Symptomen van cystische fibrose

Bij de meeste patiënten worden de eerste symptomen van cystic fibrosis merkbaar in het eerste levensjaar, terwijl tot 6 maanden de ziekte zich in 60% van de gevallen manifesteert. In de neonatale periode gaat mucoviscidose gepaard met tekenen van darmobstructie (mekonial ileus), in sommige gevallen peritonitis geassocieerd met perforatie van de darmwand. Tot 70-80% van de kinderen met meconiumileus zijn mucoviscidose. Langdurige neonatale geelzucht die bij 50% van de patiënten met meconial ileus wordt gevonden, kan ook het eerste klinische teken van cystische fibrose zijn.

Zuigelingen hebben de volgende typische symptomen van cystische fibrose:

• terugkerende of chronische luchtwegklachten (hoest of kortademigheid);
• terugkerende of chronische pneumonie;
• achterblijven in lichamelijke ontwikkeling;
• ongevormde, overvloedige, olieachtige en stinkende ontlasting;
• chronische diarree;
• prolaps van de rectale mucosa;
• langdurige neonatale geelzucht;
• "Zoutgehalte" van de huid;
• uitdroging bij warm weer (tot een hitteberoerte);
• chronische hypo-electrolimie;
• familiegeschiedenis gegevens over de dood van kinderen in hun eerste levensjaar of de aanwezigheid van broers en zussen met vergelijkbare klinische symptomen;
• hypoproteïnemie, oedeem.

Op latere leeftijd wordt een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling geconstateerd, een stinkende vette ontlasting, frequente bacteriële infecties van de luchtwegen, tekenen van cholestasis.

De symptomen van cystische fibrose afhankelijk van de mate van beschadiging van verschillende organen en systemen, en omvatten symptomen van bronchopulmonale en hepatobiliaire systeem, alvleesklier en maag-darmkanaal, en reproductieve aandoeningen en zweten.

De belangrijkste symptomen van cystic fibrosis

Kinderen van het eerste levensjaar	In voorschoolse kinderen	Bij kinderen van schoolgaande leeftijd	Adolescenten en volwassenen
Recidiverende of aanhoudende hoest (kortademigheid)	Aanhoudende hoest, mogelijk met etterig sputum	Symptomen van chronische infectie van de onderste luchtwegen van onduidelijke etiologie	Frequente purulent-inflammatoire ziekten van milde etiologie
Terugkerende pneumonie	Terugkerende of aanhoudende kortademigheid van onduidelijke etiologie	Chronische rhinosinusitis	Verdikking van terminale vingerkootjes van vingers door het type trommelstokken »
De achterstand in fysieke ontwikkeling	Tekort aan lichaamsgewicht, achterblijvende groei	Polyposis van de neus	Pancreatitis
Niet-gevormde overvloedige olieachtige en stinkende ontlasting	Rectale prolaps	Bronchiëctasieën	Obstructie van de distale dunne darm
Chronische diarree	Invaginatie van de darm	Verdikking van terminale vingerkootjes van vingers door het type trommelstokken »	Tekenen van cirrose en portale hypertensie
Rectale prolaps	Chronische diarree	Chronische diarree	Groeiperiode
Langdurige neonatale geelzucht	Verdikking van terminale vingerkootjes van vingers door het type trommelstokken »	Obstructie van de distale dunne darm	Vertraagde seksuele ontwikkeling
Zoute smaak van de huid	Zoutkristallen op de huid	Pancreatitis	Steriliteit en azoospermie bij mannen (97%)
Chronische hyponagraemie en hypochloremie	Hyponatriëmie, hypochloremie en metabole alkalose	Hepatomegalie of verminderde leverfunctie van de etiologie
Hypoproteïnemie (oedeem)	Hepatomegalie of verminderde leverfunctie van de etiologie
Hitteschok of tekenen van uitdroging bij hoge temperatuur lucht	Gyptogene vermomming	Rectale prolaps	Vermindering van de vruchtbaarheid bij vrouwen (<50%)

Elk van deze symptomen kan op elke leeftijd in het ziektebeeld van de ziekte voorkomen (er zijn atypische gevallen bekend van het optreden van het symptoom van "drumsticks" en leverziekten in de eerste levensjaren). De eerste symptomen van cystische fibrose bij de meeste patiënten komen al in het eerste levensjaar voor, hoewel gevallen van late (tot volwassenheid) klinische manifestatie van de ziekte worden beschreven. De aanwezigheid van bepaalde symptomen van cystische fibrose in het totale beeld van de ziekte hangt grotendeels af van het type mutatie (of mutaties). De meest voorkomende deletie is F 508, waarbij klinische tekenen van cystische fibrose al op jonge leeftijd optreden, en pancreasinsufficiëntie zich in 90% van de gevallen ontwikkelt.

In de neonatale periode worden patiënten met cystic fibrosis het vaakst gedetecteerd:

• meconiumileus - 20% optreedt bij pasgeborenen met cystische fibrose, soms gecompliceerd door meconium peritonitis geassocieerd met perforatie van de darmwand (tot 70-80% van de kinderen met cystische fibrose meconiumileus);
• langdurige neonatale geelzucht - komt voor bij 50% van de patiënten met meconial ileus.

Voor de meeste kinderen met cystische fibrose is een combinatie van recidiverende of aanhoudende hoest, stoelgangstoornissen en vertraging van lichamelijke ontwikkeling kenmerkend. In dit geval kan een van de symptomen sterker worden uitgedrukt dan andere.

• Hoest, aanvankelijk droog en zeldzaam, en vervolgens vorderend tot frequent en onproductief, soms tot overgeven opwekkend, wordt chronisch. In sommige gevallen lijken hoestaanvallen op die met kinkhoest. Vaak verschijnen voor het eerst aanvallen van een hoest tegen een achtergrond van een infectie van de bovenste luchtwegen, maar in de toekomst verdwijnen ze niet, maar geleidelijk aan in ernst en frequentie.
• Een frequente, overvloedige, stinkende, olieachtige ontlasting met niet-verteerde overblijfselen van voedsel is kenmerkend voor patiënten met cystische fibrose. Uitwerpselen zijn moeilijk te verwijderen uit de pot of luier, ze kunnen zichtbaar vet bevatten.
• De vertraging in lichamelijke ontwikkeling kan in sommige gevallen het enige symptoom van de ziekte zijn.
• Rectale prolaps wordt de eerste klinische manifestatie van cystische fibrose bij 5-10% van de patiënten. Bij afwezigheid van een geschikte behandeling treedt verzakking van het rectum op bij 25% van de patiënten met cystische fibrose, vaker op de leeftijd van 1-2 jaar. Bij kinderen ouder dan 5 jaar is dit symptoom veel minder vaak voorkomend. Aan de verzakking van het rectum predisponeren hoestaanvallen tegen de achtergrond:
  • veranderde ontlasting;
  • achterblijven in lichamelijke ontwikkeling;
  • verzwakte spierspanning;
  • zwelling van de darm;
  • episodische constipatie.

In de pre-schoolleeftijd manifesteert taaislijmziekte zich relatief zelden, op schoolleeftijd - zelfs minder. Een dergelijke late diagnose wordt meestal geassocieerd met de aanwezigheid van "zachte" mutaties in de patiënt, die het behoud van pancreasfuncties gedurende een lange tijd veroorzaken. In de adolescentie en de volwassenheid, vooral in de afwezigheid van enig symptoom van de ziekte in de geschiedenis, manifesteert cystische fibrose zich uiterst zelden en vindt het in de regel zonder de typische symptomen in het klinische beeld plaats.

Een van de belangrijkste taken bij de behandeling van cystische fibrose is de preventie of minimalisatie van het aantal exacerbaties van een chronisch infectieus en inflammatoir proces in het bronchopulmonale systeem. Om een adequate en tijdige behandeling te garanderen, is het noodzakelijk om het optreden van kenmerkende symptomen van exacerbatie te volgen, waaronder:

• verandering in de aard van de hoest;
• de verschijning van hoest 's nachts;
• een toename in sputum en een verandering in haar karakter;
• een toename van dyspneu;
• het verschijnen van koorts;
• verhoogde hartslag;
• verslechtering van de eetlust;
• verminderd lichaamsgewicht;
• afname van inspanningstolerantie;
• cyanose;
• verslechtering van auscultatorisch en radiologisch patroon in de longen;
• verslechtering van FVD.

Complicaties van cystische fibrose

• Hemolytische anemie bij pasgeborenen en neurologische aandoeningen bij oudere kinderen, zich ontwikkelend als gevolg van een tekort aan vitamine E.
• Obstructie van de distale delen van de dunne darm komt voor bij 2% van de kinderen jonger dan 5 jaar, bij 27% van de patiënten ouder dan 30 jaar (7-15% van alle patiënten). Bij een lichte kuur klagen patiënten over pijn en met een lichamelijk onderzoek kunnen ze een vergrote blinde dikke darm palperen. Bij ernstige obstructie treden er tekenen van intestinale obstructie op: pijnsyndroom, zwelling van de darm, braken, obstipatie en het verschijnen van vloeistofniveaus in de röntgenfoto van de buikholte.
• Neuspoliepen combineert vaak met cholelithiasis en verloopt bijna asymptomatisch.
• Diabetes mellitus komt voor bij 20% van de volwassen patiënten met cystic fibrosis. De ontwikkeling van diabetes mellitus kan worden veroorzaakt door het gebruik van glucocorticoïden of een calorierijk dieet. Symptomen van de manifeste ziekte zijn typisch voor diabetes mellitus - de patiënt heeft dorst, polyurie, polydipsie, gewichtsverlies. Ketoacidose bij patiënten met cystic fibrosis en diabetes mellitus is relatief zeldzaam.
• Fibrose van de lever van verschillende ernstgraad wordt gevonden bij alle patiënten met cystic fibrosis. In 5-10% van de gevallen leidt leverfibrose tot de vorming van biliaire cirrose en portale hypertensie.

[1], [2], [3], [4], [5]