Symptomen van de ziekte van Minkowski-Schoffar

Erfelijke microspherocytose verschijnt klinisch in 50% van de gevallen al in de neonatale periode; bij de overgrote meerderheid van de patiënten begint de ziekte vóór de adolescentie. Vast staat dat de vroege verschijning van de symptomen van de ziekte vooraf een ernstiger verloop bepaalt.

De centrale plaats in het klinische beeld wordt ingenomen door drie belangrijke symptomen, veroorzaakt door intracellulaire lokalisatie van hemolyse: geelzucht, bleke huid en slijmvliezen, splenomegalie.

De intensiteit van geelzucht kan verschillen en wordt bepaald door het niveau van indirect bilirubine. Bij een aantal patiënten zijn huid ichthyosis en sclera mogelijk het enige symptoom dat zij naar een arts verwijzen. Het is voor deze patiënten dat de bekende uitdrukking van Schoffar betrekking heeft: "ze zijn meer geelzucht dan ziek". Een opvallend kenmerk van geelzucht is zijn aholorichnost, dat wil zeggen, de afwezigheid van galpigmenten in de urine, maar er is urobilinurie.

Bleke huid en slijm als gevolg van de aanwezigheid van bloedarmoede en de ernst ervan hangt af van de mate van bloedarmoede, buiten de hemolytische crisis, bleekheid minder uitgesproken, tijdens de crisis - scherp.

De mate van ernst van splenomegalie is variabel, op het hoogtepunt van de crisis is de milt aanzienlijk vergroot, met palpatie dicht, glad, pijnlijk. Er is een vergrote lever. In de compensatieperiode blijft splenomegalie bestaan, maar is minder uitgesproken.

Kinderen van 4-5 jaar hebben vaak galstenen, maar cholelithiasis wordt het vaakst gediagnosticeerd bij adolescenten. Galsteenziekte komt voor bij ongeveer 50% van de patiënten die geen splenectomie hebben ondergaan.

Patiënten vertonen vaak een torenschedel, een gotische lucht, een brede neusrug, afwijkingen van de tanden, syndactylie, polydactylie, iris van de iris. Met een ernstig, progressief verloop van de ziekte zijn groeiachterstand, mentale onderontwikkeling, hypogenitalisme mogelijk.

Afhankelijk van de ernst van de drie vormen van de ziekte. Met een milde vorm van algemene conditie is bevredigend, hemolyse en splenomegalie iets uitgedrukt. Met een matige vorm wordt lichte of matige anemie met niet-gecompenseerde hemolyse en episoden van geelzucht, uitgedrukt door splenomegalie, opgemerkt. In ernstige vorm wordt uitgesproken bloedarmoede waargenomen, waarbij herhaalde bloedtransfusie noodzakelijk is, er kunnen crises in de organisatie zijn, een vertraging wordt waargenomen.

Classificatie van erfelijke sferocytose en indicaties voor splenectomie

Bewijsmateriaal	Norm	Classificatie van sferocytose
		Makkelijk	Matige zwaartekracht	Zwaar
Hemoglobine (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Aantal reticulocyten (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Reticulocyt-index	<1.8	1,8-3	> 3
Het gehalte aan spectrine in de erytrocyt (in% van de norm) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotische stabiliteit	Norm	Normaal of enigszins verminderd	Scherp verminderd	Scherp verminderd
Autohemolysis zonder glucose (%) in aanwezigheid van glucose	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenectomie		Meestal is dit niet nodig	Het is noodzakelijk om te presteren vóór het begin van de puberteit	Het is aangetoond dat het beter is om na 3 jaar te presteren
Klinische symptomen		Er zijn geen	Pallor, igeneratornyj een crisis, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj een crisis, splenomegalia, ZHB

De regeneratieve crisis is een ernstige complicatie van de hemolytische crisis, waarbij de symptomen van hypoplasie van het beenmerg met selectieve laesie van de erytroïde kiem verschijnen. Er wordt aangenomen dat de ontwikkeling van een argene crisis voornamelijk te wijten is aan de toevoeging van een virale infectie veroorzaakt door parvovirus B19. De regeneratieve condities van het beenmerg duren van enkele dagen tot 2 weken, veroorzaken ernstige bloedarmoede en kunnen de hoofdoorzaak zijn van de dood van de patiënt. Klinisch waargenomen duidelijke bleekheid van de huid en slijmvliezen bij afwezigheid van huid en icterische sclera, splenomegalie afwezig of expressie verwaarloosbaar is niet waargenomen overeenkomstige uitdrukking splenomegalie zwaartekracht bloedarmoede crisis. Er is geen reticulocytose tot volledige verdwijning van reticulocyten uit perifeer bloed. Een aantal kinderen heeft trombocytopenie. Aregeneratorcrises worden voornamelijk waargenomen bij kinderen in de leeftijd van 3-11 jaar en zijn, ondanks hun ernst, omkeerbaar.

Het verloop van bloedarmoede Minkowski-Shoffar golvend, na de ontwikkeling van de crisis, klinische en laboratoriumindicatoren verbeteren en remissie optreedt, van enkele maanden tot meerdere jaren.

Complicaties

Hemolytische crisis - een sterke toename van hemolyse, vaak tegen de achtergrond van infectie.

Erythroblastopenic (aplastic) crisis - de arrestatie van erytroïde celrijping - wordt vaak geassocieerd met megaloblastische veranderingen. Het wordt meestal veroorzaakt door parvovirusinfectie B19, omdat parvovirus B19 de ontwikkeling van normoblasten beïnvloedt, waardoor de productie ervan tijdelijk wordt stopgezet.

Een tekort aan folaten als gevolg van een versnelde turnover van erythrocyten kan leiden tot de ontwikkeling van uitgesproken megaloblastaire bloedarmoede.

Galsteenziekte komt voor bij ongeveer de helft van de onbehandelde patiënten, de kans op de ontwikkeling ervan neemt toe met de leeftijd.

Secundaire ijzerstapeling is zeldzaam.

[1]