Symptomen van galactosemie

Galactosemie, type I (GAL I) manifesteert zich in de 1-2 weken van het leven in de regel. Een paar dagen na de eerste ontvangst van zuivelproducten. De eerste tekens zijn niet-specifiek: frequente regurgitatie, slechte gewichtstoename, diarree. Vervolgens worden tekenen van leverbeschadiging toegevoegd: hepatomegalie of hepatosplenomegalie, hyperbilirubinemie, verhoogde transaminasewaarden. Hypoalbuminemie, bloedstollingsstoornissen, ascites. Vaak is er sprake van hypoglykemie. Cataract, geen verplicht symptoom van de ziekte (ongeveer 30% van de patiënten met galactosemie Ik heb geen oogaandoeningen), hoewel bij kinderen die niet worden behandeld. Het wordt gevormd in de eerste maand van zijn leven. Vaak is de doodsoorzaak de ernstig ontwikkelende sepsis veroorzaakt door E. Coli. Beschreven nier-tubulaire disfunctie tot het syndroom van toxische nieren, leidend tot hyperchloremische acidose. De nederlaag van de lever met galactosemie I is bijna fulminant en patiënten sterven in de eerste helft van hun leven aan acuut leverfalen.

Goedaardige varianten van de ziekte, die optreden zonder uitgesproken en acute veranderingen aan de zijde van de lever, worden ook beschreven, wat waarschijnlijk te wijten is aan de genetische heterogeniteit van galactosemie I en de invloed van omgevingsfactoren. Een deel van de patiënten als gevolg van ernstige gastro-enterische aandoeningen alleen beperkt de melkconsumptie; in andere gevallen, in verband met de tekenen van lactasedeficiëntie, kan het kind worden overgezet naar mengsels met een laag lactose gehalte.

Het is aangetoond dat de coëfficiënt van de mentale ontwikkeling van patiënten met galactosemie lager is dan die van hun gezonde leeftijdsgenoten (IQ = 70-80); in de regel wordt dit verschil zichtbaar op de leeftijd van 15-25. Bijna de helft van de patiënten met galactosemie Ik heb schendingen van spraakontwikkeling met manifestaties van motorische dysfasie (alalia). Het kind is moeilijk om spraakbewegingen te organiseren, hun coördinatie. Spraak is vertraagd, verarmd, woordenschat is mager, er zijn veel bedenkingen (parafasie), permutaties, doorzettingsvermogen. Het begrijpen van spraak ondervindt niet tegelijkertijd. Ongeveer 20% van de oudere kinderen observeert ataxie, opzettelijke tremor, hypotensie. Sommige patiënten identificeren veranderingen in MRI: corticale-subcorticale atrofie, hypomyelinisatie, cerebellaire atrofie, hersenstam. Tegelijkertijd waren er geen strikte correlaties tussen neurologische aandoeningen en de leeftijd waarop de behandeling begon of het gehalte aan galactose-1-fosfaat in het bloed.

Bij 90% van de meisjes die worden behandeld, wordt hypergonadotroop hypogonadisme (vertraging in seksuele ontwikkeling, primaire of secundaire amenorroe) opgemerkt. Er wordt aangenomen dat deze endocrinologische complicaties geassocieerd zijn met het toxische effect van galactose en zijn metabolieten op de eierstokken in de neonatale periode.

Galactosemie, type II

De enige manifestatie van de ziekte is cataract. Het wordt aanbevolen om alle jonge patiënten met cataract te onderzoeken om deze vorm van de ziekte uit te sluiten.

Galactosemie, type III

Er zijn goedaardige asymptomatische en ernstige neonatale vormen.

In ernstige extreem lage activiteit van het enzym ziekte manifesteert in de neonatale periode en klinische symptomen vergelijkbaar met klassieke galactosemie: hepatomegalie, geelzucht, eetstoornissen, tekenen van leverschade, staar, sepsis. Bij afwezigheid van een specifiek dieet, sterft de dood in de neonatale periode tegen een achtergrond van lever- en cerebrale insufficiëntie.

Voor een goedaardige vorm is de normale tolerantie van galactose kenmerkend; het wordt gedetecteerd in homozygote dragers als gevolg van een toename in het niveau van galactose-1-fosfaat bij neonatale screening op galactosemie. Er is geen specifieke behandeling nodig.

[1], [2], [3]