Kort nek syndroom

De geneeskunde kent een zeldzame aandoening, het korte-neksyndroom of Klippel-Feilsyndroom.

Dit artikel geeft u inzicht in deze ziekte en beantwoordt een aantal vragen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken korte-nek-syndroom

Artsen zeggen dat de tot nu toe vastgestelde oorzaken van het korteneksyndroom de volgende zijn:

1. Een genetisch chromosoomdefect (verandering in chromosoom 8, 5 en/of 12) dat een kind krijgt terwijl het nog in de baarmoeder zit. Deze pathologie treedt al op in de achtste week van de zwangerschap. De geneeskunde onderscheidt twee soorten overerving van het korte-neksyndroom: autosomaal dominant (komt vaker voor) en autosomaal recessief.
2. Letsel aan het ruggenmerg.
3. Geboortetrauma.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenese

Het korte-neksyndroom heeft een andere medische naam: het Klippel-Feil-syndroom. De kern van de pathogenese van deze ziekte is de abnormale vergroeiing van de nekwervels en/of de bovenborstwervels.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomen korte-nek-syndroom

Het Klippel-Feil-syndroom is gemakkelijk te herkennen, zelfs door iemand die ver van de medische wereld staat. De symptomen van het korteneksyndroom zijn als volgt:

1. De nek is misvormd.
2. De bewegingsvrijheid is beperkt.
3. Visueel gezien groeit het hoofd rechtstreeks vanuit de schouders (brevicollis).
4. Lage rand van het begin van de haarlijn op het hoofd.

Er kunnen ook andere zeldzame symptomen worden waargenomen:

1. Gezichtsasymmetrie.
2. Scoliose.
3. De huid van de nek is gerimpeld.
4. Gehoorverlies.
5. Gespleten gehemelte.
6. Verminderde spierspanning.
7. Overbelasting van de spieren in het cervicaal-occipitale gebied.
8. De schouderbladen staan hoger dan normaal.
9. Volledige of gedeeltelijke spierverlamming.
10. Kromming van de nek.
11. Pijn in de nekwervelkolom.
12. Vleugelvormige plooien in de nek.
13. Neuropsychiatrische stoornissen (slaapstoornissen).

De eerste tekenen van de afwijking zijn niet moeilijk te zien. Visueel is er geen nek te zien, de wangen "liggen" gewoon op de schouders. Vaak gecombineerd met de ziekte van Sprengel.

Tijdens of na de bevalling kan de gynaecoloog die de baby op de wereld zet of de neonatoloog die de baby onderzoekt, direct vaststellen of er sprake is van het korteneksyndroom bij de pasgeborene.

Complicaties en gevolgen

Het gevolg van dit defect kan zijn: vernietiging van botweefsel in de cervicale regio, het optreden van ernstige pijnklachten. Er treedt compressie of beschadiging van zenuwwortels en bloedvaten op, wat leidt tot diverse neuralgische problemen en zuurstofgebrek van hersencellen. De gevolgen van het korte neksyndroom kunnen zich ook uiten in een verzwakking van het gezichtsvermogen of gehoorverlies.

Complicaties van het korte nek-syndroom zijn onder meer:

1. Scoliose.
2. Doofheid.
3. Oftalmologische problemen.
4. Afwijkingen in de ontwikkeling van de onderste en bovenste ledematen: misvorming van de voet, afwezigheid van de ellepijp, ontwikkeling van een extra kootje, enzovoort.
5. Misvormingen van inwendige organen die tot de dood kunnen leiden: hartafwijkingen, nier- en/of leverafwijkingen.
6. Verstoring van het centrale en perifere zenuwstelsel.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostics korte-nek-syndroom

Een neonatoloog kan al tijdens het eerste onderzoek van een pasgeborene een afwijking vermoeden. De diagnose van het korte-neksyndroom bestaat uit het uitvoeren en analyseren van de resultaten van een aantal metingen:

1. Het vaststellen van de ziektegeschiedenis en of iemand in de familie een soortgelijke afwijking heeft.
2. Onderzoek door de neuroloog: aanwezigheid van een kromming in de nek, mate van beweeglijkheid, analyse van andere symptomen.
3. Genetisch onderzoek.
4. Overleg met een geneticus of neurochirurg is mogelijk.

Instrumentele diagnostiek

Om een volledig klinisch beeld te krijgen van de veranderingen in het lichaam van de patiënt, wordt ook instrumentele diagnostiek uitgevoerd, waaronder:

1. Röntgenfoto van de cervicale en bovenste thoracale wervelkolom in rechtopstaande positie.
2. Röntgenfoto van hetzelfde gebied, maar met de nek maximaal gebogen en maximaal gewelfd (spondylografie).
3. Echografie van inwendige organen:
   • Hart - mogelijk ventrikelseptumdefect.
   • Nieren – een van de gepaarde organen kan ontbreken.
4. ECG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Differentiële diagnose

De arts voert differentiële diagnose van de afwijking uit, waarbij ziekten worden uitgesloten waarvan het symptoom het korte nek syndroom kan zijn, maar die niet zijn opgenomen in het klinische beeld, de resultaten van de tests en onderzoeken.

Het syndroom van Klippel-Feil wordt onderscheiden van de volgende pathologieën:

1. Fusie van twee of meer nekwervels.
2. Anatomisch kleine omvang van de halswervels.
3. Afwezigheid van een of meer nekwervels.
4. Combinatie van vormen van kenmerken.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Behandeling korte-nek-syndroom

Het korte neksyndroom wordt meestal behandeld door een osteopaat. Bij het diagnosticeren van een ontwikkelingsafwijking van de halswervels zijn niet-chirurgische behandelmethoden niet effectief, maar een complexe behandeling omvat nog steeds:

1. Om de pijn te verlichten, wordt een medicijn met pijnstillende eigenschappen voorgeschreven.
2. Symptomatische medicamenteuze behandeling.
3. Fysiotherapie-oefeningen die de mobiliteit in het aangetaste deel van de wervelkolom verbeteren en de spierspanning verhogen.
4. Massage.
5. Preventief of correctief dragen van een speciale halsband (Schanz-kraag).
6. Fysiotherapeutische handelingen (elektroforese, paraffineverwarming).

Maar de belangrijkste en meest effectieve methode om het korte-neksyndroom te behandelen is een chirurgische ingreep. De chirurg heeft een methode om de afwijking te corrigeren: cervicalisatie, aldus Bonola.

De essentie van de behandeling van het korteneksyndroom is het voorkomen van de vernietiging van de halswervels en de daaropvolgende ontwikkeling van secundaire, soms onomkeerbare, aandoeningen in het menselijk lichaam.

Fysiotherapiebehandeling

Het voorschrijven van fysiotherapie zal de patiënt zeker niet van het korte neksyndroom afhelpen, maar zal wel de mobiliteit verbeteren en de bloedcirculatie in dit gebied activeren. Elektroforese heeft een neuroreflexief en humoraal effect op het aangedane gebied.

De essentie van de procedure is om ionen van het medicijn, geïmpregneerd met de elektrodepads, met behulp van kleine elektrische stroompjes naar het getroffen lichaamsdeel te leiden. Het medicijn dringt door tot in elke cel en beïnvloedt de biochemische processen die in het lichaam plaatsvinden. Afhankelijk van de farmacologische groep waartoe het medicijn behoort, treedt pijnverlichting, verlichting van ontstekingen en verlichting van spierspanning op.

Paraffinetoepassingen verwarmen de nek en activeren de bloedstroom, wat de stofwisseling in de hersenstructuren verbetert. Dergelijke kompressen, zoals voorgeschreven door een arts, kunnen ook thuis worden toegepast:

1. Maak een sjabloon van zeildoek om de hete paraffine op aan te brengen. Deze moet de kraag en de nek bedekken.
2. Verwarm de bakplaat in de oven. Haal hem eruit en leg de mal erop.
3. Verwarm de paraffine in een bakje in een waterbad en breng het aan op het voorbereide patroon. Plaats de resulterende paraffinekraag op de nek en het kraaggebied van de patiënt en bedek deze met een wollen sjaal of deken.
4. De procedure duurt een half uur tot een uur, afhankelijk van het advies van de arts.

Chirurgische behandeling

De belangrijkste en meest effectieve methode voor het corrigeren van anatomische stoornissen van de halswervels is de chirurgische behandeling van het korte neksyndroom - cervicalisatie volgens Bonola.

Tijdens deze operatie verwijdert de chirurg de eerste tot en met vierde rib en in sommige gevallen het beenvlies. De operatie vindt plaats onder algehele narcose. De specialist maakt een paravertebrale incisie tussen de binnenrand van het schouderblad en het doornuitsteeksel van de wervelkolom. De ruitvormige en trapeziusspieren worden aan de zijkant van het schouderblad doorgesneden en de eerste tot en met vierde bovenste rib wordt gereseceerd. Deze handelingen worden eerst aan de ene kant van de wervelkolom uitgevoerd, daarna aan de andere kant.

Het operatiewondje wordt gedurende de genezingsperiode in een gipskorset geplaatst. Naarmate de genezing vordert, wordt het vervangen door een speciale kraag - een hoofdsteun.

Het voorkomen

Preventie van het korte-neksyndroom is onmogelijk vanwege de erfelijke aanleg. De enige aanbeveling die een arts kan geven - als er familieleden zijn die aan deze afwijking lijden - is om een medisch en genetisch onderzoek uit te voeren bij het stel dat een kind wil. Dit stelt u in staat om vooraf het risico op een kind met het Klippel-Feil-syndroom in te schatten.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Prognose

Als het korte-neksyndroom niet gepaard gaat met misvormingen van inwendige organen, is de prognose gunstig. Als de veranderingen de organen en systemen van het lichaam aantasten, hangt de verdere toestand van de patiënt af van de ernst van de begeleidende ziekten.

[ 34 ], [ 35 ]