Symptomen van juveniele dermatomyositis

De symptomen van juveniele dermatomyositis zijn divers en worden veroorzaakt door algemene schade aan de microcirculatie. De belangrijkste syndromen zijn echter cutaan en musculair van aard.

Huidveranderingen

Klassieke huidverschijnselen van juveniele dermatomyositis zijn het teken van Gottron en heliotrope huiduitslag. Het teken van Gottron bestaat uit erythemateuze, soms schilferige huiddelen (het teken van Gottron), noduli en plaques (Gottron-papels) die boven het huidoppervlak van de extensoren van de proximale interfalangeale, metacarpofalangeale, elleboog-, knie- en, zelden, enkelgewrichten uitsteken. Soms wordt het teken van Gottron alleen weergegeven door een dof erytheem, dat vervolgens volledig reversibel is. Meestal bevindt het erytheem zich boven de proximale interfalangeale en metacarpofalangeale gewrichten en laat het littekens achter.

De klassieke heliotrope huiduitslag bij juveniele dermatomyositis is een paarse of erythemateuze periorbitale huiduitslag op de bovenste oogleden en de ruimte tussen het bovenste ooglid en de wenkbrauw (het "paarse bril"-symptoom), vaak in combinatie met periorbitaal oedeem.

Erythemateuze huiduitslag is ook te vinden op het gezicht, de borst, de nek (V-vormig), de bovenrug en bovenarmen (sjaalsymptoom), de buik, billen, dijen en schenen. Vaak hebben patiënten livedo dendriticum in de schoudergordel en de proximale extremiteiten (wat typisch is voor jongere patiënten), mogelijk in het gezicht. Ernstige vasculopathie leidt tot de vorming van oppervlakkige erosies en diepe huidzweren, en veroorzaakt resthypopigmentatie, atrofie, teleangiëctasieën en sclerose van wisselende ernst. Een vroeg teken van de ziekte zijn veranderingen in het nagelbed (hyperemie van de periunguale plooien en proliferatie van de nagelriem).

Huidverschijnselen van juveniele dermatomyositis gaan enkele maanden of zelfs jaren (gemiddeld zes maanden) vooraf aan spierschade. Het geïsoleerde huidsyndroom komt vaker voor bij aanvang dan het musculaire of musculair-cutane syndroom. In sommige gevallen verschijnen deze huidverschijnselen echter maanden na het begin van de myopathie.

Schade aan skeletspieren

Het hoofdsymptoom van juveniele dermatomyositis is symmetrische zwakte van de proximale spiergroepen van de ledematen en de rompspieren, met wisselende ernst. Meestal zijn de spieren van de schouder- en bekkengordel, de nekbuigers en de buikspieren aangedaan.

Meestal beginnen ouders op te merken dat het kind moeite heeft met handelingen die voorheen geen problemen opleverden: traplopen, opstaan uit een lage stoel, bed, potje, vloer. Het kind heeft moeite met op de grond zitten vanuit een staande positie; het moet op een stoel of zijn knieën leunen om een speeltje van de vloer te pakken; bij het opstaan helpt het zichzelf met zijn handen. De progressie van de ziekte leidt ertoe dat het kind moeite heeft om zijn hoofd omhoog te houden, vooral bij het liggen of opstaan, zichzelf niet kan aankleden, zijn haar niet kan kammen. Vaak beschouwen ouders deze symptomen als een uiting van algemene zwakte en richten ze hun aandacht er niet op, dus vraag hen hier specifiek naar bij het verzamelen van anamnese. Bij ernstige spierzwakte kan het kind vaak zijn hoofd of been niet van het bed tillen, niet rechtop zitten vanuit een liggende positie en in ernstigere gevallen niet lopen.

Aandoeningen van de oogspieren en distale spiergroepen van de ledematen zijn niet typisch. Aantasting van de distale spieren van de ledematen wordt aangetroffen bij jonge kinderen of bij ernstige en acute gevallen van de ziekte.

De ernstige symptomen van juveniele dermatomyositis zijn schade aan de ademhalings- en slikspieren. Betrokkenheid van de tussenribspieren en het middenrif leidt tot ademhalingsfalen. Bij beschadiging van de faryngeale spieren treden dysfagie en dysfonie op: het stemgeluid verandert - het kind begint nasaal te spreken, verslikt zich, er zijn problemen met het slikken van vast en soms vloeibaar voedsel, en zelden lekt er vloeibaar voedsel door de neus. Dysfagie kan leiden tot aspiratie van voedsel en de ontwikkeling van aspiratiepneumonie of de dood tot gevolg hebben.

Patiënten klagen vaak over spierpijn, hoewel spierzwakte niet altijd gepaard gaat met een pijnsyndroom. Aan het begin en het hoogtepunt van de ziekte kunnen onderzoek en palpatie dichte zwelling of dichtheid en pijn in de spieren van de ledematen aan het licht brengen, met name in de proximale ledematen. Symptomen van spierschade kunnen voorafgaan aan huidverschijnselen. Als het huidsyndroom echter langere tijd afwezig is, spreken we van juveniele polymyositis, wat 17 keer minder vaak voorkomt dan juveniele dermatomyositis.

Ontstekings- en necrotische processen in spieren gaan gepaard met dystrofische en sclerotische veranderingen, wat leidt tot spierdystrofie en de vorming van pees-spiercontracturen. In matige gevallen ontwikkelen ze zich in de elleboog- en kniegewrichten, en in ernstige gevallen zijn ze wijdverspreid. Tijdige behandeling leidt tot volledige regressie van de contracturen. Een langdurig onbehandeld ontstekingsproces in spieren daarentegen veroorzaakt aanhoudende veranderingen, wat leidt tot invaliditeit van de patiënt.

De mate van spierdystrofie en atrofie van het onderhuidse vet (lipodystrofie) is recht evenredig met de duur van de ziekte vóór aanvang van de behandeling en komt het meest voor bij de primaire chronische variant van juveniele dermatomyositis, wanneer de diagnose laat wordt gesteld en de behandeling pas jaren na het begin van de ziekte begint.

Schade aan zacht weefsel

Verkalking van zacht weefsel (voornamelijk spieren en onderhuids vet) is een kenmerk van de juveniele variant van de ziekte en ontwikkelt zich 5 keer vaker dan bij volwassen dermatomyositis, vooral in de voorschoolse leeftijd. De frequentie varieert van 11 tot 40%, meestal bij ongeveer 1/3 van de patiënten; de ontwikkelingsperiode varieert van 6 maanden tot 10-20 jaar na het begin van de ziekte.

Verkalking (beperkt of diffuus) is de afzetting van calciumzouten (hydroxyapatiet) in de huid, het onderhuidse vet, de spieren of de intermusculaire fascia in de vorm van geïsoleerde knobbeltjes, grote tumorachtige formaties, oppervlakkige plaques of wijdverspreide formaties. Bij oppervlakkige calcificaties is een ontstekingsreactie van het omliggende weefsel, ettervorming en afstoting in de vorm van kruimelige massa's mogelijk. Diep gelegen spiercalcificaties, met name geïsoleerde, worden alleen met röntgenonderzoek vastgesteld.

Het ontstaan van calcinose bij juveniele dermatomyositis weerspiegelt de ernst, prevalentie en cycliciteit van het inflammatoire necrotische proces. Calcinose ontwikkelt zich vaak met een vertraagde start van de behandeling en, volgens onze gegevens, twee keer zo vaak met een recidiverend beloop van de ziekte. Het optreden ervan verslechtert de prognose door frequente infectie van verkalkingen en de ontwikkeling van gewrichtsspiercontracturen bij gewrichts- en spiercontracturen in de buurt van gewrichten en in de fascia.

Gewrichtsschade

Het gewrichtssyndroom bij juveniele dermatomyositis manifesteert zich door artralgie, beperkte beweeglijkheid in de gewrichten en ochtendstijfheid in zowel kleine als grote gewrichten. Exsudatieve veranderingen komen minder vaak voor. Veranderingen in de gewrichten nemen doorgaans af tijdens de behandeling en laten slechts zelden, bij schade aan kleine gewrichten van de handen, een spoelvormige misvorming van de vingers achter.

Hartfalen

Systemische musculaire processen en vasculopathie veroorzaken vaak betrokkenheid van de hartspier bij het pathologische proces, hoewel bij juveniele dermatomyositis alle drie de membranen van het hart en de kransslagaders kunnen lijden tot het ontwikkelen van een myocardinfarct. De geringe ernst van de klinische symptomen en hun aspecificiteit verklaren echter de moeilijkheid om carditis klinisch te diagnosticeren. In de actieve periode ervaren patiënten tachycardie, gedempte harttonen, verwijding van de hartranden en hartritmestoornissen.

Longschade

Betrokkenheid van het ademhalingsstelsel bij juveniele dermatomyositis komt vrij vaak voor, voornamelijk door de betrokkenheid van de ademhalingsspieren (met de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie) en de faryngeale spieren (met slikproblemen en mogelijke ontwikkeling van aspiratiepneumonie). Tegelijkertijd is er een groep patiënten met pulmonale interstitiële betrokkenheid van wisselende ernst – van een verergerd longpatroon op röntgenfoto's en afwezigheid van klinische symptomen tot een ernstig, snel progressief interstitieel proces (zoals Hamon-Rich fibroserende alveolitis). Bij deze patiënten speelt het pulmonale syndroom een hoofdrol in het klinische beeld, is het slecht behandelbaar met glucocorticosteroïden en bepaalt het een ongunstige prognose.

Schade aan het maag-darmkanaal

De belangrijkste oorzaak van schade aan het maag-darmkanaal bij juveniele dermatomyositis is wijdverspreide vasculitis met de ontwikkeling van trofische stoornissen, verminderde innervatie en beschadiging van glad spierweefsel. In de kliniek voor dermatomyositis bij kinderen worden klachten van keelpijn en pijn langs de slokdarm gemeld, die toeneemt bij het slikken; buikpijn, die mild en diffuus is, is altijd alarmerend. Het pijnsyndroom kan verschillende oorzaken hebben. De ernstigste oorzaken zijn oesofagitis, gastroduodenitis en enterocolitis, veroorzaakt door zowel catarrale ontsteking als erosief-ulceratief proces. In dit geval treedt lichte of hevige bloeding (melena, bloederig braken) op, perforaties zijn mogelijk, wat kan leiden tot mediastinitis, peritonitis en in sommige gevallen tot de dood van het kind.

Andere klinische manifestaties

Juveniele dermatomyositis wordt gekenmerkt door laesies van de slijmvliezen van de mondholte, minder vaak van de bovenste luchtwegen, het bindvlies van het oog en de vagina. In de acute fase worden vaak matige leververgroting en polylymfeklieradenopathie vastgesteld, meestal met een gelijktijdig infectieus proces. Bij actieve juveniele dermatomyositis kan polyserositis ontstaan.

Ongeveer 50% van de patiënten ontwikkelt subfebriele koorts, waarbij koorts alleen optreedt bij een infectieus proces. In acute en subacute gevallen van de ziekte klagen patiënten over malaise, vermoeidheid en gewichtsverlies. Veel patiënten, vaker jongere patiënten, vertonen prikkelbaarheid, huilerigheid en negativiteit.

Varianten van het beloop van juveniele dermatomyositis voorgesteld door LA Isaeva en MA Zhvania (1978):

• scherp;
• subacuut;
• primair chronisch.

Het acute beloop wordt gekenmerkt door een snelle aanvang (de ernstige toestand van de patiënt ontwikkelt zich binnen 3-6 weken) met hoge koorts, ernstige dermatitis, progressieve spierzwakte, slik- en ademhalingsproblemen, pijn- en oedeemsyndroom en viscerale manifestaties. Acuut ziektebeeld wordt waargenomen in ongeveer 10% van de gevallen.

Bij het subacute beloop manifesteert het volledige klinische beeld zich binnen enkele maanden (soms binnen een jaar). De symptomen ontwikkelen zich geleidelijker, de temperatuur is subfebriel, viscerale laesies komen minder vaak voor en verkalking is mogelijk. Het subacute beloop is kenmerkend voor de meeste patiënten (80-85%).

Het primaire chronische beloop (5-10% van de gevallen) wordt gekenmerkt door een geleidelijk begin en een langzame progressie van de symptomen over meerdere jaren in de vorm van dermatitis, hyperpigmentatie, hyperkeratose en minimale viscerale pathologie. Algemene dystrofische veranderingen, spieratrofie en -sclerose, en een neiging tot het ontwikkelen van verkalkingen en contracturen overheersen.

Graden van procesactiviteit:

• 1e graad;
• IIe graad;
• IIIe graad;
• crisis.

De indeling van patiënten volgens de mate van activiteit van het proces wordt uitgevoerd op basis van de ernst van de klinische manifestaties (primair de mate van spierzwakte) en de mate van toename van “spierafbrekende enzymen”.

Een myopathische crisis is een extreme mate van schade aan dwarsgestreepte spieren, waaronder de luchtwegen, het strottenhoofd, de keelholte, het middenrif, enz.; de basis is necrotische panmyositis. De patiënt is volledig geïmmobiliseerd, myogene bulbaire en ademhalingsverlamming ontwikkelen zich, waardoor een levensbedreigende situatie ontstaat als gevolg van respiratoir falen van het hypoventilatietype.

[ 1 ], [ 2 ]