Slaapziekte

Narcolepsie wordt gekenmerkt door pathologische slaperigheid overdag, vaak gecombineerd met episoden van plotseling verlies van spierspanning (kataplexie), slaapverlamming en hypnagogische verschijnselen.

De diagnose is gebaseerd op de resultaten van polysomnografie en een multiple sleeplatentietest. Voor behandeling worden modafinil en verschillende stimulantia gebruikt.

[1], [2], [3]

Oorzaken van narcolepsie

De oorzaak van narcolepsie is onbekend. Narcolepsie is sterk geassocieerd met bepaalde HLA-haplotypen en kinderen die lijden aan narcolepsie, hebben een verhoogd (40 maal) risico van ziekte, hetgeen een genetische oorzaak. Tegelijkertijd is de concordantieratio van de tweeling laag (25%), wat getuigt van de belangrijke rol van externe factoren. De dieren en de meeste mensen met narcolepsie waargenomen deficiëntie van het neuropeptide hypocretin-1 in CSF, wat suggereert dat de oorzaak van HLA-geassocieerde autoimmuunvernietiging gipokretinsoderzhaschih neuronen in de laterale hypothalamus afdelingen. Narcolepsie wordt eveneens beïnvloed door mannen en vrouwen.

Bij narcolepsie is er een disregulatie van periodiciteit en controle van de snelle slaapfase (met BDG), d.w.z. De structuur van de slaap veranderen. De fase van de slaap met de BDG "dringt binnen" zowel tijdens perioden van wakker zijn als tijdens perioden van overgang van wakker zijn naar slapen. Veel symptomen van narcolepsie manifesteren zich door een sterk verlies van spierspanning en levendige dromen die kenmerkend zijn voor een snelle slaap.

[4], [5], [6], [7]

Symptomen van narcolepsie

De belangrijkste symptomen zijn pathologische slaperigheid overdag (PDS), kataplexie, hypnagogische hallucinaties en slapeloosheid; ongeveer 10% van de patiënten heeft alle 4 symptomen. Verstoringen van een nachtdroom zijn ook kenmerkend. Symptomen komen meestal voor bij adolescenten of jonge mensen, meestal zonder eerdere ziektes, hoewel het optreden van narcolepsie soms wordt geassocieerd met ziekte, stress of een periode van slaapgebrek. Na het debuut wordt narcolepsie een levenslange ziekte, zonder de levensverwachting aan te tasten.

Pathologische slaperigheid overdag kan zich op elk moment ontwikkelen. Het aantal aanvallen gedurende de dag kan aanzienlijk variëren; Aanvallen kunnen zeldzaam en talrijk zijn, hun duur varieert van enkele minuten tot meerdere uren. Het vermogen van de patiënt om weerstand te bieden in slaap vallen is vrij beperkt, maar om hem wakker te maken bij de narcolepsie fit niet moeilijker dan in de normale slaap. Epileptische aanvallen hebben de neiging om op te treden in een monotone omgeving (bijvoorbeeld, lezen, tv kijken, op de vergadering), het vergemakkelijken van in slaap vallen en in een gezond persoon, maar in tegenstelling tot deze van de patiënt kan gaan slapen en in een situatie die aandacht vereist (bijvoorbeeld tijdens het rijden van een auto, praten , brieven, maaltijden). Mogelijke aanvallen van slaap - plotselinge herhaalde aanvallen van slaap. De patiënt kan zich opgewekt voelen na het ontwaken, maar na een paar minuten kan hij weer in slaap vallen. De nachtrust is gefragmenteerd, vaak onderbroken door heldere, angstaanjagende dromen en brengt geen voldoening. Dit resulteert in een lage efficiëntie en productiviteit, verminderde interpersoonlijke relaties, slechte concentratie, gebrek aan motivatie, depressie, een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven en een verhoogd risico op ongelukken (met name als gevolg van verkeersongevallen).

Kataplexie wordt gekenmerkt door plotselinge spierzwakte of verlamming zonder verlies van bewustzijn veroorzaakt door plotselinge - met een element van verrassing - emotionele reacties zoals woede, angst, vreugde of verrassing. Zwakte kan alleen worden beperkt tot een van de ledematen (bijvoorbeeld de patiënt laat plotseling de hengel vallen wanneer de vis wordt gevangen), of wordt gegeneraliseerd, wanneer de patiënt plotseling boos wordt of hartelijk lacht, naar beneden valt als een zondebok. Het verlies van spiertonus in dergelijke episodes lijkt op het fenomeen dat wordt waargenomen in de snelle slaapfase (met BDG). Kataflex komt voor bij ongeveer 3/4 van de patiënten.

Slaapverlamming is een korte episode van spierzwakte die soms optreedt bij het inslapen of ontwaken, waarbij de patiënt niet in staat is om willekeurige bewegingen uit te voeren. Op dit punt kan de patiënt angst omarmen. Dergelijke episodes lijken op de remming van motorische activiteit tijdens de snelle slaapfase (met BDG). Slaapverlamming komt voor bij ongeveer 1/4 van de patiënten, en soms bij gezonde kinderen en volwassenen.

Hypnagogische verschijnselen zijn ongebruikelijk heldere auditieve of visuele illusies of hallucinaties die optreden wanneer u in slaap valt of, meer zelden, bij het ontwaken. Ze lijken enigszins op heldere dromen die ontstaan tijdens de snelle slaapfase (met de BDG). Hypnagogische verschijnselen komen voor bij ongeveer 1/3 van de patiënten, en komen ook vaak voor bij gezonde jonge kinderen en worden soms aangetroffen bij gezonde volwassenen.

Diagnose van narcolepsie

De diagnose wordt gemiddeld 10 jaar na het begin van de ziekte gesteld. Bij patiënten met pathologische sufheid overdag, stelt de aanwezigheid van kataplexie ons in staat om narcolepsie te veronderstellen. Diagnostische significantie wordt weergegeven door de resultaten van nachtelijke polysomnografie en een multiple slaaplatentietest (MTLS). Diagnostische criteria van narcolepsie zijn de registratie van de slaapfase in ten minste 2 van de 5 afleveringen van slaap overdag, en de verkorting van de latente slaaptijd tot 5 minuten bij afwezigheid van andere stoornissen volgens de resultaten van nachtpolysomnografie. De resultaten van de wake-up onderhoudstest zijn niet diagnostisch, maar helpen om de effectiviteit van de behandeling te evalueren.

Volgens de anamnese en lichamelijk onderzoek kan worden vermoed, en andere mogelijke oorzaken van chronische hypersomnia; CT of MRI van de hersenen en klinische bloed- en urinetests helpen de diagnose te bevestigen. Veroorzaakt chronische hypersomnia kunnen tumor hypothalamus of bovendelen van de hersenstam, verhoogde intracraniale druk, sommige entsefapita en hypothyroïdisme, hyperglykemie, hypoglykemie, anemie, uremie, hypercapnia, hypercalcemie, leverfalen, toevallen en multiple sclerose. Acute relatief korte hypersomnia hoort gewoonlijk acute systemische ziekten zoals influenza.

Het Klein-Levin-syndroom is een zeer zeldzame ziekte bij jonge mensen, gekenmerkt door episodische hypersomnie en polyfagie. Etiologie is onduidelijk, maar kan een auto-immuunreactie op infectie omvatten.

[8], [9], [10], [11]

Behandeling van narcolepsie

Enkele afleveringen van carotide verlamming of hypnagogische verschijnselen met milde pathologische slaperigheid overdag vereisen geen speciale behandeling. In andere gevallen, voorschrijven stimulerende middelen. Het wordt aanbevolen om strikte slaaphygiëne te handhaven, met een voldoende lange nacht en een korte dag slaap (minder dan 30 minuten, meestal na de lunch) elke dag op hetzelfde tijdstip.

Bij lichte of matige slaperigheid is modafinil, een langwerkend medicijn, effectief. Het werkingsmechanisme is onduidelijk, maar het medicijn is geen stimulans. Typisch, wordt modafinil voorgeschreven voor 100-200 mg oraal in de ochtend. Volgens de indicaties kan de dosis worden verhoogd tot 400 mg, maar in sommige gevallen is een significant hogere dosis vereist. Als het effect van het medicijn niet voldoende is tot de avond, om 12: 00-13: 00, kunt u een tweede kleine dosis (100 mg) nemen, rekening houdend met het potentiële risico van een verstoorde nachtrust. Bijwerkingen van modafinil zijn misselijkheid en hoofdpijn, die kan worden verzacht als u begint met lage doses en ze geleidelijk aan op de gewenste waarden brengt.

In de ineffectiviteit van modafinil worden amfetaminederivaten toegewezen in plaats van of samen met modafinil. Methylfenidaat kan effectiever zijn bij doses van 5 mg 2 maal / dag tot 20 mg 3 maal / dag inwaarts, wat verschilt van modafinil door een snellere aanvang van de therapeutische werking. Methamphetamine wordt voorgeschreven voor 5-20 mg 2 maal / dag naar binnen, dextroamphetamine 5-20 mg 2-3 maal / dag binnen; als langwerkende geneesmiddelen zijn ze in de meeste gevallen effectief met een enkele dosis per dag. Mogelijke bijwerkingen zijn agitatie, arteriële hypertensie, tachycardie en stemmingsveranderingen (manische reacties). Alle stimulerende middelen hebben een verhoogd risico op afhankelijkheid. Pemoline, met een lager potentieel voor afhankelijkheid dan amfetaminen, wordt zelden gebruikt vanwege hepatotoxiciteit en de noodzaak van regelmatige controle van de leverfunctie. Volgens de indicaties wordt het anorexiae geneesmiddel mazindol voorgeschreven (2-8 mg oraal 1 keer / dag).

Tricyclische antidepressiva (met name imipramine, clomipramine en protriptyline) en MAO-remmers zijn effectief bij de behandeling van kataplexie, carotide verlamming en hypnagogische verschijnselen. Clomipramine 25-150 mg ('s morgens 1 uur per dag in de ochtend) is het meest effectieve middel tegen cataract. Een nieuw anti-cataract-medicijn Na-oxybaat (lijst A, vanwege het risico op afhankelijkheid en drugsverslaving) wordt voorgeschreven 2,75-4,5 gram oraal tweemaal gedurende de nacht.