Hartnup-ziekte

Hartnup-ziekte is een zeldzame ziekte geassocieerd met abnormale reabsorptie en uitscheiding van tryptofaan en andere aminozuren. Symptomen van de ziekte van Hartnup zijn huiduitslag, storingen in het centraal zenuwstelsel, lage groei, hoofdpijn en flauwvallen en instorting. De diagnose is gebaseerd op de bepaling van een hoog urine-gehalte aan tryptofaan en andere aminozuren. Preventieve behandeling omvat niacine of niacinamide en tijdens de aanvallen wordt nicotinamide voorgeschreven.

[1], [2], [3], [4],

Wat veroorzaakt Hartnup-ziekte?

De ziekte van Hartnup wordt overgenomen door een autosomaal recessief type. Ontwikkelde verminderde absorptie in de dunne darm van tryptofaan, fenylalanine, methionine en andere monoamino monocarboxylische aminozuren. Accumulatie van niet-gezogen aminozuren in het maagdarmkanaal verhoogt hun metabolisatie door bacteriële flora. Sommige afbraakproducten van tryptofaan, waaronder indolen, kynurenin en serotonine, worden in de darm geabsorbeerd en verschijnen in de urine. Ook is de renale reabsorptie van aminozuren verstoord, wat gegeneraliseerde aminoacidurie veroorzaakt, inclusief alle neutrale aminozuren, behalve proline en hydroxyproline. Ook is de conversie van tryptofaan naar niacinamide verstoord.

Symptomen van de ziekte van Hartnup

Vrijwel altijd wordt het verschijnen van symptomen voorafgegaan door een lage toevoer van voedingsstoffen. De symptomen van de ziekte van Hartnup ontstaan door een tekort aan niacinamide en lijken op de manifestaties van pellagra, vooral de uitslag in open delen van het lichaam. Neurologische manifestaties omvatten cerebellaire ataxie en mentale stoornissen. Er is vaak een vertraging in de mentale ontwikkeling, lage groei, hoofdpijn, collapoïde aandoeningen, flauwvallen. Ondanks het feit dat de ziekte bij de geboorte aanwezig is, kunnen de symptomen verschijnen in de kindertijd, bij kinderen of bij jonge volwassenen. Het optreden van symptomen kan worden veroorzaakt door zonnestraling, bepaalde medicijnen of andere stress.

Diagnose van Hartnup-ziekte

De diagnose is gebaseerd op de detectie van karakteristieke schendingen van de uitscheiding van aminozuren in de urine. Indolen en andere afbraakproducten van tryptofaan in de urine zijn aanvullend bewijs van de aanwezigheid van Hartnup-ziekte.

[5]

Behandeling van Hartnup-ziekte

Hartnup-ziekte heeft een gunstige prognose, de frequentie van aanvallen neemt gewoonlijk af met de leeftijd. Aanvallen kunnen worden voorkomen door een goede voedingsstatus te behouden en het dieet aan te vullen met niacine of niacinamide, 50-100 mg oraal 3 keer per dag. De ontwikkelde aanval wordt behandeld met nicotinamide, 20 mg oraal eenmaal per dag.