Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Hartnup
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekte van Hartnup is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met een abnormale reabsorptie en uitscheiding van tryptofaan en andere aminozuren. Symptomen van de ziekte van Hartnup zijn onder andere huiduitslag, afwijkingen in het centrale zenuwstelsel, een kleine lichaamslengte, hoofdpijn, flauwvallen en collaps. De diagnose wordt gesteld op basis van een hoog tryptofaangehalte en andere aminozuren in de urine. Preventieve behandeling omvat niacine of niacinamide, en nicotinamide wordt gegeven tijdens aanvallen.
Wat veroorzaakt de ziekte van Hartnup?
De ziekte van Hartnup wordt autosomaal recessief overgeërfd. De absorptie van tryptofaan, fenylalanine, methionine en andere monoaminomonocarbonzuren in de dunne darm neemt af. Ophoping van niet-geabsorbeerde aminozuren in het maag-darmkanaal verhoogt de stofwisseling ervan door de bacteriële flora. Sommige afbraakproducten van tryptofaan, waaronder indolen, kynurenine en serotonine, worden in de darm opgenomen en verschijnen in de urine. De reabsorptie van aminozuren via de nieren is ook verstoord, wat leidt tot gegeneraliseerde aminoacidurie, inclusief alle neutrale aminozuren behalve proline en hydroxyproline. De omzetting van tryptofaan in niacinamide is eveneens verstoord.
Symptomen van de ziekte van Hartnup
Symptomen gaan bijna altijd vooraf aan een lage voedingsinname. Symptomen van de ziekte van Hartnup zijn te wijten aan een niacinamidetekort en lijken op die van pellagra, met name de uitslag op blootgestelde lichaamsdelen. Neurologische verschijnselen zijn onder andere cerebellaire ataxie en psychische stoornissen. Verstandelijke beperking, een kleine gestalte, hoofdpijn, collaps en flauwvallen komen vaak voor. Hoewel de ziekte vanaf de geboorte aanwezig is, kunnen de symptomen zich voordoen in de babytijd, kindertijd of jongvolwassenheid. Symptomen kunnen worden veroorzaakt door blootstelling aan de zon, bepaalde medicijnen of andere stressfactoren.
Diagnose van de ziekte van Hartnup
De diagnose is gebaseerd op het aantonen van karakteristieke stoornissen in de uitscheiding van aminozuren in de urine. Indolen en andere afbraakproducten van tryptofaan in de urine vormen een aanvullend bewijs voor de aanwezigheid van de ziekte van Hartnup.
[ 5 ]
Behandeling van de ziekte van Hartnup
De ziekte van Hartnup heeft een gunstige prognose en de frequentie van aanvallen neemt gewoonlijk af met de leeftijd. Aanvallen kunnen worden voorkomen door een goede voedingstoestand te behouden en de voeding aan te vullen met niacine of niacinamide, 50-100 mg oraal, driemaal daags. Een ontstane aanval wordt behandeld met nicotinamide, 20 mg oraal, eenmaal daags.
Использованная литература