Keratoglobus

Keratoglobus is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door kromming en dunner worden van het hoornvlies van het oog. Deze aandoening behoort tot de groep cornea-dystrofieën en wordt vaak geassocieerd met een progressief uitpuilende (uitsteeksel) van het hoornvlies.

Keratoglobus is een variant van keratoconus, een meer gebruikelijke toestand waarin het hoornvlies ook dun en uitpuilend is maar kegelvormig. In het geval van keratoglobus is het uitsteeksel diffuus en omvat meestal het hele hoornvlies, dat bolvormig wordt. [1] ]

Epidemiologie

Keratoglobus is een relatief zeldzame hoornvliesziekte en daarom wordt de exacte epidemiologie ervan niet volledig begrepen. In tegenstelling tot keratoconus, dat relatief vaak voorkomt en een goed gedefinieerd epidemiologisch patroon heeft, zijn gegevens over de prevalentie van keratoglobus beperkt.

Frequentie van optreden

Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening zijn er geen nauwkeurige statistieken over de incidentie van keratoglobus, maar de algemene consensus is dat de aandoening veel minder vaak wordt gediagnosticeerd dan keratoconus. Keratoglobus kan op elke leeftijd optreden, maar wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of adolescentie.

Verdeling door geslacht en leeftijd

Er zijn weinig betrouwbare gegevens over de verdeling van keratoglobus per geslacht en leeftijd, maar sommige bronnen geven aan dat de aandoening gelijkmatig kan worden verdeeld tussen mannen en vrouwen. De aandoening kan zich al in de kindertijd manifesteren en wordt vaak gediagnosticeerd bij adolescenten.

Geografische verdeling

Informatie over de geografische verdeling van keratoglobus is ook beperkt. Er is geen duidelijk bewijs dat keratoglobus vaker voorkomt in bepaalde regio's van de wereld of tussen bepaalde etnische groepen.

Associatie met andere ziekten

Keratoglobus wordt soms geassocieerd met zeldzame systemische bindweefselziekten zoals het Marfan-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom. In dergelijke gevallen kunnen de verdeling en epidemiologie van keratoglobus de prevalentie van deze onderliggende aandoeningen weerspiegelen. [2]

Oorzaken Keratoglobus

De exacte oorzaken van keratoglobus worden niet volledig begrepen. Verschillende theorieën over mogelijke oorzaken en risicofactoren zijn echter voorgesteld op basis van observatie en klinische studies.

Genetische factoren

Een genetische component wordt beschouwd als een van de mogelijke oorzaken van keratoglobus. De toestand wordt soms geassocieerd met erfelijke systemische bindweefselziekten zoals:

• Ehlers-Danlos-syndroom.
• Marfan-syndroom
• Down syndroom

Patiënten met deze ziekten kunnen afwijkingen hebben in de structuur van collageen- en elastinevezels, die de structurele integriteit van het hoornvlies kunnen beïnvloeden.

Disorder van biomechanica van het hoornvlies

Cornea dunner worden en uitpuilen in keratoglobus kunnen te wijten zijn aan afwijkingen in de biomechanische stabiliteit van het hoornvlies. Dit kan te wijten zijn aan afwijkingen in intercellulaire interacties en de samenstelling van de extracellulaire matrix van het hoornvlies.

Ontstekingsprocessen

Sommige onderzoekers beschouwen de mogelijkheid van ontsteking in het hoornvlies als een van de mechanismen die leiden tot de ontwikkeling van keratoglobus. De aanwezigheid van ontsteking kan echter een gevolg zijn van andere ziekten of aandoeningen in plaats van de onderliggende oorzaak van keratoglobus.

Milieublootstelling

Sommige omgevings- en levensstijlfactoren, zoals ultraviolette straling of mechanische blootstelling van het oog, kunnen bijdragen aan de ontwikkeling of progressie van keratoglobus, hoewel hun rol niet precies is vastgesteld.

Infecties en verwondingen

Oogtrauma of chirurgie kan ook worden geassocieerd met de ontwikkeling van keratoglobus. In sommige gevallen wordt de ontwikkeling van keratoglobus geassocieerd met ooginfecties, die dunner worden en zwakte van het hoornvlies kunnen veroorzaken.

Andere ziekten

Zelden, maar keratoglobus kan worden geassocieerd met andere oogheelkundige ziekten die de structuur en functie van het hoornvlies beïnvloeden.

Omdat keratoglobus een zeldzame ziekte is en onderzoek beperkt is, blijven veel aspecten van deze aandoening slecht begrepen. Toekomstig onderzoek kan nieuwe factoren ontdekken die bijdragen aan keratoglobus en helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelings- en preventiestrategieën. [3]

Pathogenese

De pathogenese van keratoglobus wordt niet volledig begrepen, maar er zijn theorieën gebaseerd op anatomische en biochemische veranderingen in het hoornvlies die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van deze aandoening.

Biomechanische instabiliteit van het hoornvlies

Een van de belangrijkste kenmerken van keratoglobus is de biomechanische instabiliteit van het hoornvlies, die kan worden veroorzaakt door verschillende factoren:

• Collageenvezelzwakte: de kwantiteit en kwaliteit van collageenvezels in het hoornvlies neemt af, wat de sterkte en elasticiteit ervan vermindert.
• Extracellulaire matrixafwijkingen: het hoornvlies bevat een extracellulaire matrix die structurele ondersteuning biedt en regulatie van cellulaire functies. Veranderingen in de samenstelling en organisatie van de extracellulaire matrix kunnen leiden tot dunner worden en uitpuilen van het hoornvlies.

Genetische factoren

De aanwezigheid van familiale gevallen van keratoglobus impliceert dat genetische factoren een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van de ziekte. Mutaties in bepaalde genen die de synthese en structuur van collageen en andere bindweefselcomponenten reguleren, kunnen leiden tot de ontwikkeling van keratoglobus.

Bijbehorende systemische ziekten

Keratoglobus kan worden geassocieerd met systemische bindweefselziekten zoals het Marfan-syndroom of het syndroom van Ehlers-Danlos. Deze ziekten beïnvloeden collageen en kunnen leiden tot structurele afwijkingen in het hoornvlies.

Enzymatische aandoeningen

Sommige studies suggereren dat de activiteit van bepaalde enzymen die componenten van de extracellulaire matrix afbreken, kan worden verhoogd in het hoornvlies van patiënten met keratoglobus. Dit leidt tot afbraak van collageenvezels en andere structurele componenten van het hoornvlies.

Ontstekingsprocessen

Hoewel ontsteking niet altijd aanwezig is in de pathogenese van keratoglobus, wordt de rol ervan bestudeerd als een mogelijke bijdragende factor die kan worden verbeterd.

Oxidatieve stress

Verhoogde oxidatieve stress in het hoornvlies kan leiden tot cellulaire en matrixschade, wat ook kan bijdragen aan de ontwikkeling en progressie van keratoglobus.

Een gemeenschappelijk thema in de pathogenese van keratoglobus is dunner en zwakte van het hoornvlies, wat resulteert in zijn abnormale uitpuilende. Pathogenetische mechanismen kunnen structurele en biochemische afwijkingen in het hoornvlies omvatten die voortkomen uit aangeboren of verworven oorzaken. Verder onderzoek is echter vereist om de pathogenese van keratoglobus volledig te begrijpen. [4]

Symptomen Keratoglobus

Keratoglobus wordt gekenmerkt door een aantal klinische tekenen en symptomen die kunnen variëren van mild tot ernstig. De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn:

Visuele symptomen:

• Verminderde gezichtsscherpte: het gezichtsvermogen kan vervaagd of vervormd worden door vervorming van de vorm van het hoornvlies.
• Bijziendheid en astigmatisme: pathologische verandering in cornea-kromming leidt vaak tot het begin of verslechteren van myopie en onregelmatig astigmatisme.
• Fotofobie: gevoeligheid voor licht door de dunheid en transparantie van het hoornvlies.

Fysieke symptomen:

• Cornea Bulge: het uiterlijk van het oog kan veranderen door het hoornvlies dat uitpuilt.
• Dun hoornvlies: onderzoek van de patiënt kan dunner worden van de centrale en perifere delen van het hoornvlies.
• Sclerale indicatie: de periferie van het hoornvlies kan zo dun worden dat de sclera (het wit van het oog) door het hoornvlies kan worden gezien.

Andere symptomen:

• Oogirritatie: patiënten kunnen constante irritatie of een vreemd lichaamssensatie in het oog ervaren.
• Frequente conjunctivitis: ontstekingsprocessen kunnen optreden als gevolg van constante irritatie en mechanisch trauma aan het hoornvlies.
• Risico op cornea-breuk: in zeldzame gevallen kan een zeer dun hoornvlies leiden tot spontane of traumatische breuk.

Diagnostische technieken zoals oftalmoscopie, pachymetrie (meting van hoornvliesdikte) en cornea-topografie kunnen de mate van cornea-dunner worden en de mate van cornea-misvorming onthullen.

Keratoglobus-symptomen kunnen in de loop van de tijd verergeren en patiënten met deze aandoening vereisen vaak visiecorrectie (via speciale contactlenzen of chirurgie) en voortdurende medische monitoring. [5] ]

Stages

De fasen van Keratoglobus zijn misschien niet zo goed gedefinieerd als bij andere, beter bestudeerde oogziekten, zoals keratoconus. Bepaalde stadia van ziekteprogressie kunnen echter worden onderscheiden op basis van de mate van cornea-dunner worden en de ernst van de symptomen.

Eerste fase:

• Milde cornea-uitstulping: een lichte vervorming van het gezichtsvermogen kan merkbaar zijn, die patiënten vaak negeren of compenseren met glazen of zachte contactlenzen.
• Bijziendheid en mild astigmatisme: uiterlijk of verslechtering van bijziendheid en mild astigmatisme.

Tussenliggende fase:

• Matig dunner worden en uitpuilen van het hoornvlies: veranderingen in de vorm van het oog worden meer merkbaar en versierd de gezichtsscherpte zelfs met correctie.
• Verhoogd astigmatisme: onregelmatig astigmatisme wordt meer uitgesproken en moeilijk te corrigeren.

Late Stage:

• Ernstig uitpuilen en dunner worden van het hoornvlies: ernstig dunner worden ervoor zorgt dat de sclera door het hoornvlies wordt weergegeven (sclerale indicatie).
• Hoge bijziendheid en ernstig astigmatisme: significante gezichtsproblemen die niet vatbaar zijn voor conventionele correctie.
• Fotofobie, irritatie en oogpijn: deze symptomen kunnen verergeren.

Kritische fase:

• Risico op cornea-scheuren: de dunste delen van het hoornvlies kunnen het risico lopen om zelfs met een klein trauma te scheuren.
• Abrupte visuele beperkingen en pijnsyndroom: significante afname van de gezichtsscherpte en toename van pijn.

Complicaties en gevolgen

Keratoglobus kan leiden tot een aantal complicaties die de visie en kwaliteit van leven van een patiënt aantasten. Hier zijn enkele van de potentiële complicaties die verband houden met keratoglobus:

1. Cornea Hydrops: een plotselinge intraoculaire indringing van vocht die zwelling en vertroebeling van het hoornvlies veroorzaakt. Dit kan plotseling verminderd zicht en pijn veroorzaken.
2. Spontane cornea-tranen: door het dunner worden en uitpuilen van het hoornvlies kunnen spontane hoornvlies tranen optreden, wat ernstige schade aan het gezichtsvermogen kan veroorzaken en dringende chirurgische interventie vereisen.
3. Corneale scleralisatie: hoornvliesverdunning kan ervoor zorgen dat de witte sclera door het hoornvlies wordt weergegeven.
4. Hoog onregelmatig astigmatisme: vervorming van de kromming van het hoornvlies kan leiden tot complex astigmatisme dat moeilijk te corrigeren is met gewone bril of contactlenzen.
5. Ernstige bijziendheid: progressie van dunner worden van het hoornvlies kan bijziendheid toenemen.
6. Chronische conjunctivitis: constante irritatie kan leiden tot terugkerende inflammatoire oogziekte.
7. Pijn en ongemak: patiënten kunnen chronische pijn ontwikkelen als gevolg van constante irritatie en oogbelasting.
8. Problemen met lenscontact: vanwege de ongebruikelijke vorm van het hoornvlies kan het moeilijk zijn om contactlenzen te passen en te dragen.
9. Psychologische problemen: visuele beperkingen en zichtbare misvormingen van het oog kunnen leiden tot emotionele en psychologische problemen, waaronder verminderd zelfrespect en depressie.
10. Noodzaak van chirurgie: in ernstige gevallen kunnen keratoplastiek (hoornvliestransplantatie) of andere chirurgische procedures nodig zijn om de cornea-functie te herstellen.

Diagnostics Keratoglobus

Het diagnosticeren van keratoglobus omvat verschillende stappen en onderzoeksmethoden die oogartsen helpen specifieke veranderingen in de structuur en de vorm van het hoornvlies te identificeren die kenmerkend zijn voor deze aandoening. Hier zijn enkele van de belangrijkste methoden voor het diagnosticeren van keratoglobus:

1. Geschiedenis: verzamel een complete medische en familiegeschiedenis, inclusief eventuele klachten van gezichtsveranderingen, oogpijn, fotofobie of eerdere oogaandoeningen.
2. Extern oogonderzoek: onderzoek van de oogbol naar afwijkingen van vorm en structuur.
3. Ophthalmoscopie: gebruikt om de achterkant van het oog en de toestand van het netvlies en de optische schijf te evalueren.
4. Refractometrie: meting van optische afwijkingen van het oog, zoals bijziendheid en astigmatisme, die vaak worden geassocieerd met keratoglobus.
5. Sleet-lamp biomicroscopie: gedetailleerd onderzoek van de voorkant van het oog met behulp van een gespecialiseerde microscoop om cornea-dunner worden en andere afwijkingen.
6. Keratometrie: een meting van de kromming van het hoornvlies dat abnormaal hoge waarden kan detecteren die uitpuilen van hoornvlies aangeeft.
7. Cornea-topografie: een geavanceerde evaluatiemethode die een kaart van cornea-kromming en vorm bouwt, die ongebruikelijke gebieden van dunner en uitpuiling identificeert.
8. Pachymetrie: een meting van het hoornvliesdikte die helpt bij het beoordelen van de mate van cornea-dunner worden, wat een belangrijke parameter is bij de diagnose van keratoglobus.
9. Anterieure segment optische coherentietomografie (OCT): een ultramoderne, niet-invasieve beeldvormingstechniek die gedetailleerde plakjes van de voorkant van het oog en het hoornvlies biedt.

Door deze methoden te combineren, kunnen artsen een nauwkeurige diagnose stellen en keratoglobus onderscheiden van andere vergelijkbare aandoeningen zoals keratoconus of andere hoornvliesdystrofieën. In gevallen waarin standaardonderzoeksmethoden geen compleet beeld bieden, kunnen aanvullende tests worden gebruikt om de structurele integriteit van het hoornvlies en het risico op cornea-breuk te beoordelen. [6]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van keratoglobus is het proces van het uitsluiten van andere aandoeningen die kunnen nabootsen of lijken op keratoglobus om een nauwkeurige diagnose te stellen. Belangrijkste ziekten en voorwaarden om te overwegen zijn:

1. Keratoconus: Dit is de meest voorkomende aandoening waarin het hoornvlies duurt en uitpuilt in een kegelachtige vorm. Het verschil met keratoglobus is de verdeling van dunner worden en de vorm van de uitstulping, en het feit dat Keratoconus langzamer vordert en vaker voorkomt bij jongere mensen.
2. Globus megalocornea: een zeldzame aandoening waarin het hoornvlies in grootte wordt vergroot maar niet wordt verdund, en de structuur ervan is stabieler dan in keratoglobus.
3. Pterygium: een groei van bindweefselfilm die het hoornvlies kan vervormen maar een andere aard en behandeling heeft.
4. Acanthamoeba keratitis: een besmettelijke ziekte van het hoornvlies die dunner worden en hervormen van het hoornvlies kunnen veroorzaken, maar gepaard gaat met ontsteking en meer specifieke symptomen.
5. Verwijderde (post-lasik) ectasia: dunner worden en uitpuilen van het hoornvlies na visiecorrectiechirurgie, zoals post-lasik, die op keratoglobus in symptomatologie kunnen lijken.
6. Cornea dystrofieën: verschillende erfelijke cornea-dystrofieën kunnen veranderingen in cornea-structuur en transparantie veroorzaken die moeten worden onderscheiden van keratoglobus.
7. Cornea-ontstekingsziekten: bijvoorbeeld keratitis van verschillende etiologieën kan leiden tot dunner worden en hervormen van het hoornvlies.
8. Oculair trauma: de effecten van trauma resulterend in dunner worden of hervormen van het hoornvlies moeten ook worden overwogen bij de differentiële diagnose.

Instrumentele studies zoals cornea-topografie, pachymetrie en optische coherentietomografie, die nauwkeurig de dikte van het hoornvlies en de vorm van de uitstulping kunnen meten, spelen een belangrijke rol in de differentiële diagnose. Er moet ook een zorgvuldige geschiedenis worden genomen, vooral gezien de leeftijd van het begin, de familiegeschiedenis en eerdere oogchirurgie of trauma. [7]

Behandeling Keratoglobus

De behandeling van keratoglobus hangt af van het stadium en de ernst van de ziekte. Behandelingsopties zijn onder meer:

1. Glazen of contactlenzen: glazen of zachte contactlenzen kunnen worden gebruikt om kleine gezichtsveranderingen te corrigeren die worden veroorzaakt door keratoglobus. Meer ernstige cornea-krommingen kunnen een permeabele contactlenzen van het gas vereisen die helpen het vooroppervlak van het oog vorm te geven, waardoor het zicht wordt verbeterd.
2. Sclerale lenzen: dit zijn een speciaal type contactlens die het hoornvlies niet raken maar op de sclera rusten (het wit van het oog). Ze kunnen nuttig zijn voor patiënten met keratoglobus omdat ze stabielere visie en comfort bieden.
3. Cornea collageen verknoping: deze procedure versterkt de collageenvezels in het hoornvlies, wat helpt bij het voorkomen van verder dunner worden en uitpuilen van het hoornvlies. Deze methode kan effectief zijn in de vroege stadia van keratoglobus.
4. Intrastromale cornea-ringen (ICR of INTAC's): kunnen worden geïmplanteerd om de vorm van het hoornvlies te verbeteren en brekingsfouten te corrigeren.
5. Cornea-transplantatie: in gevallen van ernstig dunner worden en uitpuilen van het hoornvlies, wanneer andere behandelingen niet effectief zijn of wanneer er een risico is op cornea-breuk, gedeeltelijk (lamellaire) of volledige (penetrerende) hoornvliestransplantatie kan worden aangegeven.
6. Chirurgische behandeling: in zeldzame gevallen waar een dreiging van cornea-perforatie is, kan een operatie worden aangegeven.
7. Drugstherapie: medicijnen kunnen worden voorgeschreven om symptomen zoals pijn of ontsteking te verlichten. Dit kunnen hydraterende druppels, antibiotica zijn om infectie of ontstekingsremmende geneesmiddelen te voorkomen.
8. Regelmatige follow-up: Patiënten met keratoglobus worden aanbevolen om regelmatig een follow-up te hebben met een oogarts om veranderingen in het hoornvlies te volgen en de behandeling indien nodig aan te passen.

Alle behandelingen moeten worden geïndividualiseerd en besproken met een oogarts. Aangezien keratoglobus kan vorderen, is het belangrijk om de aandoening constant te bewaken en de behandeling aan te passen aan veranderingen in de cornea-structuur.

Het voorkomen

Preventie van keratoglobus is beperkt tot maatregelen die gericht zijn op het voorkomen van de progressie en het minimaliseren van het risico op complicaties, omdat de exacte oorzaken van deze ziekte onbekend zijn en er geen manieren zijn om het optreden ervan te voorkomen. Hier zijn enkele algemene aanbevelingen voor patiënten met keratoglobus of met een hoog risico om het te ontwikkelen:

1. Regelmatige medische follow-up: het is belangrijk om een oogarts regelmatig te zien om de toestand van het hoornvlies en het zicht te controleren.
2. Oogletsel vermijden: uw ogen beschermen tegen letsel, vooral tijdens sport en andere potentieel gevaarlijke activiteiten, kan helpen voorkomen dat uw toestand verslechtert.
3. Controle van inflammatoire oogaandoeningen: tijdige behandeling van inflammatoire oogaandoeningen zoals conjunctivitis en keratitis kan helpen het risico op keratoglobus-gerelateerde complicaties te verminderen.
4. Gebruik van hydraterende druppels: het gebruik van kunstmatige tranen wordt aanbevolen om de symptomen van droogheid en ongemak te verlichten.
5. Controle van allergische reacties: het beheren van allergische omstandigheden kan helpen overmatig wrijven in het oog te voorkomen, wat belangrijk is om de progressie van keratoglobus te voorkomen.
6. UV-bescherming: het dragen van een zonnebril om het hoornvlies te beschermen tegen UV-straling kan extra schade voorkomen.
7. Actieve oogwrijving vermijden: oogwrijving kan bijdragen aan verder dunner worden en vervorming van het hoornvlies en moet worden vermeden.
8. Adequate voeding: sommige onderzoeken suggereren dat tekorten bij bepaalde voedingsstoffen kunnen bijdragen aan cornea-ziekten, dus een uitgebalanceerd dieet kan belangrijk zijn.
9. Uw oogarts informeren over eventuele wijzigingen: bij het eerste teken van visiewijzigingen, ongemak of andere wijzigingen in uw ogen, moet u onmiddellijk contact opnemen met uw arts.

Hoewel keratoglobus zelden te voorkomen is, kunnen deze maatregelen helpen het risico op ziekteprogressie te verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Prognose

De prognose voor keratoglobus kan variëren en hangt af van verschillende factoren, waaronder de mate van hoornvliesverdunning en uitpuilende, de snelheid van ziekteprogressie, de aanwezigheid van complicaties en de tijdigheid en effectiviteit van de behandeling.

In milde gevallen, wanneer de ziekte verloopt zonder snelle progressie en ernstige complicaties, is de prognose meestal gunstig. Visiebeperking met glazen of contactlenzen kan voldoende zijn om een normaal leven te leiden.

Als de ziekte echter vordert, kan er een verslechtering van het gezichtsvermogen zijn die mogelijk niet volledig wordt gecorrigeerd door standaardmethoden. In dergelijke gevallen kunnen meer complexe behandelingen nodig zijn, waaronder chirurgie zoals intrastromale hoornvliesringimplantatie, collageen cornea verknoping of cornea-transplantatie.

Cornea-transplantatie kan een hoog risico op afstoting en andere complicaties hebben, dus het wordt meestal beschouwd als een laatste redmiddel voor ernstige vormen van keratoglobus.

In gevallen waarin keratoglobus wordt geassocieerd met andere systemische ziekten of syndromen, zoals het Marfan-syndroom of het syndroom van Ehlers-Danlos, kan de prognose complexer zijn en een geïntegreerde behandelingsbenadering vereisen.

Het is belangrijk op te merken dat moderne diagnosemethoden en behandeling de prognose voor de meeste patiënten met keratoglobus aanzienlijk hebben verbeterd. Regelmatige follow-up met een specialist en naleving van aanbevelingen helpen de ziekte te beheersen en de kwaliteit van het gezichtsvermogen te behouden.

Literatuur gebruikt

"Keratoconus and Keratoglobus" maakt deel uit van het boek Cornea, derde editie, uitgegeven door Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Keratoconus en Keratoglobus" in cornea (derde editie) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Ophthalmology" - Auteur: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Jaar van de laatste editie: 2018.

"Vaughan & amp; Asbury's algemene oogheelkunde" - Auteurs: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, Jaar van de laatste editie: 2017.

"Klinische oogheelkunde: een systematische aanpak" - Auteur: Jack J. Kanski, Jaar van de laatste publicatie: 2019.

"Ophtalmologie: Expert Consult: Online and Print" - Auteur: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Jaar van de laatste editie: 2018.