Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Polyneuropathie - Diagnose
Laatst beoordeeld: 03.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Diagnose van polyneuropathie
Anamnese
Bij een langzaam voortschrijdende sensomotorische polyneuropathie, die zich manifesteert in de peroneale spiergroep, is het noodzakelijk om de erfelijke voorgeschiedenis op te helderen. Hierbij valt met name te denken aan vermoeidheid en zwakte van de beenspieren, veranderingen in het looppatroon en voetmisvormingen (hoge wreef) bij verwanten.
Als er symmetrische zwakte van de polsextensoren ontstaat, moet loodvergiftiging worden uitgesloten. Toxische polyneuropathieën worden doorgaans, naast neurologische symptomen, gekenmerkt door algemene zwakte, toegenomen vermoeidheid en soms buikklachten. Het is ook noodzakelijk om te achterhalen welke medicatie de patiënt gebruikt om medicamenteuze polyneuropathie uit te sluiten.
Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie wordt gekenmerkt door een relatief langzame ontwikkeling van de ziekte (over enkele maanden), met afwisselende exacerbaties en tijdelijke verbeteringen. In tegenstelling tot het Guillain-Barré-syndroom wordt een verband met een eerdere virale infectie zelden (20%) vastgesteld. In 16% van de gevallen wordt een acute ontwikkeling van symptomen die lijken op het Guillain-Barré-syndroom waargenomen. In dit geval wordt de diagnose chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie gesteld tijdens dynamische observatie (het optreden van een exacerbatie 3-4 maanden na het begin van de ziekte maakt de juiste diagnose mogelijk).
De langzaam progressieve ontwikkeling van asymmetrische spierzwakte duidt op multifocale motorische neuropathie.
Diabetische polyneuropathie wordt gekenmerkt door langzaam voortschrijdende hypo-esthesie van de onderste ledematen, gecombineerd met een branderig gevoel en andere pijnlijke manifestaties in de voeten.
Uremische polyneuropathie treedt meestal op tegen de achtergrond van chronische nierziekte, gepaard gaand met nierfalen.
Bij de ontwikkeling van sensorisch-vegetatieve polyneuropathie, gekenmerkt door brandend gevoel, dysesthesie, tegen de achtergrond van een sterke afname van het lichaamsgewicht, is het noodzakelijk om amyloïde polyneuropathie uit te sluiten.
De ontwikkeling van mononeuropathie met ernstig pijnsyndroom bij een patiënt met tekenen van een systemisch proces (schade aan de longen, het maag-darmkanaal, het cardiovasculaire stelsel, algemene zwakte, gewichtsverlies, koorts) is kenmerkend voor systemische vasculitis en collagenosen.
Difteritische polyneuropathie ontwikkelt zich 2-4 weken na difteritische faryngitis. Na 8-12 weken verspreidt het proces zich naar het algemeen met schade aan de spieren van de extremiteiten, waarna de toestand van de patiënt snel verbetert en na enkele weken of maanden een volledig (soms onvolledig) herstel van de zenuwfunctie optreedt.
[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Lichamelijk onderzoek
Erfelijke polyneuropathieën worden gekenmerkt door overheersende zwakte van de strekspieren van de voeten, afstapgedrag en afwezigheid van achillespeesreflexen. In sommige gevallen worden hoge voetbogen of een deformatie van het "paardentype" opgemerkt. In een later stadium ontbreken knie- en carporadiale peesreflexen en ontwikkelt zich atrofie van de voet- en scheenbeenspieren. 15-20 jaar na het begin van de ziekte ontwikkelen zich zwakte en atrofie van de handspieren, met de vorming van een "klauwpoot".
Spierzwakte bij chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, zoals bij het syndroom van Guillain-Barré, is vaak meer uitgesproken in de onderste ledematen, met relatief symmetrische schade aan zowel de proximale als de distale spieren. Bij een langdurig beloop van de ziekte kan geleidelijk spieratrofie ontstaan. Sensorische stoornissen overheersen meestal in de distale delen van de onderste ledematen, met mogelijke schade aan zowel dunne (verminderde pijn- en temperatuurgevoeligheid) als dikke vezels (verminderde trillings- en gewrichtsspiergevoeligheid). Het pijnsyndroom bij CIDP wordt minder vaak waargenomen dan bij het syndroom van Guillain-Barré (20%). Peesreflexen zijn afwezig bij 90% van de patiënten. Zwakte van de gezichtsspieren en milde bulbaire stoornissen zijn mogelijk, maar ernstige slik- en spraakstoornissen en schade aan de ademhalingsspieren zijn niet typisch voor chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie.
Spierschade die overeenkomt met de innervatie van individuele zenuwen, zonder sensorische stoornissen, is kenmerkend voor multipele motorische neuropathie. In de meeste gevallen zijn de bovenste ledematen voornamelijk aangetast. Sensomotorische stoornissen die overeenkomen met de zenuwen van de ledematen, met een uitgesproken pijnsyndroom, zijn kenmerkend voor vasculitis. De onderste ledematen worden het vaakst aangetast.
Sensorische polyneuropathieën worden gekenmerkt door distale hypo-esthesie (zoals "sokken en handschoenen"). In de beginfase van de ziekte is hyperesthesie mogelijk. Distale peesreflexen verdwijnen meestal snel.
Sensorimotorische axonale neuropathieën (meest toxische en metabole) worden gekenmerkt door distale hypo-esthesie en distale spierzwakte.
Bij vegetatieve polyneuropathieën is zowel verlies als irritatie van vegetatieve zenuwvezels mogelijk. Hyperhidrose en vaattonusstoornissen van de handen (irritatiesymptomen) zijn kenmerkend voor vibratiepolyneuropathie, terwijl diabetische polyneuropathie daarentegen gekenmerkt wordt door een droge huid, trofische aandoeningen en vegetatieve disfunctie van inwendige organen (verminderde hartslagvariabiliteit, gastro-intestinale aandoeningen) (verliessymptomen).
Laboratoriumonderzoek
Onderzoek naar antilichamen tegen gangliosiden
Onderzoek naar antilichamen tegen GM -2- gangliosiden wordt aanbevolen bij patiënten met motorische neuropathieën. Hoge titers (meer dan 1:6400) zijn specifiek voor motorische multifocale neuropathie. Lage titers (1:400-1:800) zijn mogelijk bij CIDP, het Guillain-Barré-syndroom en andere auto-immuun neuropathieën, evenals bij ALS. Een verhoogde titer antilichamen tegen GM- 1- gangliosiden wordt aangetroffen bij 5% van de gezonde personen, met name bij ouderen.
Een verhoogde titer van antilichamen tegen ganglioside GD 1b wordt vastgesteld bij sensorische neuropathieën (sensorische chronische polyneuropathie, syndroom van Guillain-Barré en soms chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie).
Een verhoogde titer van antilichamen tegen ganglioside GQ 1b is kenmerkend voor polyneuropathieën met oftalmoparese (bij het Miller-Fisher-syndroom worden ze in 90% van de gevallen aangetroffen).
Bij 50% van de patiënten met paraproteïnemische polyneuropathie (met monoklonale IgM-gammopathieën) en in sommige gevallen bij andere auto-immuun polyneuropathieën worden antilichamen tegen myeline-geassocieerd glycoproteïne (anti-MAG-antilichamen) aangetroffen.
Vitamine B12- concentratie in het bloed. Bij polyneuropathie met vitamine B12 - tekort kan de vitamineB12- concentratie in het bloed dalen (onder 0,2 ng/mg), maar in sommige gevallen kan deze normaal zijn. Daarom wordt deze studie zelden gebruikt.
Algemene bloedanalyse. Bij systemische ziekten worden een verhoogde bezinkingssnelheid (ESR) en leukocytose waargenomen, bij vitamine B12 deficiëntie polyneuropathie hyperchrome anemie.
Er worden bloed- en urinetests op zware metalen uitgevoerd als er een vermoeden bestaat van polyneuropathie in verband met vergiftiging met lood, aluminium, kwik, etc.
Urineonderzoek. Bij het vermoeden van porfyrie wordt een eenvoudige test uitgevoerd: een potje urine van de patiënt wordt blootgesteld aan zonlicht. Bij porfyrie kleurt de urine rood (roze). Als de test positief is, kan de diagnose worden bevestigd met de Watson-Schwartz-test.
Onderzoek naar hersenvocht
Het eiwitgehalte in de cerebrospinale vloeistof (CSF) stijgt bij het syndroom van Guillain-Barré, chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie en paraproteïnemische polyneuropathieën. Eiwit-celdissociatie is eveneens kenmerkend (niet meer dan 10 mononucleaire leukocyten/μl). Bij motorische multifocale neuropathie is een lichte stijging van de eiwitconcentratie mogelijk. Bij difterie-polyneuropathie wordt vaak lymfocytaire piëcytose met een verhoogd eiwitgehalte vastgesteld. HIV-geassocieerde polyneuropathieën worden gekenmerkt door milde mononucleaire piëcytose (meer dan 10 cellen per μl) en een verhoogd eiwitgehalte.
DNA-diagnostiek
Het is mogelijk om moleculair genetische analyses uit te voeren op alle hoofdvormen van NMSN-typen I, IIA, IVA en IVB.
Instrumenteel onderzoek
Stimulatie-elektromyografie
Door de geleidende functie van motorische en sensorische vezels te bestuderen, kunnen we de diagnose van polyneuropathie bevestigen, de aard ervan (axonaal, demyeliniserend) bepalen en geleidingsblokkades langs de zenuwen identificeren.
De reikwijdte van het onderzoek wordt bepaald op basis van het klinische beeld. Bij een motorische functiestoornis is het noodzakelijk om de motorische zenuwen van de onderste en bovenste extremiteiten te onderzoeken om de symmetrie en de omvang van het proces te beoordelen. De meest onderzochte zenuwen zijn de peroneale, tibiale, mediane en ulnaire zenuwen. Bij een sensorische stoornis is het raadzaam om de surale, mediane en ulnaire zenuwen te onderzoeken. Om polyneuropathie te diagnosticeren, is het noodzakelijk om ten minste 3-4 zenuwen te onderzoeken. Bij verdenking op multipele mononeuropathie wordt een onderzoek uitgevoerd van klinisch aangetaste en intacte zenuwen, evenals de identificatie van geleidingsblokkades met behulp van de "inching"-methode - een stapsgewijze studie van de zenuw. Om motorische multifocale neuropathie te diagnosticeren, is het noodzakelijk om partiële geleidingsblokkades buiten de plaatsen van typische compressie in ten minste twee zenuwen te identificeren.
Bij het vaststellen van systemische schade aan perifere zenuwen is het noodzakelijk om het type pathologisch proces (axonaal of demyeliniserend) te bepalen.
- o De belangrijkste criteria van het axonale uitsteeksel:
- afname van de amplitude van de M-respons;
- normale of licht verminderde geleidingssnelheid van excitatie langs de motorische en sensorische axonen van perifere zenuwen;
- de aanwezigheid van excitatiegeleidende blokken;
- toename van de amplitude van F-golven, het verschijnen van grote F-golven met een amplitude die 5% van de amplitude van de M-respons overschrijdt.
- De belangrijkste criteria van het demyelinisatieproces:
- verminderde geleidingssnelheid van excitatie langs de motorische en sensorische axonen van perifere zenuwen (minder dan 50 m/s in de armen, minder dan 40 m/s in de benen);
- toename van de duur en polyfasie van de M-respons;
- toename van de resterende latentie (meer dan 2,5-3 m/s);
- aanwezigheid van excitatiegeleidingsblokken;
- uitbreiding van het F-golflatentiebereik.
Naald-elektromyografie
Het doel van naald-EMG bij polyneuropathie is het identificeren van tekenen van het huidige denervatie-reïnnervatieproces. Meestal worden de distale spieren van de bovenste en onderste ledematen onderzocht (bijv. de voorste tibialisspier, de gemeenschappelijke extensor van de vingers) en, indien nodig, de proximale spieren (bijv. de quadricepsspier van het bovenbeen).
Het is belangrijk om te onthouden dat de eerste tekenen van het denervatieproces zich niet eerder dan 2-3 weken na het begin van de ziekte manifesteren, en tekenen van het reïnnervatieproces niet eerder dan 4-6 weken. Daarom brengt naald-EMG in de vroege stadia van het Guillain-Barré-syndroom geen pathologische veranderingen aan het licht. Tegelijkertijd is de implementatie ervan gerechtvaardigd, omdat de detectie van een verborgen, lopend denervatie-reïnnervatieproces helpt bij de differentiële diagnose van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie en het Guillain-Barré-syndroom in controversiële gevallen.
Zenuwbiopsie
Een zenuwbiopsie (meestal suraal) wordt zelden uitgevoerd voor de diagnose van polyneuropathie. Het onderzoek is gerechtvaardigd bij verdenking op amyloïde polyneuropathie (detectie van amyloïde afzettingen) of vasculitis (necrose van de wanden van de bloedvaten die de zenuw voeden).
Een volledige reeks diagnostische criteria voor polyneuropathie omvat:
Klinische manifestaties (de belangrijkste zijn: pijn, paresthesie, spierzwakte, hypotrofie, hypotensie, verminderde reflexen, autonome stoornissen, gevoeligheidsstoornissen van het type ‘handschoen’ en ‘sok’).
Zenuw- en spierbiopsie (de aard van morfologische veranderingen zoals axonopathie of myelinopathie is belangrijk).
Elektrofysiologisch onderzoek. Stimulatie en oppervlakte-elektromyografie worden gebruikt. Om de aard en de mate van beschadiging van de perifere zenuw te bepalen, is het belangrijk om de snelheid van de excitatiegeleiding langs de motorische en sensorische vezels van de perifere zenuwen te bestuderen, evenals de klinische kenmerken van het polyneuropathisch syndroom te analyseren.
Biochemische studies van hersenvocht, bloed en urine.
Manifestaties van polyneuropathieën kunnen ook sensorische ataxie, neuropathische tremor, fasciculaties, myokymie, krampen en zelfs algemene spierspanning (stijfheid) omvatten. In het laatste geval wordt doorgaans een vertraging in spierontspanning na vrijwillige contractie (pseudomyotonie) gedetecteerd, wat ook bij sommige axonopathieën voorkomt. Deze vormen moeten worden onderscheiden van schade aan de cellen van de voorhoorn van het ruggenmerg en het Schwartz-Jampel-syndroom.
Elk polyneuropathisch syndroom is onderworpen aan bepaalde principes van klinische beschrijving. Polyneuropathie wordt klinisch altijd ingedeeld in drie klinische categorieën: op basis van de overheersende klinische symptomen (welke zenuwvezels overwegend of selectief zijn aangetast), de spreiding van de laesie en de aard van het beloop. Er wordt aandacht besteed aan de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert, de familiegeschiedenis en de aanwezigheid van somatische aandoeningen.
Differentiële diagnostiek
[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]
Erfelijke polyneuropathieën
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt gekenmerkt door langzaam progressieve zwakte van de peroneale spieren met verlies van achillespeesreflexen. Bij een vroeg begin van de ziekte (op 10-20 jaar) is het gemakkelijk om een erfelijke oorsprong te vermoeden: de detectie van een sterk verhoogde drempelwaarde van opgewekte M-responsen tijdens stimulatie-EMG, een duidelijke afname van de zenuwgeleidingssnelheid (minder dan 38 m/s langs de nervus medianus), is hoogstwaarschijnlijk geassocieerd met NMSN type I. De diagnose wordt bevestigd met behulp van moleculair genetische methoden. Indien er overwegend axonale veranderingen worden gedetecteerd (geleidingssnelheid langs de nervus medianus is meer dan 45 m/s), is het raadzaam om een genetische analyse uit te voeren voor NMSN type II. De detectie van een duidelijke afname van de zenuwgeleidingssnelheid (minder dan 10 m/s) in combinatie met een duidelijke vertraging in de motorische ontwikkeling is kenmerkend voor NMSN type III (syndroom van Dejerine-Sottas), dat eveneens wordt gekenmerkt door verdikking van de zenuwbanen. De combinatie van een eveneens duidelijke afname van de zenuwgeleidingssnelheid met sensorineuraal gehoorverlies, ichthyosis, pigmentaire degeneratie van het netvlies en staar kan verband houden met de ziekte van Refsum (NMSN type IV).
Bij de axonale vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth laat onderzoek naar de geleidingsfunctie van de zenuwen een afname zien in de amplitude van de M-responsen bij een vrijwel intacte SR; naald-EMG toont een denervatie-reïnnervatiesyndroom, vaak gecombineerd met fasciculatiepotentialen, wat in sommige gevallen leidt tot een onjuiste interpretatie van de pathologie als spinale spieratrofie. In tegenstelling tot spinale spieratrofie wordt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth gekenmerkt door een distale verdeling van spierzwakte en -atrofie. Een bijkomend criterium kan de detectie van sensorische stoornissen zijn (klinisch of via EMG). Bij de spinale amyotrofie van Kennedy wordt ook een verstoring van de geleidingsfunctie van de sensorische zenuwen aangetoond, maar deze kan worden onderscheiden door andere tekenen: bulbaire stoornissen, gynaecomastie, enz. Genetische analyse is van doorslaggevend belang.
Bij verdenking op erfelijke polyneuropathie en zonder duidelijke familiegeschiedenis, helpt onderzoek van familieleden van patiënten om subklinische vormen van NMSN te identificeren. Veel patiënten vertonen geen actieve klachten, maar geven bij navraag aan dat ze moeite hebben met het kiezen van schoenen vanwege de hoge voetboog en dat hun benen 's avonds vermoeid raken. Achillespeesreflexen zijn vaak afwezig of verminderd, maar spierkracht, inclusief de peroneale groep, kan voldoende zijn. Onderzoek van de CRV onthult vaak demyeliniserende veranderingen bij afwezigheid van axonale veranderingen, terwijl de CRV aanzienlijk kan worden verminderd. Met naald-EMG worden tekenen van reïnnervatie in verschillende mate meestal onthuld zonder uitgesproken denervatie, dat wil zeggen dat het reïnnervatieproces de licht uitgesproken denervatie van spiervezels volledig compenseert, wat leidt tot een langdurig subklinisch beloop van de ziekte.
Porfierische polyneuropathie
Porfyrische polyneuropathie kan polymyositis imiteren. De differentiële diagnose is gebaseerd op de resultaten van naald-EMG, die een primair musculair type verandering bij polymyositis aantoont. Bij polymyositis wordt een sterke stijging van de CPK-activiteit in het bloed waargenomen. Porfyrische polyneuropathie verschilt van het syndroom van Guillain-Barré door de aanwezigheid van abdominale aandoeningen, schade aan het centrale zenuwstelsel (slapeloosheid, depressie, verwardheid, cognitieve stoornissen) en frequente handhaving van de achillespeesreflexen. In sommige gevallen kan porfyrische polyneuropathie lijken op loodvergiftiging (algemene zwakte, abdominale symptomen en overwegend zwakte in de armspieren). Botulisme wordt uitgesloten op basis van anamnesegegevens en door onderzoek naar de neuromusculaire transmissie.
Auto-immuun polyneuropathieën
[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]
Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
De combinatie van distale en proximale spierzwakte met distale hypo-esthesie die zich ontwikkelde over 2-4 maanden suggereert chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie. Episodes van spontane remissies en exacerbaties zijn typisch. Stimulatie-EMG onthult axonaal-demyeliniserende sensorimotorische veranderingen. Detectie van een matige toename in antilichamen tegen gangliosiden GM 1, GM 2 en verhoogd eiwitgehalte in de cerebrospinale vloeistof bevestigt de immuunaard van polyneuropathie. Bij snelle ontwikkeling van polyneuropathie en het ernstige beloop ervan, is het noodzakelijk om het syndroom van Guillain-Barré uit te sluiten. Een duidelijke toename van de parameters van de MUAP tijdens onderzoek met een naaldelektrode suggereert een langer beloop van de ziekte dan door de patiënt is aangegeven.
[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]
Paraproteinemyges polyneuropathie
Overheersing van sensorische stoornissen, een progressief beloop zonder remissies en demyeliniserende veranderingen in het EMG laten een paraproteïnemische polyneuropathie vermoeden. De diagnose wordt bevestigd door de detectie van monoklonale gammopathie bij elektroforese/immuno-elektroforese van bloedplasma en antilichamen tegen myeline-geassocieerd glycoproteïne. Daarnaast zijn de detectie van Ben-Jones-eiwit in urine, een verhoogde eiwitconcentratie en de detectie van monoklonaal IgM in cerebrospinaal vocht van belang.
Multifocale motorische mononeuropathie
De ontwikkeling van uitgesproken atrofie, asymmetrische spierzwakte, fasciculaties en de afwezigheid van sensorische stoornissen bij multifocale motorische mononeuropathie zijn vaak de oorzaak van een foutieve diagnose van motorneuronziekten. Bij de differentiële diagnose helpt het opsporen van geleidingsblokkades in twee of meer motorische zenuwen met behulp van de "inching"-methode (een stapsgewijze studie van de geleidingsfunctie van zenuwen). Laesies bij multifocale motorische mononeuropathie passen in de innervatiezones van individuele zenuwen, en op neuronaal niveau van de beschadiging is deze afhankelijkheid verstoord. Bovendien worden motorneuronziekten gekenmerkt door de aanwezigheid van uitgesproken fasciculatiepotentialen, ook in klinisch onaangetaste spieren.