Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Progeria bij volwassenen (syndroom van Werner)
Laatst beoordeeld: 04.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Oorzaken progeria bij volwassenen
De oorzaak van de ziekte is nog niet vastgesteld. Stofwisselingsstoornissen in het bindweefsel zijn mogelijk, zoals blijkt uit een afname van de fibroblastproliferatie en een toename van de collageenproductie met een afname van de glycosaminoglycaansynthese. Langzame fibroblastgroei kan worden verklaard door veranderingen in de samenstelling van de intercellulaire substantie.
[ 13 ]
Pathogenese
Histologisch onderzoek van sclerodermie-achtige plaques toont lichte atrofie van de epidermis met een verhoogd pigmentgehalte in de basale epitheelcellen. Homogenisatie van collageen wordt waargenomen in de papillaire laag van de dermis, en hyalinisatie en verdunning van collageenvezels in de reticulaire laag.
Het aantal bloedvaten is verminderd, sommige ervan zijn omgeven door kleine ontstekingsinfiltraten bestaande uit lymfocyten en histiocyten met een mengsel van plasmacellen en eosinofiele granulocyten. De wanden van de slagaders zijn eveneens gehyaliniseerd, de huidaanhangsels zijn atrofisch, met name de haarzakjes en talgklieren, en de zweetklieren zijn onveranderd. De elastische vezels van de reticulaire laag zijn gefragmenteerd.
Er is sprake van een proliferatie van bindweefsel in het onderhuidse weefsel; de nieuw gevormde collageenvezels zijn dun en losjes gerangschikt. De zenuwvezels bestaan uit korrelige materie, zijn gevacuoliseerd, hebben pycnotische kernen en er is een proliferatie van bindweefsel langs de periferie.
Elektronenmicroscopisch onderzoek toont een normale periodiciteit van de collageenvezels, maar ertussen bevinden zich clusters van amorfe substantie of dunne fibrillen, dit zijn onrijpe collageenvezels; fibroblasten met tekenen van verhoogde syntheseactiviteit, zoals blijkt uit talrijke cytoplasmatische uitgroeisels en uitzetting van de cisternen van het endoplasmatisch reticulum die granulaire-fibrillaire substantie bevatten. Elastische vezels in verschillende stadia van rijpheid, vasculaire endotheelcellen, zijn vaak gevacuoliseerd.
Symptomen progeria bij volwassenen
Klinisch gezien wordt het gekenmerkt door tekenen van vroegtijdige veroudering, atrofie van het onderhuidse weefsel en sclerodermie-achtige veranderingen in de huid van de acrale lokalisatie en bilaterale cataract.
Patiënten hebben een karakteristiek uiterlijk: een kleine gestalte, een maanvormig gezicht met een dunne, snavelachtige neus, pseudo-exophthalmus, een vol lichaam en dunne ledematen. Op de benige uitsteeksels en distale delen van de ledematen zijn gebieden met hyperkeratose, diffuse hyperpigmentatie of een afwisseling van hyper- en hypopigmentatie te zien; meerdere pigmentvlekken zijn mogelijk. Trofische ulcera verschijnen vaak op de voeten en schenen. Haar wordt vroeg grijs en valt uit. Naast cataract wordt soms oogschade in de vorm van keratoconjunctivitis en chorioretinitis waargenomen.
Veranderingen in het bot uiten zich in metastatische verkalking, diffuse osteoporose en, in mindere mate, osteomyelitis.
Er is een verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes mellitus en kwaadaardige huidtumoren.
De geslachtsklieren worden aangetast, wat leidt tot hypogenitalisme, testisatrofie, menstruatieonregelmatigheden, vroege menopauze en onderontwikkeling van de borstklieren.
De meest voorkomende mesenchymale kwaadaardige tumoren zijn fibrosarcoom, leiomyosarcoom, liposarcoom en leukemie. Ook melanomen, adenocarcinomen, basaalcelcarcinomen en endocriene tumoren komen voor.