Russell-Silver-syndroom

Tot nu toe heeft het geen zin in de studie van een ernstige ziekte - het Russell-Silver-syndroom. Maar het valt niet te ontkennen dat de ziekte begint met foetale groei in de baarmoeder, de vorming van het skelet wordt verstoord en de sluiting van de grote fontanel gebeurt pas in een laat stadium.

Russell-Silver Syndrome in zijn naam combineerde de namen van twee kinderartsen die met succes in het midden van de vorige eeuw leefden. De Engelsman Russell en de Amerikaan en Silver in hun praktijk ontmoetten honderden gevallen van aangeboren afwijkingen. Dit was een vervorming van de symmetrie van het lichaam met een kenmerkende hypotrofie van de groei. En het ging gepaard met voortijdige, versnelde geslachtsrijpheid. In 1953 beschreef Silver deze anomalieën. Een jaar later vulde Russell de informatie uit zijn praktijk aan. Hij maakte een parallel tussen de korte gestalte en het verhoogde gonadotropine in de urine. Het blijkt dat het hormoon van de voorkwab van de hypofyse of gonadotropine een stimulans is voor de ontwikkeling van de geslachtsklieren bij zowel vrouwen als mannen.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Tot op heden zijn meer dan 400 gevallen van deze ziekte gemeld. De prevalentie van deze ziekte is een verhouding van 1: 30.000. In dit geval is het type overerving niet vastgesteld, hoewel enkele stambomen met het Russell-Silver-syndroom bekend zijn.

[5], [6], [7], [8]

Oorzaken russell-Silver-syndroom

De redenen voor de ontwikkeling van het Russell-Silver-syndroom zijn niet bekend, maar moderne studies wijzen op de aanwezigheid van de genetische component, mogelijk overerving van de maternale genen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Risicofactoren

Het gevaar van de ziekte is dat er bijna geen risicofactoren zijn vastgesteld. En hoewel in alle economisch ontwikkelde landen duizenden artsen-onderzoekers in deze richting werken, is de uiteindelijke overwinning van de ziekte nog niet gekomen.

[17], [18], [19]

Pathogenese

De pathogenese of het mechanisme dat het begin en de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt, is tot het einde niet bestudeerd. Het is bekend dat hyprometylatie van H19 en IGF2 aanwezig is in het syndroom. In 10% van de gevallen is de ziekte geassocieerd met maternale desomie (UPD) op het 7-chromosoom.

[20], [21]

Symptomen russell-Silver-syndroom

De helderste en meest voor de hand liggende manifestatie of de eerste tekenen van de ziekte zijn merkbaar bij de jongste kinderen. Een pasgeboren kind kan de symptomen van het Russell-Silver-syndroom zien. Dit betekent dat de intra-uteriene ontwikkeling met vertraging heeft plaatsgevonden. Vandaar dat de grootte en het gewicht van het kind niet overeenkomen met de periode van de zwangerschap. En de zwangerschap zelf vond vaak plaats met risico, met de dreiging van een onderbreking op een vroege datum. De geboren baby heeft een klein, driehoekig gezicht dat duidelijk naar beneden toe smaller wordt. De frontale knobbeltjes zijn onderstreept. De vergrote schedel is ook merkbaar. En de externe genitaliën zijn onderontwikkeld.

Zuigelingen hebben vaak moeite met borstvoeding. Retrospectieve studies door Marsaud et al. Vinden veelvoorkomende problemen met de spijsvertering en ondervoeding bij kinderen met het Russell-Silver-syndroom. Kinderen worden waargenomen: ernstige gastro-oesofageale refluxziekte (55%), braken bij kinderen jonger dan 1 jaar (50%), aanhoudend braken op de leeftijd van 1 jaar (29%), en constipatie (20%).

Als er onmiddellijk na de geboorte geen duidelijke tekenen van de ziekte zijn, manifesteren ze zich later. Tanden, ondanks de late verschijning, beïnvloedt cariës, scoliose ontwikkelt zich, asymmetrische groei van de zijkanten van het lichaam vordert. Tegelijkertijd is er een korte gestalte van het kind. En bijna altijd is er een vroege geslachtsrijping - een meisje met het Russell-Silver-syndroom komt vroeg in de menstruatie. De jongens vertonen voortijdig secundaire seksuele symptomen.

Bovendien zijn er voortdurend problemen met de slokdarm en de nieren. Zulke kinderen rennen en rennen met moeite, erg onzeker.

Diagnostics russell-Silver-syndroom

Helaas is deze ziekte vergelijkbaar met de meeste erfelijke aandoeningen. En als de diagnose van het Russell-Silver-syndroom (uitvoeren van genetische studies) de ziekte bevestigt, is het noodzakelijk te weten dat er tot nu toe geen specifieke behandelingstechniek bestaat.

[22], [23]

Differentiële diagnose

Het Russell-Silver-syndroom moet worden gedifferentieerd met dergelijke ziekten:

1. Fanconi-syndroom;
2. Nijmeegsyndroom (genetische aandoening, waardoor het kind wordt geboren met een klein hoofd, dwerggroei wordt waargenomen, etc.);
3. Bloedsyndroom (genetische ziekte, vergezeld van een korte gestalte en een verhoogde kans op kanker).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Behandeling russell-Silver-syndroom

Het enige dat kan en moet worden gedaan, is de kwaliteit van leven van een dergelijke patiënt maximaal te verbeteren en het uiterlijk van het kind in een normale toestand te maximaliseren. Dan is de benoeming van groeihormoon verplicht. Hormonale medicijnen zijn ook nodig om de vroege puberteit te corrigeren. In bijzonder ernstige gevallen en om medische redenen is plastic mogelijk, d.w.z. E. Plastische chirurgie. Het is voorgeschreven voor schromelijk tot uitwendige genitaliën.

Vaak wordt een kind op schoolleeftijd overgezet naar thuisonderwijs. Dit is niet te wijten aan mentale retardatie, die de ziekte bijna niet vergezelt, maar om het kind te beschermen tegen onnodig psychologisch trauma. Bij een bezoek aan een reguliere school ervaart een kind met het Russell-Silver-syndroom ongemak, wat een negatieve invloed heeft op zijn algemene toestand.

Helaas heeft de moderne geneeskunde niet de meest complexe en in veel opzichten mysterieuze ziekte gewonnen. Maar ze geeft ook aanbevelingen die van vitaal belang zijn om te vervullen: dergelijke kinderen moeten onder constante supervisie staan van een arts-endocrinoloog, voor hen worden de voorwaarden en frequentie van medische onderzoeken vastgesteld.

Bijzondere aandacht moet worden besteed aan groeihormonen, die hierboven al zijn genoemd. Hoewel ze het meest effectief zijn in het hele spectrum van genetisch gemanipuleerde geneesmiddelen. Ze worden strikt toegepast volgens het schema bepaald door de arts. De preparaten kunnen worden geïmporteerd - Zweedse generotropine, Franse Humatrop, Sayzen-productie van Italië en binnenlandse Rastan. Dosering is alleen toegestaan door de arts.

Tijdens de behandeling wordt de effectiviteit ervan voortdurend gecontroleerd. Het wordt als succesvol beschouwd als er een duidelijke toename in groei is. Er zijn gevallen waarbij het kind voor het jaar waarin de medicatie wordt toegevoegd in de groei van 8 tot 13 cm, vooral merkbaar is in de eerste zes maanden. Dan, in het tweede jaar van het nemen van hormonen, vertraagt de groei enigszins. Maar met 5-6 cm zal het kind hoger zijn.

Het voorkomen

Russell-Silver Syndrome heeft geen haast om het geheim te onthullen. Als je bijvoorbeeld TBC en deze ziekte vergelijkt, kan deze voor alle ernst van de eerste worden vermeden. Tegenwoordig worden alle pasgeborenen ingeënt en krijgt het kind een mantel. Dus, tuberculose, meer precies, de kans om ziek te worden, is constant onder controle. Maar hoewel alles mis is met het Russell-Silver-syndroom, zoals inderdaad met andere genetische ziekten. Daarom moeten toekomstige ouders hun gezondheid testen vóór de conceptie van het kind. En als er geen contra-indicaties zijn, moet een zwangere vrouw strikt toezien op het regime van niet alleen gedrag en voeding, maar ook een psychologische toestand. Veel verloskundigen en endocrinologen waarschuwen de toekomstige moeder voor een virale ziekte. Ze zijn ervan overtuigd dat de griep in het eerste trimester gevaarlijk is voor de normale ontwikkeling van de foetus. Maar de rest van de termijn zou ook zonder een koude en andere ziekten moeten overgaan.

Als er van de kant van de echtgenoot of echtgenote gevallen van geboorte van kinderen met genetische afwijkingen waren, dan zouden de ouders zelf in de eerste plaats speciale aandacht moeten schenken. En vergeet niet om de dokter, de gynaecoloog, die naar de zwangere vrouw kijkt te informeren.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognose

Ouders van kinderen met het Russell-Silver-syndroom stellen zichzelf en de artsen de vraag: wat is de prognose van de behandeling? Zal de uitkomst gunstig zijn? Een ondubbelzinnig antwoord zal door geen enkele arts worden gegeven: hoewel de statistieken voortdurend veranderen, om te zeggen dat de behandeling het kind van deze ziekte zal redden, zal niemand zich ertoe verbinden. Maar er is een ander antwoord, ondersteund door echte cijfers: zowel de gezondheidstoestand als het uiterlijk van de patiënt, die het Russell-Silver-syndroom heeft, is radicaal aan het veranderen. En dit is alleen op voorwaarde dat de ziekten werden geconfronteerd door de ouders zelf in combinatie met een ervaren endocrinoloog en andere specialisten.

[35], [36]