Microcefalie

Microcefalie is een zeer ernstige, ongeneeslijke aandoening die wordt gekenmerkt door een onderontwikkeling van de schedel, onvoldoende functioneren van de hersenen, zwakzinnigheid en andere psychoneurologische afwijkingen. In veel gevallen leidt microcefalie tot de ontwikkeling van oligofrenie. Vaak gaat de aandoening gepaard met andere misvormingen van het centrale zenuwstelsel, spastische verlamming en convulsies.

Epidemiologie

De incidentie bedraagt ongeveer twee gevallen per tienduizend pasgeborenen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken microcefalie

De ziekte houdt verband met aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel.

De oorzaken van microcefalie zijn onder meer radioactieve straling, intra-uteriene infectieziekten, genetische aanleg, toxische factoren en chromosomale afwijkingen. De oorzaak van de aandoening kan alcohol- of drugsgebruik door de aanstaande moeder zijn tijdens de zwangerschap.

[ 8 ]

Symptomen microcefalie

• volledige of gedeeltelijke afwezigheid van het corpus callosum (zenuwvezels die de rechter- en linkerhersenhelft verbinden).
• abnormaal brede windingen van de hersenen.
• zeer smalle of dunne windingen van de gehele hersenen of van afzonderlijke segmenten daarvan.
• atypische weefsellokalisatie.
• Lissencefalie - gladstrijken van de windingen van de hersenschors.

Uiterlijke tekenen van microcefalie zijn onder meer een onevenredige verhouding tussen de grootte van het lichaam en de schedel en een vroegtijdige sluiting van de fontanel.

Microcefalie bij pasgeborenen

Microcefalie bij pasgeborenen manifesteert zich in de vorm van diverse neurologische aandoeningen en epileptische aanvallen. Naast mentale retardatie zijn er motorische stoornissen die zich later manifesteren. Bij pasgeborenen met microcefalie is het schedelvolume bij de geboorte kleiner en neemt het daarna niet meer toe, hoewel de ontwikkeling van het gelaat mogelijk wel volgens de norm verloopt. Hierdoor is de hoofdomvang niet evenredig met de lichaamsgrootte, heeft het voorhoofd een platte vorm en is de hoofdhuid gerimpeld. Na verloop van tijd wordt het verschil tussen de hoofdomvang en de lichaamsgrootte groter, terwijl ook de lengte- en gewichtsindicatoren aanzienlijk lager zijn dan normaal.

Vormen

• Congenitale microcefalie is een afwijkend geringe ontwikkeling van de schedel en onvoldoende ontwikkeling van de hersenen ten opzichte van de normale lichaamsgrootte.
• Primaire microcefalie ontwikkelt zich als gevolg van traumatische factoren in het eerste of tweede trimester van de zwangerschap.
• Secundaire aandoeningen ontstaan als gevolg van negatieve effecten op de foetus in het derde trimester van de zwangerschap, tijdens de bevalling of in de eerste maanden na de geboorte.

Secundaire microcefalie treedt op wanneer de foetus wordt blootgesteld aan schadelijke factoren in het derde trimester van de zwangerschap, evenals tijdens de bevalling en de eerste levensmaanden. Dergelijke factoren kunnen foetale infecties, zuurstofgebrek, trauma, alcohol- of drugsgebruik door de aanstaande moeder omvatten. Naast onvoldoende hersengewicht hebben patiënten ook te maken met haarden van vernietiging (cysten, porencefalie), bloedingen, ontstekingen, gebieden met weefseldystrofie of necrose. De hersenventrikels zijn meestal verwijd. Bij de geboorte is de diameter van het hoofd mogelijk niet significant kleiner, maar later vertraagt de ontwikkeling, krijgt de schedel asymmetrische vormen, worden tekenen van cerebrale parese (CP) waargenomen en zijn er ernstige tekenen van mentale retardatie. De prognose voor de afloop van de ziekte is onbevredigend.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostics microcefalie

Microcefalie is een van de aandoeningen die het moeilijkst te diagnosticeren is in de prenatale periode.

Een afname van de hoofdomtrek bij volwassenen tot achtenveertig centimeter of minder met een hersenmassa van minder dan negenhonderd tot duizend gram laat ons spreken van een diagnose van microcefalie. De hersenmassa van kinderen met microcefalie varieert van tweehonderdvijftig tot negenhonderd gram. De hoofdomtrek is dertig tot veertig centimeter. Er zijn echter gevallen gemeld van lagere gewichts- en hersenvolume-indicatoren.

Microcefalie is moeilijk te diagnosticeren met behulp van echografie vanwege het ontbreken van algemene criteria voor deze pathologie. De diagnose kan worden gesteld als de hoofdomtrek van de foetus met 2 SD en 3 SD is afgenomen, en de verandering in de verhouding van de diameter van de kop tot de lengte van het femur minder dan tweeënhalf percentiel bedraagt. Opgemerkt dient te worden dat de beoordeling van de resultaten van het meten van de hoofdomtrek van de foetus soms problematisch is vanwege een gebrek aan nauwkeurige informatie over de zwangerschapsduur of vanwege een verstoring in de ontwikkeling van het skelet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandeling microcefalie

Er is geen specifieke behandeling. In alle gevallen is de therapie symptomatisch en gericht op het behoud van het leven van de patiënt. Microcefalie is niet behandelbaar en heeft een ongunstige prognose wat betreft ontwikkeling en prognose. Patiënten met deze diagnose verblijven doorgaans in speciale instellingen voor patiënten met hersenafwijkingen.

Prognose

De uitkomst van de ziekte is in alle gevallen onbevredigend, aangezien dergelijke pathologie ongeneeslijk is. Onderhoudstherapie levert geen significante resultaten op; patiënten worden geobserveerd in speciale instellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.

Levensverwachting met microcefalie

De levensverwachting bij microcefalie is meestal kort vanwege de onvoldoende ontwikkeling en werking van de hersenen. Meestal sterven mensen met deze aandoening als gevolg van infectieuze laesies.

[ 18 ], [ 19 ]