MELAS-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

MELAS-syndroom (mitochondriale encephalomyopathie, melkzuuracidose, Stroke achtige episodes, mitochondriale encefalopathie, melkzuuracidose, stroke-episodes) - een ziekte veroorzaakt door puntmutaties in mitochondriaal DNA.

Symptomen van het MELAS-syndroom. De leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert varieert sterk van baby tot volwassene, maar meestal verschijnen de eerste symptomen in de periode van 5 tot 15 jaar. Het begin van de ziekte wordt vaak gekenmerkt door lijnachtige episoden, kwaadaardige migraine of vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Lijnen worden vaker gelokaliseerd in de temporale, pariëtale of occipitale gebieden van de hersenen, gaan gepaard met hemiparese en hebben de neiging snel te worden hersteld. Ze worden veroorzaakt door mitochondriale angiopathie, gekenmerkt door overmatige proliferatie van mitochondria in de wanden van arteriolen en haarvaten van de hersenvaten. Naarmate de ziekte vordert, nemen neurologische symptomen, tegen een achtergrond van herhaalde beroertes, toe. Spierzwakte, convulsies, myoclonus, ataxie en neurosensorisch gehoorverlies zijn geassocieerd. Soms ontwikkelen zich endocriene stoornissen (diabetes mellitus, hypofyse-fascisme).

De enquête omvat biochemische, morfologische en moleculair genetische studies. De meest voorkomende mutatie is de vervanging van A door G in positie 3243. Als gevolg hiervan is de transcriptieterminator in het tRNA- gen geïnactiveerd . Dientengevolge verandert als resultaat van enkele nucleotide-vervanging de transcriptieverhouding van rRNA en mRNA en neemt de efficiëntie van de translatie af. Op de tweede plaats in frequentie is er een mutatie van T tot C in de 3271e positie van mtDNA, leidend tot de ontwikkeling van het MELAS-syndroom.

[1], [2], [3], [4], [5]