Paroxysmale nocturnale hemoglobinurie (ziekte van Marciafawa-Micheli)

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (de ziekte van Marciafawa-Micheli) is een zeldzame vorm van verworven hemolytische anemie, die optreedt bij een frequentie van 1:50 000 in de populatie.

In paroxismale nachtelijke hemoglobinurie kloon van hematopoietische cellen verliezen het vermogen om glikanfosfatidilinozitol vereist voor binding complement regelgevers het erytrocytmembraan, waardoor de rode bloedcellen zijn uiterst gevoelig voor lyse door complement synthetiseren. Paroksnzmalnaya nachtelijke hemoglobinurie wordt gekenmerkt door episodes van intravasculaire hemolyse en hemoglobinurie met de komst gemosiderinurii. Vaak zijn er veneuze trombose, in het bijzonder mesenterische, portal, cerebrale en diepe veneuze trombose, veroorzaakt door de aggregatie van bloedplaatjes veroorzaakt door ongecontroleerde complement activatie. Mogelijke transformatie van de ziekte tot aplastische anemie, myelodysplastisch syndroom, acute myeloblastische leukemie.

Laboratorium onthulde normocytaire anemie, normochromic (in de vroege stadia van de ziekte) of hypochromic (progressie van de ziekte), giperregeneratornaya morfologisch waargenomen anizopoykilotsitoz, polihromaziya kan normocytes uiterlijk. Thrombocytopenie (vaker mild) en leukogranulocytopenie (kunnen worden uitgesproken) worden genoteerd. Het serumijzergehalte is aanzienlijk verlaagd. De activiteit van alkalische fosfatase in leukocyten is laag. Het diagnosticeren van de ziekte op basis van de bevestiging van abnormale erythrocytlysis bij aanwezigheid van complement, aangezuurd met geactiveerd serum (test Ham's) of lyse in hypotone medium in aanwezigheid van sucrose. Momenteel is een werkwijze voor flowcytometrie maakt de afwezigheid van erytrocytmembraan factoren versneld verval en remmer van reactieve lysis te bepalen. Deze twee eiwitten zijn regulatoren van de complementfunctie en zijn met glycofosfatidylinositol aan het celmembraan gehecht. De behandeling is symptomatisch. Vervangende hemotransfusietherapie wordt uitgevoerd om de proliferatie van de abnormale kloon te onderdrukken. Soms is het gebruik van corticosteroïden effectief. Met de transformatie van paroksnzmalnoy nachtelijke hemoglobinurie in de ontwikkeling van aplastische anemie of ernstige trombotische complicaties redelijk voor het uitvoeren van een beenmergtransplantatie.

[1], [2]