Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Mucopolysacharidose, type IX: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
ICD-10 code
- E76 Stoornissen van het glycosaminoglycaanmetabolisme.
- E76.2 Andere mucopolysaccharidoses.
Epidemiologie
Mucopolysaccharidosis, type IX is een uiterst zeldzame vorm van mucopolysaccharidose. Tot op heden is er een klinische beschrijving van één patiënt, een meisje van 14 jaar.
Oorzaken van mucopolysacharidose van type IX
Mucopolysaccharidose, type IX, is te wijten aan mutaties van het HYAL1- gen dat is afgebeeld op chromosoom Sp.22.2. Het gen codeert voor het enzym hyaluronidase.
Symptomen van mucopolysacharidose IX type
De belangrijkste klinische manifestaties van de ziekte zijn symmetrische nodulaire afzettingen in de parotidegebieden, milde dysmorfe kenmerken, groeiachterstand en geconserveerde intelligentie; stijfheid van de gewrichten ontbreekt. Wanneer X-ray onthulde multipel ulceratie van het acetabulum.
[Welke tests zijn nodig?
Использованная литература