Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Mucopolysaccharidose type IX: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
ICD-10-code
- E76 Stoornissen van het glycosaminoglycanmetabolisme.
- E76.2 Andere mucopolysaccharidosen.
Epidemiologie
Mucopolysaccharidose type IX is een uiterst zeldzame vorm van mucopolysaccharidose. Tot op heden is er een klinische beschrijving van één patiënt, een 14-jarig meisje.
Oorzaken van mucopolysaccharidose type IX
Mucopolysaccharidose type IX wordt veroorzaakt door mutaties in het HYAL1-gen, gelegen op chromosoom 3p.21.2. Dit gen codeert voor het enzym hyaluronidase.
Symptomen van mucopolysaccharidose type IX
De belangrijkste klinische verschijnselen van de ziekte zijn symmetrische nodulaire afzettingen in de parotisregio, milde dysmorfe kenmerken, groeiachterstand en een behouden intelligentie; gewrichtsstijfheid is afwezig. Röntgenfoto's lieten meerdere ulceraties van het acetabulum zien.
[ Welke tests zijn nodig?
Использованная литература