Rett-syndroom bij kinderen

Rett-syndroom is een progressieve degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel, voornamelijk bij meisjes.

ICD-10 code

F84.2 Rett-syndroom.

Epidemiologie

De incidentie is 1 per 10.000 mensen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

De oorzaken en pathogenese van het Rett-syndroom

De genetische aard van Rett's syndroom is geassocieerd met de afbraak van het X-chromosoom en de aanwezigheid van spontane mutaties in de regulatorgenen van het replicatieproces. Een selectieve deficiëntie van een aantal eiwitten die de groei van dendrieten reguleren, glutaminereceptoren in de basale ganglia, evenals schendingen van dopaminerge en cholinerge functies is onthuld.

Met behulp van CT werden meerdere niet-specifieke neuromorfologische veranderingen in de hersenen gevonden. Met EEG - schendingen van bio-elektrische activiteit. Veronderstel de nederlaag van de lagere motorneuronen, basale ganglia, betrokkenheid van het ruggenmerg, romp en hypothalamus. Kenmerkend zijn de vertraging van de ontwikkeling van de hersenen na de geboorte en het stoppen met vier jaar. Er is ook een vertraging van de groei van het lichaam en individuele organen (hart, lever, nieren, milt).

Symptomen van het Rett-syndroom

In typische gevallen manifesteert het optreden van het Rett-syndroom zich tussen 6 en 24 maanden op de achtergrond van uiterlijk normale ontwikkeling. In het klinische beeld worden vier stadia onderscheiden.

• I-stadium (de leeftijd van het kind is 6-12 maanden) wordt gekenmerkt door langzamere groei in de lengte van de handen, voeten en hoofdomtrek; spier hypotensie.
• In fase II (kind de leeftijd 12-24 maanden) rapporteerde een verlies van spraak, opzettelijke handbewegingen en verworven fijne manipulators vaardigheden met het uiterlijk van een verscheidenheid van stereotiepe handbewegingen (wringen of met de hand wassen, bevochtigen van de handen met speeksel, enz.). Bij de meeste patiënten worden de eigenaardigheden van de ademhaling in de vorm van apneu binnen 1-2 minuten zichtbaar, gevolgd door hyperventilatie. In 50-80% van de gevallen zijn er epileptische aanvallen van verschillende typen, slecht ontvankelijk voor anticonvulsiva, extrapiramidale stoornissen in de vorm van spierdystonie, ataxie, hyperkinesie.
• III stage (pseudo-stationair) bestrijkt een lange periode van voorschoolse en vroege schoolgaande leeftijd. De staat van kinderen is relatief stabiel. In de voorhoede zijn ernstige mentale retardatie, convulsieve aanvallen, extrapiramidale stoornissen.
• IV stadium wordt gekenmerkt door progressie van motorische stoornissen, veranderingen in gewrichten en wervelkolom. Patiënten zijn niet in staat om zelfstandig te bewegen.

Behandeling en prognose van het Rett-syndroom

Behandeling van het Rett-syndroom is symptomatisch. De vooruitzichten zijn ongunstig.