Polyneuropathie: diagnose

Diagnose van polyneuropathie

[1], [2], [3]

Geschiedenis

Bij het identificeren van de langzaam progressieve sensomotorische polyneuropathie, debuteerde met de peroneal spiergroep, is het noodzakelijk om de familie geschiedenis, met name de aanwezigheid van familieleden van vermoeidheid en zwakte van de spieren van de benen, veranderingen in gang, voetmisvormingen (hoogbouw) te verduidelijken.

Met de ontwikkeling van symmetrische zwakte van de extensoren van de hand, is het noodzakelijk om intoxicatie met lood uit te sluiten. In de regel worden toxische polyneuropathieën gekenmerkt, naast neurologische symptomen, door algemene zwakte, verhoogde vermoeidheid, soms door buikklachten. Het is ook nodig om uit te zoeken welke voorbereidingen de patiënt neemt om polyneuropathie van geneesmiddelen uit te sluiten.

Voor chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie wordt gekenmerkt door een relatief langzame ontwikkeling van de ziekte (gedurende enkele maanden), met een typische afwisseling van exacerbaties en tijdelijke verbeteringen. In tegenstelling tot het Guillain-Barre-syndroom wordt de associatie met een virale infectie zelden gedetecteerd (20%). In 16% van de gevallen waargenomen acute ontwikkeling van symptomen, die doet denken aan het Guillain-Barre-syndroom. In dit geval wordt de diagnose chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie vastgesteld met dynamische observatie (het begin van exacerbatie na 3-4 maanden na het begin van de ziekte stelt ons in staat om de juiste diagnose te stellen).

Langzaam progressieve ontwikkeling van asymmetrische spierzwakte maakt het mogelijk om multifocale motorische neuropathie te vermoeden.

Voor diabetische polyneuropathie wordt gekenmerkt door langzaam voortschrijdende hypo-esthesie van de onderste ledematen in combinatie met een branderig gevoel en andere pijnlijke manifestaties in de voeten.

Ureemic polyneuropathie treedt meestal op tegen een achtergrond van chronische nierziekte, vergezeld van nierfalen.

Met de ontwikkeling van sensorisch-vegetatieve polyneuropathie, gekenmerkt door verbranding, dysesthesie, te midden van een sterke afname in lichaamsgewicht, is het noodzakelijk om amyloïde polyneuropathie uit te sluiten.

Ontwikkeling mononeuropathie met ernstige pijn bij een patiënt met symptomen van een systeemproces (longlaesie, maagdarmkanaal, cardiovasculair systeem, zwakte, gewichtsverlies, koorts) kenmerk van systemische vasculitis en collageenziekten.

Difterie polyneuropathie ontwikkelt zich 2-4 weken na difterie faryngitis. Na 8-12 weken wordt het proces gegeneraliseerd naar de ledemaatspieren, daarna verbetert de toestand van de patiënten snel en binnen enkele weken of maanden treedt een volledig (soms onvolledig) herstel van de zenuwfunctie op.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Lichamelijk onderzoek

Voor erfelijke polyneuropathieën zijn de zwakte van de strekspieren van de voeten, de steppe, de afwezigheid van Achillespeesreflexen overheersend. In een aantal gevallen worden hoge plafonds van de voeten of hun vervorming door het type "paard" genoteerd. In een later stadium zijn er geen reflexen in de knie- en de carporadiale pezen, atrofieën van de spieren van de voeten en benen ontwikkelen zich. 15-20 jaar na het begin van de ziekte ontwikkelen zich zwakte en atrofie van de spieren van de handen met de vorming van een "klauwende poot".

Spierzwakte bij patiënten met chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, alsmede in Guillain-Barré, vaak meer uitgesproken in de onderste ledematen, de onthulling relatief symmetrische verslaan zowel proximale en distale spieren. Met een lang verloop van de ziekte kunnen zich geleidelijk spieratrofieën ontwikkelen. Gevoelsstoornissen overheersen vaak het distale onderste ledematen, met mogelijke schade als dunne (vermindering van pijn en temperatuurgevoeligheid), en dikke vezels (schending van trillingen en gezamenlijke spier gevoeligheid). Het pijnsyndroom bij HVZ wordt minder vaak waargenomen dan bij het syndroom van Guillain-Barre (20%). Peesreflexen ontbreken bij 90% van de patiënten. Er kunnen zwakke gezichtsspieren, longen bulbaire storingen, maar uitgedrukt stoornissen van slikken en spreken, en verlamming van de ademhalingsspieren van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie zijn niet typisch.

De nederlaag van de spieren, die overeenkomt met de innervatie van individuele zenuwen, zonder sensorische stoornissen, is kenmerkend voor meervoudige motorische neuropathie. In de meeste gevallen overheersen bovenste ledematen. Sensorische motorische stoornissen, het corresponderende gebied van de zenuwen van de extremiteiten, met een uitgesproken pijnsyndroom zijn kenmerkend voor vasculitis. Meestal last van onderste ledematen.

Sensorische polyneuropathieën worden gekenmerkt door distale verdeling van hypoesthesie (zoals "sokken en handschoenen"). In de beginfase van de ziekte is hyperesthesie mogelijk. Distale peesreflexen vallen in de regel vroeg weg.

Sensomotorische axonale neuropathieën (meest toxisch en metabool) worden gekenmerkt door distale hypodeses en distale spierzwakte.

Met vegetatieve polyneuropathieën zijn zowel fall-outverschijnselen als irritatie van vegetatieve zenuwvezels mogelijk. Trillingen polyneuropathie typische huiduitslag, aandoeningen van de vasculaire tonus borstels (prikkelingsverschijnselen) voor diabetische polyneuropathie, integendeel, droge huid, trofische stoornissen, autonome dysfunctie van organen (vertraagde hartslag variabiliteit, maagdarmstoornissen) (verlies symptomen).

Laboratoriumonderzoek

Onderzoek naar antilichamen tegen gangliosiden

Onderzoek naar antilichamen tegen GM ₂ -gangliosiden wordt aanbevolen bij patiënten met motorische neuropathieën. Hoge titers (meer dan 1: 6400) zijn specifiek voor motor-multifocale neuropathie. Lage titers (1: 400-1: 800) zijn mogelijk met CVD, Guillain-Barre-syndroom en andere auto-immuunneuropathieën, evenals met ALS. Er moet aan worden herinnerd dat een verhoogde titer van antilichamen tegen GM- _1- gangliosiden wordt gedetecteerd bij 5% van de gezonde personen, vooral ouderen.

Toename van antilichaamtiter tegen ganglioside GD _1b gedetecteerd door sensorische neuropathie (sensorische chronische polyneuropathie, Guillain-Barre syndroom, en soms chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie).

Een verhoging van de titer van antilichamen tegen ganglioside GQ _1b is kenmerkend voor polyneuropathieën met oftalmoparese (bij het Miller-Fisher-syndroom worden ze in 90% van de gevallen gedetecteerd).

Antilichamen tegen myeline geassocieerd glycoproteïne (MAG anti-antilichaam) gedetecteerd 50% van de patiënten met paraproteinemic polyneuropathie (met monoklonale IgM-gammopathie) en in sommige gevallen andere auto polyneuropathie.

De concentratie van vitamine B ₁₂ in het bloed. Wanneer vitamine B ₁₂ -scarce polyneuropathie mogelijk de concentratie van vitamine B vermindering ₁₂ in het bloed (minder dan 0,2 ng / mg), maar in sommige gevallen kan het normaal zijn, maar dit onderzoek wordt zelden gebruikt.

Algemene bloedtest. Bij systemische ziekten wordt een toename van ESR en leukocytose opgemerkt, met vitamine B ₁₂ -deficiënte polyneuropathie - hyperchrome anemie.

De analyse van bloed, urine voor het gehalte aan zware metalen wordt uitgevoerd met een verdenking van polyneuropathie geassocieerd met intoxicatie met lood, aluminium, kwik, etc.

Onderzoek van urine. Als er een vermoeden van porfyrie bestaat, wordt een eenvoudige test uitgevoerd: de pot met de urine van de patiënt wordt blootgesteld aan zonlicht. Bij porfyrie is de kleur van urine roodachtig (roze). Met een positief monster kunt u de diagnose bevestigen met de Watson-Schwarz-test.

Studies van hersenvocht

Het eiwitgehalte in het hersenvocht stijgt met het Guillain-Barre-syndroom, chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, paraproteïnemische polyneuropathieën. Typische eiwit-cel-dissociatie (niet meer dan 10 mononucleaire leukocyten / μl). Met motorische multifocale neuropathie is een lichte toename van de eiwitconcentratie mogelijk. Bij difterietische polyneuropathie wordt vaak lymfocytische pleocytose met een hoog eiwitgehalte gedetecteerd. Voor HIV-geassocieerde polyneuropathieën, milde mononucleaire pleyocytose (meer dan 10 cellen per 1 μl), is een verhoogd eiwitgehalte kenmerkend.

DNA-diagnostiek

Het is mogelijk om moleculair genetische analyse uit te voeren voor alle hoofdvormen van NMSA I, IIA, IVA, IVB-typen.

[10], [11]

Instrumenteel onderzoek

Stimulatie-elektromyografie

De studie van de geleidende functie van motorische en sensorische vezels maakt het mogelijk om de diagnose van polyneuropathie te bevestigen, om het karakter (axonaal, demyeliniserend) te bepalen, om de geleidingblokken langs de zenuwen te identificeren.

De reikwijdte van de studie wordt bepaald op basis van het klinische beeld. Wanneer de motorfuncties worden verstoord, is het noodzakelijk om de motorische zenuwen van de onderste en bovenste ledematen te bestuderen om de symmetrie en prevalentie van het proces te beoordelen. De meest onderzochte zijn de peroneale, tibiale, mediaan en ulnaire zenuwen. In aanwezigheid van sensorische stoornissen, is het raadzaam om de gastrocnemius, de mediaan en de ulnaire zenuwen te bestuderen. Voor de diagnose van polyneuropathie is een test van minimaal 3-4 zenuwen nodig. Als er een vermoeden is van multiple mononeuropathie, worden de klinisch aangetaste en intacte zenuwen onderzocht, evenals de detectie van de blokken van de inductiemethode - een stapsgewijze onderzoek van de zenuw. Om motorische multifocale neuropathie te diagnosticeren, is het noodzakelijk om partiële geleidingblokken te identificeren buiten de locaties van typische compressie door niet minder dan twee zenuwen.

Bij het onthullen van systemische schade aan perifere zenuwen, is het noodzakelijk om het type pathologisch proces (axonaal of demyeliniserend) te verduidelijken.

• o De belangrijkste criteria van het axonale proces:
  • afname van de amplitude van de M-respons;
  • normale of licht verminderde excitatiesnelheid op de motor en sensorische axonen van perifere zenuwen;
  • aanwezigheid van blokken die excitatie uitvoeren;
  • een toename van de amplitude van F-golven, het verschijnen van grote F-golven met een amplitude van meer dan 5% van de amplitude van de M-respons.
• De belangrijkste criteria van het demyelinatieproces:
  • afname van de snelheid van excitatie op de motor en sensorische axonen van perifere zenuwen (in handen minder dan 50 m / s, op de benen minder dan 40 m / s);
  • een toename in de duur en polyfase van de M-respons;
  • toename van de resterende latentie (meer dan 2,5-3 m / s);
  • aanwezigheid van excitatieblokken;
  • uitbreiding van het bereik van F-golflatentie.

Naaldelektrromyografie

Het doel van naald EMG in polyneuropathie is om de tekenen van het huidige denervatie-re-re-vitalisatieproces te onthullen. Onderzoekt de distale spieren van de bovenste en onderste ledematen (bijvoorbeeld tibialis anterior, extensor digitorum totaal), en indien noodzakelijk en proximale spieren (bijvoorbeeld quadriceps femoris).

Men moet niet vergeten dat de eerste tekenen van denervatie proces verschijnen niet eerder dan 2-3 weken na het begin van de ziekte, en de symptomen reïnnervatie proces - niet eerder dan 4-6 weken. Daarom onthult naaldachtige EMG in de vroege stadia van het Guillain-Barre-syndroom geen pathologische veranderingen. Tegelijkertijd met haar gerechtvaardigd, aangezien de identificatie van verborgen huidige denervatie-reinnervation proceshulpmiddelen bij de differentiële diagnose van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie en Guillain-Barre syndroom betwisting.

Biopsie zenuw

Een biopsie van de zenuwen (vaak gastrocnemius) wordt zelden uitgevoerd bij de diagnose van polyneuropathieën. De studie is gerechtvaardigd voor vermoedelijke amyloïde polyneuropathie (detectie van amyloïde afzettingen), vasculitis (necrose van de wanden van bloedvaten die de zenuw voeden).

De complete set diagnostische criteria voor elke polyneuropathie omvat:

Klinische manifestaties (de belangrijkste zijn: pijn, paresthesie, spierzwakte, verspillen, hypotensie, verminderde reflexen, autonome aandoeningen, "handschoen" en "sokken" gevoeligheidsstoornissen per type).

Een biopsie van de zenuw en spieren (het karakter van morfologische veranderingen is belangrijk door het type axonopathie of myelinopathie).

Elektrofysiologische studies. Gebruik stimulatie en oppervlakte-elektromyografie. Om de aard en het niveau van perifere zenuwbeschadiging te bepalen, is het belangrijk om de snelheid van excitatie op motorische en gevoelige perifere zenuwvezels te bestuderen, evenals de analyse van de klinische kenmerken van het polyneuropathische syndroom.

Biochemische studies van hersenvocht, bloed en urine.

De manifestaties van polyneuropathie kunnen ook sensorische ataxie, neuropathische tremor, evenals fasciculaties, myocciia, krampi en zelfs gegeneraliseerde spierspanning (stijfheid) omvatten. In het laatste geval wordt in de regel een vertraging in spierrelaxatie na een arbitraire contractie ("pseudomotonium") gedetecteerd en waargenomen in bepaalde axonopathieën. Deze vormen moeten worden gedifferentieerd met schade aan de cellen van de voorhoorns van het ruggenmerg en het Schwarz-Jampelsyndroom.

Elk polyneuropathisch syndroom voldoet aan bepaalde principes van klinische beschrijving. In het bijzonder wordt polyneuropathie altijd klinisch geclassificeerd volgens drie klinische categorieën: door heersende klinische symptomen (welke zenuwvezels overwegend of selectief lijden), door de verdeling van de laesie en door de aard van de cursus. Besteed aandacht aan de leeftijd van debuut van de ziekte, familiegeschiedenis en de aanwezigheid van huidige somatische ziekten.

[12], [13], [14], [15], [16],

Differentiële diagnose

[17], [18], [19], [20], [21]

Erfelijke polyneuropathieën

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt gekenmerkt door langzaam progressieve zwakte van de peroneale spieren verlies van de achillespees reflex. Bij een vroeg begin van de ziekte (10-20 jaar) vermoedelijke erfelijke genesis Eenvoudig: het identificeren van ten stimulus dramatisch toegenomen EMG drempel geïnduceerd door M-expressie snelheidsreductie van neurotransmissie (minder dan 38 m / s over de mediane zenuw), waarschijnlijk door de NMSN I type. De diagnose wordt bevestigd met behulp van moleculair genetische methoden. Bij het identificeren voornamelijk axonale veranderingen (snelheid van de mediane zenuw van meer dan 45 m / s) is het raadzaam een genetische analyse op HMSN II soort uit te voeren. Detectie van de expressie snelheidsreductie van neurotransmissie (minder dan 10 m / s) bij uitgesproken vertraagde motorische ontwikkeling karakteristieke HMSN type III (Dejerine-Sottas syndroom), die ook kenmerkend voor het verdikken zenuw stammen. De Combinatie uitgesproken snelheidsafname van de zenuwen met perceptief gehoorverlies, ichthyosis, pigment-retinale degeneratie, cataract kan worden geassocieerd met de ziekte van Refsum (IV HMSN type).

In het axonale type van de ziekte van Charcot-Marie-Tous onthult een onderzoek van de geleidende functie van de zenuwen een afname in de amplitude van de M-responsen voor praktisch geconserveerde SRV; EMG van de naald onthult het denervatie- en re-reinversiesyndroom, vaak gecombineerd met het potentieel van fasciculaties, wat in sommige gevallen leidt tot een foute behandeling van pathologie als spinale musculaire atrofie. In tegenstelling tot spinale spieratrofie wordt de ziekte van Charcot-Marie-Toce gekenmerkt door een distale verdeling van spierzwakte en atrofie. Een bijkomend criterium kan de detectie van sensorische stoornissen zijn (klinisch of met EMG). Bij spinale amyotrofie Kennedy gedetecteerd overtredingen geleidende zintuiglijke zenuwfunctie, maar kan worden onderscheiden door andere kenmerken :. Bulbaire aandoeningen, gynecomastie enz speelt cruciale genetische analyse.

Als er een vermoeden bestaat van erfelijke polyneuropathie en een gebrek aan een duidelijke familiegeschiedenis, helpt een onderzoek van de familieleden van de patiënten om subklinische vormen van NMSM te identificeren. Velen van hen maken geen actieve klachten, maar bij ondervraging wijzen ze erop dat het moeilijk is om hun schoenen op te pakken vanwege de hoge voetholte van de voet, hun benen zijn moe tegen de avond. Achilles reflexen zijn vaak afwezig of verminderd, maar de kracht van de spieren, inclusief de peroneale groep, kan voldoende zijn. De studie van SRV onthult vaak demyeliniserende veranderingen in de afwezigheid van axonale veranderingen, terwijl SRV aanzienlijk kan worden verminderd. Wanneer naald EMG meestal aanwijzingen opgeleverd reinnervation wisselend zonder uitgesproken denervatie reinnervation werkwijze die volledig gecompenseerd marginaal uitgedrukt door denervatie van de spiervezels, wat resulteert in langdurige ziekte subklinisch.

Porfyrie polyneuropathie

Porphyria polyneuropathie kan polymyositis nabootsen. Differentiële diagnose is gebaseerd op de resultaten van naald-EMG, waarbij het primaire-spiertype van veranderingen in polymyositis wordt onthuld. Met polymyositis wordt een sterke toename van de activiteit van CK in het bloed waargenomen. Van Guillain-Barre porfiriynaya polyneuropathie gekenmerkt door de aanwezigheid van abdominale stoornissen, CZS (slapeloosheid, depressie, verwardheid, kongitivnye stoornissen), alsmede de resterende Achilles reflexen. In sommige gevallen kan porfyrie-polyneuropathie lijken op loodintoxicatie (algemene zwakte, abdominale symptomen en overwicht van zwakte in de handspieren). Botulisme is uitgesloten door de geschiedenis en door de studie van neuromusculaire transmissie.

Auto-immune polyneuropathieën

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie

De combinatie van distale en proximale spierzwakte met distale hypo-esthesie, ontwikkeld binnen 2-4 maanden, maakt het mogelijk chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie te vermoeden. Er zijn episodes van spontane remissies en exacerbaties. Met stimulatie-EMG worden axonaal demyeliniserende sensomotorische veranderingen onthuld. De detectie van een matige toename van antilichamen tegen gangliosiden GM ₁, GM ₂, een verhoogd eiwitgehalte in de liquor stelt ons in staat om het immuunsysteem van polyneuropathie te bevestigen. Met de snelle ontwikkeling van polyneuropathie en ernstig beloop is het noodzakelijk het Guillain-Barre-syndroom uit te sluiten. De uitgesproken vergroting van de parameters van de PDE bij onderzoek met een naaldelektrode laat toe om een langer verloop van de ziekte te vermoeden dan door de patiënt is aangegeven.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Paraproteinemigene polyneuropathie

Het overwicht van sensorische stoornissen, een progrediëntenparcours zonder remissies, demyeliniserende veranderingen met EMG laten iemand toe om paraproteïnemische polyneuropathie te vermoeden. De diagnose wordt bevestigd door de detectie van monoklonale gammopathie bij elektroforese / immuno-elektroforese van bloedplasma en antilichamen tegen myeline-geassocieerd glycoproteïne. Bovendien zijn de detectie van het Ben-Jones-eiwit in de urine, de toename in eiwitconcentratie en de detectie van monoklonaal IgM in de vloeistof belangrijk.

Multifocale motor mononeuropathie

De ontwikkeling van ernstige atrofie, asymmetrische spierzwakte, fasciculaties en de afwezigheid van sensorische stoornissen in multifocale motor-mononeuropathie leiden vaak tot onjuiste diagnose van motorneuronziekte. Bij differentiaaldiagnostiek wordt de detectie van geleidingsblokken op twee of meer motorische zenuwen geholpen door de "aanzettende" methode (een stapsgewijze studie van de geleidende functie van de zenuwen). Laesies met multifocale motor-mononeuropathie passen in de zones van innervatie van individuele zenuwen, en met een neuronale laesie wordt deze afhankelijkheid verstoord. Bovendien, voor de ziekten van motoneuron gekenmerkt door de aanwezigheid van uitgesproken facies potentials, inclusief in klinisch onaangetaste spieren.