Primair congenitaal glaucoom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Congenitaal glaucoom is een groep aandoeningen met afwijkingen in de ontwikkeling van het kamerwaterafvoersysteem. Deze groep omvat: congenitaal glaucoom, waarbij de abnormale ontwikkeling van de voorste oogkamerhoek niet gepaard gaat met andere oculaire of systemische afwijkingen; congenitaal glaucoom met geassocieerde oculaire of systemische afwijkingen; secundair glaucoom bij kinderen, waarbij andere oculaire pathologieën een verminderde vochtafvoer veroorzaken.

Er bestaan verschillende benaderingen voor het classificeren van congenitale glaucoom. De meest gebruikte anatomische classificaties zijn die van Schaeffer-Weiss en Hoskin. De Schaeffer-Weiss-classificatie onderscheidt drie hoofdgroepen: primair congenitaal glaucoom; glaucoom geassocieerd met congenitale afwijkingen; en secundaire glaucoom in de kindertijd. De tweede classificatie is gebaseerd op ontwikkelingsafwijkingen die klinisch zijn vastgesteld tijdens onderzoek en omvat eveneens drie groepen: geïsoleerde ontwikkelingsstoornis van het trabeculaire apparaat met misvorming van het trabeculaire netwerk zonder afwijkingen van de iris en het hoornvlies; iridotrabeculaire dysgenesie, inclusief afwijkingen van de hoek en de iris; corneale trabeculaire dysgenesie, vaak geassocieerd met afwijkingen van de iris. Het vaststellen van anatomische defecten kan nuttig zijn voor het bepalen van behandelstrategieën en de prognose.

Primair congenitaal glaucoom is de meest voorkomende vorm van glaucoom bij kinderen en vertegenwoordigt ongeveer 50% van alle gevallen van congenitaal glaucoom. Het wordt gekenmerkt door afwijkingen in de ontwikkeling van het trabeculaire netwerk en er is geen verband met andere oog- of systemische aandoeningen. In 75% van de gevallen treft primair congenitaal glaucoom beide ogen. De incidentie is 1 op de 5.000-10.000 levendgeborenen. Meer dan 80% van de gevallen treedt op vóór de leeftijd van 1 jaar: 40% direct na de geboorte, 70% tussen 1 en 6 maanden en 80% vóór 1 jaar. De pathologie komt vaker voor bij jongens (70% bij jongens en 30% bij meisjes); 90% van de gevallen is sporadisch en er is geen familieanamnese. Ondanks de ontwikkeling van een autosomaal recessief model met variabele penetrantie, wordt aangenomen dat de meeste gevallen het gevolg zijn van multifactoriële overerving waarbij niet-genetische factoren betrokken zijn (bijv. omgevingsfactoren).

[ 1 ], [ 2 ]

Symptomen van primair congenitaal glaucoom

Anamnese

Traanvocht, fotofobie en blefarospasme vormen een klassieke triade. Kinderen met congenitaal glaucoom geven meestal de voorkeur aan halfdonker en vermijden fel licht. Overmatige traanvochtproductie wordt opgemerkt. Bij eenzijdige schade kan de moeder asymmetrie van de ogen van het kind opmerken, een toename (aangedane zijde) of afname (normale zijde) van de ooggrootte.

Uitwendig onderzoek

De normale horizontale diameter van het hoornvlies bij voldragen pasgeborenen is 10-10,5 mm. Deze neemt toe tot de grootte van een volwassen hoornvlies (ongeveer 11,5-12 mm) na twee jaar. Een hoornvliesdiameter van meer dan 12 mm bij een pasgeborene wijst op een hoge kans op congenitaal glaucoom.

Hoornvliesvertroebelingen, rupturen van het membraan van Descemet (striae van Haab), een diepe voorste oogkamer, een intraoculaire druk hoger dan 21 mm Hg, hypoplasie van het irisstroma, geïsoleerde trabeculodysgenesie bij gonioscopie en een verhoogde excavatie van de oogzenuw kunnen ook worden vastgesteld. De striae van Haab kunnen enkelvoudig of meervoudig zijn en zijn meestal horizontaal of concentrisch ten opzichte van de limbus georiënteerd.

Evaluatie van de oogzenuw is een belangrijk punt bij de diagnose van glaucoom. Glaucoomachtige veranderingen in de papil treden sneller op bij zuigelingen en tegen een achtergrond van een lagere intraoculaire druk dan bij adolescenten en volwassenen. Een verhouding van het excavatiegebied tot het papiloppervlak van meer dan 0,3 wordt zelden gezien bij zuigelingen en wijst op een hoge kans op het ontwikkelen van glaucoom. Dit wordt ook aangegeven door asymmetrie van de excavaties van de papil, met name een verschil van meer dan 0,2 tussen beide ogen. De glaucoomachtige excavatie kan ovaal van vorm zijn, maar is vaker rond en bevindt zich in het midden. Na normalisatie van de intraoculaire druk keert de excavatie terug naar de oorspronkelijke staat.

Om een nauwkeurige diagnose te stellen en een adequate behandeling voor te schrijven, is het noodzakelijk om de hoek van de voorste oogkamer te evalueren. Ontwikkelingsafwijkingen kunnen zich in twee hoofdvormen voordoen: een vlakke irisaanhechting, waarbij de iris direct of anterieur aan het trabeculaire netwerk is vastgehecht, waarbij de uitlopers zich mogelijk over de sclerale uitloper uitstrekken, en een convexe irisaanhechting, waarbij de iris zichtbaar is achter het trabeculaire netwerk, maar bedekt is met dicht, afwijkend weefsel. Ter vergelijking is ook een foto van een gonioscopische opname van een normale hoek van de voorste oogkamer bij een baby bijgevoegd.

Een toename van de intraoculaire druk zorgt ervoor dat de oogbol sterk vergroot en het hoornvlies bij kinderen jonger dan 3 jaar geleidelijk dikker wordt. Naarmate het hoornvlies groter wordt, leidt de uitrekking ervan tot scheuringen van het Descemet-membraan, oedeem van het epitheel en stroma, en vertroebeling van het hoornvlies. Uitrekken van de iris zorgt ervoor dat het stroma dunner wordt. Het sclerale kanaal waardoor de oogzenuw loopt, verwijdt zich ook bij een toename van de intraoculaire druk, wat leidt tot een snelle toename van de uitholling van de oogzenuw, die snel terugkeert naar de oorspronkelijke toestand wanneer de intraoculaire druk weer normaal wordt. Een dergelijk snel herstel van de uithollingsgrootte treedt niet op bij volwassenen, waarschijnlijk vanwege de grotere elasticiteit van het bindweefsel van de oogzenuwpapil bij zuigelingen. Als de intraoculaire druk niet onder controle kan worden gehouden, kan buphthalmus ontstaan.

Differentiële diagnose van primair congenitaal glaucoom

Veranderingen aan het hoornvlies omvatten ook megalocornea, stofwisselingsziekten, corneadystrofieën, geboortetrauma en keratitis. Tranenvloed of fotofobie kan optreden bij obstructie van de traanbuis, dacryocystitis en iritis. Veranderingen aan de oogzenuw, vergelijkbaar met die bij glaucoom, zijn onder andere putjes in de oogzenuw, colobomen en hypoplasie.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandeling van primair congenitaal glaucoom

Congenitaal glaucoom wordt altijd operatief behandeld. Medicamenteuze therapie kan gedurende een beperkte periode worden toegepast, totdat een operatie wordt voorgeschreven. De voorkeursmethode bij dergelijke aandoeningen is trabeculaire incisies. Voor een goniotomie is een transparant hoornvlies nodig om de hoek van de voorste oogkamer te visualiseren. Goniotomie wordt uitgevoerd met een goniotoom en een rechte goniolens, bij voorkeur een Barkan-goniolens. Met een goniotoom wordt een incisie gemaakt in dicht, abnormaal weefsel op het trabeculaire netwerk over een lengte van 90 tot 180° door het transparante hoornvlies (Fig. 10-7 en 10-8). Trabeculotomie met externe toegang tot het kanaal van Schlemm vereist geen hoornvliestransparantie.

Trabeculotomie is geïndiceerd bij troebel hoornvlies. Er wordt een sclerale flap gemaakt waarin het kanaal van Schlemm moet worden geïdentificeerd voor de ingreep. Het trabeculaire netwerk wordt doorgesneden met een trabeculotoom of met een hechting (meestal propyleen) die via het kanaal van Schlemm wordt ingebracht (Lynch-methode). Als het kanaal van Schlemm niet kan worden geïdentificeerd, wordt een trabeculectomie uitgevoerd. Een andere behandelingsoptie voor deze patiënten is de plaatsing van drainage-instrumenten met of zonder klep.