Microcefalie

Microcefalie is een uiterst moeilijk ongeneeslijke pathologie, waarbij de schedel onderontwikkeld is, de hersenen onvoldoende functioneren, dementie en andere psychoneurologische afwijkingen. In veel gevallen is microcefalie de oorzaak van de ontwikkeling van oligofrenie. Vaak wordt pathologie gecombineerd met andere ontwikkelingsdefecten van het centrale zenuwstelsel, spastische verlamming, toevallen.

Epidemiologie

De incidentie is ongeveer twee gevallen per tienduizend pasgeborenen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Oorzaken microcefalie

De ziekte verwijst naar de congenitale misvormingen van het zenuwstelsel.

De redenen voor de ontwikkeling van microcefalie zijn het radioactieve effect op het lichaam, intra-uteriene infectieuze pathologieën, genetische predispositie, toxische factoren, chromosomale afwijkingen. De oorzaak van pathologie kan het gebruik zijn van de toekomstige alcohol of drugs van de moeder tijdens de periode van het dragen van het kind.

[8],

Symptomen microcefalie

• volledige of gedeeltelijke afwezigheid van corpus callosum (zenuwvezels die de rechter en linker hemisfeer verbinden).
• abnormaal brede windingen van de hersenen.
• zeer smalle of dunne gyrus van de hele hersenen of zijn individuele segmenten.
• atypische weefsellokalisatie.
• lissencephaly - afvlakking van de windingen van de hersenschors van de hersenhelften.

Uitwendige tekenen van microcefalie omvatten een onevenredige verhouding van lichaams- en schedelafmetingen, voortijdige overgroei van het fontanel.

Microcefalie bij pasgeborenen

Microcefalie bij pasgeborenen manifesteert zich in de vorm van verschillende neurologische stoornissen en toevallen. Naast de achterlijkheid in mentale ontwikkeling, zijn er ook overtredingen van motorische functies, die zich in de toekomst zullen manifesteren. Bij pasgeborenen met microcefalie wordt het schedelvolume bij de geboorte verminderd en vervolgens neemt het niet toe, hoewel de ontwikkeling van het gelaatsgedeelte mogelijk met de normen overeenstemt. Hierdoor is de grootte van het hoofd niet evenredig met de grootte van het lichaam, het voorhoofd heeft een schuine vorm, de huid van het hoofd is gerimpeld. Na verloop van tijd wordt de discrepantie tussen de afmeting van het hoofd en het lichaam groter, de indicatoren voor groei en gewicht zijn ook aanzienlijk lager dan normaal.

Vormen

• Congenitale microcefalie bestaat uit een abnormaal kleine ontwikkeling van de schedel en een inadequate ontwikkeling van de hersenen tegen de achtergrond van de normale lichaamslengte.
• Primaire microcefalie ontwikkelt zich als gevolg van traumatische factoren in het eerste of tweede trimester van de zwangerschap.
• Het secundaire komt voor als gevolg van nadelige effecten op de foetus in het derde trimester van de zwangerschap, tijdens de bevalling of in de eerste maanden na de geboorte.

Secundaire microcefalie treedt op met een negatief effect op de foetus van schadelijke factoren in het derde trimester van de zwangerschap, evenals tijdens de bevalling en in de eerste maanden van het leven. Dergelijke factoren kunnen foetale infectieziekten, zuurstofgebrek, trauma, gebruik door de moeder van de toekomst van alcohol of drugs omvatten. Bij patiënten worden, naast onvoldoende gewicht van de hersenen, foci van vernietiging (cysten, porencephalias), bloedingen, ontstekingsprocessen, gebieden van dystrofie of weefselnecrose waargenomen. De ventrikels van de hersenen zijn in de regel vergroot. Bij de geboorte hoofd diameter kan worden gereduceerd is niet erg belangrijk, maar verder vertragen de ontwikkeling ervan, de schedel wordt asymmetrische vormen, tekenen van cerebrale parese (cerebral palsy), uitgesproken tekenen van mentale retardatie. De prognose van de uitkomst van de ziekte is onbevredigend.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostics microcefalie

Microcefalie is een van de moeilijkste pathologische diagnoses in de prenatale periode.

Het verkleinen van de hoofdomtrek van volwassenen tot achtenveertig centimeter of minder met een hersenmassa van minder dan negenhonderdduizend gram suggereert een diagnose van microcefalie. De massa van de hersenen bij kinderen met microcefalie varieert van tweehonderdvijftig tot negenhonderd gram. De omtrek van het hoofd is dertig-veertig centimeter. Er werden echter gevallen van lager gewicht en hersenvolume geregistreerd.

Microcefalie op echografie is moeilijk te diagnosticeren vanwege het ontbreken van gemeenschappelijke criteria voor deze pathologie. De diagnose kan worden gesteld als de hoofdomtrek van de foetus wordt verminderd met 2 SD en 3 SD, de verandering in de verhouding van de diameter van het hoofd en de lengte van het heupbot is minder dan 2,5 percentiel. Opgemerkt moet worden dat de evaluatie van de resultaten van het meten van de omtrek van de foetuskop soms problematisch is vanwege het gebrek aan accurate informatie over de duur van de zwangerschap of vanwege een overtreding in de vorming van het botstelsel.

[14], [15], [16], [17]

Behandeling microcefalie

Specifieke behandeling bestaat niet. In alle gevallen is de therapie symptomatisch en gericht op het in leven houden van patiënten. Microcefalie reageert niet op de behandeling en heeft een ongunstige prognose voor ontwikkeling en uitkomst. In de regel blijven patiënten met deze diagnose in speciale instellingen voor patiënten met misvormingen van de hersenen.

Prognose

Het resultaat van de ziekte is in alle gevallen onbevredigend, omdat een dergelijke pathologie ongeneeslijk is. Ondersteunende therapie geeft onbeduidende resultaten, patiënten worden gevolgd in speciale instellingen voor mensen met een mentale handicap.

Levensduur in microcefalie

De levensverwachting in microcefalie is in de regel laag vanwege onvoldoende ontwikkeling en functioneren van de hersenen. Meestal sterven mensen die lijden aan deze pathologie als gevolg van infectieuze laesies.

[18], [19],