Myoclonus

Myoclonus is een plotselinge, korte, schokkerige spiertrekkingen die optreedt als gevolg van een actieve spiercontractie (positieve myoclonus), of (zelden) een daling van de tonus van de houdingsspieren (negatieve myoclonus).

Een adequate syndromische beschrijving van myoclonus moet voorafgaan aan de nosologische diagnose. De laatste heeft verschillende complexe klinische kenmerken. In het bijzonder moet de klinische analyse van myoclonus noodzakelijkerwijs rekening houden met de kenmerken ervan, zoals de mate van generalisatie en distributiepatroon (lokalisatie), ernst, synchroniciteit / asynchronie, ritme / aritmie, permanent / episodisch, afhankelijkheid van provocatieve stimuli, dynamiek in de wake-sleep-cyclus.

Volgens de bovenstaande kenmerken kunnen myoklonische syndromen aanzienlijk variëren bij individuele patiënten. Dus, myoclonus is soms beperkt tot de betrokkenheid van een enkele spier, maar vaker worden meerdere en zelfs veel spiergroepen behandeld tot generalisatie voltooid is. Myoclonische schokken kunnen strikt synchroon zijn in verschillende spieren of asynchroon, voor het grootste deel zijn ze aritmisch en kunnen vergezeld worden of niet vergezeld gaan van beweging in het gewricht. Hun ernst kan variëren van een nauwelijks waarneembare reductie tot een scherpe algemene wince die kan leiden tot de val van de patiënt. Myoclonieën kunnen enkelvoudig of repetitief, zeer persistent of fluctuerend of strikt paroxysmaal zijn (bijvoorbeeld epileptische myoclonieën). Oscillerende myoclonus wordt gekenmerkt door plotselinge ("explosieve") bewegingen die enkele seconden duren, meestal veroorzaakt door onverwachte stimuli of actieve bewegingen. Spontane myoclonieën (of rustmyoclonieën) en reflex, uitgelokt door sensorische stimuli van verschillende modaliteiten (visueel, auditief of somatosensorisch), worden onderscheiden. Er zijn myoclonieën veroorzaakt door vrijwillige bewegingen (actie, opzettelijke en posturele myoclonieën). Ten slotte zijn myoklonieën bekend, afhankelijk en onafhankelijk van de waakzaamheids-slaapcyclus (verdwijnen en niet verdwijnen in de slaap, verschijnen alleen tijdens de slaap).

Distributie alloceer focale, segmentale, multifocale en gegeneraliseerde myoclonus (vergelijkbaar met dystonie syndromische classificatie).

De bovenstaande klinische kenmerken van myoclonus (of, met andere woorden, syndromische analyse), vullen gewoonlijk de pathofysiologische en etiologische classificatie aan.

[1], [2], [3]

Symptomatische myoclonus

Symptomatische (secundaire) myoclonus ontwikkelt zich in het kader van verschillende neurologische aandoeningen.

Ziekten van accumulatie worden weergegeven door een aantal ziekten waarbij een karakteristieke set van syndromen wordt onthuld in de vorm van epileptische aanvallen, dementie, myoclonus en sommige neurologische en andere manifestaties. Veel van deze ziekten beginnen in de kindertijd of in de kindertijd.

• De ziekte van Lafore is een zeldzame ziekte die wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. De ziekte maakt zijn debuut in 6-19 jaar. Gekenmerkt door gegeneraliseerde tonisch-clonische epileptische aanvallen, die vaak worden gecombineerd met gedeeltelijke occipital paroxysmen in de vorm van eenvoudige visuele hallucinaties, het voorkomen van vee of complexere visuele stoornissen. Visuele paroxysmen zijn een kenmerkend teken van de ziekte van Lafory, bij 50% van de patiënten treden ze al in de vroege stadia van de ziekte op. Al snel ontwikkelt zich het ernstige myoklonsyndroom, waardoor de ataxie die zich heeft aangesloten vaak wordt verdoezeld. Voorbijgaande corticale blindheid wordt beschreven. In het terminale stadium ontwikkelt zich ernstige dementie, patiënten zijn bedlegerig. Over EEG - epileptische activiteit in de vorm van complexen "piek-langzame golf" en "polyspike-langzame golf", vooral in de occipitale gebieden. Bij de diagnose wordt groot belang gehecht aan de detectie van Laforische lichamen in een huidbiopsie in het gebied van de onderarm (met lichtmicroscopie). Fatale uitkomst treedt op na enkele jaren vanaf het begin van de ziekte.
• GM ₂ -gangliosidose (de ziekte van Tay-Sachs) wordt op een autosomaal recessieve manier geërfd en maakt zijn debuut in het eerste levensjaar met mentale retardatie, progressieve gegeneraliseerde hypotensie, blindheid en het verlies van alle willekeurige bewegingen worden gedetecteerd in de neurologische status. Hypotensie wordt vervangen door spasticiteit en opisthotonus, gegeneraliseerde epileptische en partiële myoclonische aanvallen en helolepsie ontwikkelen zich. Bij het onderzoeken van de fundus een symptoom van "kersenzaad" onthullen. Patiënten sterven in het 2-3e levensjaar.
• Ceroïde lipofuscinose wordt gekenmerkt door de afzetting van lipopigmenten in het CZS, hepatocyten, hartspier, retina. Er zijn verschillende soorten ceroïde lipofuscinose: infantiele, late infantiele, vroege juveniele (of intermediaire), juveniele, volwassen. In alle gevallen is de centrale manifestatie progressieve myoclonusepilepsie. Elektronenmicroscopie van de huid en lymfocyten onthult kenmerkende profielen in de vorm van "vingerafdrukken".

• Sialidoz.
  • Myoclonus met "kersenbot" verwijst naar type I sialidose. De basis van de ziekte is het tekort aan neuroaminidase (type overerving - autosomaal recessief). De ziekte begint tussen 8 en 15 jaar. De belangrijkste symptomen zijn: visusstoornissen, myoclonie en gegeneraliseerde epileptische aanvallen. Myoclonus wordt in rust waargenomen, het neemt toe bij vrijwillige bewegingen en bij aanraking. Zintuiglijke stimulatie veroorzaakt de ontwikkeling van massieve bilaterale myoclonie. Het meest typische symptoom is myoclonus van de gezichtsspieren: spontaan, onregelmatig, met predominante lokalisatie rond de mond. Gezichtsmyoclonus blijft bestaan tijdens de slaap. Gekenmerkt door ataxie. In de fundus - het symptoom van "kersenbot", soms - vertroebeling van het glaslichaam. De stroom is progressief. Op EEG - complexen "spike-slow-wave", samenvallend met gegeneraliseerde myoclonieën.
  • Een andere zeldzame vorm van sialidose is galactosialidose. Gemanifesteerd door galactosidasedeficiëntie (bepaald in lymfocyten en fibroblasten), wat zich uit in de aanwezigheid van mentale retardatie, angiokeratoma, chondrodystrofie en korte gestalte, epileptische aanvallen en myoclonische hyperkinese.
• De ziekte van Gaucher is bekend in 3 vormen: infantiel (type I), juveniel (type II) en chronisch (type III). Het is type III dat soms kan worden gemanifesteerd door progressieve myoclonusepilepsie, evenals splenomegalie, verminderde intelligentie, cerebellaire ataxie, pyramidaal syndroom. Over EEG - epileptische activiteit in de vorm van complexen "polyspayk-slow wave", in sommige gevallen, de amplitude van de SSEP. Glucocerebroside-ophopingen worden aangetroffen in het biopsiemateriaal van verschillende organen, lymfocyten en beenmerg.

Erfelijke degeneratieve ziekten van het cerebellum, hersenstam en ruggenmerg (spinocerebellaire degeneratie).

• De ziekte van Unferrich-Lundborg is de bekendste vorm van zogenaamde progressieve myoclonusepilepsie. Twee populaties van patiënten met deze ziekte werden in detail bestudeerd: in Finland (deze variant van myoclonus werd onlangs Baltische myoclonus genoemd) en de Marseilles-groep (Ramsay Hunt-syndroom, ook wel de mediterrane myoclonus genoemd). Beide varianten hebben een soortgelijk klinisch beeld, leeftijd waarop de ziekte begint en type overerving (autosomaal recessief). In ongeveer 85% van de gevallen begint de ziekte in het 1e - 2e decennium van zijn leven (6-15 jaar). De belangrijkste syndromen zijn myoklonisch en epileptisch. Epileptische aanvallen zijn vaker clonisch-tonisch-clonisch. De actie-myoclonus vordert geleidelijk en wordt de belangrijkste maladaptieve factor. Myoclonus kan transformeren in een fit. Milde ataxie en een langzaam progressieve afname van intelligentie zijn ook mogelijk. Andere neurologische symptomen zijn niet kenmerkend.
• De ataxy van Friedreich kan zich naast andere symptomen ook manifesteren in het myoklonisch syndroom. De ziekte begint voordat de puberteit is voltooid (gemiddeld 13 jaar), kenmerkend voor langzaam progressieve ataxie (gevoelig, cerebellum of gemengd), pyramidaal syndroom, dysbasie, dysartrie, nystagmus en somatische aandoeningen (cardiomyopathie, diabetes, skeletafwijkingen, inclusief de voet van Friedreich).

Erfelijke degeneratieve ziekten met een primaire laesie van de basale ganglia.

• De ziekte van Wilson-Konovalov ontwikkelt zich vaak op jonge leeftijd tegen de achtergrond van symptomen van leverfunctiestoornissen en manifesteert polymorfe neurologische (verschillende soorten tremor, chorea, dystonie, akinetiko-rigide syndroom, myoclonus), mentale en somatische (hemorrhagisch syndroom) aandoeningen. De studie van het koper-eiwitmetabolisme en de detectie van de Kaiser-Fleischer-ring laten ons toe de juiste diagnose te stellen.
• Torsiedystonie wordt vrij vaak gecombineerd met myoclonus (zoals bij tremor), maar deze combinatie is vooral kenmerkend voor symptomatische myoclonische dystonie (ziekte van Wilson-Konovalov, post-encephalitische parkinsonisme, lysosomale accumulatieziekten, afgewezen postoxische dystonie, enz.) En het erfelijke dystonie-myoclonussyndroom.
• De ziekte van Gallervorden-Spatz is een zeldzame familiale aandoening die begint in de kindertijd (tot 10 jaar) en die wordt gekenmerkt door progressieve dysbasie (misvorming van de voeten en langzaam toenemende stijfheid in de ledematen), dysartrie en dementie. Bij 50% van de patiënten wordt één of andere hyperkinese gevonden (chorea, dystonie, myoclonus). In sommige gevallen, beschreven spasticiteit, epileptische aanvallen, retinitis pigmentosa, atrofie van de oogzenuw. Op CT of MRI - een foto van de nederlaag van de bleke bal in verband met de ophoping van ijzer ("tijgerogen")
• Cortico-basale degeneratie verwijst naar ziekten waarbij myoclonus als een vrij typisch symptoom wordt beschouwd. Progressief akinetisch-rigide syndroom bij een volwassen patiënt, gepaard gaand met onvrijwillige bewegingen (myoclonus, dystonie, tremor) en laterale corticale disfunctie (ledemaatapraxie, buitenaards handsyndroom, aandoeningen van complexe typen gevoeligheid) suggereren vermoedelijke cortico-basale degeneratie. De kern van de ziekte is asymmetrische fronto-pariëtale atrofie, soms gedetecteerd op CT of MRI.

Sommige ziekten die zich manifesteren door dementie, bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer en in het bijzonder de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, kunnen gepaard gaan met myoclonus. In het eerste geval komt niet-vasculaire type dementie naar voren in het klinische beeld en in het tweede geval komen dementie en myoclonus voor tegen de achtergrond van andere progressieve neurologische syndromen (piramidale, cerebellaire, epileptische, etc.) en karakteristieke veranderingen in EEG (tri- en polyfasische activiteit van de acute vorm). Met een amplitude van maximaal 200 μV, ontstaan met een frequentie van 1,5-2 Hz).

Virale encefalitis, vooral encefalitis veroorzaakt door het herpes simplex-virus, subacute scleroserende encefalitis, econo-falitis en arbovirus-encefalitis, gaat vaak gepaard (samen met andere neurologische manifestaties) door myoclonus, wat een nogal kenmerkend element is van hun ziektebeeld.

Metabolische encefalopathieën bij aandoeningen van de lever, pancreas, nieren en longen, naast bewustzijnsstoornissen, manifesteren vaak symptomen zoals tremor, myoclonus en epileptische aanvallen. Negatieve myoclonus (asterixis) is zeer kenmerkend voor metabole encefalopathie (zie hieronder), in deze gevallen is het meestal bilateraal en komt het soms voor in alle ledematen (en zelfs in de onderkaak). Asterixis kan zowel corticale als subcorticale oorsprong hebben.

Een speciale groep van metabole encefalopathieën bestaat uit enkele mitochondriale ziekten vergezeld door myoclonus, de MERRF- en MELAS-syndromen.

• Myoclonusepilepsie met "gescheurde" rode vezels (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fibre - MERRF) wordt geërfd in het mitochondriale type. De leeftijd waarop de ziekte begint varieert van 3 tot 65 jaar. De meest typische manifestaties zijn progressief myoclonus-epilepsiesyndroom, dat geassocieerd is met cerebellaire ataxie en dementie. De rest van het klinische beeld onderscheidt zich door polymorfisme: neurosensorische doofheid, myopathische symptomen, optische zenuwatrofie, spasticiteit, perifere neuropathie, sensorische stoornissen. De ernst van de stroom is ook extreem variabel. Op het EEG worden afwijkende hoofdactiviteit (80%), "spike-slow-wave", "polyspike-slow-wave" -complexen, diffuse langzame golven en lichtgevoeligheid genoteerd. Identificeer gigantische SSEP. Met CT of MRI, diffuse atrofie van de cortex, veranderingen in witte stof van verschillende ernst, verkalking van de basale ganglia en focale corticale foci van lage dichtheid worden gevonden. Een studie van biopsiespecimens van skeletspieren onthult een kenmerkend pathomorfologisch kenmerk - "gescheurde" rode vezels. Biochemische analyse onthult een toename van lactaatniveaus.
• Mitochondriale encefalomyopathie met lactaatacidose en beroerte-achtige episodes (MELAS-syndroom) wordt veroorzaakt door verscherpte mutaties van mitochondriaal DNA. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen het vaakst op de leeftijd van 6-10 jaar. Een van de belangrijkste symptomen is intolerantie voor lichaamsbeweging (na hen verslechtert de gezondheidstoestand sterk, spierzwakte en soms verschijnt spierpijn). Gekenmerkt door migraine-achtige hoofdpijn met misselijkheid en braken. Een ander ongewoon en kenmerkend symptoom zijn beroerte-achtige episodes met hoofdpijn, focale neurologische symptomen (parese en verlamming van de ledematen en spieren geïnnerveerd door BN, comateuze toestanden); ze worden veroorzaakt door koorts, intercurrente infecties en zijn vatbaar voor terugval. Hun oorzaak is acute insufficiëntie van energiebronnen in cellen en, als resultaat, hoge gevoeligheid voor potentiële toxische effecten ("metabole beroertes"). Gekenmerkt door epileptische aanvallen (partiële en gegeneraliseerde convulsies), myoclonus, ataxie. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt zich dementie. Over het algemeen is de afbeelding zeer polymorf en variabel bij individuele patiënten. Myopathisch syndroom is ook variabel en meestal mild. Een biochemisch onderzoek van bloed onthult lactaatacidose, en een morfologische studie van skeletspierbiopsie is een symptoom van "gescheurde" rode vezels.

Toxische encefalopathie, gemanifesteerd, naast andere symptomen, myoclonus, kan zich ontwikkelen met vergiftiging (bismut, DDT) of het gebruik / overdosis van bepaalde geneesmiddelen (antidepressiva, anesthetica, lithium, anticonvulsiva, levodopa, MAO-remmers, neuroleptica).

Encefalopathie veroorzaakt door blootstelling aan fysische factoren kan ook een typisch myoklonisch syndroom manifesteren.

• Posthypoxische encefalopathie (Lants-Adams-syndroom) wordt gekenmerkt door opzettelijke en actieve myoclonieën, soms in combinatie met dysartrie, tremor en ataxie. In ernstige gevallen wordt de patiënt alleen in de positie van volledige ontspanning van de buikligging ontlast van myoclonus. Bewegingspogingen leiden tot een "explosie" van gegeneraliseerde myoclonieën, die elke mogelijkheid van onafhankelijke beweging en zelfbediening ontnemen. Het middel bij uitstek is clonazepam en het goede effect van dit geneesmiddel wordt als een van de bevestigingen van de diagnose beschouwd.
• Myoclonus bij ernstig traumatisch hersenletsel kan het enige gevolg zijn, of in combinatie met andere neurologische en psychopathologische aandoeningen.

De focale laesies van het centrale zenuwstelsel (waaronder de dento-olijf, die palatine myoclonus veroorzaakt) van verschillende etiologieën (beroerte, stereotactische interventie, tumor), in aanvulling op myoclonus, gaan gepaard met duidelijke bijkomende neurologische symptomen en relevante gegevensgeschiedenis, wat de diagnose vergemakkelijkt.

Spinale myoclonus wordt gekenmerkt door lokale distributie, stabiliteit van manifestaties, onafhankelijkheid van exogene en endogene invloeden, het ontwikkelt zich met verschillende laesies van het ruggenmerg.

[4], [5], [6], [7], [8],

Pathofysiologische classificatie van myoclonus

De pathofysiologische classificatie van myoclonus geeft de bron van zijn generatie in het zenuwstelsel aan:

• corticaal (somatosensorische cortex);
• subcorticaal (tussen de cortex en het ruggenmerg);
• stengel (reticulair);
• spinalьnый;
• perifeer (met schade aan de wervelkolomwortels, plexus en zenuwen).

Sommige auteurs verenigen een subcorticale en brengen myoclonus samen in één groep.

• Corticale myoclonieën worden voorafgegaan door veranderingen in het EEG in de vorm van spikes, spike-slow wave-complexen of langzame golven. De latente periode tussen EEG- en EMG-ontladingen komt overeen met de tijd van excitatie langs het piramidale kanaal. Corticale myoclonus kan spontaan zijn, veroorzaakt door beweging (myoclonus met corticale werking) of externe stimuli (corticale reflexmyoclonus). Het kan focaal, multifocaal of gegeneraliseerd zijn. Corticale myoclonus is vaak distaal en komt voor in de flexor; vaak gecombineerd met kozhevnikovskoy epilepsie, Jacksoniaanse en secundaire gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Een pathologische toename in de amplitude van een SSEP wordt genoteerd (tot aan de vorming van gigantische SSEP's). Wanneer verder de corticale myoclonus polysynaptische aanzienlijk verbeterde lange scharnier (lange lus) reflexen.
• In de subcorticale myoclonus zijn tijdelijke verbindingen tussen het EEG en de EMG niet traceerbaar. EEG-ontladingen kunnen myoclonus volgen of helemaal afwezig zijn. Subcorticale myoclonus kan worden gegenereerd door de thalamus en manifesteert zich door gegeneraliseerde, vaak bilaterale myoclonieën.
• Reticulaire myoclonus wordt gegenereerd in de hersenstam als gevolg van een verhoogde prikkelbaarheid van het caudale deel van de reticulaire formatie, voornamelijk de gigantische celkern, van waaruit zich caudaal (naar spinale motoneuronen) en rostraal (naar de cortex) impulsen voortplanten. Een reticulaire myoclonus wordt vaak gekenmerkt door gegeneraliseerde axiale spiertrekkingen, waarbij proximale spieren meer betrokken zijn dan distale spieren. Bij sommige patiënten kan het focaal zijn. Een reticulaire myoclonus kan spontaan, actueel en reflex zijn. In tegenstelling tot de corticale, met de reticulaire myoclonus, is er geen verband tussen veranderingen in EEG en EMG, evenals gigantische SSEP's. Polysynaptische reflexen zijn verbeterd, maar niet de corticale opgewekte respons. Reticulaire myoclonus lijkt op een verbeterde startreflex (primaire hyperexpletion).
• Spinale myoclonus kan optreden met hartaanvallen, ontstekings- en degeneratieve ziekten, tumoren, dwarslaesies, spinale anesthesie, enz. In typische gevallen is het focaal of segmentaal, spontaan, ritmisch, niet gevoelig voor prikkels van buitenaf en verdwijnt niet, in tegenstelling tot myocloni van cerebrale oorsprong, tijdens de slaap. Met spinale myoclonus begeleidt EMG-activiteit elke spiercontractie en zijn EEG-correlaten afwezig.

Als wordt geprobeerd de pathofysiologische classificatie te koppelen aan specifieke ziekten, ziet het er als volgt uit.

• Corticale myoclonus: tumoren, angiomen, encefalitis, metabole encefalopathie. Onder degeneratieve ziekten in deze groep opgenomen progressieve moklonus epilepsie (MERRF syndroom, MELAS syndrome, lipidoses, ziekte Laforêt, ceroid lipofuscinosis, familiaire corticale myoclonische schokken, ziekte Unferrihta-Lundborg uitvoeringsvormen Oostzee en de Middellandse myoclonus, coeliakie, Angelman syndroom, dentate-rubreen -pallido-Lewis atrofie), juveniele myoclonische epilepsie, myoclonische postanoksichesky Lance-Adams, de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, de ziekte van Huntington, olivopontocerebellaire geld degeneratie, cortico-basale degeneratie. Kozhevnikov epilepsie, naast de door teken overgedragen encefalitis, kan gepaard gaan met Rasmussen encefalitis, CVA, tumoren, en in zeldzame gevallen met multiple sclerose.
• Subcorticale myoclonus: de ziekte van Parkinson, meervoudige systemische atrofie, cortico-basale degeneratie. Cyclopathische myoclonus zou aan deze groep moeten worden toegeschreven (idiopathisch, met beroerte, tumoren, multiple sclerose, traumatisch hersenletsel, neurodegeneratieve ziekten).
• Spinale myoclonus: inflammatoire myelopathie, tumoren, verwondingen, ischemische myelopathie, etc.
• Perifere myoclonus: schade aan perifere zenuwen, plexus en wortels.

[9], [10], [11], [12]

Etiologische classificatie van myoclonus

Opgemerkt dient te worden dat sommige van de pathofysiologische mechanismen van myoclonische syndromen zijn nog slecht bekend, dus het is meer geschikt voor de arts te worden beschouwd, lijkt een etiologische classificatie is myoclonus verdeeld in 4 groepen: normaal, essentieel, epileptische, symptomatische (secundaire).

• Fysiologische myoclonus.
  • Slaapmyoclonium (in slaap vallen en ontwaken).
  • Myoclonus angst.
  • Myoclonus veroorzaakt door intense fysieke inspanning.
  • Hiccup (enkele van zijn varianten).
  • Goedaardige baby-myoclonus bij het voeden.
• Essentiële myoclonus.
  • Erfelijk myoclonus-dystonie syndroom (multiple Friedreich para-myoclonus of myoclonische dystonie).
  • Nachtmyoclonus (periodieke bewegingen van de ledematen, rustelozebenensyndroom).
• Epileptische myoclonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsie.
  • Myoclonic absansy.
  • Infantiele spasmen.
  • Lennox-Gasto-syndroom.
  • Juveniele myoclonische epilepsie van Jans.
  • Progressieve myoclonische epilepsie en enkele andere jonge epilepsieën.
• Symptomatische myoclonus.
  • Ziekten van accumulatie: ziekte van Lafory Taurus, GM-gangliosidosis, (Tay-Sachs-ziekte), ceroïde lipofuscinose, sialidose, ziekte van Gaucher.
  • Erfelijke degeneratieve ziekten van de kleine hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg (spinocerebellaire degeneratie) Oostzee Myoclonus (ziekte Unferrihta-Lundborg), Mediterranean myoclonus (Ramsay Hunt syndroom), Friedreich's ataxie, ataxie-telangiectasia.
  • Degeneratieve ziekte voornamelijk in de basale ganglia: de ziekte van Wilson, torsie dystonie, ziekte Gallervordena-Spatz, cortico-basale degeneratie, progressieve supranucleaire palsy, chorea van Huntington, multiple systeem atrofie, en anderen.
  • Degeneratieve dementieën: de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.
  • Virale encefalitis (herpesische encefalitis, subacute scleroserende panencefalitis, economo-encefalitis, arbovirus-encefalitis, enz.).
  • Metabole encefalopathie (inclusief mitochondriaal, evenals met lever- of nierfalen, dialysesyndroom, hyponatriëmie, hypoglycemie, enz.).
  • Toxische encefalopathie (bismutintoxicatie, antidepressiva, anesthetica, lithium, anticonvulsiva, levodopa, MAO-remmers, neuroleptica).
  • Encefalopathie veroorzaakt door blootstelling aan fysische factoren (post-hypoxisch Lanz-Adams-syndroom, posttraumatische myoclonus, hitteberoerte, elektrische schok, decompressie).
  • Focal laesie van het centrale zenuwstelsel (beroerte, neurochirurgische operaties, tumoren, TBI).
  • Ruggenmergletsel.
• Psychogene myoclonus.

[13], [14]

Fysiologische myoclonus

Fysiologische myoclonus kan onder bepaalde omstandigheden voorkomen bij een gezond persoon. Deze groep omvat slaapmyoclonia (slaap en ontwaken); schrik myoclonia; myoclonus veroorzaakt door intense fysieke inspanning; hik (enkele van zijn varianten) en goedaardige myoclonieën van baby's tijdens het voeden.

• Soms kan een natuurlijke fysiologische siddering bij in slaap vallen en ontwaken bij angstige individuen een oorzaak zijn van angst en neurotische ervaringen, maar ze worden gemakkelijk geëlimineerd door rationele psychotherapie.
• Angstmyoclonieën kunnen niet alleen fysiologisch, maar ook pathologisch zijn (startl-syndroom, zie hieronder).
• Intense fysieke activiteit kan een enkele voorbijgaande myoclonische samentrekking van een goedaardig karakter veroorzaken.
• Hik is een frequent verschijnsel. De basis van dit symptoom is myoclonische samentrekking van het diafragma en de ademhalingsspieren. Myoclonus kan zowel fysiologische (bijvoorbeeld na het eten) en pathologische (bij ziekten van het maagdarmkanaal of, minder vaak, de borst), waaronder ziekten van het zenuwstelsel (stimulatie van de nervus vagus, beschadiging van de hersenstam of schade aan het bovenste cervicale segment hersenen). Hik wordt veroorzaakt door toxische effecten. Ten slotte kan het puur psychogeen zijn.

[15], [16], [17]

Essentiële myoclonus

Essentiële myoclonus is een vrij zeldzame erfelijke ziekte. Er zijn zowel familiale (autosomaal dominante overerving) als sporadische vormen. De ziekte begint op het 1e of 2e levensdecennium en gaat niet gepaard met andere neurologische en mentale stoornissen, er zijn geen veranderingen in het EEG. Klinische manifestaties omvatten onregelmatige, aritmische en asynchrone spiertrekkingen en terugtrekking met multifocale of gegeneraliseerde myoclonia-verdeling. De laatste worden versterkt door vrijwillige bewegingen. De SSEP wordt niet vergroot, zelfs niet tijdens myoclonische bewegingen, wat de subcorticale oorsprong aangeeft. Tot voor kort werd deze ziekte de meervoudige paramyoclonus van Friedreich genoemd. Omdat het dystonische symptomen (de zogenaamde dystonische myoclonus) kan veroorzaken en het syndroom zelf gevoelig is voor alcohol, worden meerdere paramyoclonus en myoclonische dystonie nu beschouwd als dezelfde ziekte en worden ze het erfelijke myoclonus-dystonie syndroom genoemd.

Een andere vorm van essentiële myoclonus is de nachtelijke myoclonus, bekend als de "periodieke bewegingen van de ledematen" (een term die wordt voorgesteld in de internationale classificatie van slaapstoornissen). Deze stoornis is geen echte myoclonus, hoewel deze is opgenomen in moderne classificaties van myoclonische syndromen. De ziekte wordt gekenmerkt door episodes van repetitieve, stereotiepe bewegingen in de benen in de vorm van extensie en flexie in de heup-, knie- en enkelgewrichten, die optreden tijdens de oppervlakkige (I-II) slaapstadia en die vaak gepaard gaan met dyssomnische stoornissen. Beweging gaat niet gepaard met veranderingen in EEG of ontwaken. Periodieke slaapbewegingen kunnen worden gecombineerd met het rustelozebenensyndroom. De laatste wordt gekenmerkt door plotseling oprukkende en snel toenemende paresthesieën in de benen, meestal vóór het begin van de slaap en het veroorzaken van een overweldigende behoefte om de benen te bewegen. Een korte beweging van de voet elimineert onmiddellijk het gevoel van ongemak. In beide syndromen zijn levodopa en benzodiazepine (meestal clonazepam) en opiaten meestal effectief.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptische myoclonus

Bij epileptische myoclonus in het klinische beeld wordt gedomineerd door myoklonische aanvallen, maar er zijn geen tekenen van encefalopathie, althans in de beginfase. Epileptische myoclonus kan epileptische geïsoleerde myoclonieën bij manifesteren epilepsie partialis continua (Kozhevnikov epilepsie), fotosensitieve epilepsie, idiopathische "stimulus-gevoelig" myoclonus, myoclonische afwezigheid. Deze groep bestaat uit een groep van kinderen en myoclonische epilepsie met meer ontwikkelde manifestaties: infantiele spasmen, Lennox-Gastaut syndroom, juveniele myoclonische epilepsie Janz, progressieve myoclonische epilepsie, vroeg myoclonische encefalopathie, goedaardige myoclonische epilepsie zuigelingen.

Kozhevnikov epilepsie (epilepsie partialis continud) oorspronkelijk beschreven als een uitvoeringsvorm van de chronische vorm van door teken overgedragen spring-summer encephalitis, manifesteert constante focale kleine amplitude ritmische clonische spiersamentrekkingen (corticaal myoclonus) waarbij een deel van het lichaam. De spieren van het gezicht en de distale ledematen zijn vaak betrokken. De schokken zijn constant, ze duren meestal vele dagen en zelfs jaren, soms observeren ze een secundaire veralgemening in een tonisch-clonische aanval. Een soortgelijk syndroom, maar met progressieve onder meer diffuse hemisferische laesie (chronische Rasmussen's encefalitis), mag het nosologische onafhankelijkheid blijft controversieel. Kozhevnikov epilepsiesyndroom wordt ook beschreven in ziekten zoals abcessen, granulomen, beroerte, subduraal hematoom, tumor cherpno letsel nonketotic hyperglycemische toestand (met name in aanwezigheid van hyponatriëmie), hepatische encefalopathie, multiple sclerose, MELAS syndrome. Iatrogene vormen worden ook beschreven (penicilline en andere).

Myoclonic absansy. De gemiddelde leeftijd waarop epilepsie begint met myoclonische afwezigheid (Tassinari-syndroom) is 7 jaar (van 2 tot 12,5 jaar). Het plotselinge begin van abces gaat gepaard met bilaterale ritmische myoclonische flinches, die worden waargenomen in de spieren van de schoudergordel, armen en benen, en de spieren van het gezicht zijn in mindere mate betrokken. Beweging kan in intensiteit toenemen en een tonisch karakter krijgen. Korte schokken en tonische samentrekkingen kunnen aan één kant symmetrisch zijn of domineren, waardoor het hoofd en lichaam worden omgekeerd. Tijdens een aanval zijn ook ademstilstand en onvrijwillig urineren mogelijk. Het bewustzijnsverlies tijdens een abces kan compleet of gedeeltelijk zijn. Elke aflevering van myoclonische absans duurt 10 tot 60 seconden. Epileptische aanvallen kunnen vele malen per dag voorkomen, ze komen vaker voor in de ochtend (binnen 1-3 uur na het ontwaken). In zeldzame gevallen worden episodes van de status van myoclonische afwezigheid waargenomen. In de meeste gevallen worden abcessen gecombineerd met gegeneraliseerde convulsieve aanvallen, die meestal worden gekenmerkt door een lage frequentie (ongeveer 1 keer per maand of minder). Vaak wordt een afname van intelligentie waargenomen. Anti-convulsieve weerstand is vrij typisch. De etiologie is onbekend, soms wordt genetische aanleg vastgesteld.

Infantiele spasmen (West-syndroom) worden ouderdomsafhankelijke epilepsie genoemd. De eerste manifestaties van de ziekte komen voor in 4-6 maanden. Het syndroom wordt gekenmerkt door typische aanvallen, mentale retardatie en hypsa-ritme op EEG (onregelmatige hoogspannings-langzame spike-wave-activiteit), die de basis vormde voor de West-triade. Infantiele spasmen worden meestal gekenmerkt door symmetrische, bilaterale, plotselinge en korte contracties van typische spiergroepen (flexor, extensor en gemengde spasmen). Vaak waargenomen flexorkrampen, die zich manifesteren door een korte buiging (als het de buikspieren betreft), terwijl de handen de beweging van de zwachtel of lood maken. Aanvallen torso torso en brengen handen gelijk aan oostelijke groet en werden "Salaam-aanvallen" genoemd. De frequentie van aanvallen varieert sterk (in ernstige gevallen komen ze honderden keren per dag voor). De meeste aanvallen zijn gegroepeerd in clusters, ze komen vaak voor in de ochtend na het ontwaken of bij het inslapen. Tijdens een aanval worden soms oogafwijkingen en nystagmoid bewegingen waargenomen. Infantiele spasmen kunnen secundair (symptomatisch), idiopathisch en cryptogeen zijn. Secundaire vormen worden beschreven voor perinatale laesies, infecties, cerebrale misvormingen, tubereuze sclerose, verwondingen, congenitale metabole stoornissen, degeneratieve ziekten. Infantiele spasmen moeten worden onderscheiden van goedaardige niet-epileptische infantiele spasmen (benigne myoclonus van zuigelingen), de laatste gaat niet gepaard met epileptische ontladingen op EEG en gaat de komende jaren zelfstandig (maximaal 3 jaar) over. In de toekomst kan 55-60% van de kinderen met infantiele spasmen andere soorten aanvallen ervaren (Lennox-Gastaut-syndroom).

Lennox-Gastaut syndroom wordt gekenmerkt door typische veranderingen in het EEG [lozingen complexen "spike slow wave" met een lagere frequentie (2 Hz) dan bij typische absence epilepsie (3 Hz)], mentale retardatie, en speciale aanvallen zoals myoclonische schokken, atypische afwezigheid en astmatische aanvallen (epileptische drop-aanvallen, akinetische aanvallen).

Het syndroom begint meestal met plotselinge druppels, aanvallen worden frequent, epileptische toestanden optreden, intellectuele functies verslechteren en persoonlijkheidsstoornissen en chronische psychose zijn mogelijk. Ongeveer 70% van de kinderen met dit syndroom heeft tonische aanvallen. Ze zijn kort, duren enkele seconden en manifesteren zich met flexore bewegingen van het hoofd en de romp, of extensorbewegingen, evenals afwijking van de ogen of de val van de patiënt. Aanvallen kunnen asymmetrisch of meestal eenzijdig zijn. Soms volgt automatisch gedrag het tonische stadium. De meeste tonische aanvallen ontwikkelen zich in de slaap.

Atypische afwezigheden worden waargenomen bij ongeveer een derde van de patiënten met het Lennox-Gastaut-syndroom. Ze zijn langer dan typische absans en gaan gepaard met een verscheidenheid aan motorische verschijnselen (knikken, myoclonus in het gezicht, houdingsverschijnselen, enz.). Naast atonische en tonische aanvallen, kenmerkende myoklonische en myoklonic-atonische aanvallen, leidend tot de val van de patiënt (epilepsie met myoclonische-astatische aanvallen). Andere soorten aanvallen zijn mogelijk (gegeneraliseerde tonisch-klonische, klonische, gedeeltelijke aanvallen komen minder vaak voor). Bewustzijn blijft meestal duidelijk. Etiologisch gezien zijn 70% van de gevallen van Lennox-Gastaut syndroom geassocieerd met perinatale laesies.

Juveniele myoklonische epilepsie van Janz ("impulsieve petit mal") begint in het 2de decennium van zijn leven (meestal 12-24 jaar) en wordt gekenmerkt door myoklonische aanvallen, soms geassocieerd met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen en / of absans. Myoclonische aanvallen, gekenmerkt door plotselinge korte bilateraal symmetrische en synchrone spiercontracties, domineren. Beweging vangt voornamelijk de schouders en armen, minder de spieren van de romp en benen. Aanvallen zijn single of gegroepeerd in clusters. De patiënt kan op zijn knieën vallen. Tijdens myoklonische aanvallen blijft de geest intact, zelfs als deze voorkomt in een serie of in een foto van de myoclonische epileptische status.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen komen in de meeste gevallen voor na (gemiddeld na 3 jaar) het optreden van myoclonische aanvallen. In typische gevallen begint de aanval met myoclonische schokken, die in intensiteit toenemen tot een gegeneraliseerde myoclonus, die een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval wordt. Deze typische foto wordt "myoclonische grand mal " ("impulsieve grand mal ", clonische-tonisch-clonische aanval ") genoemd. Aanvallen verschijnen bijna uitsluitend na het ontwaken in de ochtend.

Ziektebeelden worden meestal waargenomen in de atypische variant en verschijnen bij 15-30% van de patiënten op een gemiddelde leeftijd van 11,5 jaar. Het intellect lijdt gewoonlijk niet.

Ernstige myoklonische epilepsie bij baby's begint in het eerste levensjaar. Ten eerste zijn er gegeneraliseerde of unilaterale clonische aanvallen zonder prodromale symptomen. Myoklonale spiertrekkingen en partiële aanvallen verschijnen meestal later. Myoclonische aanvallen komen vaak in één hand of hoofd voor en worden dan omgezet in gegeneraliseerde; ze komen meestal meerdere keren per dag voor. Er kunnen ook atypische absurde en complexe gedeeltelijke aanvallen met atopische of adversieve verschijnselen of automatismen verschijnen. Gekenmerkt door een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling en de opkomst van een progressief neurologisch tekort in de vorm van ataxie en pyramidaal syndroom. Bij 15-25% van de patiënten blijkt een erfelijke belasting van epilepsie. MRI onthult geen specifieke afwijkingen.

Vroege myoclonische encefalopathie begint in de eerste maand van het leven. Kenmerkend vroeg begin partiële epileptische myoclonische schokken, verschijnen ze met eenvoudige partiële aanvallen (oogafwijking, apneu, en anderen.), Daarna een massieve of gegeneraliseerde myoclonus, tonische spasmen (emerge later) en andere soorten aanvallen. Typische hypotonie van de spieren van het lichaam, bilaterale piramidale tekens, mogelijk met betrekking tot perifere zenuwen. De psychomotorische ontwikkeling is verminderd. Het kind sterft ofwel in de eerste 2 levensjaren, of valt in een persistente vegetatieve toestand. De etiologie is onbekend.

Goedaardige myoclonische epilepsie bij zuigelingen begint meestal met myoclonische huivering in een normaal anderszins ouder kind tussen 4 maanden en 3 jaar. Jongens zijn vaker ziek. Myoclonische schokken kunnen subtiel zijn, maar na verloop van tijd worden ze duidelijk. Geleidelijk worden de aanvallen veralgemeend, waarbij de romp en ledematen worden betrokken, wat leidt tot knikkende bewegingen van het hoofd en het opheffen van de armen naar de zijkanten, evenals flexie van de onderste ledematen. De afwijking van de ogen naar boven kan worden waargenomen, misschien ook een plotselinge val van de patiënt. Myoclonische aanvallen zijn kort (1-3 s), kunnen meerdere keren per dag optreden. Bewustzijn blijft meestal intact. Er zijn geen andere soorten aanvallen.

[24], [25],

Andere myoclonische syndromen

Bij het invullen van de beschrijving van myoclonus, is het raadzaam om een paar meer extreem bijzondere syndromen te noemen, die zelden worden genoemd in de binnenlandse literatuur.

Palatine myoclonus (myoclonus zachte gehemelte velopalatinny myoclonus, beweging van het zachte gehemelte, zacht gehemelte tremor) - een manifestatie Mioritm. Er kan worden geïsoleerd in de vorm van ritmische (2-3 c) verlaging van het zachte gehemelte of in combinatie met dezelfde ritmische myoclonus, nauwelijks te onderscheiden van de tremor in de taal van de onderkaak, het strottenhoofd, middenrif en distale delen van de handen (klassieke Mioritm). Mioritm - ritmische myoclonus, gekenmerkt door tremor (Parkinson), vooral laagfrequente (1-3 Hz) en karakteristieke distributie. Soms samen met velopalatinnym myoclonus is myoclonus verticale oculair ( "swing"), wordt dit syndroom genoemd oculo-Palatine myoclonus. Myorritmie verdwijnt tijdens de slaap (soms zijn pathologische bewegingen merkbaar in de slaap). Myoritmie zonder palatine myoclonus is zeldzaam. Geïsoleerde myoclonus zachte gehemelte kan zowel idiopathische of symptomatische (tumor in het cerebellum en mostomozzhechkovogo hoek, beroerte, encefalomyelitis, trauma) zijn. Idiopathische myoclonus verdwijnt vaak tijdens slaap, anesthesie en in coma. Symptomatische myoclonus van het zachte gehemelte is stabieler in deze omstandigheden. De meest voorkomende oorzaken van algemene Mioritm - vasculaire letsels van de hersenstam en cerebellum degeneratie van alcoholafhankelijkheid of malabsorptiesyndroom.

Opsoclonus ("dancing eyes" -syndroom) is een myoclonische hyperkinese van de oogspieren, die zich manifesteert door snelle schokkerige, chaotische, voornamelijk horizontale bewegingen van de oogbollen. Er kan een willekeurige verandering optreden in horizontale, verticale, diagonale, cirkelvormige en slingerbewegingen met verschillende frequenties en amplituden. Volgens sommige observaties, blijft opsoclonus in slaap, intensivering bij ontwaken, wordt het vaak verward met nystagmus, dat verschilt van opsoclonus door de aanwezigheid van 2 fasen: langzaam en snel. Opsoclonus duidt op een organisch letsel van cerebellaire stamverbindingen en gaat vaak gepaard met gegeneraliseerde myoclonie, ataxie, opzettelijke tremor, hypotensie, enz. De belangrijkste etiologische factoren zijn virale encefalitis, multiple sclerose, hersenstam- en cerebellumtumoren, paraneoplastische syndromen (vooral bij kinderen), trauma, metabole en toxische encefalopathie (geneesmiddelen, toxines, niet-ketotische hyperglycemie).

Negatieve myoclonus ("fladderende" tremor, asterixis) lijkt op externe tremor. Het is echter niet gebaseerd op actieve spiersamentrekkingen, maar integendeel periodieke verlaging van de tonus van de houdingsspieren met bio-elektrische "stilte" op deze momenten. Asterixis is uiterst kenmerkend voor metabole encefalopathie bij ziekten van de lever, nieren, longen, enz. In dergelijke gevallen is het meestal bilateraal. In zeldzame gevallen kan asterexis een teken zijn van lokale hersenschade (bloeding in de thalamus, pariëtale lob, enz.), Die zich in dergelijke gevallen manifesteert aan de ene kant. Asterixis wordt het gemakkelijkst gedetecteerd wanneer de handen naar voren worden getrokken.

Start-syndroom verenigt een groep van ziekten die worden gekenmerkt door een verhoogde opstartreactie (schrikreactie) als reactie op onverwachte externe stimuli (vaak auditief en tactiel).

[26], [27]

Psychogene myoclonus

Psychogene myoclonus wordt gekenmerkt door acuut begin, variabiliteit in frequentie, amplitude en distributie van myocloni. Er zijn andere mismatch typische organische myoclonus (bijv., Het ontbreken van valpartijen en blessures, ondanks de uitgesproken instabiliteit en trillingen van het lichaam, en dergelijke), spontane remissie, reductie hyperkinesis met afleiding van de aandacht, hyperkinesie winst en afname onder de invloed van de suggestie, psychotherapie of in reactie op een placebo, de aanwezigheid van andere psychogene motorische, mentale stoornissen.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnose en behandeling van myoclonus

De diagnose is gebaseerd op klinische gegevens. De behandeling begint met de correctie van belangrijke metabole stoornissen. Vaak voorgeschreven clonazepam 0,5-2 mg oraal 3 maal / dag. Het kan effectief valprok 250-500 mg oraal 2 maal / dag zijn; soms helpen andere anticonvulsiva. Vele vormen van myoclonus reageren op serotonine-precursor 5-hydroxytryptofaan (initiële dosis 25 mg oraal 4 maal / dag, daarna 4 tot 10 maal daags oraal 4 tot 4 mg / dag) met een decarboxylase-remmer carbidopa (oraal 50 mg 's morgens en 25 mg' s middags of 50 mg 's avonds en 25 mg voor het slapengaan).

[35], [36], [37],