Klippel-Trenaunay-syndroom.

Diepe veneuze misvormingen van de ledematen, of het syndroom van Klippel-Trenaunay, is een ernstige aangeboren aandoening die progressief is en functionele en anatomische stoornissen veroorzaakt die bij de patiënt tot invaliditeit leiden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologie

De frequentie van het voorkomen van de afwijking is laag: in de afgelopen eeuw zijn er ongeveer 400 observaties beschreven, waarvan er niet meer dan 100 in de kindertijd voorkomen. De onderste ledematen zijn voornamelijk aangedaan. Het Klippel-Trenaunay-syndroom komt vaker voor bij jongens, is overwegend eenzijdig en manifesteert zich vanaf de geboorte.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Wat veroorzaakt het syndroom van Klippel-Trenaunay?

Het pathogene mechanisme van deze ziekte is een aangeboren gedeeltelijke en volledige blokkade van de veneuze uitstroom vanuit de aangedane ledemaat. Blokkade van de hoofdaderen leidt tot chronische flebohypertensie in de distale delen van de ledemaat en het collaterale veneuze systeem. Ongunstige hemodynamische omstandigheden (verhoogde arteriële weerstand en overloop van haarvaten en venulen met bloed) veroorzaken trofische stoornissen, lymfostase en de ontwikkeling van een sclerotisch proces in alle weefsels van de ledemaat. Verstoring van de bloedstroom in de diepe aderen kan worden veroorzaakt door aplasie of hypoplasie van de ader, hyperplasie, compressie van de ader van buitenaf door strengen, embryonale verklevingen, abnormale spieren en afwijkende slagaders.

Hoe manifesteert het Klippel-Trenaunay-syndroom zich?

Het defect wordt gekenmerkt door een drietal symptomen: verwijding van oppervlakkige aderen, verlenging of verdikking van de ledemaat, angiomen. Er worden vasculaire en pigmentvlekken op de huid van de aangetaste ledemaat aangetroffen.

Het meest constante symptoom is de verwijding van oppervlakkige aderen, met de volgende kenmerken: verwijding per romptype, lokalisatie van spataderen aan de buitenkant van de ledemaat, afwezigheid van pulsaties in geluid boven de knopen. Het tweede belangrijke symptoom is de progressieve verlenging en verdikking van de aangedane ledemaat. Vasculaire vlekken (capillaire dysplasie) en angiomen worden bij 70% van de patiënten waargenomen. Naast deze symptomen zijn trofische veranderingen in de huid (hyperhidrose, hypertrichose, hyperkeratose, trofische ulcera), veranderingen in het bewegingsapparaat, bloedingen en ontstekingen mogelijk.

Laboratorium- en instrumentele studies

Herkenning van de ziekte is gebaseerd op een vergelijking van klinische en specifieke onderzoeksmethoden. Angiografie neemt een vooraanstaande plaats in bij de diagnostiek. Hiermee kan niet alleen de mate van schade aan het veneuze systeem worden beoordeeld, maar ook de lokalisatie van de blokkade van de hoofdader worden verduidelijkt. De afwezigheid van een veneuze schaduw op een van de segmenten of de gehele ledemaat, kenmerkend voor het Klippel-Trenaunay-syndroom, en het contrast van embryonale aderen worden aangetoond.

Reografie laat een toename zien van de perifere arteriolaire weerstand. En meting van de veneuze druk laat een significante toename zien in de laatstgenoemde ten opzichte van de andere zijde.

Differentiële diagnostiek

Differentiële diagnostiek wordt uitgevoerd bij aangeboren arterioveneuze aandoeningen, die alleen qua uiterlijke kenmerken vergelijkbaar zijn, maar ook andere hemodynamische stoornissen vertonen, zoals een snelle afvoer van arterieel bloed naar het veneuze bed. In dit geval worden pulsaties van de aderen, een lokale temperatuurstijging en geluidsverschijnselen boven de vaten waargenomen. Bij vergelijking van klinische, morfologische en functionele gegevens werd een zekere stadiëring van het proces ontdekt: gecompenseerde hemodynamische stoornissen - bij kinderen jonger dan 2-5 jaar, subgecompenseerde stoornissen - tot 5-7 jaar, en chronische veneuze insufficiëntie - ouder dan 7 jaar. Daarom is het het meest raadzaam om dergelijke kinderen te opereren op de leeftijd van 2 tot 5 jaar.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hoe wordt het syndroom van Klippel-Trenaunay behandeld?

De behandeling van diepe veneuze malformaties van de onderste ledematen is uitsluitend chirurgisch en gericht op het herstel van de fysiologische bloedstroom door de diepe aderen. Bij hypoplasie en externe compressie wordt flebolyse uitgevoerd, wat helpt de bloedstroom te normaliseren. Bij ernstige hypoplasie of aplasie worden microchirurgische technieken gebruikt om het defecte gebied te verwijderen en te vervangen door een fragment van de contralaterale vena saphena magna, samen met de klep. Een soortgelijke operatie is ook mogelijk bij volledige aplasie van de diepe aderen.

Wat is de prognose van het Klippel-Trenaunay-syndroom?

Bij tijdige behandeling van de afwijking is de prognose relatief gunstig.