Gespleten ruggengraat (spina bifida, open rug)

Spina bifida is een defect in de sluiting van de wervelkolom. Hoewel de oorzaak onbekend is, verhogen lage foliumzuurspiegels tijdens de zwangerschap het risico op dit defect. Sommige gevallen zijn asymptomatisch, terwijl andere leiden tot ernstige neurologische schade onder de laesie. Open spina bifida kan prenataal worden vastgesteld met behulp van echografie of worden vermoed door verhoogde niveaus van alfafoetoproteïne in het serum en vruchtwater van de moeder. Na de geboorte is het defect meestal zichtbaar op de rug van de baby. De behandeling van spina bifida is meestal chirurgisch.

Spina bifida is een van de ernstigste neuralebuisdefecten die levensverlenging in de hand werken. Meestal is het defect gelokaliseerd in de onderste thoracale, lumbale of sacrale wervelkolom en treft het doorgaans 3 tot 6 wervels. De ernst van de laesie varieert van verborgen, zonder duidelijke veranderingen, tot cystische protrusie (cystische spina bifida, hernia spinale) tot een volledig open ruggengraat (rachischisis) met ernstige neurologische schade en overlijden.

Bij occulte spina bifida treden afwijkingen op van de huid die de onderrug bedekt (meestal in de lumbosacrale regio); dit omvat sinustracten zonder zichtbare onderkant, gelegen boven de onderste sacrale regio, of niet in de middenlijn; gebieden met hyperpigmentatie; en plukjes haar. Deze kinderen hebben vaak afwijkingen aan het ruggenmerg onder het defect, zoals lipomen en abnormale binding van het ruggenmerg.

Bij cystische spina bifida kan de uitstulping hersenvliezen (meningocele), ruggenmerg (myelocele) of beide (meningomyelocele) bevatten. Bij meningomyelocele bestaat de uitstulping meestal uit hersenvliezen met zenuwweefsel in het midden. Als het defect niet volledig door huid bedekt is, kan de uitstulping gemakkelijk scheuren, wat het risico op infectie en meningitis vergroot.

Hydrocefalie komt vaak voor bij spina bifida en kan gepaard gaan met Chiari II-malformatie of aquaductstenose. Andere aangeboren afwijkingen zoals een verstoorde neuronale migratie in de hersenen, syringomyelie en wekedelenmassa's kunnen ook aanwezig zijn.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomen van spina bifida

Veel kinderen met minimale spina bifida zijn asymptomatisch. Wanneer het ruggenmerg en de spinale zenuwwortels in de lumbosacrale regio betrokken zijn, wat meestal het geval is, ontwikkelen zich in verschillende mate verlammingen in de spieren onder het niveau van de laesie. Afwezigheid of vermindering van de innervatie van de spieren leidt ook tot atrofie van de benen en een verminderde tonus van de rectale spieren. Omdat de verlamming zich al in de foetus ontwikkelt, kunnen er vanaf de geboorte orthopedische problemen aanwezig zijn (bijv. klompvoet, artrogryposis van de benen, ontwrichting van de heupgewrichten). Soms is er sprake van kyfose, waardoor chirurgische sluiting van het defect onmogelijk is en de patiënt niet op zijn rug kan liggen.

Ook de functie van de urineblaas wordt verstoord, wat leidt tot terugstromen van urine en het ontstaan van hydronefrose, frequente urineweginfecties en uiteindelijk nierschade.

Diagnose van spina bifida

Beeldvorming van het ruggenmerg, zoals echografie of MRI, is essentieel; zelfs kinderen met minimale huidafwijkingen kunnen onderliggende afwijkingen aan de wervelkolom hebben. Eenvoudige röntgenfoto's van de wervelkolom, heupen en, indien geïndiceerd, onderste ledematen dienen te worden gemaakt, samen met echografie, CT-scan of MRI van de hersenen.

Zodra de diagnose spina bifida is gesteld, moeten de urinewegen van het kind worden onderzocht, inclusief urineonderzoek, urinekweek, bloedonderzoek met ureum- en creatininegehaltes, en echografie. Het meten van de blaascapaciteit en de druk waarmee urine de urethra binnenkomt, kan de prognose en behandelstrategie bepalen. De noodzaak van verder onderzoek, waaronder urodynamica en mictiecystografie, is afhankelijk van de verkregen resultaten en de bijbehorende ontwikkelingsafwijkingen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandeling van spina bifida

Zonder snelle chirurgische behandeling kan de schade aan het ruggenmerg en de ruggenmergzenuw verergeren. De behandeling vereist een gezamenlijke inspanning van verschillende disciplines; het is belangrijk om eerst neurochirurgisch, urologisch, orthopedisch en pediatrisch onderzoek uit te voeren en een maatschappelijk werker in te schakelen. Het is belangrijk om het type defect, de locatie en de omvang ervan te beoordelen; evenals de gezondheid van het kind en de bijbehorende ontwikkelingsafwijkingen. Vóór de operatie is het noodzakelijk om met familieleden hun sterke punten, wensen en mogelijkheden te bespreken, evenals de mogelijkheid van verdere zorg en behandeling.

Meningomyeloceles die bij de geboorte worden ontdekt, worden onmiddellijk afgedekt met een steriele doek. Als er hersenvocht uit de uitstulping lekt, wordt een antibioticakuur gestart om meningitis te voorkomen. Neurochirurgische correctie van meningomyeloceles of spina bifida wordt meestal binnen 72 uur na de geboorte uitgevoerd om het risico op infectie van de hersenvliezen of hersenventrikels te verminderen. Als het defect groot is of zich op een moeilijk bereikbare plaats bevindt, kan een plastisch chirurg worden geraadpleegd om een adequate sluiting te garanderen.

Hydrocefalie kan in de neonatale periode een ventriculaire shuntoperatie vereisen. De nierfunctie moet regelmatig worden gecontroleerd en urineweginfecties moeten adequaat worden behandeld. Obstructieve uropathie als gevolg van een obstructie van de urinestroom vanuit de blaas of ter hoogte van de ureter moet agressief worden behandeld om urineweginfecties te voorkomen. Orthopedische behandeling van spina bifida moet vroeg worden gestart. Klompvoeten moeten worden behandeld met gips. Heupgewrichten moeten worden onderzocht op dislocaties. Patiënten moeten regelmatig worden gecontroleerd op ontwikkelende scoliose, pathologische fracturen, decubitus en spierzwakte en -spasmen.

Het nemen van foliumzuursupplementen door vrouwen gedurende 3 maanden vóór de conceptie en tijdens het eerste trimester van de zwangerschap vermindert het risico op neuralebuisdefecten.

Wat is de prognose van spina bifida?

Spina bifida heeft een variabele prognose; deze varieert afhankelijk van de mate van betrokkenheid van het ruggenmerg en het aantal en de ernst van de bijbehorende misvormingen. De prognose is het slechtst wanneer het defect zich hoog bevindt (bijvoorbeeld in de thoracale wervelkolom) of wanneer er sprake is van kyfose, hydrocefalie, vroege hydronefrose of bijbehorende aangeboren afwijkingen. Met de juiste behandeling en zorg herstellen veel kinderen. Een afname van de nierfunctie en complicaties van ventriculaire shunting zijn veelvoorkomende doodsoorzaken bij oudere patiënten.