Perioriforme lentiginose: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Lentiginosis peri-official (synoniem: Peits-Egers-Touraine-syndroom).

Oorzaken en pathogenese. De ziekte behoort tot de groep erfelijke lentiginose, die naast het Peits-Egers-Turen-syndroom congenitale en centrolithische lentiginose omvat. De oorzaak en het mechanisme van de ontwikkeling van dermatose zijn nog niet volledig vastgesteld. Er wordt aangenomen dat de officiële lentiginose-periode verschijnt als een resultaat van neuromesenchymale dysplasie veroorzaakt door een genmutatie die autosomaal dominant wordt overgedragen. Er zijn meldingen van familiegevallen van de ziekte. Er werd gevonden dat het pathologische STK.11-gen een tumorsuppressorgen is.

Symptomen van lentiginosis zijn perifeer. De ziekte ontwikkelt zich onmiddellijk na de geboorte of iets later. Kenmerkend voor het verschijnen van meerdere kleine pigmentvlekken van lichtbruine tot zwarte, ovale of afgeronde contouren. Spots gelokaliseerd in en rond de mond, op de lippen, in het bijzonder klein, perinazalno, periorbitaal, althans - de benen (handpalmen en voetzolen, het achteroppervlak van de vingers), de conjunctiva. Uitbarstingen zoals lentigo kunnen worden beperkt en zich alleen in een van de bovengenoemde gebieden bevinden. In de mondholte kunnen er ook papillomateuze veranderingen zijn. Alleen de cutane vorm van de ziekte is zeer zeldzaam. De meeste patiënten hebben een combinatie van huidlaesies, slijmvliezen met meerdere poliepen van het maagdarmkanaal, met name de dunne darm. Naarmate we ouder worden, wordt het intense pigmentatie en de ontwikkeling van klinische verschijnselen van polyposis van de maag en darm: pijn, braken, bloeden, obstructie symptomen van darminvaginatie, secundaire bloedarmoede, cachexia. Er is een verhoogd risico op kwaadaardige degeneratie van poliepen, voornamelijk de maag, twaalfvingerige darm, dikke darm. In de literatuur worden gevallen beschreven van het verschijnen van poliepen op de slijmvliezen van andere organen (blaas, nierbekken, ureter, bronchus, neus).

Histopathologie. Er is een toename van het pigment in keratinocyten, de hoeveelheid melanocyten in de basale laag. In de dermis is er een ophoping van macrofagen. Poliepen zijn goedaardige adenomen.

Differentiële diagnose. Differentiëren lentiginosis periorifshschalny behoefte sproeten, lentigo gegeneraliseerde verschillende vormen (Leopard syndroom et al.), Tsentrofatsionalnogo lentigines, gastro-intestinale polyposis, ziekte van Addison.

Behandeling van lentiginosis peri-officieel. Het is noodzakelijk om poliepen chirurgisch te verwijderen, patiënten te observeren en familieleden van de eerste graad van verwantschap te onderzoeken.