Omen-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Omen's syndroom - een ziekte die wordt gekenmerkt door een vroege (eerste week van het leven), te beginnen in de vorm van exsudatieve uitslag, alopecia, hepatosplenomegalie, gegeneraliseerde lymfadenopathie, diarree, hypereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E en een verhoogde neiging om infecties kenmerk van gecombineerde immuundeficiënties.

RAG1 / RAG2 zijn betrokken bij de recombinatie van immunoglobuline- en TCR-genen. Volledige tekort aan RAG1 / RAG2 leidt tot de ontwikkeling van T-B-NK-TKIN. In het geval van missense mutaties in de RAG1 / RAG2-genen is de RAG1 / RAG2-functie gedeeltelijk behouden (onvolledige RAG1 / RAG2-deficiëntie) en V (D) J-recombinatie is niet volledig verbroken. Dientengevolge is er het voorkomen van oligoklonale T-lymfocyten die prolifereren aan de periferie, mogelijk in reactie op autoantigenen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Symptomen van Omen-syndroom

De behandeling van huidverschijnselen met steroïden heeft een verwaarloosbaar effect. Dit syndroom verschilt van andere vormen van CIN in afwezigheid van lymfopenie. Integendeel, het aantal lymfocyten bij veel patiënten is sterk toegenomen. Circulerende lymfocyten bij patiënten met het Omen-syndroom zijn geactiveerde T-cellen, dragen vaak markers van zowel geactiveerde lymfocyten als geheugencellen. T-lymfocyten scheiden in principe Th2-cytokinen uit, wat waarschijnlijk eosinofilie en verhoogde niveaus van IgE verklaart. Het aantal circulerende B-lymfocyten en serumimmunoglobulinen A, M, G wordt sterk verminderd. Histologie gekenmerkt door abnormale structuur lymfoïde organen (afwezigheid van lymfoïde follikels in lymfklieren, milt, plaques van Peyer en thymus hypoplasie bij afwezigheid Hassall cellen); infiltratie van lymfoïde organen, huid, longen en lever met cellen die de kenmerken van Langerhans-cellen hebben, maar geen specifieke Birbek-korrels bevatten; T-lymfocyten en eosinofielen.

Bij sommige patiënten wordt slechts een deel van de symptomen van het Omen-syndroom opgemerkt, deze aandoening wordt gewoonlijk atypisch Omen-syndroom genoemd.

Behandeling en prognose van Omen-syndroom

In 2001 werden 68 patiënten met het Omen-syndroom beschreven, de enige behandelmethode is beenmergtransplantatie. Volgens gepubliceerde gegevens werd TKM uitgevoerd bij 28 patiënten, met volledig immunologisch herstel bij 15 patiënten en de mortaliteit na transplantatie was 46%. In het stadium van de voorbereiding van de transplantatie werd een goed effect van therapie van cutane manifestaties van IFN-y en steroïden opgemerkt.