkomst tussen de ernst van afwijkingen van de vorming van de borst en de hand wordt niet opgespoord.

[4], [5], [6], [7],

Oorzaken syndroom van Polen

De redenen voor de geboorte van kinderen met deze anomalie blijven tot op de dag van vandaag hypothetisch. Het type overerving en het gen dat deze pathologie overdraagt, is niet gedefinieerd, maar er zijn beschrijvingen van zeldzame familiegeschiedenis met het Poolse syndroom. Het veronderstelt een recessieve overerving. Er wordt aangenomen dat de kans op overdracht van de ziekte van een zieke ouder op hun kinderen ongeveer 50% is. De meeste gevallen zijn single. Risicofactoren voor de geboorte van kinderen met deze anomalie zijn externe en interne teratogene effecten op het embryo tijdens de periode van het leggen en ontwikkelen van organen en systemen. Er zijn verschillende hypotheses die de etiologie en pathogenese van dit rib-musculaire defect verklaren, maar geen ervan is volledig bevestigd. De meest aannemelijke veronderstelling is dat elke ongunstige factor embryonale bloedtoevoer tekort veroorzaakt in de zesde week van de zwangerschap, wanneer een subclaviale slagader wordt gevormd. Dit veroorzaakt de onderontwikkeling (vernauwing van het lumen) en onvoldoende bloedtoevoer, wat leidt tot lokale hypoplasie van zachte weefsels en botten. De mate van schade wordt bepaald door de mate van schade aan de slagader en / of zijn takken.

Onder de redenen worden ook genoemd de schending van de migratie van cellen van de thoracale ribben-spierweefsels van het embryo of hun intra-uteriene trauma. Maar genoeg betrouwbaar bewijs tot nu toe, geen van deze hypotheses.

[8], [9], [10], [11]

Symptomen syndroom van Polen

De eerste tekenen van deze aangeboren afwijking zijn al in de vroege jeugd visueel merkbaar door het karakteristieke uiterlijk van de borstspier en de oksel. En in aanwezigheid van hypoplasie van de hand - vanaf de geboorte.

Symptoomcomplex van het syndroom is als volgt:

• eenzijdige inadequate ontwikkeling van de grote borstspier of de fragmenten ervan, meestal - het borstbeen en de ribben;
• aan dezelfde kant - hypoplasie van de hand: verkorte, gefuseerde vingers of zijn aplasie; onvoldoende ontwikkeling van de borst of de afwezigheid hiervan, atelia; verdunning van de onderhuidse vetlaag; afwezigheid van okselhaar; afwijkingen in de structuur van het kraakbeen / botkli- maatweefsel, of hun volledige afwezigheid (gewoonlijk III en IV).

De aanwezigheid van alle functies die worden beschreven in het tweede deel is niet verplicht, ze kunnen worden gecombineerd met de eerste in verschillende opties.

Naast deze zeer zeldzame gevallen kunnen er afwijkingen in de structuur lat, afhankelijk van de asymmetrie van de romp, of aplasie van de musculus pectoralis minor, abnormale schouderblad en sleutelbeen ontwikkeling, de borst met een trechtervormige vervorming kromming van de ruggengraat en rib bult zijn.

Wanneer de linker defecte zijde vaak wordt waargenomen, wordt de transpositie van interne organen in het bijzonder verplaatst naar rechts. Op normale locatie van het hart in combinatie met de afwezigheid van ribben, is het praktisch niet beschermd en is de palpatie onder de huid merkbaar.

Het Poolse syndroom bij kinderen is meestal merkbaar vanaf het moment van geboorte, maar in sommige gevallen worden er tot ongeveer drie jaar lang kleine afwijkingen geconstateerd.

Door lokalisatie worden defecten in de elementen van de structuur van de borst verdeeld in deformaties van de voorste, achterste en zijwanden van de borst.

Het Poolse syndroom bij meisjes in de puberteit voelt zich zelfs in de geringste mate zelfs door het feit dat de borst aan de defecte zijde niet is gevormd of achterblijft in ontwikkeling en veel hoger ligt dan bij de normale. In milde gevallen van de ziekte bij jongens, wordt het syndroom soms vrij laat gevonden, in de adolescentie, wanneer het niet mogelijk is om de spier van de defecte kant te pompen.

Het Poolse syndroom bij vrouwen heeft geen invloed op de hormonale achtergrond en het vermogen om een kind te verwekken.

In de meeste gevallen is het syndroom van Polen een cosmetisch defect: de borstspier is meestal misvormd of afwezig, er is geen borstaandoening en er is een volwaardige borstel. De motorische functies van de bovenste extremiteit worden behouden en niets weerhoudt dergelijke patiënten van intensief sporten.

Er zijn echter andere, meer traumatische types van deze pathologie. De gevolgen en complicaties van dergelijke gevallen zijn iets ernstiger. Afhankelijk van de mate van ernst van misvormingen, kan de patiënt afwijkingen van de ademhalingsfunctie en hemodynamica ontwikkelen. In gevallen van volledige afwezigheid van het ribben-kraakbeenachtige frame, wordt meestal een pulmonale hernia gevonden en ademhalingsstoornissen verschijnen vanaf de geboorte.

In de meer zeldzame gevallen van linkszijdige pathologieën in combinatie met de afwezigheid van ribben met normale dispositie van de organen, bevindt het hart zich direct onder de huid. Het leven van zo'n patiënt wordt voortdurend bedreigd door het gevaar dat gepaard gaat met mogelijk trauma en hartstilstand.

Een kind met een ernstig borstdefect heeft meestal problemen met de hemodynamiek als gevolg van een verminderde systolische en verhoogde diastolische arteriële in combinatie met verhoogde veneuze druk. Dergelijke kinderen worden gekenmerkt door verhoogde vermoeidheid, het asthenische syndroom, ze kunnen achterblijven bij hun leeftijdsgenoten in de lichamelijke ontwikkeling.

De manifestaties van het syndroom van Polen betreffen zowel de structuur van de arteria subclavia en / of de takken ervan, die voorwaarden schept voor de stoornis van de arteriële bloedstroom aan de kant van het defect.

Sommige anatomische afwijkingen van de structuur en plaatsing van vitale inwendige organen worden waargenomen. De mate van hun ernst kan de toestand van de patiënt aanzienlijk compliceren. Deze afwijking van het hart van een normale locatie in de ene of andere richting, tot transpositie, verbreding van de grenzen of rechtsom draaien, hypoplasie van de longen en nieren aan de defecte kant.

Stages

Er zijn vier stadia in de vorming van de borst in deze ziekte.

De eerste is kenmerkend voor de meeste bekende gevallen, wanneer alleen zachte weefsels abnormaal zijn ontwikkeld, en de vorm van de thorax en de structuur van het kraakbeenachtige en benige deel van de ribben normaal zijn.

Tweede - bij aanraking vervorming thorax defect side bij opslag osseuze en kraakbeenachtige delen van de ribben enigszins ingedrukt in ribkraakbeen, polubokom ingezet borstbeen en de tegenoverliggende zijde wordt vaak waargenomen portie (keeled) van de borst.

In de derde fase blijft de structuur van het botgedeelte van de ribben bestaan, en het kraakbeen is onderontwikkeld, de thorax is asymmetrisch, de stronk is schuin ten opzichte van de vervormingsrichting, maar er worden geen grove anomalieën gedetecteerd.

De vierde fase wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het kraakbeenachtige en benige deel van de ribben van één tot vier (van III tot VI). Van de defecte kant in plaats van de afwezige ribben - de holte, het borstbeen is duidelijk ontvouwen.

Maar in elk stadium van de vorming van de structuurelementen lichaam thorax staat kind kan normaal (gecompenseerd), met periodieke verhogingen (subcompensated) en verslechtering toename van de inwendige organen en skelet (gedecompenseerde). Het hangt af van de individuele kenmerken van het lichaam, de snelheid van ontwikkeling, comorbiditeit en levensstijl.

[12], [13], [14], [15]

Diagnostics syndroom van Polen

De ribben-musculaire congenitale pathologie wordt visueel bepaald, de arts palpeert de patiënt en schrijft radiografie voor. Meestal is dit voldoende om de omvang en het type van de laesie van de borst te onthullen. Een nauwkeuriger beeld van de ziekte kan worden gegeven door computer- en magnetische resonantiebeeldvorming.

Echografie van de arteria subclavia wordt ook voorgeschreven om de diameter, het echoscopisch onderzoek van de hersenen en andere instrumentele diagnostiek volgens indicaties te bepalen.

Om de bijbehorende anatomische defecten, cardioloogconsultatie en elektrocardiografie te beoordelen, zijn echoscopieonderzoek van het hart, veloergometrie, echocardiografie en dopplerografie van de hoofdvaten noodzakelijk.

Bij respiratoire nood is een raadpleging van de longarts vereist, die een onderzoek kan voorschrijven naar de functionele toestand van de longen, bijvoorbeeld spirografie.

Analyses met deze ziekte vallen meestal binnen de norm op voorwaarde dat er geen bijkomende pathologieën zijn.

Zorgvuldige diagnostische maatregelen stellen u in staat de omvang van reconstructieve interventies nauwkeurig te schatten.

[16], [17], [18], [19]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose moet de ontwikkelingsdefecten van de hand uitsluiten zonder spierlaesies, congenitale misvormingen van de borst, acrocefalosyndactylie, Möbius-syndroom, die ook de bovenste extremiteit en thorax treft.

[20], [21], [22],

Behandeling syndroom van Polen

Deze pathologie is onderhevig aan chirurgische behandeling. Vaak volgens de getuigenis, begint het in de vroege kinderjaren. Soms zijn verschillende chirurgische ingrepen nodig, bijvoorbeeld met een uitgesproken borstaandoening of rib-aplasie om de hartveiligheid te garanderen of het ademhalingssysteem te normaliseren. Dergelijke operaties worden uitgevoerd in de afdelingen van thoraxchirurgie. Hun doel is de vorming van de beste bescherming van inwendige organen, het verzekeren van hun normale werking, het elimineren van de kromming van de borstkas, het herstel ervan en het recreëren van de natuurlijke anatomische verhouding van zachte weefsels.

Het belangrijkste en moeilijkste stadium van de chirurgische behandeling van dit syndroom is de eliminatie van de kromming van de skeletelementen van de thorax en de vervanging van ontbrekende ribben. Verschillende methoden voor thoracoplasty worden gebruikt. Bij rechtse besturing en vice afwezigheid, bijvoorbeeld, III en IV die ribben splitsing II en V. Tekort vier randen gecorrigeerd door enten gedeelten van de ribben, die uit gezonde kant ribbenkast van de patiënt. In de moderne medische praktijk wordt de voorkeur gegeven aan transplantatie van de weefsels van de patiënt aan titaniumimplantaten.

Kleuters in de ribben zone smet vormen een dichte gaas dat de interne organen beschermt en niet de verdere ontwikkeling van de ribben niet schenden als plastic rib bij kinderen kan leiden tot kromming van de secundaire elementen van het skelet van de borst veroorzaakt door een ongelijke vorming van gezonde en geëxploiteerd de baby ribben.

Chirurgische correctie van uitgesproken kromming van het borstbeen wordt uitgevoerd met behulp van wigvormige sternotomie.

Als er sprake is van een onderontwikkeling van de borstel, wordt de operatieve hulp gegeven door orthopedisten-traumatologen.

In de eerste fase van het syndroom van Polen is het enige doel van chirurgische interventie het verwijderen van het cosmetische defect. In aanwezigheid van de borstspieren verminderd normale anatomische foutverhouding gevolg van spieren of weefsel van de patiënt (dit gedeelte kan worden gebruikt serratus anterior spier of rectus abdominis spier), of silicone prothese. Voor mannen is de individuele siliconenimplantaten voorkeur geniet, omdat de transplantatie van spieren geen volledig cosmetisch effect geeft, en in plaats van een spier defect verschijnt twee. De keuze van de methode voor het uitvoeren van de bewerking wordt echter altijd bepaald afhankelijk van het specifieke geval.

Vrouwen worden de breedste spier van achteren naar voren verplaatst, terwijl ze tegelijkertijd een gespierd frame en tussenlaag creëren. Na het wachten op genezing, voert u reconstructieve mammoplastiek uit.

Deze operaties worden beschouwd als schoon, is profylactische medicamenteuze behandeling individueel afgestemd op de omvang van de transacties, de aanwezigheid van implantaten, verdraagbaarheid, de leeftijd van de patiënt en bijkomende ziekten. De minimale hoeveelheid geneesmiddel profylaxe omvat preoperatsionnuyu antibioticum (toegewezen één uur voor de operatie, en uiterlijk eindigt dan één of twee dagen), sedatie en analgesie, intestinale hersteloperatie en aftappen van de borstholte (indien uitgevoerd thoracoplastiek). De meest gebruikte voor profylaxe en bacteriële complicaties zijn cefalosporine-antibiotica van II- en III-generaties.

Cefuroxim - β-lactam-bactericide met een breed scala aan activiteit, het werkingsmechanisme is om de synthese van het bacteriële celmembraan te onderbreken. Antagonistische stammen van Gram-positieve en Gram-negatieve bacteriën, waaronder die resistent tegen synthetische penicilline-ampicilline en amoxicilline. Na intramusculaire injectie van 0,75 g van het geneesmiddel wordt het maximale serumgehalte na niet meer dan een uur, intraveneus - na 15 minuten waargenomen. De noodzakelijke concentraties blijven langer dan vijf en acht uur aanhouden, respectievelijk zijn ze gefixeerd in botweefsel en zachte weefsels, huidintegumenten. Geheel uitgeschakeld binnen 24 uur. Gecontra-indiceerd in het geval van overgevoeligheid voor andere cefalosporines, met de nodige voorzichtigheid - voor allergieën voor penicilline-middelen.

Bij allergie voor cefalosporines kan Vancomycine worden voorgeschreven . Dit medicijn wordt alleen intraveneus toegediend gedurende een uur (0.5 g in zes uur of 1 g in twaalf). Patiënten met een disfunctie van de nierdosis worden aangepast.

Vóór de benoeming van een antibioticum, wordt de test meestal gedaan voor gevoeligheid, om het verloop van de operatie niet te compliceren. Bijwerkingen, behalve allergische reacties, met korte profylaxe kunnen worden verwaarloosd.

De eerste dag na de operatie wordt de anesthesie uitgevoerd met narcotische analgetica. Bijvoorbeeld, Promedol, opioïde analgeticum, verhoogt de pijngrens aanzienlijk, remt reacties op irriterende stoffen, kalmeert en versnelt het proces van in slaap vallen. Het wordt gebruikt in de vorm van injecties, subcutaan en intramusculair. De hoogste dosis is 160 mg per dag. Het organisme reageert zo nu en dan op de toediening van dit medicijn met misselijkheid, duizeligheid, ontwikkeling van euforie.

Op de tweede dag na de operatie wordt het verdovende middel afgewisseld met een niet-narcotische drug. Promedol wordt alleen voorgeschreven voor het slapen gaan.

Patiënten in de postoperatieve periode voordat self-ontlasting gemaakt hypertone klysma wordt geëlimineerd suikerhoudende en koolzuurhoudend water, wordt benoemd Neostigmine, waarbij de secretoire functie van de klieren van het maag-darmkanaal, evenals zweet en de bronchiale, tonen intestinale gladde spieren en de blaas, evenals de skeletspieren stimuleert . Gecontra-indiceerd in geval van sensibilisatie, thyreotoxicose, ernstige pathologieën van het cardiovasculaire systeem. Orale inname gedurende een half uur vóór de maaltijd, de dagelijkse dosis (niet meer dan 50 mg) wordt verdeeld in twee of drie doses.

Benoemd tot geneesmiddelen die de bloedcirculatie in weefsels verbeteren en deze voorzien van zuurstof: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - verbetering van metabole processen, microcirculatie en genezing van postoperatieve wonden.

Om de pleuraholten in de vroege postoperatieve periode te controleren, wordt hun echografie gebruikt om uit te zoeken of het bloed en het transudaat pleurale drainage uitvoeren.

Na de operatie voor transplantatie van de ribben wordt de patiënt gedurende ongeveer 14 dagen in het ziekenhuis waargenomen, de herstelperiode duurt enkele maanden. Na de operatie wordt aanbevolen om fysieke activiteit te beperken en schokken en hobbels in het gebied van chirurgische ingrepen gedurende het jaar te voorkomen.

Spierplastische chirurgie is minder traumatisch en de patiënt wordt ontslagen, meestal binnen twee of drie dagen, om fysieke activiteit gedurende een maand te beperken.

Rehabilitatiemaatregelen moeten de snelle ontgifting van het lichaam en de normalisatie van metabolische processen bevorderen, de bloedmicrocirculatie verbeteren en de weefsels in het operatiegebied herstellen. Patiënten krijgen vitamines toegewezen (C, A, E, groep B, D3, calcium, zink) die de genezing van de huid, zachte weefsels en botten bevorderen, de immuniteit versterken en de algehele conditie van het lichaam verbeteren. In het ziekenhuis worden vitaminen intramusculair en oraal toegediend. Bij ontslag kan de arts de inname van vitamine- en mineralencomplexen aanbevelen.

Na chirurgische behandeling passen de circulatie- en ademhalingssystemen zich goed aan tegen de achtergrond van medische slaap. Vanaf de eerste tot de tiende dag van de behandeling worden patiënten aanbevolen ademhalingsoefeningen, massage en oefentherapie.

De herstelfase wordt toegewezen fysiotherapie ter verbetering van de tonus van de skelet- en ademhalingsspieren, de productie van juiste houding en lopen: elektroforese, elektrische en magnetische, thermische behandelingen (modder, paraffinewas, minerale was), hydrotherapie (zwemmen, massage, bubbelbaden) .

Alternatieve behandeling

Alternatieve behandeling kan helpen bij de voorbereiding op een operatie en de herstelprocessen in het lichaam stimuleren, het verzadigen met niet-synthetische, maar natuurlijke vitamines.

Het is handig om vitamine- en mineraalmengsels te gebruiken die het immuunsysteem versterken, de bloedcirculatie verbeteren en de genezing van postoperatieve wonden versnellen.

1. Vermaal op wat voor manier dan ook 500 g veenbessen, een glas geschilde Voloshi-noten, vier grote appels met groene schil en verwijder de kern. Voeg een halve kop water en 500 g suiker toe, doe een klein vuur aan. Kook, onder regelmatig roeren. Bewaar in een pot met een deksel. Neem meerdere keren per dag op een eetlepel.
2. Maal op wat voor manier dan ook in gelijke gewichtsdelen gedroogde abrikozen, rozijnen, haring, citroenen, botten verwijderen, maar dan met de schil. Giet honing in dezelfde hoeveelheid, meng goed. Bewaar in een koelkast in een glazen pot met een deksel. In de ochtend 30 minuten voor de maaltijd, eet een eetlepel van dit mengsel.

Het is goed om vers bereide sappen te drinken van beschikbare groenten en fruit (in de winter - wortel, appel, citrus), ze kunnen worden gemengd, bijvoorbeeld een klassieke combinatie - wortel en appel. Het verloop van de saptherapie duurt drie weken, ik week - eenmaal per dag 's ochtends voor de maaltijd een half glas, II week - hetzelfde, maar' s morgens en voor het avondeten, III week - weer eens een half kopje. De cursus kan worden herhaald, maar niet eerder dan in tien dagen.

Je kunt thee zetten, zowel zwart als groen, met gedroogde stukjes citroenschil.

Om de immuniteit te verhogen en de bloedcirculatie te verbeteren, vooral in de winter en de lente, wanneer het lichaam een tekort aan vitamines heeft, kunt u het arsenaal aan kruiden gebruiken. De volgende mengsels van medicinale kruiden zijn na het eten dronken in plaats van thee bij het ontbijt.

1. Geraspte bladeren van brandnetel en Schizandra (elk 150 g) worden gemengd met 50 g salie. Brouw in een thermosfles een theelepel fyto-mengsel met kokend water in een volume van 200 ml. Voeg na twee uur een lepel theelepel honing toe.
2. Bereid een fyto-mengsel van versnipperd kruidgras, een blad van wilde aardbei, kamillebloemen geneeskrachtig. Eetlepel van het mengsel kook met kokend water (250 ml), na 20 minuten uitlekken.

Infusie van gedroogde rode lijsterbes drink vier keer per dag een halve kop: brouw ½ liter kokend water, twee eetlepels bessen, dring ten minste een kwartier aan, laat uitlekken, je kunt honing toevoegen.

Homeopathie behoort tot conservatieve behandelingsmethoden en het kan amper helpen om aangeboren misvormingen te corrigeren, maar homeopathische preparaten zijn volledig in staat om zich voor te bereiden op een operatie of het herstelproces te activeren. Arsenicum Albumum, Arnica, Mancinella dragen bij aan de genezing van wonden, Calcarea fluoride en Calcarea phosphoric - bone fusion. Opgemerkt moet worden dat homeopathische geneesmiddelen moeten worden voorgeschreven door een homeopathische arts.

Farmaceutisch homeopathisch preparaat Traumeel C kan in de postoperatieve periode worden gebruikt, met zijn hoge herstellende eigenschappen. De effectiviteit van het medicijn is te wijten aan het vermogen om de kettingreacties van het immuunsysteem te activeren, waardoor een kloon van Th3-lymfocyten wordt geactiveerd. Als gevolg hiervan wordt het evenwicht van pro- en ontstekingsremmende cytokines op de plaats van de operatie genormaliseerd, wat bijdraagt tot de eliminatie van oedeem, pijn en hyperemie. Herstelt gestoorde microcirculatie en weefselfuncties.

Injecties worden intramusculair en intradermaal, onder de huid, volgens de methode van biopunctuur en homeopathie uitgevoerd. De dagelijkse dosering voor patiënten van zes jaar en ouder is 2,2 ml, tot zes jaar - niet meer dan 0,55 ml. In ernstige gevallen kunnen volwassenen gedurende de dag twee ampullen invoeren.

Wanneer de toestand verbetert, schakelen ze over naar de tabletvorm van het medicijn (sublinguaal): patiënten vanaf drie jaar kunnen op een tablet worden gegeven in drie doses, 0-2 jaar - in een halve tablet in drie verdeelde doses. Om acute aandoeningen te verwijderen, worden de tabletten geresorbeerd met een interval van een kwartier. Deze procedure kan twee uur worden uitgevoerd (niet meer dan acht recepties).

[23], [24]

Het voorkomen

Specifieke maatregelen om deze congenitale ziekte daar te voorkomen. De gezonde levensstijl van beide ouders en de verantwoordelijke houding ten opzichte van voortplanting verhoogt de kans op de geboorte van gezonde kinderen aanzienlijk.

[25], [26], [27], [28], [29]

Prognose

De meerderheid van de gevallen van dit aangeboren defect in de structuur van het lichaam wordt gereduceerd tot een spieronderontwikkeling die het functioneren van de ledematen en inwendige organen, de vruchtbaarheid bij vrouwen niet beïnvloedt en een verwijderbaar cosmetisch defect vormt. Zelfs met complexere gecombineerde laesies biedt tijdige behandeling de patiënt de mogelijkheid om een volwaardig leven te leiden.