Steatocystoma

Steatocystoom (synoniem: sebocystoom) is een goedaardig, niet-leeg neoplasma gevuld met vettige afscheiding. Het is zeldzaam en de huiduitslag kan solitair, enkelvoudig - steatocystoma simplex - of meervoudig zijn. Meervoudig steatocystoom is een zeldzame genetische aandoening. [ 1 ] Het wordt gekenmerkt door meerdere dermale cysten van verschillende groottes die aanwezig zijn in gebieden waar de haar- en talgkliereneenheid goed ontwikkeld is, voornamelijk in de oksels, romp en ledematen. [ 2 ] Bij vrouwen wordt steatocystoom vaker gezien in de liesstreek en bij mannen is het meestal ruitvormig verdeeld over de romp. Zelden gevonden op de hoofdhuid en het gezicht, variëren de laesies van normochroom tot geel, zijn ze mobiel, groeien ze langzaam en bevatten ze meestal vocht.

Steatocystoma treedt op in de adolescentie of vroege volwassenheid. In de meeste gevallen is de ziekte van het autosomaal dominante type, maar kan ook sporadisch voorkomen. [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken steatocystomen

Omdat deze dermatologische aandoening vrij zeldzaam is, zijn de oorzaken ervan niet nauwkeurig onderzocht en nog steeds hypothetisch. Er zijn familiale gevallen van de ziekte in meerdere generaties bekend; er wordt aangenomen dat de overerving autosomaal dominant is. Tegelijkertijd beschrijft de medische literatuur veel meer enkelvoudige (sporadische) gevallen van steatocystoma, en veel patiënten hadden gelijktijdig congenitale of verworven keratosen en andere systemische aandoeningen.

De vermoedelijke oorzaak van enkele of meerdere steatocysten is androgene (progesteron) stimulatie van de talgklier, die optreedt tijdens hormonale veranderingen tijdens de adolescentie. Deze hypothese is gebaseerd op het feit dat de ziekte in de overgrote meerderheid van de gevallen begint bij adolescenten of jongvolwassenen in de postpuberteit. De invloed van ongunstige omgevingsomstandigheden, trauma, infectie en een verstoord immuunsysteem wordt niet uitgesloten.

Er zijn geen statistieken over de incidentie van de ziekte. Sommige auteurs beweren dat steatocytomatose vaker voorkomt bij jonge mannen, anderen beweren dat geslacht er niet toe doet. De leeftijd waarop huiduitslag zich manifesteert, varieert voornamelijk van 12 tot 25 jaar; de huiduitslag blijft het hele leven aanwezig. Er zijn ook geïsoleerde gevallen van vroege manifestatie in de kindertijd en late manifestatie op oudere leeftijd.

De familiale vorm kan gepaard gaan met een mutatie in keratine 17, een type 1 keratine die voorkomt in talgklieren en haarzakjes. Dezelfde mutatie wordt aangetroffen bij congenitale pachyonychia type 2, waarmee steatocystoom gepaard kan gaan, een dominante autosomaal stoornis die zich manifesteert met nageldystrofie, palmaire en plantaire keratodermie, orale leukoplakie, folliculaire keratose en epidermale inclusiecysten. Daarnaast kan steatocystoom zich presenteren met hypertrofische squameuze lichen planus, acrokeratosis verruciformis, geboortegebit en andere verschijnselen.

Binnen dezelfde familie bestaan er fenotypische variaties, zoals in het geval van onze patiënt, en subtypes kunnen overlappen. Dezelfde mutatie in het keratine 17-gen kan zich manifesteren in steatocystoma of pachyonychia type 2, alleen of in combinatie. Er zijn meer dan 11 verschillende mutaties beschreven; het resulterende fenotype is echter onafhankelijk van het type mutatie. Het is mogelijk dat deze manifestaties spectra van dezelfde ziekte zijn.

Naast purulent steatocystoom zijn er ook meldingen van zeldzame varianten van steatocystoom, zoals gezichts-, acrale, vulvaire en eenvoudige steatocystoom (enkele laesie).

Risicofactoren

Sommige onderzoekers hebben waargenomen dat steatocystoom verband houdt met de volgende aangeboren afwijkingen met een soortgelijk overervingspatroon:

• Pachyonychia van het type Jackson-Lawler - aangeboren polykeratose met ernstige nagelafwijkingen;
• Coilonychia;
• Erfelijke collageenose - Ehlers-Danlos syndroom;
• Congenitale cardiomyopathische lentiginose (Leopardsyndroom);
• Arteriohepatische dysplasie;
• Trichoblastoom;
• Basale cel naevus syndroom;
• Familiaire gevallen van syringoom;
• Keratoacanthoom;
• Acrokeratosis verruciformis;
• syndroom van Gardner;
• Polycysteuze nierziekte;
• Bilaterale preauriculaire sinus.

Het risico op steatocystoma is groter bij patiënten met dermatitis van vermoedelijk auto-immuun aard - etterige hidradenitis suppurativa en rode platte luizen, collagenoses - reumatoïde artritis, hypothyreoïdie; mensen met onvoldoende zweten en witte vlekken op de nagels (leukonychia).

Pathogenese

De familiale vorm van de ziekte wordt geassocieerd met een genmutatie in de 17q12-q21 locus. Het KRT17-gen, dat codeert voor een eiwit van keratinehoudende intracellulaire filamenteuze tussenstructuren van talgklieren, haarzakjes en nagelbedden, is aangetast. De mutatie leidt tot een verminderde keratinisatie in de bovenste delen van de haarzakjes, wat resulteert in vervorming van de talgklierkanalen en de vorming van cysten.

Er zijn ook veel sporadische gevallen van steatocystomatose bekend, dus er wordt verondersteld dat er naast erfelijkheid ook andere etiopathogene factoren een rol spelen. Andere hypothesen beschouwen de pathologie als:

• Hamartoom van het talgklierapparaat;
• Een type dermoïdcyste;
• Retentie seborroïsche cysten;
• Nevoid formaties van onderontwikkelde haarzakjes met daaraan bevestigde talgklieren.

De pathogenese van pathologieën begint met hormoonschommelingen, immuunfalen, trauma en overgedragen infecties.

Symptomen steatocystomen

De eerste tekenen zijn de verschijning op de huid van één of meerdere, bij palpatie pijnloze, hemisferische, matig elastische, mobiele cysteuze noduli. In het begin zijn ze doorschijnend, witachtig of blauwachtig, na verloop van tijd krijgen ze een gelige kleur. De diameter van de hemisferen varieert van twee tot vijf millimeter. Soms kan de grootte van het neoplasma groter zijn - de maximaal bekende grootte is 3 cm.

Huiduitslag komt voor op lichaamsdelen met een hoge dichtheid aan talg- en haarstructuren - in de liezen, oksels, bij mannen, maar ook op de borst, het scrotum, de penis en de buitenkant van handen en voeten. Op de hoofdhuid en het gezicht daarentegen is de uitslag vrijwel afwezig.

Bij het doorprikken van een steatocystoma ontstaat een doorschijnende olieachtige inhoud of een dikkere crèmeachtige, gelige substantie waarin fijne haartjes kunnen worden aangetroffen.

Afhankelijk van de aard van de verspreiding worden de volgende vormen van de ziekte onderscheiden:

• Gegeneraliseerd - diffuse verspreiding, waarbij gezicht, nek, rug, borst en buik betrokken zijn, minder vaak - de ledematen, in deze gevallen dystrofische veranderingen in tanden en nagels, haaruitval, overmatige keratinisatie van de huid van handpalmen en voetzolen, zweetstoornissen;
• Gelokaliseerd - meerdere steatocystomen in één gebied van het lichaam;
• Solitair of enkelvoudig - een enkelvoudig neoplasma van welke lokalisatie dan ook.

Er bestaat ook een purulente subvorm van steatocystoom (steatocystoma suppurativa), waarbij de cysten spontaan openbarsten en er vervolgens een ontsteking ontstaat, die eindigt met littekenvorming.

Meestal komen meerdere huiduitslagen in groepen voor, en minder vaak verspreid.

Morfologisch gezien is het neoplasma een cyste, waarvan de schelp bekleed is met meerdere lagen plaveiselepitheel zonder korrellaag. In de holte bevinden zich donshaartjes en aan de buitenkant talgklierlobjes.

Met behulp van elektronenmicroscopie zijn er tekenen van een naevus neoplasma, dat via een dun kanaal, dat bestaat uit ongedifferentieerde epitheelcellen, verbonden is met de buitenste huidlaag.

Complicaties en gevolgen

Een steatocystoom is een chronische, goedaardige tumor die eerder een cosmetisch defect is. Hoewel het een goedaardige aandoening is en de meeste laesies asymptomatisch zijn, bestaat er een inflammatoire variant. In dit geval is er sprake van spontane ruptuur van de cyste, ettervorming en een stinkende afscheiding, vooral bij secundaire kolonisatie door bacteriën. [ 5 ] Abcessen kunnen ook optreden. Deze lijken op de laesies van acne conglobata of etterende hidradenitis. De laesies kunnen zich ontwikkelen tot littekenvorming, wat de patiënt veel ongemak bezorgt.

Maligniteit is onwaarschijnlijk, maar er zijn aanwijzingen dat het mogelijk is.

Diagnostics steatocystomen

De diagnose steatocystoom wordt gesteld op basis van de klachten van de patiënt, de familiegeschiedenis, het klinisch beeld van pathologische veranderingen in de huid en de uitslagen van histologisch onderzoek van de tumor.

Beoordeel de algemene toestand van de patiënt. Laat algemene klinische urine- en bloedonderzoeken doen, evenals biochemie - deze zijn meestal binnen de normale waarden. De arts kan specifieke onderzoeken en consulten met relevante specialisten voorschrijven bij verdenking op systemische pathologieën - reumatoïde artritis, hypo- of hyperthyreoïdie.

Instrumentele diagnose wordt uitgevoerd - microscopie van de tumorinhoud en onderzoek van de structuur. Volgens de resultaten van morfologisch onderzoek zou een cyste met een willekeurig gevormde holte, waarvan het omhulsel uit twee lagen bestaat, onder het onveranderde huidoppervlak moeten worden gedetecteerd. De binnenste laag is bekleed met plaveiselepitheelcellen, bedekt met een cuticula met eosinofielen; de korrellaag is niet gedefinieerd. De buitenste laag bestaat uit bindweefsel. Segmenten van talgklieren zijn zichtbaar in het omhulsel, die uitmonden in de haarfollikel. De cysten zijn verbonden met de epidermislaag door korte strengen bestaande uit ongedifferentieerde keratocyten. Kweekanalyse van de inhoud van de cystische holte (bij afwezigheid van ontsteking) toont geen groei van pathogene bacteriële flora.

De klinische verschijnselen van steatocystoom kunnen lijken op die van een aantal ziekten: donscysten, myxoïde cysten, miliums, acne conglobata, hidradenitis en pseudofolliculitis, waardoor de diagnose en de juiste controle vertraagd worden. Purulente steatocystoom moet worden onderscheiden van ernstige nodulaire cystische acne, acne conglobata, geïnfecteerd fibroadenoom en pyodermie.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose levert bepaalde problemen op, vooral wanneer het nodig is om sebocystoma's te onderscheiden van eruptieve cysten met donshaar, vooral omdat in sommige gevallen beide neoplasmata gelijktijdig voorkomen. Ze worden gedifferentieerd door morfologische kenmerken. De holte van een eruptieve velous cyste is bedekt met plaveiselepitheel (zoals de holte van een sebocystoma), maar er is een korrelige laag aanwezig en er worden veel donshaartjes aangetroffen.

Daarnaast wordt onderscheid gemaakt in de volgende entiteiten:

• Epidermale cysten en dermoïden;
• Keratinehoudende cysten (miliums);
• Lipomen (ook wel vettige tumoren genoemd);
• Symmetrische talgklieradenoom (ziekte van Pringle-Burneyville);
• Syringoom;
• syndroom van Gardner;
• Calcinose van de huid;
• Apocrien zweten;
• Conglobata acne;
• Cysteuze acne.

Behandeling steatocystomen

De behandeling is gevarieerd en vaak onbevredigend, omdat de verspreide laesies moeilijk te bereiken zijn.

Steatocystomen worden voornamelijk om cosmetische redenen verwijderd. De volgende methoden worden gebruikt:

• Chirurgische excisie;
• Naaldaspiratie;
• Verwijderen van radiogolfmessen;
• Elektrocoagulatie;
• Cryodestructie;
• Laservernietiging.

Het beste cosmetische effect wordt bereikt door radiogolven en laserbehandeling.

Bij purulente steatocystomen wordt systemische therapie met isotretinoïne en tetracycline met opening en drainage van de cystische holte toegepast. Intrathecale toediening van triamcenolonacetonide wordt voorgeschreven.

Ontstoken laesies kunnen worden behandeld met corticosteroïdinjecties of drainage. Er zijn wisselende resultaten gemeld met orale isotretinoïne voor de behandeling van steatocystoma. Isotretinoïne verdwijnt de aandoening meestal niet, maar het vermindert wel de grootte van purulente laesies. Deze therapeutische respons weerspiegelt waarschijnlijk het ontstekingsremmende effect van retinoïden.

In de literatuur is vermeld dat er na systemische therapie geen recidieven zijn waargenomen.