Het vloeksyndroom van Undine: waarom sterven gezonde kinderen?

Kindersterfte, schijnbaar zonder oorzaak, baart de mensheid al honderden jaren zorgen. Een over het algemeen gezonde baby valt veilig in slaap, maar stopt dan simpelweg met ademen en sterft. Dit fenomeen komt veel voor bij kinderen in hun eerste levensjaar. Vroeger werd het wiegendood genoemd, later kreeg het de onofficiële naam "Ondine's vloeksyndroom".

Misschien omdat het percentage babysterfte door plotselinge ademhalingsstilstand tijdens de slaap veel hoger ligt dan bij volwassenen, weet niet iedereen dat de aandoening zich pas op latere leeftijd kan manifesteren. Bovendien is het tijdstip waarop de ziekte zich ontwikkelt zeer moeilijk te voorspellen, terwijl de gevolgen van "kortademigheid" het meest tragisch kunnen zijn.

Laten we eens uitzoeken wat dit syndroom inhoudt, wat de oorzaken ervan zijn en waarom het zo'n ongebruikelijke naam heeft.

Een beetje geschiedenis

Er bestaan wereldwijd vele prachtige mythen en legenden die ons uit de oudheid zijn overgeleverd en die vertellen over de grote kracht van liefde, die grenst aan de verschrikkelijke kracht van haat, waarvan de oorzaak meestal ontrouw en verraad is. Vaak eindigen zulke verhalen tragisch, ondanks alle romantiek van de situatie aan het begin.

Het is deze reeks gebeurtenissen, gebaseerd op de bovengenoemde gevoelens, die de basis vormde voor de Duits-Scandinavische legende over de zeemeermin Undine, die verliefd werd op een gewone man. Deze eer viel te beurt aan een jonge ridder genaamd Lawrence, die zo gecharmeerd was van zijn uitverkorene dat hij haar een eed van liefde en trouw zwoer en zei dat hij zijn geliefde trouw zou blijven zolang hij kon ademen, zodra hij 's ochtends wakker werd. De mooie Undine geloofde de beloften van de jongeman, trouwde met hem en baarde een erfgenaam, waarbij ze haar eeuwige jeugd en schoonheid opofferde.

De tijd verstreek, de liefde van de knappe prins bekoelde en hij begon naar jongere en aantrekkelijkere meisjes te kijken, zonder zijn eed te vergeten. De originaliteit van de zeemeermin, die de jongeman ooit zo had aangetrokken, begon hem te irriteren en hij gaf de voorkeur aan gewone aardse schoonheden.

Op een dag zag Undine een ander meisje in de armen van haar geliefde. Ze zag voor zich die gelukkige dag waarop Lawrence eeuwige liefde zwoer, en zijn woorden "zolang ik kan ademen, 's ochtends wakker worden uit mijn slaap" klonken in haar hoofd. Liefde en haat vulden Undines hart en ze sprak een vloek uit over de verrader, die inhield dat hij alleen zou ademen als hij wakker was, en wanneer hij in slaap viel, zou hij zich blootstellen aan het gevaar van de dood, omdat hij niet zou kunnen ademen in zijn slaap. Zo zou hij Undine geen moment kunnen vergeten, zolang hij leefde.

Het einde van dit verhaal is triest. De ridder stierf in zijn slaap toen zijn ademhaling stopte. Hetzelfde lot wachtte vele baby's en volwassenen met het Ondine-vloeksyndroom, die 's nachts stopten met ademen, zonder welke een menselijk leven ondenkbaar is.

Epidemiologie

Het slaapapneusyndroom wordt nu eenmaal het vaakst vastgesteld bij pasgeborenen en baby's jonger dan één jaar. Waarschijnlijk gaat deze situatie gepaard met een hoge sterfte op deze leeftijd, waardoor kinderen simpelweg geen tijd hebben om van hun volwassen leven te genieten.

[ 1 ], [ 2 ]

Oorzaken van het vloeksyndroom van Undine

Lange tijd konden medische wetenschappers geen verband leggen tussen het ontstaan van ademhalingsstoornissen en de gezondheidstoestand van de mens, omdat gezonde baby's, van wie voorspeld was dat ze een lang en gelukkig leven zouden hebben, stierven aan het Ondine-vloeksyndroom. Dit bracht artsen in verwarring en ze konden de oorzaak van wat de radeloze ouders van de kinderen overkwam, simpelweg niet verklaren.

Halverwege de vorige eeuw slaagden wetenschappers erin ademhalingsstoornissen te koppelen aan nachtelijke apneu, waardoor het syndroom van Ondine als een van de vormen van slaapapneu kon worden beschouwd. Dit verklaarde echter nog steeds niet de oorzaak van ademhalingsdepressie tegen de achtergrond van een uitstekende gezondheid en de afwezigheid van aandoeningen die de kwaliteit van de inademing of uitademing aantastten.

Genetici hebben het mysterie van dit fenomeen in onze eeuw al opgelost. Ze hebben een genetische mutatie ontdekt van het PHOX2B-gen op chromosoom 4p12 bij patiënten met de vloek van Ondine, die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van het ademhalingscentrum in de hersenen van het embryo. De mutatie veroorzaakt bepaalde aandoeningen van de ademhalingsfunctie, wat de oorzaak is van het vloeksyndroom van Ondine, dat lange tijd als onverklaarbaar werd beschouwd.

Het Ondine-syndroom is gelukkig niet erfelijk, maar aan de andere kant is het nog moeilijker te voorspellen, omdat de oorzaken van de genmutatie een mysterie blijven.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risicofactoren

Maar niet iedereen heeft het Ondine-vloeksyndroom in de kindertijd. Deze pathologie valt niet binnen een specifieke leeftijdscategorie. Er zijn geen risicofactoren die het karakteriseren. Een fatale ademhalingsstilstand kan bij iedereen op elke leeftijd voorkomen, en het belangrijkste is om de patiënt tijdig te helpen en zo zijn leven te redden.

Er zijn echter enkele kleine seksuele beperkingen voor het syndroom. Zoals u zich herinnert, betrof Undines vloek haar minnaar, die, zoals verwacht, een vertegenwoordiger was van de sterke helft van de mensheid. Statistieken tonen dus aan dat mannen het meest vatbaar zijn voor de ziekte, hoewel gevallen van pathologie bij vrouwen niet worden uitgesloten.

Volgens sommige studies kan worden gesteld dat een op de tien mannen van het sterkere geslacht die in slaap valt, het risico loopt nooit meer wakker te worden door een plotselinge ademhalingsstilstand. En voor mannen die de leeftijd van 40 jaar hebben bereikt, is de kans op het optreden van symptomen van het Ondine-vloeksyndroom vier keer zo groot.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenese

Ademhalen is leven, en deze stelling valt moeilijk te ontkennen. Zuurstof die het lichaam binnenkomt tijdens het inademen, is de drijvende kracht achter letterlijk alle vitale processen. Zonder zuurstof vervaagt het leven simpelweg, dus na het stoppen van de ademhaling sterft een mens meestal.

Het slaapapneusyndroom, zoals het Ondine-vloeksyndroom in wetenschappelijke kringen wordt genoemd, manifesteert zich als een kortdurende onderbreking van de ademhalingsfunctie van tien tot vijftien seconden, die wordt waargenomen tijdens het inslapen. Ieder van ons heeft deze aandoening minstens één keer in zijn leven meegemaakt. Zo'n korte periode zonder zuurstof kan geen ernstige schade aan de gezondheid of het leven toebrengen, tenzij het zelden voorkomt. Als dergelijke ademhalingsstilstanden vaker dan vijf keer binnen een uur worden waargenomen of langer duren, is dit reden tot ernstige bezorgdheid over uw gezondheid, aangezien er een hoog risico bestaat op het ontwikkelen van verschillende aandoeningen tegen de achtergrond van zuurstofgebrek en zelfs overlijden tijdens de slaap.

Ademhalen verloopt, net als veel andere processen in het menselijk lichaam, automatisch en wordt, zoals gebruikelijk, aangestuurd door de hersenen. Vanuit het ademhalingscentrum in de hersenen stroomt er een constante stroom impulsen naar het ademhalingssysteem, en we denken er niet eens over na wanneer we moeten inademen of uitademen. Als iemand dit proces in een wakkere toestand op de een of andere manier onder controle kan krijgen, dan is onze ademhaling in een droom volledig geautomatiseerd. Dit stelt ons in staat om te leven in een tijd waarin andere lichaamsfuncties in meer of mindere mate onderdrukt zijn.

Het gevaar van het Ondine-vloeksyndroom is juist dat iemand die in slaap valt, zijn ademhaling niet meer kan beheersen. En wanneer de activiteit van het ademhalingscentrum verstoord raakt, de signalen uit de hersenen wegvallen en de ademhaling stopt, blijft de persoon weerloos in slaap, omdat hij zich niet eens realiseert wat er met hem gebeurt.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomen van het vloeksyndroom van Undine

Zoals reeds vermeld, is het Ondine vloeksyndroom een vorm van slaapapneu die gekenmerkt wordt door adempauzes tijdens de slaap. Obstructieve apneu, dat vooral mannen boven de 40 treft, bestaat uit frequente adempauzes tijdens de slaap als gevolg van een obstructie van de luchtstroom in de bovenste luchtwegen. De oorzaken van deze aandoening kunnen zijn: overgewicht, een anatomisch onjuiste keelstructuur, leeftijdsgebonden veranderingen in spierspanning, slechte gewoonten, erfelijkheid, rhinitis, bepaalde stofwisselingsziekten, enz.

Centrale apneu heeft dezelfde pathogenese als het Ondine-syndroom. De ademhaling stopt door het ontbreken van een signaal vanuit de hersenen. De oorzaak van de ziekte ligt echter niet bij een genmutatie, maar bij ernstige hersenpathologieën die zijn ontstaan tijdens de intra-uteriene ontwikkeling of het gevolg waren van diverse ziekten en hoofdletsels.

Gemengde apneu wordt het vaakst vastgesteld bij baby's van 0 tot 1 jaar en kan één of meerdere oorzaken hebben.

Het Ondine-vloeksyndroom wordt soms ook wel congenitale pulmonale hypoventilatie genoemd. De belangrijkste symptomen hiervan zijn het stoppen van de ademhalingsfunctie (ademhalingsfalen) en hypoxie (zuurstofgebrek van de hersenen en het lichaam als geheel).

Net als bij andere vormen van slaapapneu kunnen zich, tegen de achtergrond van ademhalingsstoornissen tijdens de slaap en frequente ontwakingen, begeleidende symptomen ontwikkelen, zoals verhoogde prikkelbaarheid en incontinentie, depressie, ernstige vermoeidheid, verstrooidheid en als gevolg daarvan verminderde prestaties, en hoofdpijn door gebrek aan rust 's nachts. Door de angst om in een droom te sterven, is iemand bang om in slaap te vallen, omdat de ademhaling mogelijk niet snel genoeg herstelt. Dit put de patiënt zowel fysiek als psychisch uit.

Ademhalingsstoornissen bij patiënten met elke vorm van apneu kunnen zich uiten in de vorm van een versnelde ademhaling, tachycardie, stemveranderingen, kortademigheid en cyanose van de huid. Meestal merken ouders van kinderen met het syndroom van Ondine dat het kind stopt met ademen en dat de huid een blauwachtige tint krijgt.

Er zijn ook enkele stoornissen in het autonome zenuwstelsel. De patiënt heeft last van hyperhidrose, periodieke duizeligheid en flauwvallen in combinatie met hartritmestoornissen, en stoornissen in de slokdarmperistaltiek.

Complicaties en gevolgen

Als er geen maatregelen worden genomen om ademhalingsstilstand bij patiënten met slaapapneu te voorkomen, dreigt dit niet alleen een fatale afloop. Zelfs als iemand na een verstikkingsaanval in leven blijft, kan zelfs een kortdurende onderbreking van de zuurstoftoevoer naar de hersenen zijn gezondheid negatief beïnvloeden, vooral als dergelijke aanvallen zich periodiek herhalen.

Bij jonge patiënten met het Ondine-vloeksyndroom betreft dit niet alleen de nachtrust, want zelfs in wakende toestand verloopt de ademhalingscontrole niet automatisch, zoals bij een gezond persoon. Daardoor is het bloed van de patiënt niet voldoende verzadigd met zuurstof, maar overschrijdt zijn kooldioxidegehalte de norm.

Dit alles kan niet anders dan de werking van de hersenen en het cardiovasculaire systeem beïnvloeden, hoewel andere organen en systemen van het lichaam het ook moeilijk hebben. En toch lijden allereerst de hersenen, die zonder zuurstof maximaal 4-5 minuten kunnen overleven, waarna onomkeerbare processen van hersenweefselafsterving beginnen, die de werking van de overeenkomstige organen en systemen van het lichaam onvermijdelijk beïnvloeden.

De hersenen verhongeren – het zenuwstelsel lijdt. Als complicatie van het Ondine-syndroom kan men denken aan de ontwikkeling van een neuropsychiatrisch syndroom, waarvan de manifestaties parkinsonisme, dementie en psychose zijn.

Bovendien leidt een voortdurend zuurstofgebrek van de hersenen tot een afname van de menselijke prestaties en leervermogen; sommige kinderen kunnen langere tijd niet praten, lopen achter in ontwikkeling ten opzichte van leeftijdsgenoten en ontwikkelen afwijkingen in diverse organen.

Het hart kan ongeveer een half uur zonder zuurstof overleven, maar dit betekent niet dat een daling van het zuurstofgehalte in het bloed gedurende deze tijd geen invloed heeft op de werking van het cardiovasculaire systeem. Wanneer de hartspier zuurstofgebrek ervaart, probeert hij deze lacune op te vullen door krachtig samen te trekken om de bloedstroom te verhogen. Hierdoor trekken de bloedvaten zich scherp samen, wat bijdraagt aan een toename van de druk van de bloedstroom op hun wanden. Een verhoogde bloeddruk heeft al een negatief effect op de toestand van patiënten die last hebben van misselijkheid, hoofdpijn, verslechtering van de gezondheid en een verhoogd risico op een hartaanval of beroerte, wat vooral eng is voor ouderen die aanzienlijke slijtage van hun lichaam ervaren.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics van het vloeksyndroom van Undine

Omdat het Ondine-vloeksyndroom geen specifieke manifestaties kent en de eerste tekenen vergelijkbaar zijn met andere vormen van apneu, is het vrij lastig om deze aandoening te diagnosticeren. Alleen een speciaal genetisch onderzoek kan de aanwezigheid van een genmutatie bij een persoon aantonen, maar op dit moment is de vraag nog niet op deze manier gesteld.

Er bestaan echter verschillende instrumentele diagnostische methoden voor slaaponderzoek die helpen de diagnose obstructieve apneu uit te sluiten of te bevestigen.

Polysomnografie is een slaapmonitoring waarbij bepaalde parameters worden geregistreerd: spierspanning (elektromyogram), hersenactiviteit (encefalogram), zuurstofsaturatie in het bloed (pulsoximetrieonderzoek), hartfunctie (elektrocardiogram), enz. Dergelijke onderzoeken worden uitgevoerd in een slaapkliniek, maar het is mogelijk om de procedure thuis uit te voeren met behulp van een speciaal apparaat.

Een belangrijke rol bij het stellen van de diagnose wordt gespeeld door de patiënt te ondervragen en hem een beschrijving te geven van alle symptomen. Dit is een van de meest informatieve methoden voor differentiële diagnostiek. Het kan nodig zijn een KNO-arts te raadplegen en enkele onderzoeken uit te voeren.

Om ademhalingsstoornissen als gevolg van hersenletsel en hersenziektes uit te sluiten, kunnen verschillende hoofdonderzoeken worden uitgevoerd, zoals EEG, EchoEG, echografie, MRI, neurosonografie bij pasgeborenen, computertomografie, enzovoort.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandeling van het vloeksyndroom van Undine

Ik denk dat zelfs iemand die niet thuis is in de medische wereld begrijpt dat het vrijwel onmogelijk is om een genmutatie te corrigeren als die eenmaal is opgetreden. De moderne wetenschap is in ieder geval nog niet zover. Medicijnen die verlichting bieden aan patiënten met andere vormen van slaapapneu, met name obstructieve apneu, kunnen patiënten met het Ondine-syndroom niet helpen. Maar dit betekent niet dat zulke mensen aan hun lot worden overgelaten.

Ja, vroeger, toen er geen waardige verklaring was voor wiegendood, werden baby's die plotseling stopten met ademen meestal niet gered. Maar de wetenschap staat niet stil en heeft tegenwoordig verschillende effectieve methoden om de toestand van patiënten met het Ondine-syndroom te verlichten.

Enkele van de eerste, hoewel niet erg handige, methoden om ademhalingsstilstand te voorkomen, waren zuurstoftherapie met een beademingsmasker, dat de patiënt voor het slapengaan moest opzetten, en het gebruik van een beademingsapparaat met kunstmatige longen. Deze methoden hebben, ondanks hun effectiviteit, veel nadelen.

Ten eerste vereist de omvangrijke apparatuur het monitoren van dergelijke patiënten in een klinische setting, en kinderen brengen vaak vele jaren van hun leven in het ziekenhuis door, omdat slapen zonder de apparatuur soms gelijkstaat aan de dood. Soms zijn kinderen vanaf hun geboorte aan de apparatuur gehecht en kunnen ze er hun hele leven niet zonder, tenminste niet tijdens hun slaap overdag of 's nachts.

Ten tweede zijn er bepaalde ongemakken, zoals de verschillende buizen van de apparatuur die de beweging tijdens de slaap beperken, waardoor patiënten niet volledig kunnen uitrusten. En volledige slaap is de sleutel tot productief werk en studie.

Ten derde kunnen bij het gebruik van beademingsapparatuur diverse infecties niet worden uitgesloten. Het gebruik van dergelijke instrumentele behandeling kan ook de spraak van de kleine patiënt negatief beïnvloeden.

Wetenschappers uit een aantal Europese landen, met name Duitsland en Zweden, zijn een stap verder gegaan en hebben een innovatieve methode ontwikkeld om slaapapneu te bestrijden. Een kleine chirurgische ingreep, bestaande uit het implanteren van een speciale "slimme" elektrode in de middenrifzenuw, biedt patiënten met het slaapapneusyndroom, zo niet een genezing, dan toch een aanzienlijke verlichting van hun aandoening zonder noemenswaardige ongemakken.

De patiënt kan vrij bewegen en is niet gebonden aan omvangrijke apparatuur, omdat de geïmplanteerde elektrode microscopisch klein is. De elektrode zelf is een soort ademhalingsritmestimulator, die indien nodig impulsen naar de zenuwuiteinden van het middenrif stuurt in plaats van naar de hersenen. Het middenrif trekt samen en de persoon begint weer te ademen.

Prognose

De prognose hangt in dit geval af van hoe snel effectieve maatregelen zijn genomen om de ademhalingsfunctie te herstellen. Artsen zijn van mening dat dergelijke patiënten zo snel mogelijk geopereerd moeten worden, zodra de symptomen zich openbaren, om zuurstofgebrek en de daarmee gepaard gaande gevolgen te voorkomen.

Ja, de kosten van het innovatieve apparaat zijn nog steeds erg hoog en voor velen onbetaalbaar, waardoor kinderen lang moeten wachten op hun beurt voor een volledig leven, terwijl ze aangesloten blijven op kunstmatige longbeademing. Maar misschien slaagt de wetenschap er in de nabije toekomst toch in om manieren te vinden om mutaties in embryo's te identificeren en op de een of andere manier te elimineren, zelfs voordat de baby geboren is. En dan zal het Ondine-vloeksyndroom dezelfde legende worden als het verhaal van de liefde van de zeemeermin voor een gewoon mens.

[ 17 ], [ 18 ]