Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Rothmund-Thomson-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson Syndroom (syn:. Poykilodermii aangeboren Rotmunda-Thomson) - een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, wordt het defecte gen op chromosoom 8. Een autosomaal dominant type erfelijkheid is ook mogelijk, zoals blijkt uit de beschrijving van de ziekte bij de vader en dochter. Gekenmerkt poykilodermii in combinatie met een hoge lichtgevoeligheid, aandoeningen van keratinisatie en skeletachtige defecten, oog veranderingen, vooral in de vorm van juveniele cataract, hypogonadisme dystrofie tanden en nagels, soms mentale retardatie. Bulleuze vormen worden beschreven. De ziekte van Bowen, plaveiselcelcarcinoom van de huid en tumoren van het spijsverteringskanaal kunnen worden waargenomen.
Pathomorfologie van het Rothmund-Thomson-syndroom. Gekenmerkt hyperkeratose, uitdunnen van de epidermis, in sommige gevallen hydropisch degeneratie van basale epitheelcellen, pigmentvlekken recent verschijnsel en incontinentie pigment dat wordt gedetecteerd in papillaire dermis in melanophages. Daarnaast is er een uitzetting van de bloedvaten, waarrond zich kleine opeenhopingen van lymfocyten, histiocyten en weefselbasofielen kunnen bevinden. Elektronen-microscopisch onderzoek onthullen intercellulaire oedeem in de basale en suprabasale lagen van de opperhuid, een aanzienlijke hoeveelheid melanine in de melanocyten van de basale en doornuitsteeksels lagen. De papillaire dermis geïdentificeerde residuen vezelachtige lichaam organellen, verschillende melanophages ondervonden basofielen stof met een pigment in het cytoplasma.
[