Het syndroom van Gilles de la Tourette: diagnose

Diagnostische criteria en methoden voor het evalueren van het syndroom van Gilles de la Tourette

Doorvaartteken komen vaak voor - ongeveer een kwart van de schoolkinderen. De diagnose wordt gesteld met het behoud van teken gedurende ten minste 4 weken, maar niet meer dan 12 maanden. De ontwikkeling van chronische tics of het syndroom van Tourette kan worden voorafgegaan door verschillende episodes van voorbijgaande tics. Chronische tikken (XT) omvatten motorische of vocale tics (maar niet hun combinatie), die meer dan 1 jaar aanhouden. De diagnostische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette vereisen een combinatie van meerdere motortics en minstens één vocale tic, niet noodzakelijk op hetzelfde moment. Bijvoorbeeld, in een 16-jarige jongere met meerdere motorische tics, maar zonder vocale tics op het moment van het onderzoek, zou het syndroom van Gilles de la Tourette moeten worden gediagnosticeerd als op 12-jarige leeftijd vocale teken werd waargenomen. Velen beschouwen de verschillen tussen het syndroom van Tourette en chronische multiple-motortiekkunst kunstmatig, vooral gezien de vergelijkbare aard van overerving volgens genealogisch onderzoek. Symptomen van het Tourette-syndroom moeten meer dan 1 jaar duren, terwijl de duur van de remissie niet langer mag zijn dan 3 maanden. Volgens DSM-TV moet de ziekte vóór de leeftijd van 18 jaar verschijnen, hoewel dit criterium in het verleden is gevarieerd. Als de tics later dan 18 jaar verschijnen, moeten ze worden gekwalificeerd als "teken zonder aanvullende verduidelijkingen".

De kwestie van de kwalificatie van lichte tikken blijft onduidelijk. De moderne DSM-IV-criteria voor het diagnosticeren van alle soorten tics vereisen dat ze "ernstig ongemak of aanzienlijke invaliditeit" veroorzaken. Maar veel kinderen met tics vallen niet in het zichtveld van medische diensten. Lichte of matige tics kunnen toch enig ongemak veroorzaken en hun aanwezigheid, zelfs als er geen farmacologische onderdrukking van tics nodig is, kan de behandeling van comorbide stoornissen zoals OCD of DVG beïnvloeden. In dit opzicht kunnen tics dienen als een nuttige klinische marker die het verdient te worden vermeld, zelfs als ze zelf geen behandeling vereisen. Classificatie van de ernst van tics beïnvloedt de resultaten van epidemiologische en familie-genetische studies: in het geval van milde gevallen zal de incidentie van tics hoger zijn en als de criteria van DSM-IV worden gebruikt, zal de morbiditeit lager zijn.

[1], [2], [3]

Diagnostische criteria voor het Touretge-syndroom

• A. Aanwezigheid van meerdere motortitics van niet minder dan één vocale tic in elke periode van de ziekte, maar niet noodzakelijkerwijs op hetzelfde moment (teek - plotselinge, snelle, herhaalde niet-ritmische stereotiepe beweging of vocalisatie)
• B. Tics komen vaak gedurende de dag (meestal uitbraken) bijna dagelijks of periodiek gedurende meer dan 1 jaar voor, gedurende welke tijd de afwezigheid van tics niet langer is dan 3 maanden
• B. De aandoening veroorzaakt ernstig ongemak of verstoort het leven van de patiënt aanzienlijk in sociale, beroeps- of andere belangrijke gebieden
• G. Begin - vóór de leeftijd van 18 jaar
• E. De aandoening wordt niet veroorzaakt door directe fysiologische blootstelling aan exogene stoffen (bijv. Psychostimulantia) of een veel voorkomende ziekte (bijv. De ziekte van Huntington of virale encefalitis)

Onderzoek van de patiënt omvat een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek om een ziekte uit te sluiten die hyperkinese zou kunnen veroorzaken (bijv. Thyreotoxicose). Patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette hebben vaak lichte niet-specifieke neurologische symptomen ("microsymptomen"). Er werd melding gemaakt van frequentere detectie van choreiforme bewegingen bij patiënten met tics van ocs en dvg. Psychiatrisch onderzoek en neuropsychologisch onderzoek zijn nodig om comorbide psychiatrische stoornissen of een laag leervermogen te identificeren, wat de belangrijkste oorzaak kan zijn van maladaptatie. De studie van hyperkinese kan het beste worden gedaan met behulp van klinische beoordelingsschalen, die een beoordeling geven van het type, de frequentie en de ernst van elke teek. Een uitstekend voorbeeld van een dergelijke schaal is de Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Schalen gebaseerd op zelfevaluatie of evaluatie door ouders, zoals de Turette Syndrome Symptom Score (TSSL) Schaal, worden ook gebruikt. Als u de patiënt vraagt om de beschikbare teken te reproduceren, veroorzaakt dit soms een ticotische storm. Omdat in een ongewone omgeving, bijvoorbeeld in een spreekkamer, tics vaak verzwakt of verloren zijn, kan het fotograferen van tics in een thuisomgeving een belangrijke methode zijn voor het bestuderen van tics, wat het mogelijk maakt om de effectiviteit van therapie te evalueren.

[4], [5], [6], [7], [8]

Diagnostische criteria voor andere varianten van tics

Voorbijgaande tikken

• A. Bojnichnye of meerdere motorische of vocale tics (dat wil zeggen, plotselinge, snelle, repetitieve niet-ritmische stereotiepe bewegingen of vocalisaties)
• B. Tiki komt eenmaal per dag vaak voor, bijna dagelijks gedurende ten minste 4 weken, maar niet meer dan 12 opeenvolgende maanden
• B. De aandoening veroorzaakt ernstig ongemak of verstoort het leven van de patiënt aanzienlijk in sociale, beroeps- of andere belangrijke gebieden
• G. Begin - jonger dan 18 jaar
• E. De aandoening is niet geassocieerd met directe fysiologische blootstelling aan exogene stoffen (bijv. Psychostimulantia) of een veel voorkomende ziekte (bijv. De ziekte van Schwington of virale encefalitis)
• E. De stoornis voldoet niet aan de criteria voor het syndroom van Tourette, chronische motorische of vocale tics

Chronische motor- of vocale tics

• A. Burning of multiple motor of vocale tics (dat wil zeggen, plotselinge, snelle, repetitieve niet-ritmische stereotiepe bewegingen of vocalizations), maar niet hun combinatie, zijn aanwezig tijdens de periode van de ziekte
• B. Tiki ontstaat vaak dagelijks (meestal uitbraken) bijna dagelijks of periodiek gedurende ten minste 1 jaar, gedurende welke tijd de afwezigheid van tics niet langer is dan 3 maanden
• B. De aandoening veroorzaakt ernstig ongemak of verstoort het leven van de patiënt aanzienlijk in sociale, beroeps- of andere belangrijke gebieden
• G. Begin - jonger dan 18 jaar
• E. De stoornis is niet geassocieerd met directe fysiologische blootstelling aan exogene stoffen (bijv. Psychostimulantia) of een veel voorkomende ziekte (bijv. De ziekte van Gentigton of virale encefalitis)
• E. De stoornis voldoet niet aan de criteria voor het syndroom van Tourette, chronische motorische of vocale tics

Tikken zonder aanvullende toelichting

[9], [10], [11], [12]

Differentiële diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette

Gezien de variabiliteit en spruitstuk manifestaties Tourette-syndroom, is het noodzakelijk om onderscheid te maken met een breed scala van neurologische en psychiatrische ziekten, met inbegrip van chorea Sydenham, Huntington's Chorea, progressieve gespierde dystonie, blefarospasme, neyroakantotsitoz, post-infectieuze encefalitis, medicinale dyskinesie, dwanghandelingen en stereotypy geassocieerd met autisme, mentale retardatie psychoses. Differentiële diagnose kan paraklinisch onderzoek en een therapeutisch onderzoek op proef vereisen.

Differentiële diagnose tussen eenvoudige tics en andere hyperkinesis wordt uitgevoerd rekening houdend met de duur, lokalisatie, temporele dynamiek en communicatie door verschuiving. Typische chorea wordt bijvoorbeeld gekenmerkt door langere spiersamentrekkingen en chaotische betrokkenheid van verschillende spiergroepen. Chorea Sidengam ontwikkelt zich snel, kort na een streptokokkeninfectie en wordt gekenmerkt door een combinatie van gedragsveranderingen en hyperkinese. Sommige van deze overtollige bewegingen kunnen op teken gelijken. Aan de andere kant, met het syndroom van Tourette, worden choreiforme bewegingen beschreven die ontstaan tegen een achtergrond van eenvoudige en complexe motorische of vocale tics. Een grondig onderzoek van de anamnese, het verloop van de ziekte, een gedetailleerd onderzoek om andere symptomen van reuma te identificeren, zou moeten helpen bij de differentiële diagnose van Sidenham's chorea en het syndroom van Gilles de la Tourette.

Dystonie verschilt van dystonische tics door de grotere persistentie van hyperkinese en de afwezigheid van clonische tics. Myoclonieën hebben meestal een beperkte lokalisatie, terwijl teken variëren in locatie en voorkomen als uitbraken. Beweging van de oogbollen, zoals spiertrekkingen of langdurige terugtrekking, zijn kenmerkend voor tics en worden zelden waargenomen bij andere hyperkinesieën. De uitzonderingen zijn:

1. dystonische oculogische crises die ontstaan als een neveneffect van neuroleptische therapie of als een complicatie van lethargische encefalitis;
2. myoclonie van de oogbollen, die vaak gepaard gaat met de myoclonie van het zachte gehemelte;
3. opsoclonus.

Idiopathisch blepharospasme, wanneer het kleine manifestaties heeft, kan moeilijk te onderscheiden zijn van ticotisch knipperen of knipperen, maar hun differentiële diagnose wordt meestal vergemakkelijkt door de aanwezigheid van teken van andere lokalisatie. Blefarospasme treft meestal ouderen, terwijl het syndroom van Gilles de la Tourette zich meestal voordoet bij kinderen.

[13], [14], [15], [16]