Steatocystoma

Steatocystoma (synoniem: sebocystoma) is een goedaardig, niet-leeg neoplasma gevuld met vetafscheiding. Het komt zelden voor en huiduitslag kan solitair, eenvoudig (steatocystoma simplex) of meervoudig zijn. Multipel steatocystoom is een zeldzame genetische aandoening. [1]Het wordt gekenmerkt door meerdere dermale cysten van verschillende groottes die aanwezig zijn in gebieden waar de pilosebaceous-eenheid goed ontwikkeld is, voornamelijk in de oksels, romp en ledematen. [2]Bij vrouwen wordt steatocystoom vaker gezien in de liesstreek, en bij mannen heeft het meestal een ruitvormige verdeling op de romp. De laesies worden zelden aangetroffen op de hoofdhuid en het gezicht en variëren van normochroom tot geel, zijn mobiel, langzaam groeiend en bevatten meestal vocht.

Steatocystoma verschijnt in de adolescentie of vroege volwassenheid. In de meeste gevallen is de ziekte van het autosomaal dominante type, maar kan ook sporadisch voorkomen. [3],[4]

Oorzaken Steatocystomen

Omdat deze dermatologische pathologie vrij zeldzaam is, zijn de oorzaken van het optreden ervan niet nauwkeurig bestudeerd en zijn ze nog steeds hypothetisch. Er zijn familiale gevallen van de ziekte in verschillende generaties bekend; er wordt aangenomen dat deze wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Tegelijkertijd beschrijft de medische literatuur veel meer enkele (sporadische) gevallen van steatocystoom, en veel patiënten hadden gelijktijdige aangeboren of verworven keratosen en andere systemische ziekten.

De vermoedelijke oorzaak van enkele of meerdere steatocysten is androgene (progesteron) stimulatie van de talgklier, die optreedt tijdens hormonale veranderingen tijdens de adolescentie. Deze hypothese is gebaseerd op het feit dat het begin van de ziekte in de overgrote meerderheid van de gevallen wordt geregistreerd bij adolescenten of jongvolwassenen in de post-puberteit. De invloed van ongunstige ecologie, trauma, infectie en disfunctie van het immuunsysteem is niet uitgesloten.

Er zijn geen statistieken over de incidentie van de ziekte. Sommige auteurs beweren dat steatocytomatose vaker voorkomt bij jonge mannelijke mensen, anderen beweren dat geslacht niet relevant is. De leeftijd waarop huiduitslag zich manifesteert varieert voornamelijk van 12 tot 25 jaar, ze blijven het hele leven op het lichaam aanwezig. Er zijn ook geïsoleerde gevallen van vroege manifestatie in de kindertijd en late manifestatie op oudere leeftijd.

De familiale vorm kan in verband worden gebracht met een mutatie in keratine 17, een type 1-keratine die wordt aangetroffen in talgklieren en haarzakjes. Dezelfde mutatie wordt aangetroffen in congenitale pachyonychia type 2, waarmee steatocystoma geassocieerd kan zijn, een dominante autosomale aandoening die zich manifesteert bij nageldystrofie, palmaire en plantaire keratodermie, orale leukoplakie, folliculaire keratose en epidermale inclusiecysten. Bovendien kan steatocystoma zich presenteren met hypertrofische squameuze lichen planus, acrokeratosis verruciformis, geboortegebit en andere manifestaties.

Binnen dezelfde familie bestaan ​​fenotypische variaties, zoals in het geval van onze patiënt, en subtypes kunnen elkaar overlappen. Dezelfde mutatie in het keratine 17-gen kan zich manifesteren in steatocystoma of pachyonychia type 2, alleen of in combinatie. Er zijn ruim 11 verschillende mutaties beschreven; het resulterende fenotype is echter onafhankelijk van het type mutatie. Het is mogelijk dat deze manifestaties spectra zijn van dezelfde ziekte.

Naast etterig steatocystoom zijn er andere meldingen van zeldzame varianten van steatocystoom, zoals gezichts-, acral-, vulvaire en eenvoudige steatocystoma (enkele laesie).

Risicofactoren

Sommige onderzoekers hebben waargenomen dat steatocystoma verband houdt met de volgende aangeboren pathologieën met een vergelijkbaar type overerving:

• Jackson-Lawler-type pachyonychia - congenitale polykeratose met ernstige nagellaesies;
• spoelonychia;
• erfelijke collagenose - Ehlers-Danlos-syndroom;
• Congenitale cardiomyopathische lentiginose (Leopard-syndroom);
• arteriohepatische dysplasie;
• trichoblastoom;
• basaalcel-naevus-syndroom;
• familiale gevallen van syringoom;
• keratoacanthoom;
• acrokeratosis verruciformis;
• Gardner-syndroom;
• polycystische nierziekte;
• bilaterale preauriculaire sinus.

Het risico op steatocystoma is hoger bij patiënten met dermatitis van vermoedelijke auto-immuunaard - etterende hidradenitis suppurativa en rode platte luizen, collagenosen - reumatoïde artritis, hypothyreoïdie; mensen met onvoldoende zweten en witte vlekken op de nagels (leukonychia).

Pathogenese

De familiale vorm van de ziekte is geassocieerd met een genmutatie op de 17q12-q21-locus. Het KRT17-gen, dat codeert voor een eiwit van keratinehoudende intracellulaire filamenteuze tussenstructuren van talgklieren, haarzakjes en nagelbed, is veranderd. De mutatie leidt tot een verminderde keratinisatie in de bovenste delen van de haarzakjes, wat resulteert in vervorming van de talgklierkanalen en de vorming van cysteuze formaties.

Er zijn ook veel sporadische gevallen van steatocystomatose bekend, dus er worden andere etiopathogenetische factoren dan overerving verondersteld. Andere hypothesen beschouwen de pathologie als:

• hamartoom van het talghaarapparaat;
• een type dermoïdcyste;
• retentie seborrheische cysten;
• Nevoïde formaties van onderontwikkelde haarzakjes met aangehechte talgklieren.

Start de pathogenese van pathologie, hormonale schommelingen, immuunfalen, trauma en overgedragen infecties.

Symptomen Steatocystomen

De eerste tekenen zijn het verschijnen op de huid van een of meerdere pijnloos bij palpatie halfronde, matig elastische mobiele cystische knobbeltjes. In het begin zijn ze doorschijnend, witachtig of blauwachtig, na verloop van tijd krijgen ze een geelachtige kleur. De diameter van halve bollen varieert van twee tot vijf millimeter. Soms kan de omvang van het neoplasma groter zijn - het maximaal bekende is 3 cm.

Uitslag bevindt zich op delen van het lichaam met een hoge dichtheid aan talghaarstructuren - in de liezen, oksels, bij mannen, daarnaast op de borst, scrotum, penis, het buitenoppervlak van de handen en voeten. Tegelijkertijd zijn ze op de hoofdhuid en het gezicht vrijwel afwezig.

Bij een punctie van een steatocystoom ontstaat een doorschijnende olieachtige inhoud of een dikkere, romige geelachtige substantie waarin fijne haartjes kunnen worden aangetroffen.

Afhankelijk van de aard van de verspreiding worden de volgende vormen van de ziekte onderscheiden:

• gegeneraliseerd - diffuse verspreiding, waarbij het gezicht, de nek, de rug, de borst en de buik betrokken zijn, minder vaak - de ledematen, in deze gevallen dystrofische veranderingen in tanden en nagels, haaruitval, overmatige keratinisatie van de huid van de handpalmen en voetzolen, zweetstoornissen;
• Gelokaliseerd - meerdere steatocystomen van een bepaald deel van het lichaam;
• solitair of eenvoudig - een enkel neoplasma van elke lokalisatie.

Er is ook een etterig subtype van steatocystoma (steatocystoma suppurativa), dat wordt gekenmerkt door een spontane ruptuur van cysten met de daaropvolgende ontwikkeling van een ontsteking, eindigend met littekens.

Meerdere huiduitslag worden meestal in groepen gerangschikt, minder vaak verspreid.

Morfologisch gezien is het neoplasma een cyste, waarvan de schaal in verschillende lagen is bekleed met plaveiselepitheel zonder een korrelige laag. In de holte bevinden zich donzige haren en aan de buitenkant - lobben van talgklieren.

Volgens elektronenmicroscopie zijn er tekenen van neoplasma dat met de buitenste huidlaag is verbonden door een dun kanaal, dat bestaat uit ongedifferentieerde epitheelcellen.

Complicaties en gevolgen

Een steatocystoom is een chronische goedaardige tumor die meer een cosmetisch defect is. Hoewel het een goedaardige aandoening is en de meeste laesies asymptomatisch zijn, bestaat er een inflammatoire variant. In dit geval is er sprake van spontane ruptuur van de cyste, ettering en stinkende afscheiding, vooral bij secundaire kolonisatie door bacteriën. [5]Abcessen kunnen ook voorkomen. Deze lijken op de laesies van conglobate acne of etterende hidradenitis. De laesies kunnen zich ontwikkelen tot littekens, waardoor de patiënt veel ongemak ervaart.

Malignisatie is onwaarschijnlijk, maar er zijn aanwijzingen dat het mogelijk is.

Diagnostics Steatocystomen

Steatocystoma wordt gediagnosticeerd op basis van de klachten van de patiënt, familiegeschiedenis, klinisch beeld van pathologische veranderingen in de huid en de resultaten van histologisch onderzoek van het neoplasma.

Beoordeel de algemene toestand van de patiënt. Neem algemene klinische tests van urine en bloed, biochemie - deze liggen meestal binnen de normale grenzen. De arts kan specifieke tests en consultaties van verwante specialisten voorschrijven in geval van vermoedelijke systemische pathologieën - reumatoïde artritis, hypo- of hyperthyreoïdie.

Instrumentele diagnose wordt uitgevoerd - microscopie van de tumorinhoud en onderzoek van de structuur ervan. Volgens de resultaten van morfologisch onderzoek moet onder het onveranderde huidoppervlak een cyste met een willekeurig gevormde holte, waarvan de schaal uit twee lagen bestaat, worden gedetecteerd. De binnenste laag is bekleed met plaveiselepitheelcellen bedekt met cuticula die eosinofielen bevat, de korrelige laag is niet gedefinieerd. De buitenste laag is bindweefsel. Segmenten van talgklieren zijn zichtbaar in de schaal en komen uit in de haarzakjes. De cysten zijn verbonden met de epidermale laag door korte strengen bestaande uit ongedifferentieerde keratocyten. Kweekanalyse van de inhoud van de cystische holte (bij afwezigheid van ontsteking) laat geen groei van pathogene bacteriële flora zien.

De klinische kenmerken van steatocystoma kunnen lijken op een aantal ziekten: donzige cysten, myxoïde cysten, miliums, conglobate acne, hidradenitis en pseudofolliculitis, waardoor de diagnose en juiste monitoring worden vertraagd. Purulent steatocystoma moet worden onderscheiden van ernstige nodulaire cystische acne, conglobate acne, geïnfecteerd fibroadenoom en pyodermie.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose veroorzaakt bepaalde problemen, vooral wanneer het nodig is om sebocystoom te onderscheiden van eruptieve cysten van donzig haar, vooral omdat in sommige gevallen beide neoplasmata tegelijkertijd voorkomen. Ze onderscheiden zich door morfologische kenmerken. De holte van een eruptieve velous cyste is bedekt met plaveiselepitheel (zoals de holte van een sebocystoma), maar er is een korrelige laag aanwezig en er worden veel donzige haren gevonden.

Daarnaast wordt onderscheid gemaakt met de volgende entiteiten:

• epidermale cysten en dermoïden;
• Keratine-bevattende cysten (miliums);
• lipomen (gewoonlijk vettumoren genoemd);
• Talgklieradenoom symmetrisch (ziekte van Pringle-Burneyville);
• syringoom;
• Gardner-syndroom;
• calcinose van de huid;
• apocrien zweten;
• conglobate acne;
• cystische acne.

Behandeling Steatocystomen

De behandeling is gevarieerd en meestal onbevredigend vanwege de moeilijkheid om toegang te krijgen tot dergelijke verspreide laesies.

Steatocystomen worden voornamelijk voor cosmetische doeleinden verwijderd. De volgende methoden worden gebruikt:

• chirurgische excisie;
• naaldaspiratie;
• Verwijdering van radiogolfmessen;
• elektrocoagulatie;
• cryodestructuur;
• laservernietiging.

Het beste cosmetische effect wordt verkregen door radiogolf- en laserbehandeling.

Bij purulente steatocystomen wordt systemische therapie met isotretinoïne gebruikt tetracycline met opening en drainage van de cystische holte. Intrathecale toediening van triamcenolonacetonide wordt voorgeschreven.

Ontstoken laesies kunnen worden behandeld met corticosteroïde-injecties of drainage. Er zijn gemengde resultaten gerapporteerd bij gebruik van oraal isotretinoïne voor de behandeling van steatocystoma. Isotretinoïne elimineert de aandoening gewoonlijk niet, maar vermindert wel de omvang van etterende laesies. Deze therapeutische respons weerspiegelt waarschijnlijk het ontstekingsremmende effect van retinoïden.[6]

In de literatuur is gemeld dat er geen recidieven zijn waargenomen na systemische therapie.