Lentiginosis periorificialis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Lentiginosis periorificialis (synoniem: syndroom van Peutz-Jeghers-Touraine).

Oorzaken en pathogenese. De ziekte behoort tot de groep van erfelijke lentigines, waartoe naast het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom ook congenitale en centrofaciale lentigines behoren. De oorzaak en het ontwikkelingsmechanisme van de dermatose zijn nog niet definitief vastgesteld. Aangenomen wordt dat periorificiale lentigines optreden als gevolg van neuromesenchymale dysplasie, veroorzaakt door een genmutatie die autosomaal dominant wordt overgedragen. Er zijn meldingen van familiale gevallen van de ziekte. Het pathologische gen STK.11 is een tumorsuppressorgen.

Symptomen van periorificiale lentiginose. De ziekte ontwikkelt zich direct na de geboorte of iets later. De ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van meerdere kleine pigmentvlekjes van lichtbruin tot zwart, ovaal of afgerond. De vlekjes zijn gelokaliseerd rond en in de mondholte, op de lippen, met name de onderste, perinasaal, periorbitaal, minder vaak op de extremiteiten (handpalmen en voetzolen, dorsale vingers) en het bindvlies. Lentigo-achtige huiduitslag kan beperkt zijn en zich slechts in één van de bovengenoemde gebieden bevinden. Papillomateuze veranderingen kunnen ook in de mondholte voorkomen. Alleen de cutane vorm van de ziekte is zeer zeldzaam. De meeste patiënten hebben een combinatie van huidafwijkingen, slijmvliezen met meerdere poliepen in het maag-darmkanaal, met name de dunne darm. Met de leeftijd wordt de pigmentatie intenser en ontwikkelen zich klinische verschijnselen van polyposis van de maag en darmen: pijn, braken, bloedingen, obstructiesymptomen, intussusceptie, secundaire bloedarmoede, cachexie. Er is een verhoogd risico op kwaadaardige degeneratie van poliepen, met name in de maag, twaalfvingerige darm en dikke darm. In de literatuur zijn gevallen beschreven van poliepen die voorkomen op de slijmvliezen van andere organen (blaas, nierbekken, urineleider, bronchiën, neus).

Histopathologie. Er wordt een toename van pigment in keratinocyten en melanocyten in de basale laag waargenomen. Er wordt een ophoping van macrofagen in de dermis waargenomen. Poliepen zijn goedaardige adenomen.

Differentiële diagnose. Het is noodzakelijk om periorificiale lentiginose te onderscheiden van sproeten, verschillende vormen van gegeneraliseerde lentigo (luipaardsyndroom, enz.), centrofaciale lentiginose, gastro-intestinale polyposis en de ziekte van Addison.

Behandeling van periorificiale lentiginose. Chirurgische verwijdering van poliepen, observatie van patiënten in de kliniek en onderzoek van eerstegraads familieleden zijn noodzakelijk.