Symptomen van taaislijmziekte

Bij de meeste patiënten worden de eerste symptomen van cystische fibrose zichtbaar in het eerste levensjaar. In 60% van de gevallen manifesteert de ziekte zich al vóór de leeftijd van 6 maanden. In de neonatale periode gaat cystische fibrose gepaard met tekenen van darmobstructie (meconiumileus), in sommige gevallen met peritonitis geassocieerd met perforatie van de darmwand. Tot 70-80% van de kinderen met meconiumileus heeft cystische fibrose. Langdurige neonatale geelzucht, die bij 50% van de patiënten met meconiumileus voorkomt, kan ook het eerste klinische teken van cystische fibrose zijn.

Bij zuigelingen worden de volgende typische symptomen van cystische fibrose waargenomen:

• terugkerende of chronische luchtwegklachten (hoesten of kortademigheid);
• terugkerende of chronische longontsteking;
• vertraging in de fysieke ontwikkeling;
• losse, overvloedige, olieachtige en stinkende ontlasting;
• chronische diarree;
• prolaps van het rectale slijmvlies;
• langdurige neonatale geelzucht;
• "zoutheid" van de huid;
• uitdroging bij warm weer (zelfs tot het punt van een hitteberoerte);
• chronische hypoelektrolytemie;
• familiegeschiedenis van overlijden bij kinderen in het eerste levensjaar of de aanwezigheid van broers en zussen met soortgelijke klinische symptomen;
• hypoproteïnemie, oedeem.

Bij oudere kinderen worden een vertraagde fysieke ontwikkeling, stinkende, vette ontlasting, frequente bacteriële luchtweginfecties en tekenen van cholestasis opgemerkt.

Symptomen van cystische fibrose zijn afhankelijk van de mate van schade aan verschillende organen en systemen en omvatten symptomen van schade aan het bronchopulmonale en hepatobiliaire systeem, de pancreas en het maag-darmkanaal, evenals een verminderde voortplantingsfunctie en zweten.

Belangrijkste symptomen van cystische fibrose

Bij kinderen van het eerste levensjaar	Bij kleuters	Bij schoolgaande kinderen	Bij adolescenten en volwassenen
Terugkerende of aanhoudende hoest (kortademigheid)	Aanhoudende hoest, mogelijk met purulent sputum	Symptomen van een chronische infectie van de onderste luchtwegen met onbekende oorzaak	Veel voorkomende purulente-inflammatoire longziekten met onbekende oorzaak
Terugkerende longontsteking	Terugkerende of aanhoudende dyspneu met onbekende oorzaak	Chronische rhinosinusitis	"Drumstick-achtige verdikking van de eindkootjes van de vingers"
Vertraging in fysieke ontwikkeling	Ondergewicht, groeiachterstand	Neuspoliepen	Pancreatitis
Ongevormde, overvloedige, olieachtige en stinkende ontlasting	Rectale prolaps	Bronchiëctasieën	Distale dunnedarmobstructie
Chronische diarree	Intussusceptie	"Drumstick-achtige verdikking van de eindkootjes van de vingers"	Tekenen van levercirrose en portale hypertensie
Rectale prolaps	Chronische diarree	Chronische diarree	Groeivertraging
Langdurige neonatale geelzucht	"Drumstick-achtige verdikking van de eindkootjes van de vingers"	Distale dunnedarmobstructie	Vertraagde seksuele ontwikkeling
Zoute smaak van de huid	Zoutkristallen op de huid	Pancreatitis	Onvruchtbaarheid en azoöspermie bij mannen (97%)
Chronische hyponatriëmie en hypochloremie	Hyponatriëmie, hypochloremie en metabole alkalose	Hepatomegalie of leverfunctiestoornis met onbekende oorzaak
Hypoproteïnemie (oedeem)	Hepatomegalie of leverfunctiestoornis met onbekende oorzaak
Hitteberoerte of tekenen van uitdroging bij hoge temperaturen	Hypotone dehydratie	Rectale prolaps	Verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen (<50%)

Elk van de bovengenoemde symptomen kan op elke leeftijd in het klinische beeld van de ziekte voorkomen (er zijn atypische gevallen van het "drumsticks"-symptoom en leveraandoeningen in de eerste levensjaren). De eerste symptomen van cystische fibrose treden bij de meeste patiënten op in het eerste levensjaar, hoewel er gevallen van late (tot in de volwassenheid) klinische manifestatie van de ziekte zijn beschreven. De aanwezigheid van bepaalde symptomen van cystische fibrose in het algemene beeld van de ziekte hangt grotendeels af van het type mutatie (of mutaties). De meest voorkomende deletie is F 508, waarbij klinische tekenen van cystische fibrose zich al op jonge leeftijd manifesteren en in 90% van de gevallen pancreasinsufficiëntie ontstaat.

In de neonatale periode vertonen patiënten met cystische fibrose het vaakst:

• meconiumileus - treedt op bij 20% van de pasgeborenen met cystische fibrose, soms gecompliceerd door meconiumperitonitis geassocieerd met perforatie van de darmwand (tot 70-80% van de kinderen met meconiumileus heeft cystische fibrose);
• Langdurige neonatale geelzucht - komt voor bij 50% van de patiënten met meconiumileus.

De meeste baby's met cystische fibrose hebben last van een combinatie van terugkerende of aanhoudende hoest, slechte stoelgang en groeiachterstand, waarbij één symptoom uitgesprokener is dan de andere.

• De hoest, aanvankelijk droog en zeldzaam, ontwikkelt zich vervolgens tot frequente en onproductieve hoest, die soms braken uitlokt en chronisch wordt. In sommige gevallen lijken de hoestbuien op die van kinkhoest. Vaak verschijnen hoestbuien eerst tegen de achtergrond van een infectie van de bovenste luchtwegen, maar verdwijnen daarna niet, maar nemen geleidelijk toe in ernst en frequentie.
• Frequente, grote, stinkende, olieachtige ontlasting met onverteerde voedselresten is kenmerkend voor patiënten met cystische fibrose. De ontlasting is moeilijk van het potje of de luiers af te wassen en kan zichtbare vetmengsels bevatten.
• In sommige gevallen is groeiachterstand het enige symptoom van de ziekte.
• Rectumprolaps is de eerste klinische manifestatie van cystische fibrose bij 5-10% van de patiënten. Zonder adequate behandeling treedt rectumprolaps op bij 25% van de patiënten met cystische fibrose, meestal op de leeftijd van 1-2 jaar. Bij kinderen ouder dan 5 jaar treedt dit symptoom veel minder vaak op. Hoestbuien tegen de achtergrond van:
  • veranderde ontlasting;
  • vertragingen in de fysieke ontwikkeling;
  • verzwakte spierspanning;
  • een opgeblazen gevoel in de darmen;
  • episodische constipatie.

In de voorschoolse leeftijd manifesteert cystische fibrose zich relatief zelden, in de schoolgaande leeftijd zelfs nog zeldzamer. Een dergelijke late diagnose wordt meestal geassocieerd met de aanwezigheid van "zachte" mutaties bij de patiënt, waardoor de pancreasfunctie langdurig behouden blijft. In de adolescentie en volwassenheid, vooral wanneer er geen symptomen van de ziekte in de anamnese voorkomen, manifesteert cystische fibrose zich uiterst zelden en verloopt het doorgaans zonder typische symptomen in het klinische beeld.

Een van de belangrijkste taken bij de behandeling van cystische fibrose is het voorkomen of minimaliseren van het aantal exacerbaties van het chronische infectieuze en ontstekingsproces in het bronchopulmonale systeem. Om een adequate en tijdige behandeling te garanderen, is het noodzakelijk om te letten op het optreden van de karakteristieke symptomen van exacerbatie, waaronder:

• verandering in de aard van de hoest;
• het optreden van hoest 's nachts;
• een toename van de hoeveelheid sputum en een verandering in het karakter ervan;
• toenemende kortademigheid;
• het optreden van koorts;
• verhoogde hartslag;
• verlies van eetlust;
• gewichtsverlies;
• verminderde tolerantie voor fysieke activiteit;
• cyanose;
• verslechtering van het auscultatoire en radiologische beeld in de longen;
• verslechtering van FVD-parameters.

Complicaties van cystische fibrose

• Hemolytische anemie bij pasgeborenen en neurologische aandoeningen bij oudere kinderen als gevolg van een vitamine E-tekort.
• Obstructie van de distale dunne darm komt voor bij 2% van de kinderen jonger dan 5 jaar en bij 27% van de patiënten ouder dan 30 jaar (7-15% van alle patiënten). In milde gevallen klagen patiënten over pijn en kan een vergrote blindedarm worden gepalpeerd tijdens lichamelijk onderzoek. In ernstige gevallen treden tekenen van darmobstructie op: pijnsyndroom, een opgezette darm, braken, constipatie en het verschijnen van vocht op een röntgenfoto van de buik.
• Neuspoliepen gaan vaak gepaard met galstenen en verlopen vrijwel asymptomatisch.
• Diabetes mellitus komt voor bij 20% van de volwassen patiënten met cystische fibrose. Het ontstaan van diabetes mellitus kan worden uitgelokt door het gebruik van glucocorticoïden of calorierijke voeding. De symptomen van de ziekte zijn typisch voor diabetes mellitus: de patiënt lijdt aan dorst, polyurie, polydipsie en gewichtsverlies. Ketoacidose bij patiënten met cystische fibrose en diabetes mellitus komt relatief zelden voor.
• Leverfibrose van wisselende ernst komt voor bij alle patiënten met cystische fibrose. In 5-10% van de gevallen leidt leverfibrose tot de vorming van biliaire cirrose en portale hypertensie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]