Rett-syndroom bij kinderen

Het Rett-syndroom is een progressieve degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel, die vooral meisjes treft.

ICD-10-code

F84.2 Syndroom van Rett.

Epidemiologie

De incidentie bedraagt 1 op 10.000 personen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Oorzaken en pathogenese van het Rett-syndroom

De genetische aard van het Rett-syndroom wordt geassocieerd met een afbraak van het X-chromosoom en de aanwezigheid van spontane mutaties in genen die het replicatieproces reguleren. Er is een selectieve deficiëntie vastgesteld van een aantal eiwitten die de groei van dendrieten en glutaminereceptoren in de basale ganglia reguleren, evenals verstoringen van dopaminerge en cholinerge functies.

CT toonde meerdere niet-specifieke neuromorfologische veranderingen in de hersenen. EEG toonde verstoringen in de bio-elektrische activiteit. Deze wijzen op schade aan de lagere motorneuronen, basale ganglia en betrokkenheid van het ruggenmerg, de romp en de hypothalamus. Kenmerkend zijn een vertraging van de hersenontwikkeling na de geboorte en een stopzetting ervan rond de leeftijd van vier jaar. Ook een vertraging van de groei van het lichaam en afzonderlijke organen (hart, lever, nieren, milt) wordt opgemerkt.

Symptomen van het Rett-syndroom

In typische gevallen begint het Rett-syndroom tussen de leeftijd van 6 en 24 maanden, tegen een achtergrond van een ogenschijnlijk normale ontwikkeling. Het klinische beeld wordt onderverdeeld in vier stadia.

• Stadium I (kind van 6-12 maanden) wordt gekenmerkt door een langzame groei van de lengte van de handen, voeten en hoofdomtrek; spierhypotonie.
• In stadium II (leeftijd van het kind 12-24 maanden) is er sprake van spraakverlies, opzettelijke handbewegingen en aangeleerde fijne manipulatieve vaardigheden, met het verschijnen van diverse stereotiepe handbewegingen (handen wringen of wassen, handen natmaken met speeksel, enz.). De meeste patiënten hebben ademhalingsproblemen in de vorm van apneu gedurende 1-2 minuten, gevolgd door hyperventilatie. In 50-80% van de gevallen treden epileptische aanvallen van verschillende aard op, die slecht reageren op behandeling met anti-epileptica, en extrapiramidale stoornissen in de vorm van spierdystonie, ataxie en hyperkinesie.
• Stadium III (pseudo-stationair) beslaat een lange periode van voorschoolse en vroege schoolleeftijd. De toestand van kinderen is relatief stabiel. Ernstige mentale retardatie, epileptische aanvallen en extrapiramidale stoornissen komen naar voren.
• Stadium IV wordt gekenmerkt door progressie van motorische stoornissen, veranderingen in gewrichten en wervelkolom. Patiënten verliezen hun vermogen om zelfstandig te bewegen.

Behandeling en prognose van het Rett-syndroom

De behandeling van het Rett-syndroom is symptomatisch. De prognose is ongunstig.