Rustelozebenensyndroom en periodiek ledematen bewegingssyndroom

Er bestaan veel verschillende soorten slaapbewegingsstoornissen, maar ze worden meestal in de context van het rustelozebenensyndroom en de periodieke ledemaatbewegingsstoornis geplaatst.

Periodiek ledemaatbewegingssyndroom (PLMS) en rustelozebenensyndroom (RLS) komen vaker voor op middelbare en oudere leeftijd. Het mechanisme is onduidelijk, maar de ziekte kan ontstaan als gevolg van een stoornis in de dopamine-neurotransmissie in het centrale zenuwstelsel. De stoornissen kunnen onafhankelijk optreden of in verband met het staken van een geneesmiddel, of in verband met het gebruik van stimulerende middelen en sommige antidepressiva, of bij chronisch nier- en leverfalen, zwangerschap, bloedarmoede en andere aandoeningen.

Het Periodiek Ledematen Bewegingssyndroom (PTSS) wordt gekenmerkt door herhaaldelijke (meestal elke 20-40 seconden) trillingen van de onderste ledematen tijdens de slaap. Patiënten klagen meestal over onderbroken nachtrust of abnormale slaperigheid overdag. Bewegingen en korte ontwakingen – zonder pathologische sensaties in de ledematen – worden doorgaans niet waargenomen.

Bij het rustelozebenensyndroom klagen patiënten over een kruipend gevoel in hun onderste ledematen wanneer ze liggen. Om de symptomen te verlichten, bewegen patiënten het aangedane ledemaat, strekken ze het of lopen ze. Hierdoor ervaren ze moeite met inslapen, herhaaldelijk wakker worden 's nachts, of een combinatie van beide.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken van het rustelozebenensyndroom

De oorzaken van deze syndromen zijn divers: polyneuropathie, reumatoïde artritis (> 30%), parkinsonisme, depressie, zwangerschap (11%), bloedarmoede, uremie (15-20%), cafeïnemisbruik. Het gebruik van geneesmiddelen (neuroleptica, antidepressiva, benzodiazepinen, dopamine-agonisten) of het staken van sommige daarvan (benzodiazepinen, barbituraten) kan leiden tot het ontwikkelen van het rustelozebenensyndroom en het periodieke ledemaatbewegingssyndroom.

Primair (idiopathisch):

1. sporadisch en erfelijk.

Secundair:

1. Tekort aan ijzer, vitamine _B12, foliumzuur (bloedarmoede).
2. Nierfalen.
3. Suikerziekte.
4. Hypothyreoïdie.
5. Chronische obstructieve longziekten.
6. Syndroom van Sjögren.
7. Perifere neuropathie (polyneuropathie), radiculopathie en sommige ziekten van het ruggenmerg (myelopathie).
8. Multiple sclerose.
9. Ziekte van Parkinson.
10. Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (minimale hersenfunctiestoornis).
11. Zwangerschap.
12. Iatrogene middelen (tricyclische antidepressiva, selectieve serotonineheropnameremmers, lithium, dopamine-antagonisten, levodopa, post-maagresectie, stopzetting van sedativa of narcotica, calciumantagonisten).
13. Andere ziekten: amyotrofische laterale sclerose, polio, syndroom van Isaac, amyloïdose, maligniteit, perifeer vaatlijden (slagaders of aders), reumatoïde artritis, hyperekplexie.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Syndromale differentiële diagnose

Het rustelozebenensyndroom moet worden onderscheiden van andere syndromen die er soms op lijken: acathisie, periodieke ledemaatbewegingen tijdens de slaap, nachtelijke krampen, fysiologische myoclonus tijdens de slaap. Hieronder vallen ook het syndroom van pijnlijke benen en bewegende tenen, het syndroom van pijnlijke fasciculaties, myokymie, het causalgie-dystoniesyndroom en beenpijn met een andere oorzaak. Het angst-depressieve syndroom met slaapstoornissen kan zich soms manifesteren met symptomen die lijken op het rustelozebenensyndroom.

Er zijn sporadische en familiale gevallen van het rustelozebenensyndroom met een autosomaal dominante overerving beschreven. De frequentie van dit laatste syndroom varieert volgens de literatuur aanzienlijk (tot 50-60% en hoger). De ziekte kan op elke leeftijd beginnen, maar de frequentie neemt toe met de leeftijd. Het rustelozebenensyndroom bij kinderen wordt vaak ten onrechte geïnterpreteerd als hyperactiviteitssyndroom. Tegelijkertijd wordt het rustelozebenensyndroom vaak gecombineerd met aandachtstekort-hyperactiviteitssyndroom.

In de meeste gevallen zijn de symptomen bilateraal. Een aanzienlijk percentage van de patiënten (meer dan 40%) meldt echter een rechts- of linkszijdige lokalisatie van het symptoom. De zijde van het symptoom kan echter bij sommige patiënten zelfs binnen één dag veranderen. Ongeveer de helft van de patiënten meldt paresthesie en motorische rusteloosheid in de handen. De aanwezigheid van paresthesie in de handen is niet afhankelijk van de ernst van het rustelozebenensyndroom, de leeftijd en het geslacht van deze patiënten. Paresthesie wordt door patiënten omschreven als een branderig, tintelend, jeukend of pijnlijk gevoel; patiënten geven vaak aan dat dit een zeer onaangenaam gevoel is dat moeilijk in woorden te beschrijven is. Paresthesie kan zeer kort duren (seconden); het neemt snel in intensiteit toe en verdwijnt onmiddellijk bij het bewegen van de ledemaat. Door een wilsinspanning kan men de beweging slechts licht vertragen of de amplitude ervan verminderen. Veel onderzoekers geloven dat bewegingen bij het rustelozebenensyndroom optreden als een soort reactie op onaangename paresthesie. Elektrofysiologische studies tot nu toe laten ons niet toe om de vraag te beantwoorden of deze bewegingen vrijwillig of onvrijwillig zijn. Het rustelozebenensyndroom verloopt meestal in remissie, maar kan ook stationair of zelfs progressief zijn. De meest effectieve behandelingen zijn dopa-bevattende medicijnen en clonazepam.

In ongeveer 40% van de gevallen is het rustelozebenensyndroom idiopathisch (primair). Symptomatisch rustelozebenensyndroom kan worden waargenomen bij aandoeningen zoals bloedarmoede geassocieerd met ijzer-, vitamine B12- of foliumzuurdeficiëntie; nierfalen; diabetes mellitus; hypothyreoïdie; chronische obstructieve longziekten; polyneuropathie (meestal); cervicale spondylose; ruggenmergtumoren, lumbosacrale radiculopathie, multiple sclerose, de ziekte van Parkinson, perifeer arterieel vaatlijden, hyperekplexie, rigide-personsyndroom, chorea van Huntington, amyotrofische laterale sclerose, de ziekte van Gilles de la Tourette en het syndroom van Isaac. Er zijn gevallen bekend waarbij het rustelozebenensyndroom alleen tijdens de zwangerschap werd waargenomen. In veel van de bovengenoemde gevallen blijft het echter onduidelijk of de genoemde aandoeningen de oorzaak zijn van het rustelozebenensyndroom of slechts een uitlokkende factor vormen voor dit syndroom. Om deze vraag definitief te beantwoorden, is het noodzakelijk om te bewijzen dat het rustelozebenensyndroom bij deze ziekten vaker voorkomt dan bij de rest van de bevolking. Dit is echter nog niet volledig bewezen.

Symptomen van het rustelozebenensyndroom

Het rustelozebenensyndroom en het periodieke ledematenbewegingssyndroom (PTSS) vertonen veel overeenkomsten (een combinatie van pijnsyndroom en onwillekeurige bewegingen, motorische verschijnselen die zich het duidelijkst manifesteren tijdens de slaap) en worden vaak met elkaar gecombineerd. Tegelijkertijd zijn er bepaalde verschillen: bij het rustelozebenensyndroom worden uitgesproken sensorische stoornissen opgemerkt; het periodieke ledematenbewegingssyndroom is zeer stereotiep. De gemeenschappelijke schakel in de pathogenese van deze syndromen is een disfunctie van het cerebrale en perifere dopaminerge systeem, wat de effectiviteit van levodopa verklaart.

• De belangrijkste manifestatie van het rustelozebenensyndroom is onaangename paresthesie in de benen (patiënten beschrijven dit als "ongemakkelijk", "trillen", "kippenvel", "rekken", "trillingen", "tintelingen", "jeuk", enz.), die meestal optreedt vóór of tijdens het slapen en leidt tot een onweerstaanbare behoefte om de benen te bewegen. De sensaties komen het vaakst voor in de benen (in de voet, het scheenbeen, de knie, soms in het dijbeen of de hele ledemaat), zelden in de armen en benen. Meestal treden de symptomen op in beide ledematen, hoewel ze aan één kant kunnen overheersen. In de regel verschijnen ze tijdens rust of in de periode vóór het slapengaan. Ze kunnen ook op elk ander moment van de dag optreden, vaker bij een langdurige monotone lichaamshouding (bijvoorbeeld tijdens het autorijden). Deze sensaties verdwijnen volledig of gedeeltelijk op het moment dat de benen bewegen en verschijnen weer nadat de beweging is gestopt. De duur van dergelijke aandoeningen varieert van enkele seconden tot enkele uren; ze kunnen meerdere keren per dag optreden en vanzelf overgaan. De ernst van verstoringen in de slaap-waakcyclus kan variëren. In sommige gevallen worden ernstige verstoringen van de slaapstructuur en uitgesproken slaperigheid overdag waargenomen. Het rustelozebenensyndroom kan een langdurig beloop hebben met exacerbaties en remissies. De volgende minimale diagnostische criteria zijn voorgesteld: (A) de behoefte om de ledematen te bewegen + paresthesie/dysesthesie; (B) motorische rusteloosheid; (C) verergering van de symptomen tijdens de slaap met kortdurende activering of ontwaking; (D) verergering van de symptomen 's avonds of 's nachts.
• Periodiek ledemaatbewegingssyndroom (PTSS) wordt gekenmerkt door episodes van repetitieve, stereotiepe bewegingen tijdens de slaap. De bewegingen vinden meestal plaats in de benen en bestaan uit strekking van de grote teen in combinatie met gedeeltelijke flexie van de knie en soms de heup; in sommige gevallen zijn ook de armen betrokken. Patiënten klagen in 45% van de gevallen over frequent nachtelijk ontwaken, in 43% over moeilijk inslapen, in 42% over slaperigheid overdag en in 11% over vroeg ontwaken. Aangezien patiënten mogelijk niet klagen over ledemaatbewegingen, moet worden benadrukt dat de combinatie van slapeloosheid en slaperigheid overdag wijst op het periodiek ledemaatbewegingssyndroom. Polysomnografie is noodzakelijk om de diagnose te bevestigen, die verhoogde motorische activiteit in de benen en verstoring van de structuur van de nachtrust aantoont. De integrale polysomnografische indicator voor de ernst van de ziekte is de frequentie van ledemaatbewegingen per uur (periodieke bewegingsindex); bij een milde vorm is deze 5-20, bij een matige vorm 20-60 en bij een ernstige vorm meer dan 60.

Diagnose van het rustelozebenensyndroom

De minimale diagnostische criteria voor het rustelozebenensyndroom (RLS), volgens de meest recente gegevens van een internationale groep experts, zijn:

1. Dwingende behoefte om ledematen te bewegen vanwege paresthesie (dysesthesie).
2. Motorische onrust: hierbij is de patiënt zich ervan bewust dat hij gedwongen wordt bewegingen te maken en gebruikt hij verschillende motorische strategieën om de onaangename sensaties te verlichten of weg te krijgen.
3. Toename of aanvang van de symptomen in rust (wanneer de patiënt ligt of zit) en gedeeltelijke of tijdelijke verdwijning ervan bij beweging.
4. De klachten verergeren altijd ’s avonds of ’s nachts.

Patiënten met het rustelozebenensyndroom worden gekenmerkt door verstoringen in de nachtrust (langzaam inslapen, herhaaldelijk wakker worden, ontevredenheid met de slaap, enz.). De meeste patiënten met het rustelozebenensyndroom merken ook periodieke bewegingen van de ledematen tijdens de slaap, wat ook een van de oorzaken is van verstoringen in de nachtrust.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Behandeling voor het rustelozebenensyndroom

De meest effectieve medicijnen voor het rustelozebenensyndroom en periodieke ledemaatbewegingen zijn dopaminemimetica (levodopapreparaten, postsynaptische dopaminerge receptoragonisten, MAO-type B-remmers) en benzodiazepinen. Gabapentine wordt recent met succes gebruikt.

Er zijn verschillende medicijnen geprobeerd en gebruikt (waaronder dopaminerge medicijnen, benzodiazepinen, anti-epileptica, vitaminen en sporenelementen), maar geen daarvan is een pathogene therapie voor nachtelijke myoclonus of het rustelozebenensyndroom.

Behandeling met dopaminerge geneesmiddelen is effectief, maar gaat gepaard met een aantal bijwerkingen, met name verergering van de ziekte (het optreden van symptomen overdag), terugval (verergering van de symptomen na stopzetting van het medicijn), misselijkheid en slapeloosheid. Zeer effectief met minimale bijwerkingen zijn de D2- _en Dg dopamine receptor agonisten pramipexol en ropinirol. Pramipexol wordt voorgeschreven in een dosis van 0,125 mg 2 uur vóór het begin van de symptomen en, indien nodig, wordt de dosis elke 2 nachten met 0,125 mg verhoogd totdat het therapeutische effect is bereikt (maximale dosis 4 mg). Verergering van de symptomen met pramipexol wordt minder vaak waargenomen dan met levodopa. Ropinerol wordt voorgeschreven in een dosis van 0,5 mg 2 uur vóór het begin van de symptomen en, indien nodig, wordt de dosis 's avonds met 0,25 mg verhoogd (tot een maximum van 3 mg).

Benzodiazepinen verlengen de slaapduur, maar verminderen abnormale ledemaatbewegingen niet. Ook de daarmee gepaard gaande verschijnselen van verslaving en het opwekken van slaperigheid overdag mogen niet worden vergeten. Indien het rustelozebenensyndroom gepaard gaat met pijn, wordt gabapentine voorgeschreven, beginnend met 300 mg voor het slapengaan; de dosis wordt vervolgens met 300 mg per week verhoogd tot maximaal 2700 mg. De effectiviteit van opioïden kan niet worden uitgesloten, maar ze worden in het uiterste geval gebruikt vanwege bijwerkingen en het ontstaan van verslaving en afhankelijkheid.